Dünyanın 3 Sarmallı DNA'ya Sahip Tek İnsanı (mı?)!

Uyarı: Haberi hazırlarken karşımıza çıkan ve bu konuyu ele alan (bizim de bazılarına metnimiz içerisinde yer verdiğimiz) bilim dışı, safsata içerikli kaynakların çokluğundan doğan kuşkularımız, Bilim Kazanı'dan ve Harvard Üniversitesinden genetik bilimci sevgili İlker Öztop'un fikirlerini bizimle paylaşması sonrasında katlanarak arttı. Haberin içeriği ve doğruluğu hakkında endişe ve şüphelerimiz bulunmaktadır. Ancak ne yazık ki bunu kaynak yetersizliğinden ötürü ne doğrulayabilmekteyiz ne de yanlışlayabilmekte... Bu nedenle, konuyla ilgili sorunları haber kısmından sonra tartışıyoruz. Lütfen yazının tamamını okuyarak değerlendiriniz.

Alfie Clamp, görme engelli ve çok ciddi diğer sorunlarla 2009'da doğdu. Bu da, doktorların birçok farklı test uygulayarak sorunu tespit etme çabasını beraberinde getirdi. Uzun araştırmalar sonucunda, 6 haftalık çocuğun 7. kromozomunun normalde tüm DNA'mızın olduğu gibi 2 sarmallı değil, 3 sarmallı olduğu keşfedildi. Böyle bir durum tıp tarihinde ilk defa kaydediliyor. Bu, öylesine nadir bir durum ki, tıp dilinde bu sorunun herhangi bir adı bile bulunmuyor!

Doktorlar ne yazık ki çocuğun durumunun yaşla birlikte iyiye mi, yoksa kötüye mi gideceğini bilemiyorlar. Bu nedenle hastalığından kaynaklı tüm sorunlarla tek tek mücadele edilmeye çalışılıyor. Örneğin çocuk, Nisan 2011'de bağırsaklarından ameliyat olarak bazı sorunlarından kurtuldu. Ancak sorunları bunlardan ibaret değil: ebeveynleri Gemma ve Richard Clamp, çocuklarının bir sorunu olduğunu daha eve götürdükleri ilk gün fark ettiler: küçük Alfie, nefes almayı durdurdu ve dudakları morardı. Neyse ki hastaneye zamanında yetişerek çocuğun kurtulmasını sağladılar. Ancak Alfie büyüdükçe daha farklı sorunlar baş göstermeye başladı. Örneğin kasları öylesine zayıf ki, 18 aylık olana kadar kendi kendine vücudunu döndüremedi veya rahat hareket edemedi. Ancak sonradan toparlamaya başladı. Hastalığın neden olduğu tuhaf gelişim biçimi nedeniyle 3 aylıkken görebilmeye başladı. Doktorlar, gidişatı iyi yönde sürdürmek için ona sürekli ilaçlarla takviyelerde bulunuyorlar. Buna rağmen Alfie sıklıkla yüksek ateş ve metabolizma problemleriyle baş ediyor. 2011'de sadece 1 ay içinde 2 defa nefesi alması da kendiliğinden durdu. Ancak iki seferde de tamamen iyileşmeyi başardı.

Durumun DNA'nın sarmal yapısının bozulmasına neden olan bir mutasyondan kaynaklandığı biliniyor. Ancak bu durumun evrimsel açıdan anlamı var mı, tam olarak bilinemiyor. Normalde her mutasyon evrimsel açıdan işe yarar ya da zararlı olmak zorunda değildir. Çoğu zaman mutasyonlar etkisiz veya etkisize yakın özelliktedir. Ancak bir DNA'nın sarmal yapısının değişmesi, çok büyük bir sıçramadır ve beraberinde sorunları getirmesi de kaçınılmazdır. 

Buna rağmen bütün uzmanlar bu sarmal çoklanmasının zararlı olduğuna ikna olmuş değiller. Sağlık sorunlarını doğuruyor olmasına rağmen, ölüme neden olmayacak şekilde sarmal çoklanmalarının olabileceğini düşünen uzmanlar da bulunuyor. Çünkü unutmamak gerekiyor ki Alfie bu konudaki tek örnek. Şu anda binlerce insanın genomu dizilenmiş ve incelenmiş olsa da, bu "binlerce" sayısı, yaşamış on milyarlarca insanın yanında önemsenmeyecek kadar küçük bir sayı. Dolayısıyla bu tür sarmal çoklanmaları, her zaman bu kadar yıkıcı etkiye sahip olmayabilir. Eğer ki çok sayıda bebekte bu tür mutasyonlara rastlanacak olursa, bunlardan bazıları seçilerek sarmal sayımızın evrimsel süreçte artması yönünde bir değişim görülebilir. Üstelik Alfie'nin durumu sıradışı, çünkü sarmalların ikisi birden çoklanmamış, sadece tek ek bir sarmal gelecek şekilde mutasyona uğramış. Ancak bunun yerine DNA'mızdaki sarmallar tam 2 katına çıkacak olursa ve 4 sarmallı olursa, söz konusu sıkıntıların hiçbiri yaşanmayabilir. 

Evrim Ağacı Eklemeleri:

Yukarıda birkaç kaynaktan derlediğimiz haberin bazı doğru noktaları bulunuyor olsa da, bazı kritik sorunları ve "tehlike çanlarını çalan" noktaları bulunuyor. İlk olarak, gerçekten de 2013 senesinde Cambridge Üniversitesi'nden araştırmacılar, DNA sarmallarımızın 2 değil de 4 şeritten oluşabileceğini ve hatta genomumuz içerisinde bulunduğunu daha önceden ispatlamışlardı. Bu yapıların halen işlevsel mi, yoksa hatalı mı olduğu araştırılıyor; ancak dörtlü sarmal yapısının hücre bölünmesi ve DNA çoklanmasında yakından görev aldığı düşünülüyor. Kanserli hücreler gibi daha hızlı bölünen yapılarda bu yapılara daha sık rastlanıyor. Dahası, DNA'nın kimi durumlarda 3'lü şerit yapısına sahip olabileceği de biliniyor. Bu konularda bir sıkıntı yok. 

Sıkıntıların en büyüğü, konu hakkında akademik bir makalenin bulunmuyor oluşu... Bu tür uç vakalar, hele hele böylesine "ilk ve tek" olan vakalar ya "vaka analizi" olarak tıp dergilerinde yayımlanır ya da keşfedilen yeni konsept hakemli bir dergide yayınlanarak bilim camiasına ilan edilir. Evrim Ağacı olarak birkaç saat uğraşmamıza rağmen, bunların ikisine de Google Scholar ve PubMed gibi kaynaklardan ulaşamadık. Ancak bu durumun bir açıklaması olabilir: arama kriterlerini seçmek biraz zor gözüküyor. Çünkü "Alfred" veya "Alfie" Clamp ismi makalede açık olarak kullanılmamış olabilir. Genellikle bu isimler hasta gizliliği ve objektiflik nedeniyle anonim olarak "A.C." ya da kodlanmış olarak (00ABC14 gibi) yazılır. Bu durumda, isim üzerinden makale bulmak oldukça zor. Fakat herhangi bir insanın 7. kromozomunda böyle bir üçlü şerit bulunduğuna dair herhangi bir makaleyi biz tespit edemedik. Okurlarımızdan birisi bunu yaparsa, memnuniyetle değerlendiririz.

Konuyla ilgili bir diğer sıkıntı, haberin oldukça muğlak ifadeler taşıyor olması... Örneğin, 7. kromozomun tamamı mı 3'lü şeride sahip? Yoksa sadece bir kısmı mı? Çünkü haberde sözü edilen analizler, sanki qPCR gibi sıradan genetik analizlere benziyor. Ancak bunlarla DNA şeritlerinin 3'lendiğini görmek mümkün değil. Bu tür bir detayı görebilmek için, bireyin kendisi üzerinde (in situ) kapsamlı bir biyofiziksel analiz yapmak gerekir. Bu tür bir çalışmadan söz edilmemiş. Eğer ki bu yapılmadıysa, sıradan genetik analiz yöntemleriyle olsa olsa kromozomal üçlenme (trizomi) durumunu görmüş olabilirler. Bu da şaşırtıcı ya da nadir bir durum değildir. Örneğin Down Sendromu, 21. kromozomun üçlenmesi (trizomisi) sonucu oluşur. Tüm Down sendromlularda bu durum görülür, şaşırtıcı bir tarafı yoktur.

Haberle ilgili son bir sorun ise, ulaşabildiğimiz kaynakların büyük bir kısmının metafizik ve bilim dışı bağlantıları olması... Bilimde metafiziğe ve temelsiz iddialara yer yoktur. Ancak kaynakların bazılarında, bu "üçlü sarmal" sayesinde "insanların dördüncü boyutu görebildiği" gibi saçma sapan, hiçbir geçerliliği olmayan, bilim dışı ifadeler yer almaktadır. Bazı diğer kaynaklarda "psişik özellikler" ile ilişkilendirilmektedir. Bu durum, kuşkuların ve kaynak bulanıklığının etkisini arttırmaktadır. Örneğin, bir aralar internette Dr. Berranda Fox isimli bir genetikçinin insanların evrimsel süreçte bir süre sonra 12 sarmallı DNA'lar evrimleştireceği gibi iddiaları dönmüştür. Bu 3'lü sarmal yapısı iddiası, onun iddialarının bir ispatı olarak da bazı kaynaklarca sunulmuştur. Dr. Fox'un sözde "araştırmaları" internette yaygın olarak paylaşılmışsa da, bu araştırmacının bir sahtekar olduğu sonradan ispatlanmıştır ve hakkında sahtekarlık davası açılmıştır. Halkı yanıltmak ve uydurma araştırma sonuçları paylaşmaktan ötürü suçlu bulunan Dr. Fox tutuklanmış ve kliniği kapatılmıştır. 

Dolayısıyla bu konuda bazı şaibelerin olduğu açıktır. Fakat bu tür soru işaretleri bile oldukça öğretici deneyimler olabilir; zaten bu nedenle haberi silmek yerine bu açıklamaları eklemeyi tercih ettik. Örneğin bir araştırmanın güvenilirliğini test etmek konusunda faydalı bir araç olabilir. Benzer şekilde, DNA sarmallarımızın sayısının mutasyonlarla artabileceğini ve hatta 4'lü sarmalların şu anda insanlarda bulunabildiğini de öğrenmiş oldunuz. Bu tür çoklanmaları, evrimsel süreçle ilişkilendirmek de elbette mümkündür. Örneğin evrimsel süreçte eğer ki bu varyasyonlar canlıya yarar sağlamaya başlayacak olursa (ki bazı durumlarda çoklanmalar bazı faydalı proteinlerin sayısını arttırarak canlıya fayda sağlayabilir, bu bilindik bir durumdur), uzun vadede bu 4'lü sarmalların sayısı artacak ve "normal/sıradan" hale gelecektir. Eğer ki zararlıysa, bu değişim popülasyondan elenecek ve daha sabit/dengeli olan formlar çoğalmayı ve "normal" olmayı sürdürecektir. İşte evrim, popülasyonların bu şekilde kademeli ve yavaş değişim sürecidir. Evrim, illa ki bir canlının farklılaşması ve değişmesi demek değildir. Zararlı her türlü değişimin popülasyondan elenme süreci de evrimin önemli ve ayrılamaz bir parçasıdır. Evrim her an olmaktadır ve her zaman var olacaktır.

Teşekkür: Keremcan Gümüştaş ve İlker Öztop