De la Chapelle Sendromu (XX Erkek Sendromu) Nedir? Erkek Fenotip İçin Y Kromozomu Şart mı?

De la Chapelle Sendromu (XX Erkek Sendromu) Nedir? Erkek Fenotip İçin Y Kromozomu Şart mı?
X Kromozom
Flickr Public Domain
Çağrı Mert Bakırcı Editör Çağrı Mert Bakırcı
5 dakika
1,156 Okunma Sayısı
Notlarım
Reklamı Kapat
Tıbbi İçerik Uyarısı

Bu içerik tıp ve sağlık ile ilişkilidir. Sadece bilgi amaçlı olarak hazırlanmıştır. Bireysel bir tıbbi tavsiye olarak görülmemelidir. Evrim Ağacı'ndaki hiçbir içerik; profesyonel bir hekim tarafından verilen tıbbi tavsiyelerin, konulan bir teşhisin veya önerilen bir tedavinin yerini alacak biçimde kullanılmamalıdır.

Daha Fazla Bilgi Al
De la Chapelle Sendromu
  • Türkçe Adı De la Chapelle Sendromu
  • İngilizce Adı XX Male Syndrome
  • OrphaNet
  • Diğer İsimleri XX Erkek Sendromu, 46,XX Testiküler Bozukluk

Genel Bilgiler: Patoloji ve Mekanizma

XX Erkek Sendromu (de la Chapelle Sendromu), normal şekilde 46 kromozomu olan bir bireyin, eşey kromozomları XX olmasına rağmen, yani aksi takdirde dişi olması beklenirken, fenotipik olarak (fiziksel görünüm ve fizyolojik yapı) bakımından erkeklerle ilişkilendirilen karakteristiklere sahip interseks bireylerdir.[1] Bu durum, "Erkekler XY, dişiler XX kromozoma sahiptir." genellemesine bir istisna oluşturmaktadır.

Belirti ve Semptomlar

İlk tanı çoğunlukla ergenlik sonrası normal pubik kıllanma ve normal penis boyuna rağmen, testosteron ve östrojen hormonlarındaki dengesizlikten dolayı anormal büyüme (jinekomasti) testosteron düzeyinin yetersiz olmasından kaynaklı testis hacminde küçüklük ve infertilite gibi bulgularla konur. De la Chapelle sendromu, fenotipe bağlı olarak 3'e ayrılır:[2]

  • Normal fenotipli erkek (%90),
  • İnterseks erkek,
  • gerçek hermafroditizm (iki cinsiyete de ait cinsel organı fizyolojisinde bulunduran bireyler).
de la Chapelle sendromlu hastanın fizyolojisi , SRY protein ekspresyonu ve 46, XX karyotipi
de la Chapelle sendromlu hastanın fizyolojisi , SRY protein ekspresyonu ve 46, XX karyotipi
Austin Journal of Reproductive Medicine & Infertility

Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri

Bu duruma neden olan genetik faktörü şu şekilde tanımlanabilir: Mayoz I sırasında X ve Y kromozomu arasındaki eşit olmayan çaprazlama sonucu normalde Y kromozomunda olması gereken SRY geni, X kromozomunun kısa koluna translokasyona uğramaktadır. Bazen nadir olsa da otozomal kromozoma da transloke olabilmektedir ve kalıtsal bir özellik göstermemektedir.[3], [1]

Reklamı Kapat

Sry proteinin yapısı
Sry proteinin yapısı
Wikipedia

SRY geni, SRY proteini (TDF) üreterek insanlarda, plasentalı memelilerde ve keseli hayvanlarda ikincil erkek özelliklerinin oluşumunu başlatır. TDF, testise özgü DNA bölgelerine bağlanabilmekte, testise spesifik DNA'yı bükerek ve açarak testis oluşumundaki etkin genlere ulaşımını kolaylaştırmaktadır. TDF, bu genlerden en önemlisi olan SOX9 genini aktive ederek sperm gelişiminde rol alan sertoli hücrelerinin farklılaşmasını sağlar. TDF bunu, TDF'lere çok benzer bir DNA bağlama bölgesine sahip bir transkripsiyon faktörü olan SOX9'u yukarı regüle ederek başarmaktadır.

SOX9, fibroblast büyüme faktörü 9'un (Fgf9) yukarı regülasyonuna yol açmakta ve bu da SOX9'un pozitif geri bildirimini sağlayarak daha fazla SOX9 yukarı regülasyonuna yol açmaktadır. İstenilen SOX9 seviyelerine ulaşıldığında, gonadın bipotansiyel hücreleri sertoli hücrelerine farklılaşmasını başlatır. SOX9 ve SRY genlerinin ikisi, R-spondin-1 sinyal yollarını inhibe ederek embriyoda yumurtalık oluşumunu da engellemektedir.[4], [0]

Gonad farklılaşmasının kontrol eden sinyal yolları
Gonad farklılaşmasının kontrol eden sinyal yolları
ScienceDirect

De la Chapelle sendromlu bireylerin yaklaşık %80'inde Sry+ ve yaklaşık %20'sinde Sry- varyasyonları gözlenmektedir. Sry+ bireylerde normal fiziksel gelişim gözlenirken, Sry- varyasyonunda ise cinsiyet gelişim bozukluğu gözlenmektedir. Sry- bireylerde gözlemlenen belirsiz genital ya da gerçek hermafroditizm olayını otozomal SOX-9 geninde meydana gelen overekspresyon/duplikasyon mutasyonu ile açıklanabileceği düşünülmektedir.[3], [5], [4]

Günümüzde her ne kadar testiküler farklılaşmada ana regülatör Sry geni olarak bilinse de bu süreçte daha fazla sayıda genin görev aldığı bilinmekte ve bu konudaki araştırmalara devam edilmektedir.

Teşhis Yöntemleri

Bu bireylerde küçük fallus, hipospadias veya labioskrotal kıvrımlar gibi belirsiz genital organlar gözlenmektedir. Erkek ve/veya kadın iç genital organlarının olup olmadığını belirlemek için keşif cerrahisi kullanılabilmektedir. Nadiren kasık kanalına inmemiş iki testis ve Müllerian dokusunun yokluğu gözlemlenmiştir. Azalmış vücut ağırlığı ve küçük testisler ise ilk göze çarpan özelliklerdir.

Evrim Ağacı'ndan Mesaj

Kısmi veya tam erkek fenotipli bireylerde XX genotipine sahip olup olmadığı karyotip analiziyle belirlenmektedir.

SRY geni ise floresan in situ hibridizasyon (FISH) kullanılarak belirlenebilmektedir.

In situ Hibridizasyon tekniği ile incelenen genler. İki yeşil, 2 sentromer X kromozomunu ve bir kırmızı Xpterdeki (X kromozomunun kısa kolundaki terminal bölge.) SRY'yi  gösterir. Sarı (üst üste gelen kırmızı ve yeşil) noktanın olmaması, Y kromozomu sentromerlerinin olmadığını gösterir.
In situ Hibridizasyon tekniği ile incelenen genler. İki yeşil, 2 sentromer X kromozomunu ve bir kırmızı Xpterdeki (X kromozomunun kısa kolundaki terminal bölge.) SRY'yi gösterir. Sarı (üst üste gelen kırmızı ve yeşil) noktanın olmaması, Y kromozomu sentromerlerinin olmadığını gösterir.
Journal of Clinical and Diagnostic Research

Tedaviler veya İdare Yöntemleri

De la Chapelle sendromuna ait bireyler sperm üretemezler ve kısırdırlar. Mevcut tedavi yöntemlerinde bu kısırlığı giderecek bir tedavi henüz bulunmamaktadır. Genital belirsizlikler ise hormonal tedavi, cerrahi veya her ikisi ile birlikte tedavi edilebilmektedir.

De la Chapelle sendromu fiziksel görünümde çeşitlilik gösterdiğinden tedavi özellikleri de büyük ölçüde değişmektedir. Bazı durumlarda, kısmen veya tamamen kadın cinsel organını çıkarmak için gonadal cerrahi yapılabilmektedir. Kişinin dıştan daha erkeksi görünmesi için plastik ve rekonstrüktif cerrahi de uygulanabilmektedir. Tam tersi, kişi daha kadınsı olmak isteyebilir ve muğlak cinsel organın daha kadınsı görünmesi için genitoplasti yapılabilir.

Reklamı Kapat

Hormon tedavisi de bir bireyin "daha erkeksi" veya "daha kadınsı" görünmesine de yardımcı olabilir. Örnek verecek olursak, bireylerde sakal ve sesin kalınlaşması gibi erkek ikincil cinsiyet özelliklerinin gelişimini tetiklemek için erkek cinsiyet hormonu olan testosteron ile tedavi edilebilmektedir. Testosteron ayrıca meme büyümesinin (jinekomasti) önlenmesi için de kullanılmaktadır. [6]

Epidemiyolojisi

XX Erkek Sendromu'nun görülme frekansı 20.000-25.000 erkek doğumunda 1 civarındadır.[6]

Önlem Yöntemleri

De la Chapelle sendromunun oluşumunu engelleyecek herhangi bir önlem yöntemi yoktur.

Etimoloji

Sendromun adı, onu ilk kez 1964 yılında tanımlayan kişinin Albert de la Chapelle (11 Şubat 1933 – 10 Aralık 2020) olmasından ötürü bu şekilde bilinmektedir.

Reklamı Kapat

Diğer Başlıklar

Albert de la Chapelle Kimdir?

Albert de la Chapelle, 1933'te Helsinki'de Claës Carl Fredrik René de la Chapelle (1900-1974) ve Stina Serlachius'un (1902-1984) üç oğlundan (Clës-Henrik ve Gustaf ile birlikte) biri olarak doğmuştur. Çocukluğunu ailesinin elma bahçesinde geçiren Albert de la Chapelle ilkokula da orada bulunan mahalle okulunda devam etmiş, daha sonra liseyi Helsinki'de bitirmiştir.

Albert de la Chapelle
Albert de la Chapelle
The Ohio State University

1950'de liseden mezun olduktan sonra doğrudan Helsinki Üniversitesi'ndeki tıp fakültesine girmiş ve 1957'de doktor olarak mezun olmuştur. Daha sonra 1962'de Helsinki Üniversitesi'nde doktorasını yapmıştır. Finlandiya'da dahiliye ve klinik genetik alanlarında kurul sertifikası almış olan De la Chapelle, 1959'da Endokrinoloji alanında klinik eğitimindeyken Turner Sendromunda bir X kromozomunun (45,X) kaybını açıklayan bir makale yayınlanmıştır. Ortaya çıkan yayın, de la Chapelle'in ilk çığır açan çalışması olmuştur.

Daha sonraları Finlandiya'da ilk insan sitogenetiği laboratuvarını kurmuş ve bu laboratuvarda öncelikle Turner sendromunun sitogenetiği üzerinde yoğunlaşmıştır. Turner sendromunda sitogenetik üzerine hazırladığı tez, o zaman için bu alandaki en kapsamlı çalışma olması ile önem taşımaktadır.[6]

Okundu Olarak İşaretle
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Tebrikler! 6
  • Merak Uyandırıcı! 2
  • Bilim Budur! 1
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 1
  • Muhteşem! 0
  • Güldürdü 0
  • İnanılmaz 0
  • Umut Verici! 0
  • Üzücü! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
  • Korkutucu! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 21/09/2021 05:28:25 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/10637

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Reklamı Kapat
Size Özel
İçerikler
Instagram
Göğüs Hastalığı
Algı
Hormon
Evrimsel Psikoloji
Sağlık Bilimleri
Hızlı
Deizm
Mikrobiyoloji
Tahmin
Sıvı
Pandemi
Hasta
Gen
Sosyal Mesafelendirme
Periyodik Tablo
Tüyler
Elementler
Kalori
Öğrenme Teorileri
Hominidae
Uyku
Stephen Hawking
Eğitim
Çalışma
Ecza
Daha Fazla İçerik Göster
Evrim Ağacı'na Destek Ol
Evrim Ağacı'nın %100 okur destekli bir bilim platformu olduğunu biliyor muydunuz? Evrim Ağacı'nın maddi destekçileri arasına katılarak Türkiye'de bilimin yayılmasına güç katmak için hemen buraya tıklayın.
Popüler Yazılar
30 gün
90 gün
1 yıl
EA Akademi
Evrim Ağacı Akademi (ya da kısaca EA Akademi), 2010 yılından beri ürettiğimiz makalelerden oluşan ve kendi kendinizi bilimin çeşitli dallarında eğitebileceğiniz bir çevirim içi eğitim girişimi! Evrim Ağacı Akademi'yi buraya tıklayarak görebilirsiniz. Daha fazla bilgi için buraya tıklayın.
Etkinlik & İlan
Bilim ile ilgili bir etkinlik mi düzenliyorsunuz? Yoksa bilim insanlarını veya bilimseverleri ilgilendiren bir iş, staj, çalıştay, makale çağrısı vb. bir duyurunuz mu var? Etkinlik & İlan Platformumuzda paylaşın, milyonlarca bilimsevere ulaşsın.
Podcast
Evrim Ağacı'nın birçok içeriğinin profesyonel ses sanatçıları tarafından seslendirildiğini biliyor muydunuz? Bunların hepsini Podcast Platformumuzda dinleyebilirsiniz. Ayrıca Spotify, iTunes, Google Podcast ve YouTube bağlantılarını da bir arada bulabilirsiniz.
Yazı Geçmişi
Okuma Geçmişi
Notlarım
İlerleme Durumunu Güncelle
Okudum
Sonra Oku
Not Ekle
Kaldığım Yeri İşaretle
Göz Attım

Evrim Ağacı tarafından otomatik olarak takip edilen işlemleri istediğin zaman durdurabilirsin.
[Site ayalarına git...]

Filtrele
Listele
Bu yazıdaki hareketlerin
Devamını Göster
Filtrele
Listele
Tüm Okuma Geçmişin
Devamını Göster
0/10000

Göster

Şifremi unuttum Üyelik Aktivasyonu

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close
Geri Bildirim Gönder
Reklamsız Deneyim

Evrim Ağacı'nın çalışmalarına Kreosus, Patreon veya YouTube üzerinden maddi destekte bulunarak hem Türkiye'de bilim anlatıcılığının gelişmesine katkı sağlayabilirsiniz, hem de site ve uygulamamızı reklamsız olarak deneyimleyebilirsiniz. Reklamsız deneyim, Evrim Ağacı'nda çeşitli kısımlarda gösterilen Google reklamlarını ve destek çağrılarını görmediğiniz, daha temiz bir site deneyimi sunmaktadır.

Kreosus

Kreosus'ta her 10₺'lik destek, 1 aylık reklamsız deneyime karşılık geliyor. Bu sayede, tek seferlik destekçilerimiz de, aylık destekçilerimiz de toplam destekleriyle doğru orantılı bir süre boyunca reklamsız deneyim elde edebiliyorlar.

Kreosus destekçilerimizin reklamsız deneyimi, destek olmaya başladıkları anda devreye girmektedir ve ek bir işleme gerek yoktur.

Patreon

Patreon destekçilerimiz, destek miktarından bağımsız olarak, Evrim Ağacı'na destek oldukları süre boyunca reklamsız deneyime erişmeyi sürdürebiliyorlar.

Patreon destekçilerimizin Patreon ile ilişkili e-posta hesapları, Evrim Ağacı'ndaki üyelik e-postaları ile birebir aynı olmalıdır. Patreon destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi 24 saat alabilmektedir.

YouTube

YouTube destekçilerimizin hepsi otomatik olarak reklamsız deneyime şimdilik erişemiyorlar ve şu anda, YouTube üzerinden her destek seviyesine reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. YouTube Destek Sistemi üzerinde sunulan farklı seviyelerin açıklamalarını okuyarak, hangi ayrıcalıklara erişebileceğinizi öğrenebilirsiniz.

Eğer seçtiğiniz seviye reklamsız deneyim ayrıcalığı sunuyorsa, destek olduktan sonra YouTube tarafından gösterilecek olan bağlantıdaki formu doldurarak reklamsız deneyime erişebilirsiniz. YouTube destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi, formu doldurduktan sonra 24-72 saat alabilmektedir.

Diğer Platformlar

Bu 3 platform haricinde destek olan destekçilerimize ne yazık ki reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. Destekleriniz sayesinde sistemlerimizi geliştirmeyi sürdürüyoruz ve umuyoruz bu ayrıcalıkları zamanla genişletebileceğiz.

Giriş yapmayı unutmayın!

Reklamsız deneyim için, maddi desteğiniz ile ilişkilendirilmiş olan Evrim Ağacı hesabınıza üye girişi yapmanız gerekmektedir. Giriş yapmadığınız takdirde reklamları görmeye devam edeceksinizdir.

Destek Ol
Sizi Takip Ediyor

Devamını Oku
Evrim Ağacı Uygulamasını
İndir
Chromium Tabanlı Mobil Tarayıcılar (Chrome, Edge, Brave vb.)
İlk birkaç girişinizde zaten tarayıcınız size uygulamamızı indirmeyi önerecek. Önerideki tuşa tıklayarak uygulamamızı kurabilirsiniz. Bu öneriyi, yukarıdaki videoda görebilirsiniz. Eğer bu öneri artık gözükmüyorsa, Ayarlar/Seçenekler (⋮) ikonuna tıklayıp, Uygulamayı Yükle seçeneğini kullanabilirsiniz.
Chromium Tabanlı Masaüstü Tarayıcılar (Chrome, Edge, Brave vb.)
Yeni uygulamamızı kurmak için tarayıcı çubuğundaki kurulum tuşuna tıklayın. "Yükle" (Install) tuşuna basarak kurulumu tamamlayın. Dilerseniz, Evrim Ağacı İleri Web Uygulaması'nı görev çubuğunuza sabitleyin. Uygulama logosuna sağ tıklayıp, "Görev Çubuğuna Sabitle" seçeneğine tıklayabilirsiniz. Eğer bu seçenek gözükmüyorsa, tarayıcının Ayarlar/Seçenekler (⋮) ikonuna tıklayıp, Uygulamayı Yükle seçeneğini kullanabilirsiniz.
Safari Mobil Uygulama
Sırasıyla Paylaş -> Ana Ekrana Ekle -> Ekle tuşlarına basarak yeni mobil uygulamamızı kurabilirsiniz. Bu basamakları görmek için yukarıdaki videoyu izleyebilirsiniz.

Daha fazla bilgi almak için tıklayın