İkizlerin Genleri Birebir Aynı Değildir!

Tek yumurta ikizleri, "ikiz"dir değil mi? Birebir/tıpatıp aynıdırlar. Sonuçta ikisi de tek bir döllenmiş yumurtadan gelirler ve bu yumurtanın, anne ve babadan gelenlerin birleşimiyle oluşan tek bir genomu (genetik veri seti) vardır. Ancak deneyimlerimiz sayesinde de biliriz ki, ikizler pek de "tıpatıp aynı" değildirler. Yakın geçmişe kadar ikizler arasındaki bu farklılıkların nedeninin çevresel faktörler (yetiştirilme tarzı gibi) olduğu düşünülüyordu. Ancak yapılan yeni bir çalışma, bu düşünceyle çelişiyor.

Birmingham'da bulunan Alabama Üniversitesi'nden genetik bilimci Carl Bruder ve ekip arkadaşları, 19 çift tek yumurta ikizinin genomlarını yakından inceleyip kıyasladılar. Bazı vakalarda, ikizlerden birinin DNA'sı, genomun bazı yerlerinde, diğerininkinden farklıydı. Bu genetik farklılığın olduğu bölgelerde ikizlerden biri, aynı genin daha fazla sayıda kopyasına sahipti. Buna genetikte "kopya sayısı varyantı (çeşidi)" deniyor. Normalde insanlar her bir genin iki kopyasını taşırlar: biri anneden, diğeri babadan gelir. Bruder şöyle anlatıyor:

Ancak genom içerisinde bazı bölgeler vardır ki, iki-kopya kuralından sapmalar görülür. İşte bu durumda kopya sayısı varyantları var demektir. Bu bölgelerde bir genin hiç kopyasının bulunmamasından, 14'e varan sayıda kopyasının bulunmasına kadar birçok farklı durum görülebilir.

Bilim insanları uzun bir süredir insan genetiği üzerinde genlerin ve çevrenin etkisini ayırt etmek için ikizleri kullandılar. Bunların davranışları, hastalıkları, obezite gibi durumları nasıl etkilediğini araştırdırlar. Ancak Bruder'ın çalışmaları, bir hastalığın genetik ve çevresel kökenlerini araştırmanın yeni bir yolunu öneriyor. Örneğin, Bruder'ın çalışmasında ikizlerden biri lösemi ile ilişkilendirilen bazı kromozomlarda bazı genlere sahip değildi. Bu kişi, gerçekten de lösemiydi! Ancak diğer ikiz lösemi değildi.

Bu nedenle Bruder, tek yumurta ikizlerindeki farklılıkların belirli hastalıklarla ilişkilendirilen belirli gen bölgelerinin ilişkilendirilmesinde kullanılabileceğini düşünüyor. Sonrasında, sadece birinin astım ya da sedef hastası olan ikiz çiftlerinden aldığı kan örneklerini kıyaslayarak, bunlardan birindeki genetik farklılıkların bu durumlara neden olup olamayacağını görmeye çalışacak.

Bruder bu sonuçların, bugüne kadar ikiz çalışmalarından elde edilen birçok sonucu da yeniden sorgulamamıza neden olabileceğini söylüyor. Çünkü bu araştırmalarda, ikizlerin "tıpatıp aynı genetik yapıda olduğu" varsayılıyordu. Vancouver'da bulunan University of British Columbia'dan psikolog Kerry Jang ise ona katılmıyor:

Araştırmada elde edilen sonuçlara bakarak söyleyebilirim ki, önceki araştırmalar bu bulgulardan dikkate değer miktarda etkileneceğe benzemiyor. Tıpkı farklı çevreleri hesaba katmak için yaptığımız gibi, modellerimizde farklı genetik altyapıları dikkate alacak şekilde ayarlamalar yapabiliriz.

Özellikle suça karışan ikizlerin olduğu vakalarda, bu genetik farklılıkların faydalı olması umuluyor. Harvard Tıp Fakültesi'nden Frederick Bieber şöyle söylüyor:

"Eğer ikizlerden biri şüpheliyse ve diğer ikizin nerede olduğu bilinmiyorsa, jürinin çok güçlü bir makul şüphe sebebi olmadıkça suçu tespit etmesi mümkün olmuyor ve suçlular adaletten kaçmış oluyorlar. Eğer ki ikizlerde bu şekilde bir genetik varyasyon varsa, bunu kullanarak suçluyu tespit edebiliriz."

Sadece Virginia eyaletinin suç kayıtlarında 80 farklı ikiz olduğu göz önüne alınırsa, bu sorun pek de ufak sayılamaz. Bu tür bir genetik varyasyon, küresel ölçekte çok daha anlamlı hale gelebilir. Bruder, bu tür genetik farklılıkların yaş ilerledikçe bireylerde biriktiğini ileri sürüyor. Şöyle söylüyor:

Doğduğumuzdaki genomumuz ile öldüğümüzdekinin aynı olmadığını düşünüyorum. En azından vücudumuzdaki tüm hücrelerde aynı olmuyor.

Boston'daki Brigham and Women's Hastanesi'nden genetikçi Charles Lee de ona katılıyor:

İyonize radyasyona veya karsinojenlere maruz kalması sonucu DNA'nın çift sarmalı arasındaki bağ kopabilir ve bu sırada genetik varyasyonlar oluşabilir. Bu, çevremize dikkat etmemiz gerektiğini bize hatırlatıyor. Çünkü çevremiz genlerimizi değiştiriyor. Dahası, bu tür genetik varyasyonların birikmesi yaşa bağlı hastalıkların tespitinde de kullanılabilir. Siz yaşlandıkça, genomunuzda hastalığa neden olabilecek düzenlemelerin yaşanması ihtimali de artıyor.

Tek yumurta ikizleri arasındaki genetik farklılılar da, yaşları ilerledikçe artıyor. Çünkü çevresel olarak tetiklenen değişimler birikiyor. Ancak Bruder'ın bu araştırması sayesinde anlıyoruz ki ikizler, yaşamlarına da farklı genomlarla başlayabilir. Bu da, "tıpatıp aynı ikiz" diyemeyeceğimiz gerçeğini doğuruyor. Bruder şöyle söylüyor:

Belki de onlara tıpatıp ikiz dememeliyiz. Tek yumurta ikizi demeliyiz.