Evrim Ağacı
Reklamı Kapat

Poland-Möbius Sendromu

Nadir Bir Fasiyal Paralizi (Yüz Felci)!

Poland-Möbius Sendromu Health Jade
Tavsiye Makale
Reklamı Kapat

Bu içerik, Evrim Ağacı'nın Hastalık Kataloğu projesinin bir parçası olarak hazırlanmıştır. Hastalık Kataloğu projesinin amacı, başta nadir hastalıklar ve Türkiye'yi etkileyen hastalıklar olmak üzere Dünya'da görülen bütün hastalıkları bir katalog halinde biriktirmek ve bunlara yönelik halka açık bir bilgilendirme ve endeks sistemi sunmaktır.

Bu içerik tıp ve sağlık ile ilişkilidir. Sadece bilgi amaçlı olarak hazırlanmıştır. Bireysel bir tıbbi tavsiye olarak görülmemelidir. Evrim Ağacı'ndaki hiçbir içerik, profesyonel bir hekim tarafından verilen tıbbi tavsiyelerin, konulan bir teşhisin veya önerilen bir tedavinin yerini alacak biçimde kullanılmamalıdır. Daha fazla bilgi için buraya tıklayınız.

Genel Bilgiler: Patoloji ve Mekanizma

Poland Sendromu ilk kez Poland tarafından 1841 yılında pektoral kasın kısmi veya tam yokluğu ve ipsilateral el anomalilerinin varlığı ile tanımlanmıştır. Etkilenen bireylerin yüz ifadelerinde eksiklikler görülür; gülümseyemez kaşlarını çatamaz veya kaldıramazlar. Kas zayıflaması aynı zamanda erken bebeklik döneminde beslenme problemlerine neden olur. Tek taraflı göğüs duvarı hipoplazisi (gelişmemişliği) ve ipsilateral el anomalileri ile belirgin nadir görülen doğuştan gelen bir anomalidir. Möbius sendromu (Moebius syndrome) ise doğuştan iki taraflı fasiyal paralizi, göz sinirlerinde paraliz ile birlikte horizontal bakışta kısıtlılık, ağız-yüz anomalileri ve kas-iskelet sistem anomalileri ile belirgin ilerleyici olmayan bir hastalıktır. Ailevi geçişlerin olduğu gösterilmekle beraber genelde sporadik görüldükleri bildirilmiştir.

Vücudun sağ tarafı sol tarafına göre üç kat daha fazla etkilenmiştir ve erkeklerde kızlardan daha sık görülmektedir.

Belirti ve Semptomlar

  • Küçük çene, küçük ağız ve kısa ya da alışılmadık şekilli tırnaklar
  • Eksik diş ya da hizasız dişler gibi dental anormaliler
  • Yüz felci (palsi)
  • Zayıf kas tonusu (hipotoni)
  • Sık veya kalıcı kulak enfeksiyonlarına yol açabilecek kulak anormallikleri (otitis media)
  • Yutma sırasında başın geriye doğru eğilmesi
  • Yarık dudak
  • Uyku sırasında tamamen kapanmayan göz kapakları

Möbius sendromu aynı zamanda ileri ve geri göz hareketlerini kontrol eden kasları da etkiler. Etkilenen bireyler okumak için ya da hareketli nesneleri takip etmek için kafalarını sağa sola oynatmalıdır. Bu hastalığa sahip bireyler göz teması kurmakta sorun yaşarlar ve gözleri aynı doğrultuya bakamaz. Bunlara ek olarak göz kırparken ya da uyurken göz kapakları tam kapanmayabilir. Bu da kuru göze ya da gözde tahrişine neden olabilir.

Möbius sendromuna sahip iki kadının frontal fasiyal (yüz) görüntüsü.
Möbius sendromuna sahip iki kadının frontal fasiyal (yüz) görüntüsü.
BMC

Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri

Möbius sendromuna neyin sebep olduğu tam bilinmese de genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonunun hastalığa neden olduğu düşünülüyor. Araştırmacılar hastalığa neden olan spesifik geni bulmaya çalışıyorlar. Bazı ailelerde hastalık 3., 10. ve 13 . kromozomlardaki özel bölgelerdeki değişikliklerle ilişkilendirilmiştir. Hamilelik sırasına ilaç kullanımı ve kokain gibi uyuşturucu maddelerin kullanımının Möbius sendromu riskini arttırıldığı görülmüş.

Teşhis Yöntemleri

Möbius sendromu teşhisi için spesifik bir test yoktur. Durum doğumda mevcut olduğundan, genellikle tam bir yenidoğan muayenesi sırasında teşhis edilebilir.

Teşhis Kriterleri

  • Yüzün en az bir tarafında felç veya zayıflık (genellikle her ikisi de)
  • Gözlerin yan hareketi felç olur
  • Gözlerin dikey hareketi bozulmamış

Tıp doktorları, yüz felci ve Möbius sendromunun diğer semptomlarına neden olabilecek diğer koşulları ekarte etmek için (nörolojik veya oftalmolojik muayeneler gibi) daha uzmanlaşmış testler yapabilir. Doğumdan hemen sonra doğru tanı konulması çok önemlidir.

Tedaviler veya İdare Yöntemleri

Möbius sendromunun kesin tedavisi yoktur. Semptomtatik tedaviler tercih edilebilir. Ayrıca prognozu (seyri) iyileştirmek için cerrahi yöntemlerden yararlanılabilir.

Görülme Sıklığı ve Dağılımı (Epidemiyoloji)

Möbius sendromunu kesin etkisi tam olarak bilinmemektedir. Araştırmacılar hastalığın yeni doğanları etkileme sıklığının 1/50.000 ile 1/500.000 arasında olduğunu tahmin ediyor.

Etimoloji

Hastalığın ismi Paul Julius Möbius isimli Alman nöroloğa ithafen verilmiştir. Kendisi, hastalığı ilk olarak 1888 yılında tanımlamıştır.

Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Tebrikler! 5
  • İnanılmaz 2
  • Merak Uyandırıcı! 2
  • Üzücü! 1
  • Muhteşem! 0
  • Bilim Budur! 0
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 0
  • Güldürdü 0
  • Umut Verici! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
  • Korkutucu! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 23/09/2020 22:38:44 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/9177

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Reklamı Kapat
Güncel
Karma
Agora
Instagram
Işık
Bilgi
Sağlık Örgütü
Kan Hastalıkları
Göğüs
Botanik
Ahlak
Tüyler
Uçuş
Element
Ses
İnsanın Evrimi
Zihin
Bilim
Cinsel Yönelim
Evrimsel Psikoloji
Hominid
Doğa Olayları
Kitap
Vaka
Wuhan
Diş
Gıda
Yörünge
Boyut
Daha Fazla İçerik Göster
Daha Fazla İçerik Göster
Reklamı Kapat
Reklamsız Deneyim

Evrim Ağacı'nın çalışmalarına Kreosus, Patreon veya YouTube üzerinden maddi destekte bulunarak hem Türkiye'de bilim anlatıcılığının gelişmesine katkı sağlayabilirsiniz, hem de site ve uygulamamızı reklamsız olarak deneyimleyebilirsiniz. Reklamsız deneyim, Evrim Ağacı'nda çeşitli kısımlarda gösterilen Google reklamlarını ve destek çağrılarını görmediğiniz, daha temiz bir site deneyimi sunmaktadır.

Kreosus

Kreosus'ta her 10₺'lik destek, 1 aylık reklamsız deneyime karşılık geliyor. Bu sayede, tek seferlik destekçilerimiz de, aylık destekçilerimiz de toplam destekleriyle doğru orantılı bir süre boyunca reklamsız deneyim elde edebiliyorlar.

Kreosus destekçilerimizin reklamsız deneyimi, destek olmaya başladıkları anda devreye girmektedir ve ek bir işleme gerek yoktur.

Patreon

Patreon destekçilerimiz, destek miktarından bağımsız olarak, Evrim Ağacı'na destek oldukları süre boyunca reklamsız deneyime erişmeyi sürdürebiliyorlar.

Patreon destekçilerimizin Patreon ile ilişkili e-posta hesapları, Evrim Ağacı'ndaki üyelik e-postaları ile birebir aynı olmalıdır. Patreon destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi 24 saat alabilmektedir.

YouTube

YouTube destekçilerimizin hepsi otomatik olarak reklamsız deneyime şimdilik erişemiyorlar ve şu anda, YouTube üzerinden her destek seviyesine reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. YouTube Destek Sistemi üzerinde sunulan farklı seviyelerin açıklamalarını okuyarak, hangi ayrıcalıklara erişebileceğinizi öğrenebilirsiniz.

Eğer seçtiğiniz seviye reklamsız deneyim ayrıcalığı sunuyorsa, destek olduktan sonra YouTube tarafından gösterilecek olan bağlantıdaki formu doldurarak reklamsız deneyime erişebilirsiniz. YouTube destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi, formu doldurduktan sonra 24-72 saat alabilmektedir.

Diğer Platformlar

Bu 3 platform haricinde destek olan destekçilerimize ne yazık ki reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. Destekleriniz sayesinde sistemlerimizi geliştirmeyi sürdürüyoruz ve umuyoruz bu ayrıcalıkları zamanla genişletebileceğiz.

Giriş yapmayı unutmayın!

Reklamsız deneyim için, maddi desteğiniz ile ilişkilendirilmiş olan Evrim Ağacı hesabınıza üye girişi yapmanız gerekmektedir. Giriş yapmadığınız takdirde reklamları görmeye devam edeceksinizdir.

Destek Ol
Türkiye'deki bilimseverlerin buluşma noktasına hoşgeldiniz!

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close
“Kitaplar uçaktır, trendir, yoldur. Onlar hedef yeridir, yolculuğun kendisidir. Onlar, evimizdir.”
Anna Quindlen
Geri Bildirim Gönder