Cri Du Chat Sendromu Nedir? Kedi Miyavlaması Sendromu'nun Belirtileri Nelerdir?

Cri Du Chat Sendromu, kromozom 5'in kısa kolundaki genetik materyalin kısmen veya tamamen silinmesinden kaynaklanan kromozomal bir bozukluktur. Sendromdan etkilenen bebekler genellikle kedi miyavlamasına benzeyen tiz bir ağlama sesine sahiptir.

Hastalığın klinik tablosu, şiddeti ve ilerlemesi; kromozomun silinen bölgesine bağlı olarak değişir. Yaygın semptomlar arasında bebeklik döneminde yetersiz büyüme, mikrosefali, yüz anormallikleri bulunur. Cri Du Chat Sendromu'nun teşhisi klinik muayeneye dayanır ve genetik test sonuçlarıyla doğrulanır. Cri Du Chat Sendromu için özel bir tedavi mevcut değildir ve tıbbi bakım destekleyicidir.

Belirti ve Bulgular

Cri Du Chat Sendromu'nun semptomları bireyler arasında farklılık göstermektedir. Klinik semptomların ve gelişimsel gecikmelerin değişkenliği, 5p kolundaki delesyonun boyutuyla ilişkilidir.

Neonatal (Yenidoğan) Dönem

Yenidoğan döneminde tipik ağlama, yenidoğanlarda ve küçük çocuklarda muhtemelen en karakteristik ve çarpıcı klinik özelliktir. Kedi miyavlamasına benzer zayıf, monoton ve tiz bir ağlamadır. Ağlamanın süresi tartışmalıdır ancak zamanla kaybolma eğilimindedir ve vakaların yaklaşık üçte birinde bebek iki yaşına girene kadar kaybolmuştur.

Ağlama Cri Du Chat Sendromu'nda çok yaygın olsa da patognomonik olduğu söylenemez çünkü diğer bazı nörolojik bozukluklarda da görülebilir ve nadir Cri Du Chat Sendromu vakalarında bunun yerine inatçı bir inspiratuar stridor ile ortaya çıkar.

Bu ağlamanın patogenezi, yayınlanan ilk vakalarda morfolojik laringeal değişikliklere bağlanmıştır. Bununla birlikte sonraki çalışmalar bu anatomik değişikliklerin her hastada mutlaka mevcut olmadığını, dolayısıyla başka organik ve/veya işlevsel faktörlerin varlığının dikkate alınmadığını ortaya koymuştur. Günümüzde patogenez sadece epiglot ve larinksteki anatomik değişikliklerle değil aynı zamanda yapısal ve/veya fonksiyonel nörolojik değişikliklerle de ilişkilendirilmektedir.

Cri Du Chat Sendromu olan yenidoğan; ağlamaya ek olarak, normale yakın bir gebelik yaşına rağmen düşük doğum ağırlığı (20. persentilin altında, 2.614 g ortalama ağırlık) ve küçük boyut (her zaman 50. persentilin altında) gösterir. Yaşamın ilk iki yılında emme bozukluğu, disfaji, kas hipotonisi, gastroözofageal ve nazal reflü gibi beslenme güçlükleri nedeniyle büyüme ve gelişmeleri oldukça yavaştır.

Diğer erken ve sık görülen komplikasyonlar asfiksi atakları, siyanotik kriz ve inspiratuar stridordur. Ayrıca, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları ve daha az sıklıkla pulmoner aspirasyonla ilişkili bronşektazi de bildirilmiştir. Epileptik kriz olağan değildir, ancak sporadik konvülsiyon ve spastisite vakaları tanımlanmıştır.

Kayıtlı yenidoğan ölümlerinin %75'i yaşamın ilk aylarında, %90'ı ise ilk yıl içinde gerçekleşmiştir. En sık görülen ölüm nedenleri pnömoni, aspirasyona bağlı pnömoni, konjenital kardiyak defektler ve solunum sıkıntısı sendromudur.

Genel Özellikler

Cri Du Chat Sendromu olan çocuklar ve yetişkinler arasında yaygın bir sorun, Dünya Sağlık Örgütü'nün standart büyüme çizelgelerine uymamalarıdır. Cri Du Chat Sendromu olan bir çocuk, DSÖ büyüme çizelgesinde %5 veya daha düşük bir seviyede olabilir.

Cri Du Chat Sendromu için özel olarak bir büyüme tablosu geliştirilmiştir. Bu bilgiyi çocuğun sağlık ekibine iletmek, bu sendromun özelliklerinin farkında olmaları ve aileye çocuk için uygun olmayan kararlar almaları için baskı yapmamaları açısından son derece önemlidir.

Evrim Ağacı'ndan Mesaj

Neden Desteğe İhtiyacımız Var?

Aslında maddi destek istememizin nedeni çok basit: Çünkü Evrim Ağacı, bizim tek mesleğimiz, tek gelir kaynağımız. Birçoklarının aksine bizler, sosyal medyada gördüğünüz makale ve videolarımızı hobi olarak, mesleğimizden arta kalan zamanlarda yapmıyoruz. Dolayısıyla bu işi sürdürebilmek için gelir elde etmemiz gerekiyor.

Bunda elbette ki hiçbir sakınca yok; kimin, ne şartlar altında yayın yapmayı seçtiği büyük oranda bir tercih meselesi. Ne var ki biz, eğer ana mesleklerimizi icra edecek olursak (yani kendi mesleğimiz doğrultusunda bir iş sahibi olursak) Evrim Ağacı'na zaman ayıramayacağımızı, ayakta tutamayacağımızı biliyoruz. Çünkü az sonra detaylarını vereceğimiz üzere, Evrim Ağacı sosyal medyada denk geldiğiniz makale ve videolardan çok daha büyük, kapsamlı ve aşırı zaman alan bir bilim platformu projesi. Bu nedenle bizler, meslek olarak Evrim Ağacı'nı seçtik.

Eğer hem Evrim Ağacı'ndan hayatımızı idame ettirecek, mesleklerimizi bırakmayı en azından kısmen meşrulaştıracak ve mantıklı kılacak kadar bir gelir kaynağı elde edemezsek, mecburen Evrim Ağacı'nı bırakıp, kendi mesleklerimize döneceğiz. Ama bunu istemiyoruz ve bu nedenle didiniyoruz.

Destek Ol

Kraniyofasiyal Belirtiler

Başlıca kraniyofasiyal (baş, boyun) değişiklikler arasında mikrosefali (özellikle yaşamın ilk iki yılında belirgindir), dikey büyüme paternli yüz dismorfizmi, şiddetli asimetri, ergenlik ve yetişkinlikte kaybolup uzun ve dar yüzlere dönüşen aydede yüzü vurgulanabilir. Aydede yüz, etkilenen hastaların %83,5'inde görülür.

Başlıca kraniyofasiyal malformasyonlar arasında şunlar bulunur:

• Mikrosefali (küçük kafatası),
• Aydede yüz,
• Hipertelorizm (gözler arasındaki mesafenin normalden fazla olması),
• Belirgin epikantik kıvrımlar,
• Geniş burun köprüsü,
• Ağız köşelerinin aşağı doğru dönmesi,
• Kısa filtrum,
• Saçlarda erken beyazlama,
• Anormal transvers fleksiyon kırışıklıkları.

Çocukluktaki hiperlaksidite ve hipotoni zamanla yerini hipertoniye bırakır. Yaş artışıyla ilişkili diğer değişiklikler arasında belirgin supra-orbital kemerlerin gelişimi, palpebral fissürlerin yatay hale gelme eğilimi ve mikrosefalinin daha belirgin hale gelmesi yer almaktadır.

Orofasiyal Belirtiler

Gözlemlenen başlıca orofasiyal (ağız ve yüz) anomaliler arasında şunlar bulunur:

• Mandibular mikroretrognati,
• Yüksek damak (nadiren yarık damak),
• Mine hipoplazisi,
• Yaygın kronik periodontitis,
• Diş erüpsiyonunda (diş sürmesi) gecikme.

Bu anomalilere rağmen, bu patolojiler ile Cri Du Chat Sendromu arasında net bir ilişki olduğunu destekleyecek yeterli kanıt bulunmamaktadır.

Diğer Anomaliler

Çok sık olmasa da kardiyak, iskelet, genitoüriner, metabolik veya immün anormallikler mevcut olabilir. Kardiyak patolojiler arasında siyanoz, kutanöz hemanjiyom, cutis marmorata, Fallot tetralojisi, kardiyak konjenital defektler (sıklıkla septal ventriküler defekt ile birlikte duktus ve daha az sıklıkla septal atriyal defekt ile birlikte duktus) bulunur.

İlerleyici skolyoz sıklıkla bildirilmiştir. Kas tonusu artmış olan hastalarda büyüme ile birlikte skolyozda belirgin ilerleme görülmüştür; bu nedenle kas hipertonisi bu patolojinin evriminde önemli bir rol oynayabilir.

Genitoüriner sistemle ilgili olarak yaşa göre farklılıklar vardır. Kriptorşidizm gençlikte, hipogonadizm ise yetişkinlikte yaygındır. Ergenlik çağındaki kızlarda menarş ve normal cinsel ikincil gelişim görülür, ancak adet dönemleri düzensizdir. Şu anda Cri Du Chat Sendromu olan iki birey arasında sadece bir üreme vakası bulunmaktadır.

Renal malformasyonlar nadirdir; ancak ektopik, agenezi veya at nalı böbrekler tanımlanmıştır. Non-setonik hiperglisemi ve beyin gelişimini riske atan pürin sentezinde eksiklik gibi bazı metabolik anomalilerin varlığı mümkündür.

Birçok çalışmada görsel ve işitsel duyusal değişiklikler kaydedilmiştir. En yaygın olanları seslere karşı aşırı duyarlılık, işitsel rahatsızlık ve şaşılıktır. Daha az görülen değişiklikler ise sağırlık ve yüksek frekanslara karşı hipoakuzi, miyopi, katarakt, pupillanın metakoline karşı aşırı duyarlılığı ve muhtemelen pupil dilatör kasındaki bir kusur nedeniyle midriatiklere karşı dirençtir.

1989'dan önce, Cri Du Chat Sendromu'nun klinik özellikleri ayrıntılı olarak tanımlanmış ve ciddi zihinsel ve gelişimsel gecikme ve sınırlı iletişim becerilerinden bahsedilmesine rağmen, çok az makale davranışsal ve bilişsel özelliklere odaklanmıştır. Günümüzde temel davranış sorunları daha iyi tanımlanmıştır. Bunlar arasında şunlar bulunur:

• Hiperaktivite,
• Dikkat kaybı,
• Huzursuzluk,
• Agresiflik,
• Kendine zarar verme davranışı (Genellikle üç şekilde yaygındır: başını nesnelere vurma, başını vücut parçalarına vurma ve ısırarak kendini yaralama).

Seslere karşı aşırı duyarlılık, tekrarlayan hareketler, sakarlık, aşırı mutluluk, inatçılık, nesnelere takıntılı bağlılık ve ekolali bildirilmiştir. Bunların hepsi uygun ve erken eğitim programları ile potansiyel olarak önlenebilir.

Dil becerileri, iletişim yetenekleri ve sosyal etkileşimle ilgili çalışmaların azlığına rağmen, bildirilen vakaların çoğu Cri Du Chat Sendromu olan bireylerin genellikle iyi ve sevgi dolu bir kişiliğe sahip olduğunu göstermektedir. Kaydedilen vakaların yalnızca birkaçı otizm özellikleri veya sosyal kaçınma göstermektedir. Tüm bireyler konuşma dili geliştiremez ve bazen işaret dilini başarıyla kullanırlar. Değişmez bir şekilde alıcı dil ve anlama, ifade edici dilden oldukça iyidir.

Agora Bilim Pazarı

İletişim Sistemleri

ISBN: 9786053553908
Sayfa Sayısı: 422
Baskı Sayısı: 5
Ebatlar: 20×25 cm
Basım Yılı: 2015

Devamını Göster

₺600.00

Satın Al Tüm Ürünler

• Dış Sitelerde Paylaş

Sosyal profil ile ilgili olarak Cri Du Chat Sendromu olan çocukların çoğu evde yaşamakta ve toplumla etkileşime girmekte, ihtiyaçlarını ifade edebilecek iletişim ve koordinasyon gelişmeleri sağlamakta, diğer insanlarla ilişkiler kurmakta ve farklı motor aktivite seviyeleri geliştirmektedir.

Buna karşılık, büyük düzeyde bireysel değişkenliğin gösterildiği sınırlı iletişim gelişimleri öneren çalışmalar da vardır. İletişim becerilerindeki bu farklılıkların fenotipik özelliklere mi yoksa çevrenin dış faktörlerine mi atfedilebileceği henüz bilinmemektedir.

Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri

Cri Du Chat Sendromu, kromozom 5'in kısa kolundaki genetik materyalin kısmen veya tamamen silinmesinden kaynaklanır. Delesyonun boyutu 5p15.3 bölgesinden kısa kolun tamamen kaybına kadar olabilir.

Learn Genetics

Cri Du Chat Sendromu'nda genotip-fenotip çalışmaları, hemizigositesi spesifik fenotiplerle ilişkili olan iki ayrı kromozomal bölgenin tanımlanmasına yol açmıştır. 5p15.3'ün delesyonu kedi miyavlaması sesine benzeyen ağlamanın ortaya çıkmasına neden olurken, 5p15.2'nin delesyonu sendromun diğer önemli klinik özelliklerinin ortaya çıkmasına neden olur. Ayrıca, 5p15.3'te konuşma gecikmesi için bir bölge tanımlanmıştır.

Patofizyoloji

Karakteristik ağlama, algısal ve akustik olarak yavru kedilerin miyavlamasına benzer. Bu olağandışı ağlama, larinksin yapısal anormalliklerinden (örneğin laringeal hipoplazi) ve merkezi sinir sistemi disfonksiyonundan kaynaklanmaktadır. Laringeal görünüm normal olabilir veya sarkık epiglot, küçük larinks ve asimetrik ses telleri gibi belirgin anatomik anormallikler sergileyebilir.

Bununla birlikte, karakteristik ağlamanın nedeni tamamen gırtlağa atfedilemez. Gelişimsel bir alan, beyni ve kafa tabanının etkilenen klivus bölgesini karakteristik ağlamanın kaynaklandığı laringeal bölgeye bağlayabilir. Beynin bu bölgesi Cri Du Chat Sendromu olan hastalarda muhtemelen deforme olmuştur. Karakteristik ağlama genellikle zamanla kaybolur.

Kalıtım

Cri Du Chat Sendromu vakalarının çoğu kalıtsal değildir. Delesyon çoğunlukla üreme hücrelerinin (yumurta veya sperm) oluşumu sırasında veya erken fetal gelişimde rastgele bir olay olarak ortaya çıkar. Etkilenen kişilerin ailelerinde tipik olarak bozukluk öyküsü yoktur.

Çeşitli genetik düzenlemeler, bir çocuğun Cri Du Chat Sendromuna sahip olmasına neden olabilir. Bunlar şunları içerir:

• Dengesiz Translokasyon: Translokasyon, bir kromozomun bir parçası kopup başka bir kromozoma bağlandığında meydana gelir. Hiçbir materyal kaybedilmediğinde veya kazanılmadığında translokasyonun "dengeli" olduğu söylenir ve birey translokasyondan etkilenmez. "Dengesiz" bir translokasyonsa genetik bir bozukluğa yol açabilecek genetik materyal kaybına veya kazanımına neden olur. Ebeveynlerden biri dengeli bir translokasyona sahip olduğunda çocuk dengesiz bir translokasyonla doğabilir. Bu durum Cri Du Chat Sendromu vakalarının yaklaşık %10'unda görülür. Birkaç vakada dengesiz translokasyon çocukta kendiliğinden veya de novo olarak ortaya çıkar.

National Library of Medicine

• Halka Kromozom: Bu nadir durumda kromozom her iki ucundan birer parça kaybeder ve uçlar birleşerek bir halka oluşturur. Cri Du Chat Sendromu olan çocukta bu durum, kromozomun uzun kolundan kaybedilen materyal miktarına bağlı olarak ek sorunlara yol açabilir.
• İnterstisyel Delesyon: Kısa kolun içinden bir bölüm silinir ve kopan uçlar yeniden birleşir. Silinen bölüm kaybolabilir veya başka bir kromozoma bağlanabilir.
• İnversiyon: Bu durum bazen bir kromozom, kol içinde iki noktadan kırıldığında ortaya çıkar. Kopan bölüm yeniden birleşmeden önce ters dönebilir. Bu durum bir bozukluğa yol açabilir çünkü o bölümdeki kod tersine çevrilmiştir.
• Duplikasyon veya Kısmi Trizomi: Kritik bölgeyi içeren beş numaralı kromozomun kısa kolunun bir kısmı kendini kopyalar. Bu kopya, kromozomun içine veya ucuna eklenebilir. Ayrıca kodun yanlış okunmasına neden olur.
• Mozaisizm: Çok az vakada, silinmiş kromozom vücutta sadece bazı hücrelerde bulunur. Bu tür bir rahatsızlığı olan çocuklar, silinen hücrelerin yüzdesine ve hangi tür vücut hücrelerinin daha çok etkilendiğine bağlı olarak ciddi veya çok hafif şekilde etkilenebilir. Genellikle teşhis edilmesi çok zordur çünkü delesyonu içeren hücreleri bulmak zor olabilir ve genellikle kan veya doku örnekleri alma sürecinde gözden kaçabilir. Cri Du Chat Sendromu için mozaik olan çocuklara yanlışlıkla başka hastalıklar ve sendromlar teşhis edilebilir. Üreme organlarındaki hücrelerde delesyon meydana gelmesi halinde yetişkin olduklarında Cri Du Chat Sendromlu bir çocuk dünyaya getirmeleri mümkün olduğundan doğru teşhis konulması önemlidir.

Teşhis Yöntemleri

Cri Du Chat Sendromu'nun klinik özelliklerinin birçoğu öznel değerlendirmelere dayanmaktadır (ayde yüz, hipertelorizm, vb.) ve bu da patognomonik bir semptom olmadığı göz önünde bulundurulduğunda belirli bir klinik profil belirlemeyi zorlaştırarak karışıklığa yol açabilir. Bu nedenle doğru bir klinik tanı; sendromun patognomonik belirtilerinin boşuna aranmasından ziyade, spesifik durumların bir araya gelmesini tanıma yeteneğine bağlı olabilir.

Şüpheli tanı konulduktan sonra yapılacak ilk tamamlayıcı test karyotip analizidir. Cri Du Chat Sendromu için bir karyotip örneği şöyle olabilir:

46,XY,del(5)(p14.2):

• 46: Çocuğunuzun hücrelerindeki toplam kromozom sayısıdır.
• XY: İki cinsiyet kromozomu; erkekler için XY, kadınlar için XX.
• del: Delesyon (silinme) veya eksik materyal anlamına gelir.
• (5): Delesyonun, 5. kromozomda olduğunu söyler.
• (p14.2): Delesyonun, "p" kolunun neresinden itibaren başladığını gösterir.

Sonuçlar görünüşte normalse ancak klinik varsayımla uyuşmuyorsa, daha kesin bir sitogenetik moleküler analiz (FISH, CGH veya kantitatif PCR) yapmak gerekebilir.

Hasta Öyküsü

Cri Du Chat Sendromu olan hastaların öyküsünde aşağıdakiler görülebilir:

• Karakteristik Ağlama (Çığlık): Yenidoğan komplikasyonları ve yüksek perdeden ağlama ile birlikte görülen hafif dismorfizm, tipik olarak sitogenetik çalışmalar kullanılarak tanısal değerlendirme yapılmasını gerektirir. Cri Du Chat Sendromu olan birçok bebekte bu ayırt edici ağlama vardır, ancak diğer anöploidilerle ilişkili değildir.
• Gelişimsel Öykü: Yutma güçlükleri, emme bozukluğu, gelişememe, erken kulak enfeksiyonları ve ciddi bilişsel, konuşma ve motor gecikmeler nedeniyle erken beslenme sorunları mevcuttur. Etkilenen bireylerin neredeyse tamamında bu sorunlar vardır.
• Davranışsal Öykü: Davranışsal profil hiperaktivite, saldırganlık, öfke nöbetleri, stereotipik ve kendine zarar verici davranışlar, tekrarlayan hareketler, sese aşırı duyarlılık, sakarlık ve nesnelere takıntılı bağlılıkları içerir. Bu sorunların bazıları, bilişsel-uyumsal düzeyleri düşük olan ve daha önce ilaç denemesi öyküsü olan bireylerde daha belirgindir. Otizm ve sosyal geri çekilmeye benzer özellikler, ebeveyn translokasyonunun dengesiz bir şekilde ayrılması nedeniyle Cri Du Chat Sendromu olan bireyler için daha karakteristik olabilir. Bununla birlikte, Cri Du Chat Sendromu olan çocuklar ihtiyaçlarını iletebilir, sosyal olarak başkalarıyla etkileşime girebilir ve bir dereceye kadar hareket kabiliyetine sahiptir.

Prenatal Teşhis

Cri Du Chat Sendromu, doğum öncesi dönemde amniyosentez yoluyla teşhis edilebilir ve burada kromozom 5'in delesyonu görülebilir. Yapısal anormallikler sonografik olarak gözlemlenebilir. Ayrıca, mozaizm gösteren fetüslerde mikrosefali ve serebellar hipoplazi ile birlikte fetoplasental ve feto-amniyotik kromozomal anormallikler görülebilir.

Laboratuvar Çalışmaları

Cri Du Chat Sendromu'nun tanısında kullanılan laboratuvar çalışmaları şunları içerebilir:

• Konvansiyonel Sitogenetik Çalışmalar: 5p delesyonunun boyutu tüm kısa koldan sadece 5p15'e kadar değişebilir. Geleneksel sitogenetik teknikte 5p'nin küçük bir delesyonu gözden kaçabilir.
• Yüksek Çözünürlüklü Sitogenetik Çalışmalar: Bu çalışmalar 5p'de küçük bir silinme arar.
• Floresan In Situ Hibridizasyon (FISH): FISH kullanılarak yapılan moleküler sitogenetik çalışmalar, çok küçük delesyonları olan hastalarda tanı konulmasını sağlar. FISH, ilgilenilen bölgeye tam olarak lokalize edilmiş genetik belirteçleri kullanır. Maternal veya paternal kromozom 5p bölgelerinden floresan sinyalin olmaması, o kromozomal bölge için monozomiyi gösterir. T(11;22)(q23;q11.2) taşıyan bir kadından doğan nadir bir Cri Du Chat Sendromu vakası, FISH tabanlı preimplantasyon genetik tanı kullanılarak teşhis edilmiştir. İn situ hibridizasyon analizi, kromozomal delesyonun neden olduğu genetik sendromların tanı sayısını artırmış ve bireyin genomu ile ilişkili bir fenotipik haritanın tanımlanmasına izin verdiği için Cri Du Chat Sendromu'na olan bilimsel ilgiyi yenilemiştir.

Medscape

• Kromozom Karşılaştırmalı Genomik Hibridizasyon (CGH): Kromozom CGH, tek bir hibridizasyonda DNA kopya sayısı değişiklikleri için tüm genomu tarayabilir. Çözünürlük yaklaşık 5-10 Mb ile sınırlıdır. Sonuçlar doğrudan genom dizisi ile eşleştirilemez. CGH, örtüşen belirteçlerle tüm genomu dahil etme yeteneğine sahip ilk platformdur ve başka yollarla kaydedilmemiş genetik değişiklikleri tanımlamamıza olanak tanır.
• Mikroarray Analizi: Bu yöntem, önemli kromozom anormalliklerini tanımlamak için kullanılan DNA tabanlı bir genetik analiz yöntemidir. Çalışma şekli, bir DNA örneğinin hazırlanması ve bir cam lam üzerine hibridize edilmesidir. Daha sonra çok sayıda moleküler prob dizilir. Problar hastadan alınan küçük DNA parçalarına sahiptir ve bir kontrol DNA'sı ile karşılaştırılır. Bu analiz türü; tüm kromozomların, kromozom kısımlarının ve belirli konumların delesyonlarını ve duplikasyonlarını teşhis edebilir. Bir Mikroarray'den alınan kromozom analizi, diğer yöntemlere göre daha fazla bilgi içerecek ve size delesyon veya duplikasyonun tam yerini sağlayacaktır.
• SNP Tabanlı Test: Wapner ve arkadaşları tarafından yapılan bir çalışma, tek nükleotid polimorfizmi (SNP) tabanlı bir prenatal testin Cri Du Chat Sendromu ve diğer mikrodelesyon sendromlarını prenatal olarak doğru bir şekilde tarayabileceğini göstermiştir. Hamile kadınlardan alınan 358 plazma örneği ve 111 yapay plazma karışımının kullanıldığı çalışmada, kitlesel çoklanmış polimeraz zincir reaksiyonu ve SNP'leri Kullanan Yeni Nesil Anöploidi Testi (NATUS) algoritması kullanılmıştır. Cri Du Chat Sendromu için tespit oranı %100 (24 numuneden 24'ü) olup yanlış pozitif oranı %0,24'tür.

Görüntüleme Çalışmaları

Cri Du Chat Sendromu'nun tanısında kullanılan görüntüleme çalışmaları şunları içerebilir:

• İskelet Radyografisi: Bu yöntemle şu bulgular elde edilebilir:
• Mikrosefali,
• Retromikrognati (alt çenenin geride olması),
• Kafa tabanı malformasyonları,
• Orantısız olarak kısa üçüncü, dördüncü ve beşinci metakarplar ve orantısız olarak uzun ikinci, üçüncü, dördüncü ve beşinci proksimal falankslar (yaygın).
• MRG: Manyetik rezonans görüntüleme ile şu bulgular elde edilebilir:
• Beyin sapı atrofisi, atrofik orta serebellar pedinküller ve serebellar beyaz madde,
• Sisterna magna ve dördüncü ventrikülün genişlemesiyle birlikte olası serebellar vermis hipoplazisi,
• Pontin hipoplazisi (MRG kullanarak yapılan bir çalışmada, izole potin hipoplazisinin Cri Du Chat Sendromu'nda en yaygın yapısal beyin anomalisi olduğu gösterilmiştir).
• Ekokardiyografi: Yapısal kardiyak malformasyonları ekarte etmek için kullanılır.

Diğer Testler

Cri Du Chat Sendromu için kullanılan diğer testler aşağıdakileri içerebilir:

• Beslenme güçlüğünü değerlendirmek için yutma testi,
• Alıcı ve ifade edici dil için kapsamlı değerlendirme,
• Gelişimsel testler, erken müdahaleye yönlendirme ve uygun okul yerleştirmesi.

Ayırıcı Tanı

Cri Du Chat Sendromu'nun ayırıcı tanısı aşağıdakileri içerir:

• Çoklu konjenital anomaliler,
• Diğer otozomal monozomi veya trizomi sendromları,
• Mental retardasyon sendromları,
• Patau sendromu,
• Wolf-Hirschhorn sendromu.

Tedaviler veya İdare Yöntemleri

Cri Du Chat Sendromu'nun küratif bir tedavisi yoktur. Mevcut tedaviler her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir ve uzmanlardan oluşan bir ekibin koordine çabalarını gerektirebilir.

Sendromdan etkilenen bazı çocuklarda duyusal-sinirsel sağırlık olabileceğinden, işitsel testler yapılmalıdır. Konjenital kalp kusurları, şaşılık, skolyoz, çarpık ayak, yarık damak ve yarık dudak dahil olmak üzere Cri Du Chat Sendromu ile potansiyel olarak ilişkili çeşitli semptomları tedavi etmek için ameliyat yapılabilir.

Diğer müdahaleler şunları içerebilir:

• Fizik Tedavi: Cri Du Chat Sendromu olan çocuklar büyüme ve gelişimleri sırasında fiziksel zorluklar yaşayabilirler. Fizik tedavi çocuğun fiziksel gelişimine çeşitli şekillerde (oturmasına, ayakta durmasına, ince motor becerilerini geliştirmesine) yardımcı olabilir. Çocuklar için fizik tedavinin amacı, gelişim hızlarını artırmak değil optimal fiziksel hareket gelişimini kolaylaştırmaktır.
• Konuşma Terapisi: Konuşma terapistleri, beslenme için en iyi yöntemlerin neler olduğu konusunda tavsiyelerde bulunarak yutmaya yardımcı olmak için erken yaşlardan itibaren çocuklarla birlikte çalışır. Cri Du Chat Sendromu olan çocuklar büyüdükçe konuşmalarıyla ilgili sorunlar yaşayabilirler. Konuşma terapistleri; işaret dili, resim değişim sistemi, teknoloji destekli iletişim gibi farklı iletişim yöntemlerini kullanarak ve öğreterek iletişim sorunları olan çocuklara yardımcı olma konusunda rehberlik sağlar.
• Ergoterapi: Ergoterapi; çocuğun/genç yetişkinin becerilerini en üst düzeye çıkarmasına, yeni beceriler geliştirmesine ve çevreleriyle daha etkili bir şekilde ilişki kurabilmesine yardımcı olmak için ince motor, görsel algısal, öz bakım ve duyusal entegrasyon müdahalesi sağlar. Çocuklarla çalışan ergoterapistler çocuk gelişimi, nöroloji, tıbbi durumlar, psikososyal gelişim ve terapötik teknikler konularında eğitim ve öğretim görmektedir.

Müddet Tahminleri (Prognoz)

Cri Du Chat Sendromu'nun prognozundaki en önemli faktörlerden biri erken tanıdır. Erken tanı, fiziksel ve psikomotor gelişimin sonuçlarını iyileştirmek ve sosyal uyuma yardımcı olmak için terapötik önlemlerin erken uygulanmasına olanak tanır.

Tipik bir Cri Du Chat Sendromu'nun fenotipi ifade eden 5p delesyonlarını atipik bir klinik profil ifade edenlerden ayırmak gerekir. İlkinde delesyon sendromun kritik bölgesini etkilerken, ikincisinde kritik bölge etkilenmemiştir. Atipik Cri Du Chat Sendromu olan bireyler öğrenmede sıklıkla ciddi bir handikap göstermezler, bunun yerine genellikle daha iyi bir prognozla ilişkili daha hafif anomaliler gösterirler.

Morbidite ve mortalite oranları yaşamın ilk birkaç yılından sonra azalır. Ölümlerin %75'inin yaşamın ilk ayında, yaklaşık %90'ının ise ilk yılda meydana geldiği bildirilmiştir. Delesyonun türü, boyutu ve konumunun prognozu önemli ölçüde etkilediğine dikkat etmek önemlidir.

Görülme Sıklığı ve Dağılımı (Epidemiyoloji)

Cri Du Chat Sendromu nadir görülen bir bozukluk olarak kabul edilse de en yaygın kromozom anomalilerinden biridir. Görülme sıklığı 15.000-50.000 canlı doğan bebekte 1 arasında değişmektedir. Kızlarda görülme sıklığı erkeklerden biraz daha yüksektir.

Dünya çapında ve ırklar arasında kesin insidans ve prevalans belirlenmemiştir. Benzer şekilde, doğum öncesi olaylar veya ebeveyn yaşı ile ilişkili spesifik risk faktörleri de net değildir. Bununla birlikte ebeveynlerin radyasyona maruz kalması, hiperemezis, anoreksi ve toksemi ile ilgili nadir raporlar bulunmaktadır.

Önlem Yöntemleri

Cri Du Chat Sendromu'nu önlemenin bilinen bir yolu yoktur.

Etimoloji

"Cri du Chat" Fransızca'da "kedi çığlığı" anlamına gelir ve tıp literatüründe ilk kez 1963 yılında doktor Jérôme Jean Louis Marie Lejeune tarafından tanımlanmıştır.

Cri Du Chat Sendromu'nun diğer isimleri şunlardır:

• 5p- Sendromu,
• 5p Delesyon Sendromu,
• Monozomi 5p,
• Kedi Miyavlaması Sendromu,
• Lejeune Sendromu.

Diğer Başlıklar

Cri Du Chat Farkındalık Günü

Cri Du Chat Farkındalık Günü 5 Mayıs; Cri Du Chat Farkındalık Haftası ise 5-12 Mayıs haftasıdır.

Cri Du Chat Sendromu Brezilya Derneği

5P Minus Society, Cri Du Chat Sendromu veya ilgili rahatsızlıkları olanlara yönelik farkındalığı artırmak ve desteği teşvik etmek amacıyla her yıl uluslararası bir farkındalık haftası düzenlemektedir. Bu haftanın en az bir gününde sendromun farkında olan insanlar, tam ve silinmiş kromozomları temsil etmek üzere biri uzun diğeri kısa çizgili çoraplar giymeye teşvik edilmektedir.