Paylaşım Yap
Tüm Reklamları Kapat

De la Chapelle Sendromu (XX Erkek Sendromu) Nedir? Erkek Fenotip İçin Y Kromozomu Şart mı?

De la Chapelle Sendromu (XX Erkek Sendromu) Nedir? Erkek Fenotip İçin Y Kromozomu Şart mı? Flickr Public Domain
X Kromozom
5 dakika
5,095
Tıbbi İçerik Uyarısı

Bu içerik tıp ve sağlık ile ilişkilidir. Sadece bilgi amaçlı olarak hazırlanmıştır. Bireysel bir tıbbi tavsiye olarak görülmemelidir. Evrim Ağacı'ndaki hiçbir içerik; profesyonel bir hekim tarafından verilen tıbbi tavsiyelerin, konulan bir teşhisin veya önerilen bir tedavinin yerini alacak biçimde kullanılmamalıdır.

Daha Fazla Bilgi Al
Tüm Reklamları Kapat
De la Chapelle Sendromu
  • Türkçe Adı De la Chapelle Sendromu
  • İngilizce Adı XX Male Syndrome
  • OrphaNet
  • Diğer İsimleri XX Erkek Sendromu, 46,XX Testiküler Bozukluk

Genel Bilgiler: Patoloji ve Mekanizma

XX Erkek Sendromu (de la Chapelle Sendromu), normal şekilde 46 kromozomu olan bir bireyin, eşey kromozomları XX olmasına rağmen, yani aksi takdirde dişi olması beklenirken, fenotipik olarak (fiziksel görünüm ve fizyolojik yapı) bakımından erkeklerle ilişkilendirilen karakteristiklere sahip interseks bireylerdir.[1] Bu durum, "Erkekler XY, dişiler XX kromozoma sahiptir." genellemesine bir istisna oluşturmaktadır.

Belirti ve Semptomlar

İlk tanı çoğunlukla ergenlik sonrası normal pubik kıllanma ve normal penis boyuna rağmen, testosteron ve östrojen hormonlarındaki dengesizlikten dolayı anormal büyüme (jinekomasti) testosteron düzeyinin yetersiz olmasından kaynaklı testis hacminde küçüklük ve infertilite gibi bulgularla konur. De la Chapelle sendromu, fenotipe bağlı olarak 3'e ayrılır:[2]

  • Normal fenotipli erkek (%90),
  • İnterseks erkek,
  • gerçek hermafroditizm (iki cinsiyete de ait cinsel organı fizyolojisinde bulunduran bireyler).
de la Chapelle sendromlu hastanın fizyolojisi , SRY protein ekspresyonu ve 46, XX karyotipi
de la Chapelle sendromlu hastanın fizyolojisi , SRY protein ekspresyonu ve 46, XX karyotipi
Austin Journal of Reproductive Medicine & Infertility

Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri

Bu duruma neden olan genetik faktörü şu şekilde tanımlanabilir: Mayoz I sırasında X ve Y kromozomu arasındaki eşit olmayan çaprazlama sonucu normalde Y kromozomunda olması gereken SRY geni, X kromozomunun kısa koluna translokasyona uğramaktadır. Bazen nadir olsa da otozomal kromozoma da transloke olabilmektedir ve kalıtsal bir özellik göstermemektedir.[3], [1]

Tüm Reklamları Kapat

Sry proteinin yapısı
Sry proteinin yapısı
Wikipedia

SRY geni, SRY proteini (TDF) üreterek insanlarda, plasentalı memelilerde ve keseli hayvanlarda ikincil erkek özelliklerinin oluşumunu başlatır. TDF, testise özgü DNA bölgelerine bağlanabilmekte, testise spesifik DNA'yı bükerek ve açarak testis oluşumundaki etkin genlere ulaşımını kolaylaştırmaktadır. TDF, bu genlerden en önemlisi olan SOX9 genini aktive ederek sperm gelişiminde rol alan sertoli hücrelerinin farklılaşmasını sağlar. TDF bunu, TDF'lere çok benzer bir DNA bağlama bölgesine sahip bir transkripsiyon faktörü olan SOX9'u yukarı regüle ederek başarmaktadır.

SOX9, fibroblast büyüme faktörü 9'un (Fgf9) yukarı regülasyonuna yol açmakta ve bu da SOX9'un pozitif geri bildirimini sağlayarak daha fazla SOX9 yukarı regülasyonuna yol açmaktadır. İstenilen SOX9 seviyelerine ulaşıldığında, gonadın bipotansiyel hücreleri sertoli hücrelerine farklılaşmasını başlatır. SOX9 ve SRY genlerinin ikisi, R-spondin-1 sinyal yollarını inhibe ederek embriyoda yumurtalık oluşumunu da engellemektedir.[4], [0]

Gonad farklılaşmasının kontrol eden sinyal yolları
Gonad farklılaşmasının kontrol eden sinyal yolları
ScienceDirect

De la Chapelle sendromlu bireylerin yaklaşık %80'inde Sry+ ve yaklaşık %20'sinde Sry- varyasyonları gözlenmektedir. Sry+ bireylerde normal fiziksel gelişim gözlenirken, Sry- varyasyonunda ise cinsiyet gelişim bozukluğu gözlenmektedir. Sry- bireylerde gözlemlenen belirsiz genital ya da gerçek hermafroditizm olayını otozomal SOX-9 geninde meydana gelen overekspresyon/duplikasyon mutasyonu ile açıklanabileceği düşünülmektedir.[3], [5], [4]

Günümüzde her ne kadar testiküler farklılaşmada ana regülatör Sry geni olarak bilinse de bu süreçte daha fazla sayıda genin görev aldığı bilinmekte ve bu konudaki araştırmalara devam edilmektedir.

Tüm Reklamları Kapat

Teşhis Yöntemleri

Bu bireylerde küçük fallus, hipospadias veya labioskrotal kıvrımlar gibi belirsiz genital organlar gözlenmektedir. Erkek ve/veya kadın iç genital organlarının olup olmadığını belirlemek için keşif cerrahisi kullanılabilmektedir. Nadiren kasık kanalına inmemiş iki testis ve Müllerian dokusunun yokluğu gözlemlenmiştir. Azalmış vücut ağırlığı ve küçük testisler ise ilk göze çarpan özelliklerdir.

Kısmi veya tam erkek fenotipli bireylerde XX genotipine sahip olup olmadığı karyotip analiziyle belirlenmektedir.

SRY geni ise floresan in situ hibridizasyon (FISH) kullanılarak belirlenebilmektedir.

In situ Hibridizasyon tekniği ile incelenen genler. İki yeşil, 2 sentromer X kromozomunu ve bir kırmızı Xpterdeki (X kromozomunun kısa kolundaki terminal bölge.) SRY'yi  gösterir. Sarı (üst üste gelen kırmızı ve yeşil) noktanın olmaması, Y kromozomu sentromerlerinin olmadığını gösterir.
In situ Hibridizasyon tekniği ile incelenen genler. İki yeşil, 2 sentromer X kromozomunu ve bir kırmızı Xpterdeki (X kromozomunun kısa kolundaki terminal bölge.) SRY'yi gösterir. Sarı (üst üste gelen kırmızı ve yeşil) noktanın olmaması, Y kromozomu sentromerlerinin olmadığını gösterir.
Journal of Clinical and Diagnostic Research

Tedaviler veya İdare Yöntemleri

De la Chapelle sendromuna ait bireyler sperm üretemezler ve kısırdırlar. Mevcut tedavi yöntemlerinde bu kısırlığı giderecek bir tedavi henüz bulunmamaktadır. Genital belirsizlikler ise hormonal tedavi, cerrahi veya her ikisi ile birlikte tedavi edilebilmektedir.

Evrim Ağacı'ndan Mesaj

De la Chapelle sendromu fiziksel görünümde çeşitlilik gösterdiğinden tedavi özellikleri de büyük ölçüde değişmektedir. Bazı durumlarda, kısmen veya tamamen kadın cinsel organını çıkarmak için gonadal cerrahi yapılabilmektedir. Kişinin dıştan daha erkeksi görünmesi için plastik ve rekonstrüktif cerrahi de uygulanabilmektedir. Tam tersi, kişi daha kadınsı olmak isteyebilir ve muğlak cinsel organın daha kadınsı görünmesi için genitoplasti yapılabilir.

Hormon tedavisi de bir bireyin "daha erkeksi" veya "daha kadınsı" görünmesine de yardımcı olabilir. Örnek verecek olursak, bireylerde sakal ve sesin kalınlaşması gibi erkek ikincil cinsiyet özelliklerinin gelişimini tetiklemek için erkek cinsiyet hormonu olan testosteron ile tedavi edilebilmektedir. Testosteron ayrıca meme büyümesinin (jinekomasti) önlenmesi için de kullanılmaktadır. [6]

Epidemiyolojisi

XX Erkek Sendromu'nun görülme frekansı 20.000-25.000 erkek doğumunda 1 civarındadır.[6]

Önlem Yöntemleri

De la Chapelle sendromunun oluşumunu engelleyecek herhangi bir önlem yöntemi yoktur.

Etimoloji

Sendromun adı, onu ilk kez 1964 yılında tanımlayan kişinin Albert de la Chapelle (11 Şubat 1933 – 10 Aralık 2020) olmasından ötürü bu şekilde bilinmektedir.

Diğer Başlıklar

Albert de la Chapelle Kimdir?

Albert de la Chapelle, 1933'te Helsinki'de Claës Carl Fredrik René de la Chapelle (1900-1974) ve Stina Serlachius'un (1902-1984) üç oğlundan (Clës-Henrik ve Gustaf ile birlikte) biri olarak doğmuştur. Çocukluğunu ailesinin elma bahçesinde geçiren Albert de la Chapelle ilkokula da orada bulunan mahalle okulunda devam etmiş, daha sonra liseyi Helsinki'de bitirmiştir.

Tüm Reklamları Kapat

Albert de la Chapelle
Albert de la Chapelle
The Ohio State University

1950'de liseden mezun olduktan sonra doğrudan Helsinki Üniversitesi'ndeki tıp fakültesine girmiş ve 1957'de doktor olarak mezun olmuştur. Daha sonra 1962'de Helsinki Üniversitesi'nde doktorasını yapmıştır. Finlandiya'da dahiliye ve klinik genetik alanlarında kurul sertifikası almış olan De la Chapelle, 1959'da Endokrinoloji alanında klinik eğitimindeyken Turner Sendromunda bir X kromozomunun (45,X) kaybını açıklayan bir makale yayınlanmıştır. Ortaya çıkan yayın, de la Chapelle'in ilk çığır açan çalışması olmuştur.

Daha sonraları Finlandiya'da ilk insan sitogenetiği laboratuvarını kurmuş ve bu laboratuvarda öncelikle Turner sendromunun sitogenetiği üzerinde yoğunlaşmıştır. Turner sendromunda sitogenetik üzerine hazırladığı tez, o zaman için bu alandaki en kapsamlı çalışma olması ile önem taşımaktadır.[6]

Bu Makaleyi Alıntıla
Okundu Olarak İşaretle
20
0
  • Paylaş
  • Alıntıla
  • Alıntıları Göster
Paylaş
Sonra Oku
Notlarım
Yazdır / PDF Olarak Kaydet
Bize Ulaş
Yukarı Zıpla

İçeriklerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!

Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.

Soru & Cevap Platformuna Git
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Tebrikler! 12
  • Merak Uyandırıcı! 5
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 2
  • İnanılmaz 2
  • Bilim Budur! 1
  • Muhteşem! 0
  • Güldürdü 0
  • Umut Verici! 0
  • Üzücü! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
  • Korkutucu! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma
Tüm Reklamları Kapat

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 25/06/2024 08:33:51 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/10637

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Keşfet
Akış
İçerikler
Gündem
Wuhan Koronavirüsü
Mutasyon
Toprak
Albert Einstein
Diş Hekimi
Adaptasyon
Büyük
Evrim Kuramı
Aşılar
Okyanus
Semptom
Test
Tutarlılık
Genler
Retrovirüs
Mühendislik
Yaşamın Başlangıcı
Doğal Seçilim
Buzul
Uzun
Hekim
Astrofotoğrafçılık
Yılan
Kültür
Kuşlar
Aklımdan Geçen
Komünite Seç
Aklımdan Geçen
Fark Ettim ki...
Bugün Öğrendim ki...
İşe Yarar İpucu
Bilim Haberleri
Hikaye Fikri
Video Konu Önerisi
Başlık
Gündem
Bugün bilimseverlerle ne paylaşmak istersin?
Bağlantı
Kurallar
Komünite Kuralları
Bu komünite, aklınızdan geçen düşünceleri Evrim Ağacı ailesiyle paylaşabilmeniz içindir. Yapacağınız paylaşımlar Evrim Ağacı'nın kurallarına tabidir. Ayrıca bu komünitenin ek kurallarına da uymanız gerekmektedir.
1
Bilim kimliğinizi önceleyin.
Evrim Ağacı bir bilim platformudur. Dolayısıyla aklınızdan geçen her şeyden ziyade, bilim veya yaşamla ilgili olabilecek düşüncelerinizle ilgileniyoruz.
2
Propaganda ve baskı amaçlı kullanmayın.
Herkesin aklından her şey geçebilir; fakat bu platformun amacı, insanların belli ideolojiler için propaganda yapmaları veya başkaları üzerinde baskı kurma amacıyla geliştirilmemiştir. Paylaştığınız fikirlerin değer kattığından emin olun.
3
Gerilim yaratmayın.
Gerilim, tersleme, tahrik, taciz, alay, dedikodu, trollük, vurdumduymazlık, duyarsızlık, ırkçılık, bağnazlık, nefret söylemi, azınlıklara saldırı, fanatizm, holiganlık, sloganlar yasaktır.
4
Değer katın; hassas konulardan ve öznel yoruma açık alanlardan uzak durun.
Bu komünitenin amacı okurlara hayatla ilgili keyifli farkındalıklar yaşatabilmektir. Din, politika, spor, aktüel konular gibi anlık tepkilere neden olabilecek konulardaki tespitlerden kaçının. Ayrıca aklınızdan geçenlerin Türkiye’deki bilim komünitesine değer katması beklenmektedir.
5
Cevap hakkı doğurmayın.
Bu platformda cevap veya yorum sistemi bulunmamaktadır. Dolayısıyla aklınızdan geçenlerin, tespit edilebilir kişilere cevap hakkı doğurmadığından emin olun.
Ekle
Soru Sor
Sosyal
Yeniler
Daha Fazla İçerik Göster
Popüler Yazılar
30 gün
90 gün
1 yıl
Evrim Ağacı'na Destek Ol

Evrim Ağacı'nın %100 okur destekli bir bilim platformu olduğunu biliyor muydunuz? Evrim Ağacı'nın maddi destekçileri arasına katılarak Türkiye'de bilimin yayılmasına güç katın.

Evrim Ağacı'nı Takip Et!
Yazı Geçmişi
Okuma Geçmişi
Notlarım
İlerleme Durumunu Güncelle
Okudum
Sonra Oku
Not Ekle
Kaldığım Yeri İşaretle
Göz Attım

Evrim Ağacı tarafından otomatik olarak takip edilen işlemleri istediğin zaman durdurabilirsin.
[Site ayalarına git...]

Filtrele
Listele
Bu yazıdaki hareketlerin
Devamını Göster
Filtrele
Listele
Tüm Okuma Geçmişin
Devamını Göster
0/10000
Bu Makaleyi Alıntıla
Evrim Ağacı Formatı
APA7
MLA9
Chicago
B. Efe, et al. De la Chapelle Sendromu (XX Erkek Sendromu) Nedir? Erkek Fenotip İçin Y Kromozomu Şart mı?. (27 Temmuz 2021). Alındığı Tarih: 25 Haziran 2024. Alındığı Yer: https://evrimagaci.org/s/10637
Efe, B., Bakırcı, Ç. M. (2021, July 27). De la Chapelle Sendromu (XX Erkek Sendromu) Nedir? Erkek Fenotip İçin Y Kromozomu Şart mı?. Evrim Ağacı. Retrieved June 25, 2024. from https://evrimagaci.org/s/10637
B. Efe, et al. “De la Chapelle Sendromu (XX Erkek Sendromu) Nedir? Erkek Fenotip İçin Y Kromozomu Şart mı?.” Edited by Çağrı Mert Bakırcı. Evrim Ağacı, 27 Jul. 2021, https://evrimagaci.org/s/10637.
Efe, Betül. Bakırcı, Çağrı Mert. “De la Chapelle Sendromu (XX Erkek Sendromu) Nedir? Erkek Fenotip İçin Y Kromozomu Şart mı?.” Edited by Çağrı Mert Bakırcı. Evrim Ağacı, July 27, 2021. https://evrimagaci.org/s/10637.
ve seni takip ediyor

Göster

Şifremi unuttum Üyelik Aktivasyonu

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close