Creutzfeldt Jakob Hastalığı Nedir? Belirtileri ve Nedenleri Nelerdir?
Bu içerik tıp ve sağlık ile ilişkilidir. Sadece bilgi amaçlı olarak hazırlanmıştır. Bireysel bir tıbbi tavsiye olarak görülmemelidir. Evrim Ağacı'ndaki hiçbir içerik; profesyonel bir hekim tarafından verilen tıbbi tavsiyelerin, konulan bir teşhisin veya önerilen bir tedavinin yerini alacak biçimde kullanılmamalıdır.
- Türkçe Adı Creutzfeldt Jakob Hastalığı
- İngilizce Adı Creutzfeldt Jakob Disease
- Latince Adı Subacute Spongiform Encephalopathy
- OrphaNet 204
- Diğer İsimleri CJD, Subakut Spongiform Ensefalopati, Prion Hastalığına Bağlı Nörokognitif Bozukluk
Genel Bilgiler: Patoloji ve Mekanizma
Creutzfeldt Jakob hastalığı, prion denilen hatalı katlanmış patojen proteinlerin beyin dokusunda birikmesi ile görülen dejeneratif bir sinir sistemi hastalığıdır. Bireyler arasında bu hastalığın bulaşıcılığıyla ilgili bir kanıt bulunmamaktadır fakat kornea nakli, elektrot implantlar, beyin sert zarı nakli, büyüme hormonu kullanımının sebebiyet verdiği bireyler arası iletim ile de bu hastalığa yakalanmak arasında bağlantı kurulmaktadır. Ayrıca, deli dana hastalığına sebep olan aynı prionların Creutzfeldt Jakob hastalığına sebep olduğı kanıtlanmıştır. Prionlar ile ilgili yazılarımıza buradan ve buradan ulaşabilirsiniz.
Creutzfeldt-Jacob hastalığı (CJD), bunama semptomlarının görüldüğü ve nihayetinde ne yazık ki ölüme yol açan dejeneratif bir beyin hastalığıdır. Bu durum ilk olarak 1920'de Hans Creutzfeldt tarafından, daha sonra 1921-1923 yılları arasında Alfons Jacob tarafından tanımlandı. Creutzfeldt-Jacob hastalığının semptomları, alzheimer gibi diğer bunama görülen beyin bozukluklarına benzerlik gösterse de bu hastalık genellikle çok daha hızlı ilerler.
Creutzfeldt-Jacob hastalığı, 1990lı yıllarda Birleşik Krallık'taki bazı insanlar hastalığın hayvanlarda görülen varyantına sahip olan sığırların etini yedikten sonra hastalığın bir tipi olan vCJD'yi geliştirdiklerinde dikkatleri üzerine çekti. Bununla birlikte "klasik" Creutzfeldt-Jacob hastalığı, kontamine sığır eti ile bağlantılı değildir.
Ciddi bir hastalık olmasına rağmen Creutzfeldt-Jacob hastalığı yaygın değildir ve vCJD, hastalığın en az görülen formudur. Dünya çapında, çoğunlukla yaşlı yetişkinlerde olmak üzere, her yıl bir milyon kişide bir teşhis edilen vaka vardır.
Belirti ve Bulgular
Uzun bir kuluçka dönemine sahip bu hastalığın belirtilerinin ortaya çıkması 40 yılı bulabilir. Beyin hücreleri zarar görmeye başladığında hastanın durumu ani bir şekilde kötüleşir ve bir yıl içerisinde ölümle sonuçlanır. Erken belirtiler arasında koordinasyon zayıflığı, davranış, hafıza ve görüş bozuklukları vardır. Hastalık gün yüzüne çıktığında bunama, istemsiz kas kasılmaları, kramplar, görüş bozuklukları ve komayla karşılaşılmaktadır.
Creutzfeldt-Jacob hastalığı, genellikle birkaç ay içinde hızlı zihinsel dejenerasyon ile karakterizedir ve ilk semptomlar tipik olarak şunları içerir:
- Kişilik değişiklikleri
- Kaygı
- Depresyon
- Hafıza kaybı
- Düşünmede bozukluk
- Bulanık görme veya körlük
- Uyku düzeninde bozulma
- Konuşma zorluğu
- Yutma güçlüğü
- Ani ve sarsıntılı motor hareketler
Hastalık ilerledikçe zihinsel semptomlar kötüleşir. Hasta insanların çoğu sonunda komaya girer. Kalp yetmezliği, solunum yetmezliği, zatürre veya diğer enfeksiyonlar bu hastaların ölüm sebebidir. Ölüm genellikle bir yıl içinde gerçekleşir.
Hastalığın daha seyrek tipi olan vCJD'den mustarip kişilerde psikiyatrik semptomlar başlangıçta daha belirgin olabilir; düşünme, akıl yürütme, ve hatırlama yeteneğinin kaybı anlamına gelen bunama ise bu hastalığın ilerleyen dönemlerinde gelişir. Ek olarak bu varyant, klasik Creutzfeldt-Jacob hastalığında olduğunun aksine daha genç yaştaki insanları etkiler. 12 ve 14 ay arası olmak üzere biraz daha uzun bir süre devam eder. Bununla birlikte kontamine sığır eti yemekten vCJD'ye yakalanma riskinin belirlenmesi zordur. Genel olarak, eğer ülkeler halk sağlığı önlemlerini etkili bir şekilde uyguluyorsa, bu risk hemen hemen hiç yoktur.
Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri
İnsan PRNP (prion protein) geni 20. kromozomun kısa kolunda (p) lokalizedir. 85% kadarı kendiliğinden oluşurken 7.5% kalıtım yoluyla aktarılır. Prion proteinlerinin oluşumunu kontrol eden genlerde bir değişim söz konusu olduğunda kalıtılır. Prionlar genetik bilgiye sahip olmamakla birlikte çoğalmak için genlere ihtiyaç duymazlar. Vücudun sıradan bir prion proteininde gerçekleşen mutasyon sebebiyle oluşur. Prion protein geninde gerçekleşen her mutasyon CJD oluşumuna sebep olmaz.
Creutzfeldt-Jacob hastalığı ve varyantları, bulaşıcı spongiform ensefalopatiler (BSE'ler) olarak bilinen geniş bir insan ve hayvan hastalıkları grubuna dahildir. Adı, etkilenen beyin dokusunda gelişen, mikroskop altında görülebilen süngerimsi deliklerden türetilmiştir. "Prion" kelimesi 1982'de protein yanlış katlanması nedeniyle önceden bilinmeyen enfeksiyon formuna atıfta bulunarak "proteinli" ve "enfeksiyon" kelimelerinden türetilmiştir. Prionlar, 1997 yılında fizyoloji veya tıp alanında Nobel Ödülü kazanmış Stanley Prusiner tarafından adlandırılmıştır ve keşfedilmiştir.
Normal hücresel prion proteini (PrP), sağlıklı insanların ve hayvanların hücre zarlarında bulunur. Henüz tam olarak keşfedilmemiş karmaşık işlevlere sahiptir. Creutzfeldt-Jacob hastalığı normal hücresel prion proteini Prp'nin anormal, yapısal olarak değişmiş, hastalığa sebep olan prion PRP scarpie adı verilen bir forma dönüşmesinden kaynaklanır ve bu durum ilerleyerek beyin boyunca birikir. Anormal protein, scarpie ismini koyun ve keçilerde rastlanan prion hastalığı tipinden alır. PrP scarpie olarak bilinen bu enfeksiyöz izoform, doğal prion proteinlerinde yapısal bir değişikliği indükleyerek normal PrP proteinlerini enfeksiyöz izoforma dönüşmesi için tetikler. Bu durum prion hastalıklarının enfeksiyon kapasitesini açıklar. Hem normal prion proteinlerinin anormal izoforma dönüşmesi hem de anormal prion birikiminin nörodejenerasyona yol açtığına inanılmaktadır.
Evrim Ağacı'nın çalışmalarına Kreosus, Patreon veya YouTube üzerinden maddi destekte bulunarak hem Türkiye'de bilim anlatıcılığının gelişmesine katkı sağlayabilirsiniz, hem de site ve uygulamamızı reklamsız olarak deneyimleyebilirsiniz. Reklamsız deneyim, sitemizin/uygulamamızın çeşitli kısımlarda gösterilen Google reklamlarını ve destek çağrılarını görmediğiniz, %100 reklamsız ve çok daha temiz bir site deneyimi sunmaktadır.
KreosusKreosus'ta her 10₺'lik destek, 1 aylık reklamsız deneyime karşılık geliyor. Bu sayede, tek seferlik destekçilerimiz de, aylık destekçilerimiz de toplam destekleriyle doğru orantılı bir süre boyunca reklamsız deneyim elde edebiliyorlar.
Kreosus destekçilerimizin reklamsız deneyimi, destek olmaya başladıkları anda devreye girmektedir ve ek bir işleme gerek yoktur.
PatreonPatreon destekçilerimiz, destek miktarından bağımsız olarak, Evrim Ağacı'na destek oldukları süre boyunca reklamsız deneyime erişmeyi sürdürebiliyorlar.
Patreon destekçilerimizin Patreon ile ilişkili e-posta hesapları, Evrim Ağacı'ndaki üyelik e-postaları ile birebir aynı olmalıdır. Patreon destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi 24 saat alabilmektedir.
YouTubeYouTube destekçilerimizin hepsi otomatik olarak reklamsız deneyime şimdilik erişemiyorlar ve şu anda, YouTube üzerinden her destek seviyesine reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. YouTube Destek Sistemi üzerinde sunulan farklı seviyelerin açıklamalarını okuyarak, hangi ayrıcalıklara erişebileceğinizi öğrenebilirsiniz.
Eğer seçtiğiniz seviye reklamsız deneyim ayrıcalığı sunuyorsa, destek olduktan sonra YouTube tarafından gösterilecek olan bağlantıdaki formu doldurarak reklamsız deneyime erişebilirsiniz. YouTube destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi, formu doldurduktan sonra 24-72 saat alabilmektedir.
Diğer PlatformlarBu 3 platform haricinde destek olan destekçilerimize ne yazık ki reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. Destekleriniz sayesinde sistemlerimizi geliştirmeyi sürdürüyoruz ve umuyoruz bu ayrıcalıkları zamanla genişletebileceğiz.
Giriş yapmayı unutmayın!Reklamsız deneyim için, maddi desteğiniz ile ilişkilendirilmiş olan Evrim Ağacı hesabınıza üye girişi yapmanız gerekmektedir. Giriş yapmadığınız takdirde reklamları görmeye devam edeceksinizdir.
Risk Faktörleri
Creutzfeldt-Jacob hastalığı vakalarının çoğu bilinmeyen nedenlerle açığa çıktığından belirli bir risk faktörü tanımlanamamaktadır. Bununla birlikte, birkaç faktör farklı Creutzfeldt-Jacob hastalığı ile ilişkili gibi görülmektedir.
Yaş
Spontan Creutzfeldt-Jacob hastalığı genellikle 60 yaş civarında olmak üzere, yaşamın ilerleyen dönemlerinde gelişme eğilimindedir. Ailesel Creutzfeldt-Jacob hastalığının başlangıcı ise biraz daha erken ortaya çıkar ve vCJD, genellikle yirmili yaşların sonlarında olan, çok daha genç insanları etkilemiştir.
Genetik
Ailesel Creutzfeldt-Jacob hastalığı olan kişiler hastalığa sebep olan bir mutasyona sahiptir ve bu otozomal baskın olarak kalıtılır; bu, hastalığı geliştirmek için iki ebeveynden yalnız birinden mutasyona uğramış geni kalıtım yoluyla almanın hastalığı geliştirmek için yeterli olduğu anlamına gelir. Eğer mutasyona sahipseniz, bunu çocuğunuza aktarma ihtimaliniz %50'dir. İatrojenik CJD ve vCJD'den mustarip kişilerde gerçekleştirilen genetik analizler, prion geninin zararlı varyantını kalıtım yoluyla almış olmanın, cerrahi prosedürlerle kontamine dokuya maruz kalınırsa hastalığın açığa çıkma ihtimalinin arttığını göstermektedir.
Teşhis Yöntemleri
Elektroensefalografi (EEG)
Beyin elektriksel şemasının kaydedildiği bu yöntem belirli anormallikleri gösterebilmektedir, fakat hastalığın tüm tiplerini teşhis edememektedir.
Beyin omurilik sıvısı (BOS) testi
2015 yılında tanıtılan bu yöntem ile yüksek hassasiyet ve belirleyiciliğe sahip sonuçlara ulaşmak mümkün.
Manyetik rezonans görüntüleme (MRI)
Vakaların 90%'ını tespit edebilmektedir. Fakat altın standart biyopsi yöntemi ile tanı koymaktır.
Tedaviler veya İdare Yöntemleri
Creutzfeldt-Jacob hastalığı için kesin bir tedavi yoktur. Tedavinin genel dayanağı semptomatik ve destekleyici bakımdır. Creutzfeldt-Jacob hastalığı üzerinde birkaç ilaç denemesi yapılmıştır ancak hiçbiri şu ana kadar net bir fayda gösterememiştir. Bu ölümcül hastalığın tedavisini bulabilmek önemlidir ve daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.
Bir tedavi yöntemi geliştirilebilmesi için çalışmalar devam etmektedir. Sahip olunan bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Tıp, hastanın mümkün olduğunca rahatlatılması, acıyı azaltması, kas kasılmalarının giderilmesi ve konforunun sağlanmasıyla sınırlıdır. Hastalığın ilerleyen dönemlerinde, damar içi sıvı ve yapay besleme yöntemleri tercih edilebilmektedir. Sonuçta semptomatik ve palyatif tedavi uygulanır.
Müddet Tahminleri (Prognoz)
Hastalık ilerleyicidir ve genelde tüm beyin dokusunu tutarak panensefalopati tablosuna erişebilir. 1981'den beri hastaların 2.5 yıldan daha fazla yaşamadığı kaydedilmiştir.
Creutzfeldt-Jacob Hastalığı Nasıl Açığa Çıkar?
Creutzfeldt-Jacob hastalığına yakalanma riski düşüktür ve öksürme, hapşırma, dokunma veya cinsel temas yoluyla bulaşmaz. Yine de çok tehlikeli olan bu hastalığın nasıl açığa çıktığını bilmekte fayda vardır;
Spontan olarak
Klasik Creutzfeldt-Jacob hastalığı bulunan çoğu insan, hastalığı görünürde bir sebep olmadan geliştirir. Spontan Creutzfeldt-Jacob hastalığı veya sporadik Creutzfeldt-Jacob hastalığı olarak adlandırılan bu tip, yaklaşık %85'i olmak üzere vakaların çoğunu oluşturur. Bu tip vakalar 55 ile 75 yaş arası insanlarda görülür ve hastaların ortalama yaşı 68'dir. Hastaların %90'ı bir yıl içinde hayatını kaybeder.
Kalıtım yoluyla
Creutzfeldt-Jacob hastalığı olan kişilerin %15'inden daha azının ailesinde hastalık veya bu hastalıkla ilgili bir genetik mutasyon vardır. Bu tip ailesel Creutzfeldt-Jacob hastalığı olarak adlandırılır. Bu hastalığa sebep olan mutasyonlar PRNP geninde meydana gelir ve otozomal baskındır.
Bulaşma yoluyla
Az sayıda insan, kornea veya deri nakli gibi cerrahi bir prosedür sırasında enfekte insan dokusuna maruz kalmıştır ve Creutzfeldt-Jacob hastalığı geliştirmiştir. Ayrıca standart sterilizasyon yöntemleri anormal prionları yok etmediğinden, birkaç kişi kontamine aletlerle beyin ameliyatı geçirdikten sonra Creutzfeldt-Jacob hastalığı geliştirmiştir. Bazı cerrahi prosedürlerle bulaşma, kişi enfekte beyin veya sinir dokusuna maruz kaldığında da gerçekleşebilir. Bir dönorden hipofiz bezinden üretilen büyüme hormonu almış veya beyni örten doku grefti (dura mater) nakli yapılmış kişiler Creutzfeldt-Jacob hastalığı riski altında olabilir. Vakaların %1'inden az kısmı bu grubu oluşturur. Hastaların ortalama yaşı 29'dur ve genelde genç yetişkinlerde görülür.
Komplikasyonlar
Diğer bunama nedenlerinde olduğu gibi, Creutzfeldt-Jacob hastalığı da vücudu olduğu kadar beyni de derinden etkiler. Creutzfeldt-Jacob hastalığına sahip kişiler genellikle ailelerinden ve arkadaşlarından uzaklaşır ve sonunda onları tanıma veya onlarla ilişki kurma becerilerini kaybeder. Ayrıca kendilerine bakma yeteneklerini de kaybederler. Birçoğu sonunda komaya girer, hastalık ne yazık ki ölümcüldür.
Görülme Sıklığı ve Dağılımı (Epidemiyoloji)
Yaklaşık olarak 1/1.000.000 (milyonda bir) görülme sıklığı olduğu düşünülüyor. Buna rağmen 1989'da yapılan çalışmaya göre hastaların %3-13 civarında hataları olarak Alzheimer tanısı aldığı tespit edildi. Bunların da çoğu enfekte çiğ sığır eti kaynaklı BSE (bovin spongiform ensefalopati) tablosuna yakalandığı fark edildi.
Önlem Yöntemleri
Pişirmek, yıkamak, kaynatmak gibi günlük sterilizasyon yöntemleri bahsettiğimiz prionlara zarar vermemektedir; fakat tıbbi görevliler ve sağlık çalışanları prion hastalıklarına karşı daha büyük bir risk taşırlar. Eldiven giymek, kesiklerden kaçınmak, tek kullanımlık kıyafetler giymek gibi önlemler mutlaka alınmalıdır.
Spontan CJD
Spontan CJD'yi önlemenin bilinen bir yolu yoktur. Ailenizde nörolojik hastalık öyküsü varsa, durumunuzla ilişkili riskleri sıralamanıza yardımcı olabilecek bir genetik danışmanıyla konuşmakta fayda vardır.
İatrojenik CJD'yi önleme
Hasteneler ve tıbbi kurumlar, iyatrojenik CJD'yi önlemek için açık politikalar izler. Bu önlemler şunları içermektedir;
- İnsan hipofiz bezinden üretilen değil, sentetik insan büyüme hormonunun özel kullanımı
- Creutzfeldt-Jacob hastası olduğu bilinen veya şüphenelinen birinin beyninde veya sinir dokusunda kullanılan cerrahi aletlerin imhası
- Spinal sıvı alımı (lomber ponksiyon) için tek kullanımlık kitler
Potansiyel vCJD kaynaklarını düzenleme
Çoğu ülke bulaşıcı spongiform ensefalopatiler ile enfekte olmuş dokunun gıda tedarikine girmesini önlemek için aşağıda belirtilenler dahil bazı adımlar atmıştır;
- Bulaşıcı spongiform ensefalopatilerin yaygın olduğu ülkelerden sığır ithalatına karşı kısıtlamalar
- Hayvan yemleri hakkında kısıtlamalar
- Hasta hayvanlarla başa çıkabilmek için izlenen katı prosedürler
- Sığır sağlığının izlenmesi için gözetim ve test yöntemleri
- Sığırların hangi kısımlarının yiyecek olarak işlenebileceğine ilişkin kısıtlamalar.
Etimoloji
Prion, kelime olarak "Proteinacious infectious particle", yani enfekte protein partikülü tanımının kısaltılmış halidir. Hastalığın adı ise 1920'de Hans Gerhard Creutzfeldt isimli nörologun ve ardından gelen Alfons Maria Jakob'un isimlerinin birleştirilmesidir.
İçeriklerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!
Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.
Soru & Cevap Platformuna Git-
11
-
9
-
6
-
4
-
3
-
2
-
1
-
1
-
0
-
0
-
0
-
0
- CDC. Cjd. (5 Şubat 2020). Alındığı Tarih: 5 Şubat 2020. Alındığı Yer: CDC | Arşiv Bağlantısı
- S. E. Mills, et al. (2009). Sternberg's Diagnostic Surgical Pathology, 5Th Edition.. ISBN: 0781779421. Yayınevi: LWW.
- T. Mizutani, et al. Panencephalopathic Type Of Creutzfeldt-Jakob Disease: Primary Involvement Of The Cerebral White Matter. (2 Şubat 1981). Alındığı Tarih: 5 Şubat 2020. Alındığı Yer: NCBI | Arşiv Bağlantısı
- S. Mitchell. Mad Cow: Linked To Thousands Of Cjd Cases?. (30 Aralık 2020). Alındığı Tarih: 5 Şubat 2020. Alındığı Yer: UPI | Arşiv Bağlantısı
- Mayo Clinic. Creutzfeldt-Jakob Disease. (4 Ekim 2018). Alındığı Tarih: 5 Aralık 2020. Alındığı Yer: Mayo Clinic | Arşiv Bağlantısı
Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?
Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:
kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci
Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 21/11/2024 16:57:07 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/8239
İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.
