Paylaşım Yap
Tüm Reklamları Kapat

Erken Yaşlanma Hastalığı (Progeria)

Erken Yaşlanma Hastalığı (Progeria)
4 dakika
36,970
Tıbbi İçerik Uyarısı

Bu içerik tıp ve sağlık ile ilişkilidir. Sadece bilgi amaçlı olarak hazırlanmıştır. Bireysel bir tıbbi tavsiye olarak görülmemelidir. Evrim Ağacı'ndaki hiçbir içerik; profesyonel bir hekim tarafından verilen tıbbi tavsiyelerin, konulan bir teşhisin veya önerilen bir tedavinin yerini alacak biçimde kullanılmamalıdır.

Daha Fazla Bilgi Al
Tüm Reklamları Kapat
Erken Yaşlanma Hastalığı (Progeria)
  • Türkçe Adı Erken Yaşlanma Hastalığı (Progeria)
  • İngilizce Adı Hutchinson–Gilford Progeria Syndrome
  • OrphaNet 740
  • Diğer İsimleri Progeria

Genel Bilgiler: Patoloji ve Mekanizma

İlk olarak 1886 yılında Sir Jonathan Hutchinson tarafından teşhisi konulmuş olan ve görülme sıklığı 8 milyonda 1 olan hastalıktır. Bu hastalığa sahip olan bireylerin fiziksel özellikleri genellikle şöyledir: 

  • boyun kısa olması, 
  • boyla oransız kilo sahibi olması, 
  • cinsel gelişimin yetersiz olması, 
  • başın yüze oranla büyük olması, 
  • saçlı deride damarların belirgin olması, 
  • belirgin gözler, 
  • uzamış diş yapısı, 
  • kahverengi benekli, buruşuk, kuru, gergin ve ince deri, 
  • yüzeysel damarların belirgin oluşu, 
  • kirpik ve kaşların yokluğu. 

Maalesef bu hastalığa sahip olan bireyler en fazla 20 yıl hayatta kalabilmektedir. 

Belirti ve Semptomlar

Kademe kademe gidecek olursak, ilk belirtiler doğumdan sonra yaklaşık 5 ay içinde ortaya çıkmaya başlar. Bu belirtiler gelişme eksikliği ve yerel skleroderma benzeri deri dökülmesidir. 18-24. ay arasında ise bunlara ek belirtiler ortaya çıkmaya başlar. Bütün vücutta kıllar dökülmeye, yüzde yukarıda belirttiğimiz ayırt edici özellikler görülmeye başlar. İlerleyen zamanlarda, arteroskleroz (bir çeşit damar sertleşmesi durumu), böbrek yetmezliği, görme kaybı, saç dökülmesi ve dolaşım sistemi sorunları gibi ciddi düzeyde belirtiler görülmeye başlar. Bu sorunlar bireyin yaşı arttıkça daha da kötüleşir.

Tüm Reklamları Kapat

Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri

Hastalık telomer zincirin kısalığından kaynaklanmaktadır. Normal vücut hücrelerinde her bölünme sonrası DNA'nın ucundaki telomer isimli bölge kısalır. Hasta bireylere normal bireylere göre bu kısalma çok daha hızlı olur. Bu nedenden dolayı normalde 80 yıl yaşayacak olan birey, en fazla 15-20 yıl yaşayabilir. 

Prelamin A denen yapısal bir LMNA geni vardır. Normal şartlarda farnezil grubu prelamin A’ya hücre çekirdeğine geçici olarak tutunmasına izin verir. Protein yerleştikten sonra farnezil grubu ortadan kalkar. Farnezil grubu yokluğunda prelamin A, lamin A'ya dönüşür. Lamin A, lamin B ve lamin C ile çekirdeğin yapısını destekler. Fakat LMNA geninde meydana gelen bir noktasal mutasyon sonucu LMNA geni transkripsiyonu çok erken sonlanır. Bu erken sonlanma anormal derece kısa mRNA oluşmasına sebep olur. Bu kısa mRNA, farnezil grubunu ortadan kaldıramayan prelamin A sentezler. Farnezil grubun varlığında prelamin A lamin A'ya dönüşemez ve çekirdekte yapışık kalır. Lamina A olmazsa da çekirdeğe yeterli yapısal destek sağlanamaz. Yapısal destekten yoksun olan çekirdek ise hücrenin bölünmesine engel olur.

Ayrıca bu olayın progeria'dan bağımsız olarak, normal insan yaşlanmasında da rol oynadığı düşünülüyor.

İlginç bir şekilde, diğer genetik hastalıklardan farklı olarak Hutchinson-Gilford Progeriası olarak da bilinen bu durum kalıtsal değildir; ebeveynlerden yavrulara aktarılmaz. Bu, gerçek anlamıyla bir mutasyon sonucu oluşur ve oluşabilmesinin bilinen tek yolu bahsi geçen gende meydana gelecek olan tek bir mutasyondur. Bu mutasyon olursa, bu hastalık görülür. Olmazsa görülmez. Ancak bu yaygın tip progeria haricinde, kalıtsal olan formlar da tespit edilmiştir. Bunlar "progeria-benzeri hastalıklar" olarak bilinirler. Wiedemann-Rautenstrauch Sendromu ve Werner Sendromu bu tip belirtilerle oluşan progeria-benzeri sendromlardır. Bunlarda da hızlı yaşlanma ve kısa ömür görülür.

Tüm Reklamları Kapat

Teşhis Yöntemleri

Yukarıda sözü edilen belirtilere bağlı olarak teşhis edilebilir; çünkü bu belirtiler genellikle 1 yaştan itibaren başlar. Ayrıca LMNA geni mutasyonlarına yönelik bir genetik test ile de doğrulanabilir.

Tedaviler veya İdare Yöntemleri

Etkili bir tedavisi ne yazık ki yoktur. Genellikle dolaşım sorunları, böbrek yetmezliği gibi belirtilerin azaltılması ile idare edilir. İnsan dışı hayvanlar üzerinde bu hastalığın tedavisi için birçok deney yapılmaktadır. Henüz net bir sonuç alınamamıştır. 

Progeria idaresinde düşük dozlu aspirin, fiziksel terapi, diş çekimi gibi yöntemler uygulanmaktadır. Ayrıca progeria'da neredeyse kaçınılmaz olan damar hastalıklarını geciktirmek için baypas ameliyatları da yapılabilmektedir. Ayrıca bazı hastalarda rızaları üzerine deneysel farnesiltransferaz baskılayıcı kimyasallar uygulanmaktadır. Henüz bu araştırmalar sonuçlanmamıştır.

Şu anda progeria hastası olup 13 yaşın üzerinde olan çok az birey vardır. Bu hastalık zihinsel olarak bir dezavantaj yaratmaz, hatta bireylerin ortalama düzeyden daha yüksek zeka seviyelerine eğilimi vardır. 

Evrim Ağacı'ndan Mesaj

Progeria'ya sahip çocukların normalden çok daha fazla su tüketmeleri, az ama sık beslenmeleri, düzenli fiziksel aktivite yapmaları, özel ve rahat ayakkabılar giymeleri, düzenli olarak aşılanmaları ve eğitim imkanlarının sağlanması gerekmektedir. 

Progeria, "yenik başlanmış hayat" olarak görülürse, baştan kaybedilmiş demektir. Zihinsel olarak tam fonksiyona sahip ve etrafını normal şekilde algılayabilen, tek sorunlarının hızlı yaşlanma ve buna bağlı yanal durumlar olan bu şahısların normal insanlar olduğu ve var olan ömürlerini hak ettikleri gibi yaşamaları gerektiği asla unutulmamalıdır. 

Müddet Tahminleri (Prognoz)

Hastalığın etkili bir tedavisi olmadığı için, çok az sayıda hasta 13 yaşından ötesini görebilmektedir. Hastaların %90 civarı arteriyoskleroza bağlı kalp krizi veya inme dolayısıyla hayatlarını kaybetmektedir.

Görülme Sıklığı ve Dağılımı (Epidemiyoloji)

Yapılan bir çalışmaya göre progeria her 20 milyon doğumdan 1 tanesinde görülmektedir. Progeria Araştırma Vakfı'nın söylediğine göre Dünya'da sadece 161 vaka bulunmaktadır.

Önlem Yöntemleri

Hastalığı önlemenin bilinen herhangi bir yolu yoktur.

Etimoloji

Hastalığın ismi, Yunancada "önce" veya "prematüre" anlamına gelen "pro" (πρό) ile "ileri yaş" anlamına gelen "gēras" (γῆρας) sözcüklerinin birleşiminden türetilmiştir.

Bu Makaleyi Alıntıla
Okundu Olarak İşaretle
19
0
  • Paylaş
  • Alıntıla
  • Alıntıları Göster
Paylaş
Sonra Oku
Notlarım
Yazdır / PDF Olarak Kaydet
Bize Ulaş
Yukarı Zıpla

İçeriklerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!

Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.

Soru & Cevap Platformuna Git
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Üzücü! 12
  • İnanılmaz 4
  • Tebrikler! 3
  • Merak Uyandırıcı! 2
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 1
  • İğrenç! 1
  • Muhteşem! 0
  • Bilim Budur! 0
  • Güldürdü 0
  • Umut Verici! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • Korkutucu! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma
Tüm Reklamları Kapat

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 22/04/2024 20:17:38 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/1218

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Keşfet
Akış
İçerikler
Gündem
Veri
Diş Hekimliği
Besin
Toplum
Hücreler
Bilgi
Gün
Yok Oluş
Görüş
Komplo
Görelilik
Yeşil
Nobel Ödülü
Bilimkurgu
Karanlık Madde
Aşırı
Tarım
Paleontoloji
Komplo Teorisi
Boyut
Türlerin Kökeni
Asit
Ağız Sağlığı
Gebelik
Mantık Hatası
Aklımdan Geçen
Komünite Seç
Aklımdan Geçen
Fark Ettim ki...
Bugün Öğrendim ki...
İşe Yarar İpucu
Bilim Haberleri
Hikaye Fikri
Video Konu Önerisi
Başlık
Gündem
Bugün Türkiye'de bilime ve bilim okuryazarlığına neler katacaksın?
Bağlantı
Kurallar
Komünite Kuralları
Bu komünite, aklınızdan geçen düşünceleri Evrim Ağacı ailesiyle paylaşabilmeniz içindir. Yapacağınız paylaşımlar Evrim Ağacı'nın kurallarına tabidir. Ayrıca bu komünitenin ek kurallarına da uymanız gerekmektedir.
1
Bilim kimliğinizi önceleyin.
Evrim Ağacı bir bilim platformudur. Dolayısıyla aklınızdan geçen her şeyden ziyade, bilim veya yaşamla ilgili olabilecek düşüncelerinizle ilgileniyoruz.
2
Propaganda ve baskı amaçlı kullanmayın.
Herkesin aklından her şey geçebilir; fakat bu platformun amacı, insanların belli ideolojiler için propaganda yapmaları veya başkaları üzerinde baskı kurma amacıyla geliştirilmemiştir. Paylaştığınız fikirlerin değer kattığından emin olun.
3
Gerilim yaratmayın.
Gerilim, tersleme, tahrik, taciz, alay, dedikodu, trollük, vurdumduymazlık, duyarsızlık, ırkçılık, bağnazlık, nefret söylemi, azınlıklara saldırı, fanatizm, holiganlık, sloganlar yasaktır.
4
Değer katın; hassas konulardan ve öznel yoruma açık alanlardan uzak durun.
Bu komünitenin amacı okurlara hayatla ilgili keyifli farkındalıklar yaşatabilmektir. Din, politika, spor, aktüel konular gibi anlık tepkilere neden olabilecek konulardaki tespitlerden kaçının. Ayrıca aklınızdan geçenlerin Türkiye’deki bilim komünitesine değer katması beklenmektedir.
5
Cevap hakkı doğurmayın.
Bu platformda cevap veya yorum sistemi bulunmamaktadır. Dolayısıyla aklınızdan geçenlerin, tespit edilebilir kişilere cevap hakkı doğurmadığından emin olun.
Ekle
Soru Sor
Sosyal
Yeniler
Daha Fazla İçerik Göster
Popüler Yazılar
30 gün
90 gün
1 yıl
Evrim Ağacı'na Destek Ol

Evrim Ağacı'nın %100 okur destekli bir bilim platformu olduğunu biliyor muydunuz? Evrim Ağacı'nın maddi destekçileri arasına katılarak Türkiye'de bilimin yayılmasına güç katın.

Evrim Ağacı'nı Takip Et!
Yazı Geçmişi
Okuma Geçmişi
Notlarım
İlerleme Durumunu Güncelle
Okudum
Sonra Oku
Not Ekle
Kaldığım Yeri İşaretle
Göz Attım

Evrim Ağacı tarafından otomatik olarak takip edilen işlemleri istediğin zaman durdurabilirsin.
[Site ayalarına git...]

Filtrele
Listele
Bu yazıdaki hareketlerin
Devamını Göster
Filtrele
Listele
Tüm Okuma Geçmişin
Devamını Göster
0/10000
Bu Makaleyi Alıntıla
Evrim Ağacı Formatı
APA7
MLA9
Chicago
M. Öztürk, et al. Erken Yaşlanma Hastalığı (Progeria). (10 Mayıs 2013). Alındığı Tarih: 22 Nisan 2024. Alındığı Yer: https://evrimagaci.org/s/1218
Öztürk, M., Bakırcı, Ç. M. (2013, May 10). Erken Yaşlanma Hastalığı (Progeria). Evrim Ağacı. Retrieved April 22, 2024. from https://evrimagaci.org/s/1218
M. Öztürk, et al. “Erken Yaşlanma Hastalığı (Progeria).” Edited by Çağrı Mert Bakırcı. Evrim Ağacı, 10 May. 2013, https://evrimagaci.org/s/1218.
Öztürk, Meriç. Bakırcı, Çağrı Mert. “Erken Yaşlanma Hastalığı (Progeria).” Edited by Çağrı Mert Bakırcı. Evrim Ağacı, May 10, 2013. https://evrimagaci.org/s/1218.
ve seni takip ediyor

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close