Poland-Möbius Sendromu

Genel Bilgiler: Patoloji ve Mekanizma

Poland Sendromu ilk kez Poland tarafından 1841 yılında pektoral kasın kısmi veya tam yokluğu ve ipsilateral el anomalilerinin varlığı ile tanımlanmıştır. Etkilenen bireylerin yüz ifadelerinde eksiklikler görülür; gülümseyemez kaşlarını çatamaz veya kaldıramazlar. Kas zayıflaması aynı zamanda erken bebeklik döneminde beslenme problemlerine neden olur. Tek taraflı göğüs duvarı hipoplazisi (gelişmemişliği) ve ipsilateral el anomalileri ile belirgin nadir görülen doğuştan gelen bir anomalidir. Möbius sendromu (Moebius syndrome) ise doğuştan iki taraflı fasiyal paralizi, göz sinirlerinde paraliz ile birlikte horizontal bakışta kısıtlılık, ağız-yüz anomalileri ve kas-iskelet sistem anomalileri ile belirgin ilerleyici olmayan bir hastalıktır. Ailevi geçişlerin olduğu gösterilmekle beraber genelde sporadik görüldükleri bildirilmiştir.

Vücudun sağ tarafı sol tarafına göre üç kat daha fazla etkilenmiştir ve erkeklerde kızlardan daha sık görülmektedir.

Belirti ve Semptomlar

• Küçük çene, küçük ağız ve kısa ya da alışılmadık şekilli tırnaklar
• Eksik diş ya da hizasız dişler gibi dental anormaliler
• Yüz felci (palsi)
• Zayıf kas tonusu (hipotoni)
• Sık veya kalıcı kulak enfeksiyonlarına yol açabilecek kulak anormallikleri (otitis media)
• Yutma sırasında başın geriye doğru eğilmesi
• Yarık dudak
• Uyku sırasında tamamen kapanmayan göz kapakları

Möbius sendromu aynı zamanda ileri ve geri göz hareketlerini kontrol eden kasları da etkiler. Etkilenen bireyler okumak için ya da hareketli nesneleri takip etmek için kafalarını sağa sola oynatmalıdır. Bu hastalığa sahip bireyler göz teması kurmakta sorun yaşarlar ve gözleri aynı doğrultuya bakamaz. Bunlara ek olarak göz kırparken ya da uyurken göz kapakları tam kapanmayabilir. Bu da kuru göze ya da gözde tahrişine neden olabilir.

BMC

Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri

Möbius sendromuna neyin sebep olduğu tam bilinmese de genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonunun hastalığa neden olduğu düşünülüyor. Araştırmacılar hastalığa neden olan spesifik geni bulmaya çalışıyorlar. Bazı ailelerde hastalık 3., 10. ve 13 . kromozomlardaki özel bölgelerdeki değişikliklerle ilişkilendirilmiştir. Hamilelik sırasına ilaç kullanımı ve kokain gibi uyuşturucu maddelerin kullanımının Möbius sendromu riskini arttırıldığı görülmüş.

Teşhis Yöntemleri

Möbius sendromu teşhisi için spesifik bir test yoktur. Durum doğumda mevcut olduğundan, genellikle tam bir yenidoğan muayenesi sırasında teşhis edilebilir.

Teşhis Kriterleri

• Yüzün en az bir tarafında felç veya zayıflık (genellikle her ikisi de)
• Gözlerin yan hareketi felç olur
• Gözlerin dikey hareketi bozulmamış

Tıp doktorları, yüz felci ve Möbius sendromunun diğer semptomlarına neden olabilecek diğer koşulları ekarte etmek için (nörolojik veya oftalmolojik muayeneler gibi) daha uzmanlaşmış testler yapabilir. Doğumdan hemen sonra doğru tanı konulması çok önemlidir.

Tedaviler veya İdare Yöntemleri

Möbius sendromunun kesin tedavisi yoktur. Semptomtatik tedaviler tercih edilebilir. Ayrıca prognozu (seyri) iyileştirmek için cerrahi yöntemlerden yararlanılabilir.

Görülme Sıklığı ve Dağılımı (Epidemiyoloji)

Möbius sendromunu kesin etkisi tam olarak bilinmemektedir. Araştırmacılar hastalığın yeni doğanları etkileme sıklığının 1/50.000 ile 1/500.000 arasında olduğunu tahmin ediyor.

Etimoloji

Hastalığın ismi Paul Julius Möbius isimli Alman nöroloğa ithafen verilmiştir. Kendisi, hastalığı ilk olarak 1888 yılında tanımlamıştır.