Epidermolizis Bülloza Nedir? Derisinde "Bül" Adı Verilen Kabarcıklar Oluşanların Nelere Dikkat Etmesi Gerekir?

Epidermolizis Bülloza Nedir? Derisinde "Bül" Adı Verilen Kabarcıklar Oluşanların Nelere Dikkat Etmesi Gerekir? Vox
Çağrı Mert Bakırcı Editör Çağrı Mert Bakırcı
5 dakika
894 Okunma Sayısı
Notlarım
Reklamı Kapat
Tıbbi İçerik Uyarısı

Bu içerik tıp ve sağlık ile ilişkilidir. Sadece bilgi amaçlı olarak hazırlanmıştır. Bireysel bir tıbbi tavsiye olarak görülmemelidir. Evrim Ağacı'ndaki hiçbir içerik; profesyonel bir hekim tarafından verilen tıbbi tavsiyelerin, konulan bir teşhisin veya önerilen bir tedavinin yerini alacak biçimde kullanılmamalıdır.

Daha Fazla Bilgi Al
Epidermolizis Bülloza
  • Türkçe Adı Epidermolizis Bülloza
  • İngilizce Adı Epidermolysis Bullosa
  • OrphaNet 79361
  • Diğer İsimleri Kelebek Hastalığı

Genel Bilgiler: Patoloji ve Mekanizma

Epidermolizis Bülloza, epidermis tabakasının gevşemesinden dolayı herhangi bir basınç veya travma gibi mekanik bir etki sonrası, mukoza olarak tanımlanan (deri ve ağız içi, genital alan, anal bölge, göz, burun, nefes yolu, yemek borusu gibi) alanlarda deri altındaki boşluklara çevre dokulardan sızan sıvıların "bül" olarak tanımlanan içi su dolu kabarcıklarının oluşumu/gelişmesi ve oluşan yaralar ile devam eden, geçişli ve monogenik (tek genli) bir hastalıktır.

Daha basit haliyle Epidermolizis Bülloza; 4 farklı alt gruptan oluşan, dermis dokusunda bulunan fonksiyonel proteinlerin kodlanmasından sorumlu genlerde oluşan mutasyonlardan kaynaklanan monogenik ve şiddetli bir kalıtsal hastalık olarak tanımlanır.

Belirti ve Semptomlar

Klinik olarak bulunan 4 ana form:

Reklamı Kapat

  • EB Simplex,
  • Junctional EB,
  • Distrofik EB ve
  • Kindler Sendromu

olarak sınıflandırılır. Epidermolizis Bülloza'da belirtiler, daha çok cilt üzerinde gözlemlenir. Bunların en yaygın olanı ciltte oluşan ve bül adı verilen içi sıvı dolu kabarcıklardır. Diğer belirtiler ise:

  • "Mila" adı verilen beyaz lekelerin oluşması
  • Kolay yaralan cilde sahip olunması
  • Ağız, avuç içi ve ayak tabanlarında kabarcıkların oluşması
  • Tırnak ve derinin kalınlaşması
  • Eklem iltihaplanmaları

şeklindedir. Ayrıca hastalığın seyrine göre diğer sistem belirtileri de görülebilir.

Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri

1) Epidermolizis Bülloza Simpleks (EBS)

En basit form olarak bilinen Epidermolizis Bülloza Simpleks’in (EBS), Orphanet verilerine göre Dünya genelinde görülme sıklığı 100.000 kişide 1,8’dir. Formlar arasında en yaygın görülen tip olan EB Simplex, KRT5 ve KRT14 genlerinde meydana gelen mutasyonlar sonucu ortaya çıkmaktadır. Genellikle doğumdan hemen sonra ya da erken çocukluk döneminde görülen EBS, çoğunlukla otozomal dominant (OD) geçiş gösterse de otozomal resesif (OR) olarak da kalıtılabilir. Cildin epidermis tabakasında meydana gelen büller ile karakterize olan bu formda keratoderma, tırnak ditrofisi, alopesi ve mukozal tutulum nadir de olsa görülebilir.

2) Junctional Epidermolizis Bülloza (JEB)

EBS’nin aksine dermo-epidermal bileşkenin lamina lusidasının ayrışması ile meydana gelen JEB’nın, Orphanet verilerine göre Dünya genelinde görülme sıklığı 100.000 kişide 0,17’dir. Junctional EB; LAMA3, LAMB3, LAMC2 ve COL17A1 genlerinde meydana gelen mutasyonlar sonucu ortaya çıkmaktadır. Otozomal resesif geçişli olan bu form, genellikle doğumla birlikte gözlemlenir. Diğer formlara oranla en spesifik belirtisi diş minesi hipoplazisidir.

3) Distrofik Epidermolizis Bülloza (DEB)

Col7A1 genindeki mutasyonlar sebebiyle meydana gelen DEB’in, dominant ve resesif olmak üzere iki formu bulunur. Dominant formu resesif formuna göre daha hafiftir ve bu formda bül lokalizasyonu sub-lamina densada görülmektedir. Tip VII kolajenin yokluğunda veya işlevini görmemesi durumunda, cilt katmanlarının gerektiği gibi birbirine yapışmamasından kaynaklanır.

Evrim Ağacı'ndan Mesaj

Distrofik EB’nın görülme sıklığı dünya genelinde 100.000 kişide 0,7 olarak gözlemlenir. Bu forma sahip hastalarda agresif türde cilt kanseri gelişme riski diğer formlara oranla daha yüksektir. Otozomal dominant/resesif geçiş görülürken nadiren de olsa OD/OR heterozigot geçiş görülebilir. Oluşan derin yaraların konumu sebebiyle hastalarda doku kusuru ve yara izi gözlemlenebilir.

4) Kindler Sendromu

FERMT1 geninde oluşan mutasyonlar sonucu ortaya çıkan Kindler Sendromu, otozomal resesif geçiş gösteren ve en nadir görülen formdur. Doğumda başlayan bu formun deri bulguları arasında travmatik akral bül oluşumu, deri frajilitesi, el ve ayak parmakları arasında perdelenme gözlemlenirken ilerleyen dönemlerde ise poikilodermik pigmentasyon ve hafif bir güneş maruziyeti sonrasında bile gelişebilen fotosensitivite gözlemlenebilir.

Teşhis Yöntemleri

Epidermolizis Bülloza’nın tanısındaki en önemli etken, ciltte ve vücudun birçok farklı yerinde görülen kabarcıklardır. Klinik muayene sırasında kabarcıkların türü belirlendikten sonra; kan tahlilleri, genetik testler, deri biyopsileri, bakteri kültürü ve çeşitli görüntüleme yöntemleri hastalığın tanısında kullanılır ve uygun bir tedavi planı oluşturulur. Bu yöntemler kullanılarak hastalığın genetik bir bozukluk olup olmadığı da öğrenilir. Aile öyküsünde Epidermolizis Bülloza bulunan bireyler hastalığın erken tanısı için doğum öncesi testler yaptırabilir.

Tedaviler veya İdare Yöntemleri

Henüz net bir tedavisi olmayan Epidermolizis Bülloza’da destekleyici tedaviler uygulanır. Burada en önemli amaçlardan biri, doku onarımını sağlamaktır. Yara bakımında dikkat edilmesi gereken noktalar şunlardır:

Reklamı Kapat

  • Enfeksiyon gelişmesini önlemek için bül oluşan alanın daima temiz tutulması,
  • Cildin herhangi bir kozmetik madde ile olan temasının önlenmesi,
  • Sert yüzeylerle temastan kaçınılması,
  • Yüksek sıcaklarda bulunulmaması,
  • Ağız ve diş bakımının ihmal edilmemesi,
  • Evde bakım konusunda ve yukarıdaki verilen bilgiler hakkında hasta ve hasta yakınlarına eğitim verilmesidir.

Etimoloji

Epidermolizis Bülloza'nın kelime anlamı, deriyi oluşturan tabakaların en dış kısmı olan epidermis dokusunun altındaki dermis dokusu tarafından desteklenen ve karakteristik fonksiyonların yer aldığı tabakadan gelmektedir.

Diğer Başlıklar

Epidermolizis Bülloza ve Beslenme

Epidermolizis Bülloza’ya sahip bireylerde enfeksiyona karşı direncin, büyümenin, yara iyileşmesinin ve mümkün olan en iyi yaşam kalitesinin sağlanmasında beslenme oldukça önemli bir rol oynar. Bu hedeflerin sağlanması optimal beslenme durumunun korunmasına dayanır.

Epidermolizis Bülloza’ya sahip bireylerde iştahsızlık görülebilir ve buna bağlı olarak büyüme/gelişme ve yaraların iyileşmesinde yetersizlik oluşabilir. Bu durum, günlük yaşam kalitesinin düşmesine ve kişide gerginlik-stres düzeyinin artmasına neden olabilir. Bunun önüne geçmek için bireyin diyetinde yumuşak ya da püre haline getirilmiş gıdalar kullanılmalıdır. Öğünler az miktarda olacağı için, besin değeri yüksek gıdalar tercih edilmelidir. Protein içeren gıda ve içeceklerden en iyi şekilde yararlanılması gerekmektedir. Bunun için katı ve sıvı besin takviyeleri kullanılabilir.

Epidermolizis Bülloza'da doğru beslenmek:

Reklamı Kapat

  • Cilt lezyonlarının düzgün iyileşmesini sağlar.
  • Enfeksiyonlara karşı bağışıklık sistemini güçlendirir.
  • Yeterli büyüme/gelişmeye katkıda bulunur.
  • Kabızlık gibi yan etkilerin düzelmesine yardımcı olur.
  • Yaşam kalitesini iyileştirir.

RaDiChal2021 ve 7therapy

Rare Disease Challenge

Bir HiDNA girişimi olan RaDiChal; Türkiye geneli, üniversiteler arası Nadir Hastalıklar Genetik Tedavi Yarışmasıdır.

7therapy

7therapy, çözüm odaklı yaklaşım ile bir araya gelen 5 arkadaşın kurmuş olduğu, halk arasında kelebek hastalığı adıyla bilinen Epidermolizis Bülloza için #kelebeketkisi etiketiyle yola çıkarak farkındalık ve tedavi stratejisi planlayan bir gruptur. Üyeleri şöyledir:

  • Talha Yaşar - Üsküdar Üniversitesi
  • İrem Köhserli - Üsküdar Üniversitesi
  • İrem Çelik - Üsküdar Üniversitesi
  • Beyzanur Akı - Üsküdar Üniversitesi
Okundu Olarak İşaretle
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Tebrikler! 3
  • Muhteşem! 0
  • Bilim Budur! 0
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 0
  • Güldürdü 0
  • İnanılmaz 0
  • Umut Verici! 0
  • Merak Uyandırıcı! 0
  • Üzücü! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
  • Korkutucu! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma
  • P. Silva, et al. (2008). Clinical Evaluation Of Patients With Epidermolysis Bullosa: Review Of The Literature And Case Reports. Wiley. | Arşiv Bağlantısı
  • J. Trent. (2021). Epidermolysis Bullosa: Identification And Treatment. LWW. | Arşiv Bağlantısı
  • J. D. Fine. (2021). Revised Classification System For Inherited Epidermolysis Bullosa. JAAD. | Arşiv Bağlantısı

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 27/09/2021 12:45:51 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/10972

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Reklamı Kapat
Size Özel
İçerikler
Instagram
Makroevrim
Türkiye
Bilgisayar
Sperm
Virüs
Ağız Sağlığı
Kertenkele
Yok Oluş
Karanlık
Uygulama
Su
Canlı
Eğitim
Uzay Aracı
Obezite
Charles Darwin
Biliş
Dil
Gen
Nasa
Savunma
Sıvı
Deney
Zehir
Meteor
Daha Fazla İçerik Göster
Evrim Ağacı'na Destek Ol
Evrim Ağacı'nın %100 okur destekli bir bilim platformu olduğunu biliyor muydunuz? Evrim Ağacı'nın maddi destekçileri arasına katılarak Türkiye'de bilimin yayılmasına güç katmak için hemen buraya tıklayın.
Popüler Yazılar
30 gün
90 gün
1 yıl
EA Akademi
Evrim Ağacı Akademi (ya da kısaca EA Akademi), 2010 yılından beri ürettiğimiz makalelerden oluşan ve kendi kendinizi bilimin çeşitli dallarında eğitebileceğiniz bir çevirim içi eğitim girişimi! Evrim Ağacı Akademi'yi buraya tıklayarak görebilirsiniz. Daha fazla bilgi için buraya tıklayın.
Etkinlik & İlan
Bilim ile ilgili bir etkinlik mi düzenliyorsunuz? Yoksa bilim insanlarını veya bilimseverleri ilgilendiren bir iş, staj, çalıştay, makale çağrısı vb. bir duyurunuz mu var? Etkinlik & İlan Platformumuzda paylaşın, milyonlarca bilimsevere ulaşsın.
Podcast
Evrim Ağacı'nın birçok içeriğinin profesyonel ses sanatçıları tarafından seslendirildiğini biliyor muydunuz? Bunların hepsini Podcast Platformumuzda dinleyebilirsiniz. Ayrıca Spotify, iTunes, Google Podcast ve YouTube bağlantılarını da bir arada bulabilirsiniz.
Yazı Geçmişi
Okuma Geçmişi
Notlarım
İlerleme Durumunu Güncelle
Okudum
Sonra Oku
Not Ekle
Kaldığım Yeri İşaretle
Göz Attım

Evrim Ağacı tarafından otomatik olarak takip edilen işlemleri istediğin zaman durdurabilirsin.
[Site ayalarına git...]

Filtrele
Listele
Bu yazıdaki hareketlerin
Devamını Göster
Filtrele
Listele
Tüm Okuma Geçmişin
Devamını Göster
0/10000

Göster

Şifremi unuttum Üyelik Aktivasyonu

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close
Geri Bildirim Gönder
Reklamsız Deneyim

Evrim Ağacı'nın çalışmalarına Kreosus, Patreon veya YouTube üzerinden maddi destekte bulunarak hem Türkiye'de bilim anlatıcılığının gelişmesine katkı sağlayabilirsiniz, hem de site ve uygulamamızı reklamsız olarak deneyimleyebilirsiniz. Reklamsız deneyim, Evrim Ağacı'nda çeşitli kısımlarda gösterilen Google reklamlarını ve destek çağrılarını görmediğiniz, daha temiz bir site deneyimi sunmaktadır.

Kreosus

Kreosus'ta her 10₺'lik destek, 1 aylık reklamsız deneyime karşılık geliyor. Bu sayede, tek seferlik destekçilerimiz de, aylık destekçilerimiz de toplam destekleriyle doğru orantılı bir süre boyunca reklamsız deneyim elde edebiliyorlar.

Kreosus destekçilerimizin reklamsız deneyimi, destek olmaya başladıkları anda devreye girmektedir ve ek bir işleme gerek yoktur.

Patreon

Patreon destekçilerimiz, destek miktarından bağımsız olarak, Evrim Ağacı'na destek oldukları süre boyunca reklamsız deneyime erişmeyi sürdürebiliyorlar.

Patreon destekçilerimizin Patreon ile ilişkili e-posta hesapları, Evrim Ağacı'ndaki üyelik e-postaları ile birebir aynı olmalıdır. Patreon destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi 24 saat alabilmektedir.

YouTube

YouTube destekçilerimizin hepsi otomatik olarak reklamsız deneyime şimdilik erişemiyorlar ve şu anda, YouTube üzerinden her destek seviyesine reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. YouTube Destek Sistemi üzerinde sunulan farklı seviyelerin açıklamalarını okuyarak, hangi ayrıcalıklara erişebileceğinizi öğrenebilirsiniz.

Eğer seçtiğiniz seviye reklamsız deneyim ayrıcalığı sunuyorsa, destek olduktan sonra YouTube tarafından gösterilecek olan bağlantıdaki formu doldurarak reklamsız deneyime erişebilirsiniz. YouTube destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi, formu doldurduktan sonra 24-72 saat alabilmektedir.

Diğer Platformlar

Bu 3 platform haricinde destek olan destekçilerimize ne yazık ki reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. Destekleriniz sayesinde sistemlerimizi geliştirmeyi sürdürüyoruz ve umuyoruz bu ayrıcalıkları zamanla genişletebileceğiz.

Giriş yapmayı unutmayın!

Reklamsız deneyim için, maddi desteğiniz ile ilişkilendirilmiş olan Evrim Ağacı hesabınıza üye girişi yapmanız gerekmektedir. Giriş yapmadığınız takdirde reklamları görmeye devam edeceksinizdir.

Destek Ol
Sizi Takip Ediyor

Devamını Oku
Evrim Ağacı Uygulamasını
İndir
Chromium Tabanlı Mobil Tarayıcılar (Chrome, Edge, Brave vb.)
İlk birkaç girişinizde zaten tarayıcınız size uygulamamızı indirmeyi önerecek. Önerideki tuşa tıklayarak uygulamamızı kurabilirsiniz. Bu öneriyi, yukarıdaki videoda görebilirsiniz. Eğer bu öneri artık gözükmüyorsa, Ayarlar/Seçenekler (⋮) ikonuna tıklayıp, Uygulamayı Yükle seçeneğini kullanabilirsiniz.
Chromium Tabanlı Masaüstü Tarayıcılar (Chrome, Edge, Brave vb.)
Yeni uygulamamızı kurmak için tarayıcı çubuğundaki kurulum tuşuna tıklayın. "Yükle" (Install) tuşuna basarak kurulumu tamamlayın. Dilerseniz, Evrim Ağacı İleri Web Uygulaması'nı görev çubuğunuza sabitleyin. Uygulama logosuna sağ tıklayıp, "Görev Çubuğuna Sabitle" seçeneğine tıklayabilirsiniz. Eğer bu seçenek gözükmüyorsa, tarayıcının Ayarlar/Seçenekler (⋮) ikonuna tıklayıp, Uygulamayı Yükle seçeneğini kullanabilirsiniz.
Safari Mobil Uygulama
Sırasıyla Paylaş -> Ana Ekrana Ekle -> Ekle tuşlarına basarak yeni mobil uygulamamızı kurabilirsiniz. Bu basamakları görmek için yukarıdaki videoyu izleyebilirsiniz.

Daha fazla bilgi almak için tıklayın