Erken Yaşlanma Hastalığı (Progeria)
Bu içerik tıp ve sağlık ile ilişkilidir. Sadece bilgi amaçlı olarak hazırlanmıştır. Bireysel bir tıbbi tavsiye olarak görülmemelidir. Evrim Ağacı'ndaki hiçbir içerik; profesyonel bir hekim tarafından verilen tıbbi tavsiyelerin, konulan bir teşhisin veya önerilen bir tedavinin yerini alacak biçimde kullanılmamalıdır.
- Türkçe Adı Erken Yaşlanma Hastalığı (Progeria)
- İngilizce Adı Hutchinson–Gilford Progeria Syndrome
- OrphaNet 740
- Diğer İsimleri Progeria
Genel Bilgiler: Patoloji ve Mekanizma
İlk olarak 1886 yılında Sir Jonathan Hutchinson tarafından teşhisi konulmuş olan ve görülme sıklığı 8 milyonda 1 olan hastalıktır. Bu hastalığa sahip olan bireylerin fiziksel özellikleri genellikle şöyledir:
- boyun kısa olması,
- boyla oransız kilo sahibi olması,
- cinsel gelişimin yetersiz olması,
- başın yüze oranla büyük olması,
- saçlı deride damarların belirgin olması,
- belirgin gözler,
- uzamış diş yapısı,
- kahverengi benekli, buruşuk, kuru, gergin ve ince deri,
- yüzeysel damarların belirgin oluşu,
- kirpik ve kaşların yokluğu.
Maalesef bu hastalığa sahip olan bireyler en fazla 20 yıl hayatta kalabilmektedir.
Belirti ve Semptomlar
Kademe kademe gidecek olursak, ilk belirtiler doğumdan sonra yaklaşık 5 ay içinde ortaya çıkmaya başlar. Bu belirtiler gelişme eksikliği ve yerel skleroderma benzeri deri dökülmesidir. 18-24. ay arasında ise bunlara ek belirtiler ortaya çıkmaya başlar. Bütün vücutta kıllar dökülmeye, yüzde yukarıda belirttiğimiz ayırt edici özellikler görülmeye başlar. İlerleyen zamanlarda, arteroskleroz (bir çeşit damar sertleşmesi durumu), böbrek yetmezliği, görme kaybı, saç dökülmesi ve dolaşım sistemi sorunları gibi ciddi düzeyde belirtiler görülmeye başlar. Bu sorunlar bireyin yaşı arttıkça daha da kötüleşir.
Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri
Hastalık telomer zincirin kısalığından kaynaklanmaktadır. Normal vücut hücrelerinde her bölünme sonrası DNA'nın ucundaki telomer isimli bölge kısalır. Hasta bireylere normal bireylere göre bu kısalma çok daha hızlı olur. Bu nedenden dolayı normalde 80 yıl yaşayacak olan birey, en fazla 15-20 yıl yaşayabilir.
Prelamin A denen yapısal bir LMNA geni vardır. Normal şartlarda farnezil grubu prelamin A’ya hücre çekirdeğine geçici olarak tutunmasına izin verir. Protein yerleştikten sonra farnezil grubu ortadan kalkar. Farnezil grubu yokluğunda prelamin A, lamin A'ya dönüşür. Lamin A, lamin B ve lamin C ile çekirdeğin yapısını destekler. Fakat LMNA geninde meydana gelen bir noktasal mutasyon sonucu LMNA geni transkripsiyonu çok erken sonlanır. Bu erken sonlanma anormal derece kısa mRNA oluşmasına sebep olur. Bu kısa mRNA, farnezil grubunu ortadan kaldıramayan prelamin A sentezler. Farnezil grubun varlığında prelamin A lamin A'ya dönüşemez ve çekirdekte yapışık kalır. Lamina A olmazsa da çekirdeğe yeterli yapısal destek sağlanamaz. Yapısal destekten yoksun olan çekirdek ise hücrenin bölünmesine engel olur.
Ayrıca bu olayın progeria'dan bağımsız olarak, normal insan yaşlanmasında da rol oynadığı düşünülüyor.
İlginç bir şekilde, diğer genetik hastalıklardan farklı olarak Hutchinson-Gilford Progeriası olarak da bilinen bu durum kalıtsal değildir; ebeveynlerden yavrulara aktarılmaz. Bu, gerçek anlamıyla bir mutasyon sonucu oluşur ve oluşabilmesinin bilinen tek yolu bahsi geçen gende meydana gelecek olan tek bir mutasyondur. Bu mutasyon olursa, bu hastalık görülür. Olmazsa görülmez. Ancak bu yaygın tip progeria haricinde, kalıtsal olan formlar da tespit edilmiştir. Bunlar "progeria-benzeri hastalıklar" olarak bilinirler. Wiedemann-Rautenstrauch Sendromu ve Werner Sendromu bu tip belirtilerle oluşan progeria-benzeri sendromlardır. Bunlarda da hızlı yaşlanma ve kısa ömür görülür.
Teşhis Yöntemleri
Yukarıda sözü edilen belirtilere bağlı olarak teşhis edilebilir; çünkü bu belirtiler genellikle 1 yaştan itibaren başlar. Ayrıca LMNA geni mutasyonlarına yönelik bir genetik test ile de doğrulanabilir.
Tedaviler veya İdare Yöntemleri
Etkili bir tedavisi ne yazık ki yoktur. Genellikle dolaşım sorunları, böbrek yetmezliği gibi belirtilerin azaltılması ile idare edilir. İnsan dışı hayvanlar üzerinde bu hastalığın tedavisi için birçok deney yapılmaktadır. Henüz net bir sonuç alınamamıştır.
Progeria idaresinde düşük dozlu aspirin, fiziksel terapi, diş çekimi gibi yöntemler uygulanmaktadır. Ayrıca progeria'da neredeyse kaçınılmaz olan damar hastalıklarını geciktirmek için baypas ameliyatları da yapılabilmektedir. Ayrıca bazı hastalarda rızaları üzerine deneysel farnesiltransferaz baskılayıcı kimyasallar uygulanmaktadır. Henüz bu araştırmalar sonuçlanmamıştır.
Şu anda progeria hastası olup 13 yaşın üzerinde olan çok az birey vardır. Bu hastalık zihinsel olarak bir dezavantaj yaratmaz, hatta bireylerin ortalama düzeyden daha yüksek zeka seviyelerine eğilimi vardır.
Aslında maddi destek istememizin nedeni çok basit: Çünkü Evrim Ağacı, bizim tek mesleğimiz, tek gelir kaynağımız. Birçoklarının aksine bizler, sosyal medyada gördüğünüz makale ve videolarımızı hobi olarak, mesleğimizden arta kalan zamanlarda yapmıyoruz. Dolayısıyla bu işi sürdürebilmek için gelir elde etmemiz gerekiyor.
Bunda elbette ki hiçbir sakınca yok; kimin, ne şartlar altında yayın yapmayı seçtiği büyük oranda bir tercih meselesi. Ne var ki biz, eğer ana mesleklerimizi icra edecek olursak (yani kendi mesleğimiz doğrultusunda bir iş sahibi olursak) Evrim Ağacı'na zaman ayıramayacağımızı, ayakta tutamayacağımızı biliyoruz. Çünkü az sonra detaylarını vereceğimiz üzere, Evrim Ağacı sosyal medyada denk geldiğiniz makale ve videolardan çok daha büyük, kapsamlı ve aşırı zaman alan bir bilim platformu projesi. Bu nedenle bizler, meslek olarak Evrim Ağacı'nı seçtik.
Eğer hem Evrim Ağacı'ndan hayatımızı idame ettirecek, mesleklerimizi bırakmayı en azından kısmen meşrulaştıracak ve mantıklı kılacak kadar bir gelir kaynağı elde edemezsek, mecburen Evrim Ağacı'nı bırakıp, kendi mesleklerimize döneceğiz. Ama bunu istemiyoruz ve bu nedenle didiniyoruz.
Progeria'ya sahip çocukların normalden çok daha fazla su tüketmeleri, az ama sık beslenmeleri, düzenli fiziksel aktivite yapmaları, özel ve rahat ayakkabılar giymeleri, düzenli olarak aşılanmaları ve eğitim imkanlarının sağlanması gerekmektedir.
Progeria, "yenik başlanmış hayat" olarak görülürse, baştan kaybedilmiş demektir. Zihinsel olarak tam fonksiyona sahip ve etrafını normal şekilde algılayabilen, tek sorunlarının hızlı yaşlanma ve buna bağlı yanal durumlar olan bu şahısların normal insanlar olduğu ve var olan ömürlerini hak ettikleri gibi yaşamaları gerektiği asla unutulmamalıdır.
Müddet Tahminleri (Prognoz)
Hastalığın etkili bir tedavisi olmadığı için, çok az sayıda hasta 13 yaşından ötesini görebilmektedir. Hastaların %90 civarı arteriyoskleroza bağlı kalp krizi veya inme dolayısıyla hayatlarını kaybetmektedir.
Görülme Sıklığı ve Dağılımı (Epidemiyoloji)
Yapılan bir çalışmaya göre progeria her 20 milyon doğumdan 1 tanesinde görülmektedir. Progeria Araştırma Vakfı'nın söylediğine göre Dünya'da sadece 161 vaka bulunmaktadır.
Önlem Yöntemleri
Hastalığı önlemenin bilinen herhangi bir yolu yoktur.
Etimoloji
Hastalığın ismi, Yunancada "önce" veya "prematüre" anlamına gelen "pro" (πρό) ile "ileri yaş" anlamına gelen "gēras" (γῆρας) sözcüklerinin birleşiminden türetilmiştir.
İçeriklerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!
Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.
Soru & Cevap Platformuna Git- 12
- 4
- 3
- 2
- 1
- 1
- 0
- 0
- 0
- 0
- 0
- 0
- Progeria Research. Progeria Research. (12 Kasım 2019). Alındığı Tarih: 12 Kasım 2019. Alındığı Yer: The Progeria Research Foundation | Arşiv Bağlantısı
- Eurordis. Global Campaign To Find All Children With Progeria. (24 Ekim 2010). Alındığı Tarih: 12 Kasım 2019. Alındığı Yer: Eurordis | Arşiv Bağlantısı
- N. Elçioğlu. (2011). Erken Yaşlanma Sendromları. Pediatrik Genetik, sf: 55-61. | Arşiv Bağlantısı
- Mayo Clinic. Progeria. (1 Şubat 2018). Alındığı Tarih: 12 Kasım 2019. Alındığı Yer: Mayo Clinic | Arşiv Bağlantısı
Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?
Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:
kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci
Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 11/12/2024 22:58:35 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/1218
İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.