Ataksi Nedir? El-Göz Koordinasyonunu Yitiren Bireyler Tedavi Edilebilir mi?

Genel Bilgiler: Patoloji ve Mekanizma

Yürüme veya objeleri kaldırma gibi istemli yapılan hareketlerin kas kontrolünün veya koordinasyonunun eksikliğine ataksi denir. Temelde yatan bir durumun belirtisi olarak ataksi, çeşitli hareketleri etkileyebilir ve konuşma, göz hareketi ile yutkunmada zorluklar yaratabilir.

Kalıcı ataksi genellikle beynin kas koordinasyonunu sağlayan kısmında (beyincik) oluşan bir hasardan ötürü meydana gelir. Alkol suistimali, bazı ilaçlar, inme, tümör, serebral palsi, beyin dejenerasyonu ve çoklu skleroz gibi birçok durum ataksiye sebep olabilir. Miras alınan kusurlu genler de ataksiye yol açabilir.

Ataksinin tedavisi sebepleriyle ilişkilidir. Yürüteç ve baston gibi uyumsal araçlar bağımsızlığınızı sürdürmenize yardımcı olabilir. Fizik tedavi, ergoterapi, konuşma terapisi ve düzenli aerobik egzersizler de faydalı olabilir.

Belirti ve Semptomlar

Ataksi zaman içinde gelişebilir ya da birden oluşabilir. Bir dizi nörolojik bozukluğun belirtisi olarak ataksi şunlara sebep olabilir:

• Koordinasyon zayıflığı
• Sallantılı yürüme ve kekeleme eğilimi
• Yeme, yazma, düğme ilikleme gibi hassas motor hareketlerinde zorlanma
• Konuşmada değişiklik
• İstemsiz ileri geri göz hareketleri (nistagmus)
• Yutkunmakta güçlük

Neofect

Ne Zaman Bir Doktora Görünmeli?

Eğer skleroz gibi ataksiye sebep olan bir durumunuz olduğunun farkında değilseniz ve eğer;

• Denge kaybı yaşıyorsanız,
• Elinizde, kolunuzda veya bacağınızda kas koordinasyonunu kaybediyorsanız,
• Yürümekte zorlanıyorsanız,
• Geveleyerek konuşuyorsanız,
• Yutkunmakta zorluk çekiyorsanız

en kısa zamanda doktorunuza görünmelisiniz.

Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri

Beynin kas koordinasyonunu sağlayan kısmındaki (beyincik) sinir hücrelerinde meydana gelen kayıp, hasar ve dejenerasyon ataksiye sebep olur. Beyincik, beyin sapının yakınlarında, beyin tabanında bulunan iki parça katlanmış dokudan oluşur. Beynin bu bölgesi denge, göz hareketleri, yutkunma ve konuşmaya yardımcı olur.

Omuriliğinizde ve periferik sinirlerinizde hasar yaratan hastalıklar da ataksiye sebep olabilir. Ataksi sebepleri şunları içerebilir:

• Kafa tramvası: Kafanıza aldığınız bir darbeden dolayı beyninizde veya omuriliğinizde meydana gelen hasar aniden ortaya çıkan serebellar ataksiye sebep olabilir.
• İnme: Beyinde tıkanma ya da kanama ataksiye sebep olabilir. Beynin bir bölümünde kan akışı kesildiğinde veya ciddi miktarda azaldığında beyin dokusu oksijen ve besinden mahrum kalacağından beyin hücreleri ölür.
• Otoimmün hastalıklar: Multipl skleroz, sarkoidoz, çölyak hastalığı ve diğer otoimmün hastalıklar ataksiye sebep olabilir.
• Enfeksiyonlar: Ataksi nadiren, su çiçeği, HIV ve Lyme hastalığı gibi viral enfeksiyonların bir komplikasyonu olarak görülebilir. İyileşme sürecinde ortaya çıkabilir ve günler ya da haftalar sürebilir. Genellikle ataksi zamanla düzelir.
• Paraneoplastik sendromlar: Bunlar bağışıklık sisteminizin genellikle akciğer, yumurtalık, meme veya lenfatif kanserli tümörüne (neoplazma) verdiği tepkiyle tetiklenen nadir görülen dejeneratif bozukluklardır. Ataksi, kanser teşhisinden aylar veya yıllar önce ortaya çıkabilir.
• Beyindeki anormallikler: Beyinde enfekte olmuş bir bölge (apse) ataksiye sebep olabilir. Beyindeki kanserli (iyi huylu) ya da kansersiz (kötü huylu) büyüme, beyinciğe zarar verebilir.
• Toksik reaksiyon: Ataksi bazı ilaçların, özellikle fenobarbital gibi barbitüratların, benzodiazepin gibi yatıştırıcıların, fenitoin gibi epileptik ilaçların ve bazı kemoterapi türlerinin potansiyel bir yan etkisidir. Vitamin B-6 toksitesi de ataksiye sebep olabilir. Bu sebeplerin tespit edilmesi önemlidir çünkü etkiler genellikle tersine çevrilebilir. Ayrıca bazı ilaçlar siz yaşlandıkça problemlere sebep olabilir bu yüzden dozunuzu azaltmanız ya da ilacı bırakmanız gerekebilir. Alkol ve uyuşturucu zehirlenmesi, kurşun ve cıva gibi ağır metallerden zehirlenme ve tiner gibi çözücülerden zehirlenme de ataksiye sebep olabilir.
• Vitamin E, vitamin B-12 eksikliği: Alkol suistimali veya farklı nedenlerden dolayı yeterince absorbe edilemediğinde bu vitaminlerin yeterince alınamaması ataksiye yol açabilir.
• Tiroid problemleri: Hipotiroidizm ve hipoparatiroidizm ataksiye sebep olabilir.
• COVID-19 enfeksiyonu: Bu enfeksiyon daha çok ağır vakalarda ataksiye sebep olabilir.

Aralıklı ataksi görülen yetişkinlerde herhangi bir spesifik sebep bulunamamıştır. Aralıklı ataksi multisistem atrofisi de olmak üzere bir dizi kademeli, dejeneratif bozukluk şeklinde görülebilir.

Kalıtsal Ataksiler

Bazı ataksi türleri ve ataksinin bazı sebepleri kalıtsaldır. Eğer bu durumlardan birine sahipseniz anormal proteinler üreten belirli bir gendeki bir kusurla doğmuşsunuzdur.

Anormal proteinler özellikle beyincik ve omurilikte sinir hücrelerinin fonksiyonlarını engeller ve dejenere olmalarına sebep olur. Hastalık sürdükçe koordinasyon problemleri de kötüleşir.

Evrim Ağacı'ndan Mesaj

Neden Desteğe İhtiyacımız Var?

Aslında maddi destek istememizin nedeni çok basit: Çünkü Evrim Ağacı, bizim tek mesleğimiz, tek gelir kaynağımız. Birçoklarının aksine bizler, sosyal medyada gördüğünüz makale ve videolarımızı hobi olarak, mesleğimizden arta kalan zamanlarda yapmıyoruz. Dolayısıyla bu işi sürdürebilmek için gelir elde etmemiz gerekiyor.

Bunda elbette ki hiçbir sakınca yok; kimin, ne şartlar altında yayın yapmayı seçtiği büyük oranda bir tercih meselesi. Ne var ki biz, eğer ana mesleklerimizi icra edecek olursak (yani kendi mesleğimiz doğrultusunda bir iş sahibi olursak) Evrim Ağacı'na zaman ayıramayacağımızı, ayakta tutamayacağımızı biliyoruz. Çünkü az sonra detaylarını vereceğimiz üzere, Evrim Ağacı sosyal medyada denk geldiğiniz makale ve videolardan çok daha büyük, kapsamlı ve aşırı zaman alan bir bilim platformu projesi. Bu nedenle bizler, meslek olarak Evrim Ağacı'nı seçtik.

Eğer hem Evrim Ağacı'ndan hayatımızı idame ettirecek, mesleklerimizi bırakmayı en azından kısmen meşrulaştıracak ve mantıklı kılacak kadar bir gelir kaynağı elde edemezsek, mecburen Evrim Ağacı'nı bırakıp, kendi mesleklerimize döneceğiz. Ama bunu istemiyoruz ve bu nedenle didiniyoruz.

Destek Ol

Genetik bir ataksiyi bir ebeveyninizden dominant gen olarak miras alabilirsiniz (otozomal dominant bozukluk) ya da resesif gen olarak iki ebeveyninizden de alabilirsiniz (otozomal resesif bozukluk). İkinci durumda iki ebeveynde de bozukluk görülmeyebilir (sessiz mutasyon), bu yüzden görünür bir aile geçmişi olmayabilir.

Farklı gen kusurları çoğunlukla farklı ilerleyici ataksi türlerine sebep olur. Herbir ataksi türü zayıf koordinasyona sebep olur ancak farklı belirtilere ve semptomlara sahiptirler.

Otozomal Dominant Ataksiler

Spinoserebellar Ataksiler

Araştırmacılar 40'tan fazla otozomal dominant ataksi geni tespit ettiler ve sayı artmaya devam ediyor. Serebellar ataksi ve serebellar dejenerasyon bütün ataksi türlerinde yaygındır ancak diğer belirtiler ve semptomlar, başlangıç yaşının yanı sıra, spesifik bir gen mutasyonuna bağlıdır.

Episodik Ataksi (EA)

Ataksinin ilerleyici olmak yerine aralıklı olan 8 tanınmış türü vardır- EA1'den EA7'ye kadar ve bir de geç başlangıçlı episodik ataksi. EA1 ve EA2 en yaygın olanlarıdır. EA1 saniyeler veya dakikalar sürebilen kısa ataksik nöbetlerden oluşur. Bu nöbetler stres, ürkme veya ani bir hareket tarafından tetiklenir ve genellikle kas seğirmesiyle bağdaştırılır. EA2 genellikle 30 dakikadan altı saate kadar sürebilen daha uzun nöbetlerden oluşur ve tetikleyici etkeni yine strestir. Nöbetleriniz esnasında baş dönmesi (vertigo), yorgunluk ve kas güçsüzlüğü deneyimleyebilirsiniz. Bazı vakalarda semptomlar yaşamın ileri safhalarında ortadan kaybolabilir. Episodik ataksi yaşam süresini kısaltmaz ve semptomlar ilaç tedavilerine cevap verebilir.

Wikimedia

Otozomal Resesif Ataksiler

Frederich Ataksisi

Bu yaygın kalıtsal ataksi türü, beyincik, omurilik ve periferik sinir sisteminde meydana gelen hasarları içerir. Periferal sinirler beyninizden ve omuriliğinizden kaslarınıza sinyaller taşır. Çoğu vakada belirtiler ve semptomlar 25 yaşından önce görülür. Hastalığın ilerleme hızı değişkendir. İlk belirti genellikle yürümede zorluktur (yürüyüş ataksisi). Bu durum tipik olarak kollara ve gövdeye doğru ilerler. Kaslar zayıflar ve erimeye başlar bu da özellikle ayaklarınızda, alt bacağınızda ve ellerinizde deformiteye yol açar. Hastalık ilerledikçe oluşabilecek diğer belirti ve semptomlar: yavaş ve geveleyerek konuşma (disartri), yorgunluk; hızlı, istemsiz göz hareketleri (nistagmus), omurga eğriliği (skolyoz), işitme kaybı ve kalp genişlemesi (kardiyomiyaopati) de dahil olmak üzere kalp hastalıkları ve kalp yetmezliğidir. Kalp problemlerinin erken tedavisi hayatta kalma şansını ve yaşam kalitesini artırır.

Ataksi Telenjiektazi

Bu nadir, ilerleyici çocukluk hastalığı beyin ve diğer vücut sistemlerinde dejenerasyona sebep olur. Hastalık ayrıca diğer hastalıklara hassasiyet oluşturan bağışıklık sistemi bozukluğuna (imünodefisiter hastalık) sebep olur. Birçok organı etkiler. Telenjiektazi çocuğunuzun gözlerinin kenarlarında, kulaklarında ve yanaklarında meydana gelen ufak, kırmızı "örümcek" damarlar oluşmasıdır. Gecikmiş motor beceri gelişimi, denge zayıflığı ve konuşmayı geveleme genellikle hastalığın ilk belirtileridir. Tekrarlı sinüs ve solunum enfeksiyonları da yaygındır. Ataksi telenjiektazisi olan çocuklar özellikle lösemi ya da lenfoma gibi kanser türleri geliştirmede yüksek risk altındadırlar. Hasta insanların çoğu ergenliklerine varmadan tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyarlar ve özellikle kanser ya da akciğer hastalıkları yüzünden 30 yaşından önce ölürler

Doğuştan Serebellar Ataksi

Bu ataksi türüne, doğumda var olan bir hasar sebep olur.

Wilson Hastalığı

Bu duruma sahip insanlar beyinlerinde, karaciğerlerinde ve diğer organlarında bakır toplarlar bu da ataksi dahil olmak üzere nörolojik problemlere sebep olur. Bu bozukluğun erken tespiti ilerlemeyi yavaşlatacak bir tedavi sağlayabilir.

Teşhis Yöntemleri

Hastalık 3 farklı şekilde teşhis edilebilir:

• Görüntüleme Yöntemleri: Bilgisayarlı tomografi (CT) veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ile alınacak beyin görüntüleri, hastalığın potansiyel kaynağını tespit etmeye yarayabilir. MRI görüntüleri kimi zaman beynin serebellum bölgesinde ve diğer kısımlarında küçülmeler gösterebilir - ki bu da ataksiyle ilişkilendirilmektedir. Ayrıca serebelluma baskı yapan kan pıhtısı veya iyi huylu tümör gibi sebeplerin de ortaya çıkmasını sağlayabilir.
• Lomber Ponksiyon: Bel bölgenizde ("lumbar" bölgede) bulunan iki omur arasına sokulan bir iğne ile serebrospinal sıvı örneği toplanır ve test edilir.
• Genetik Test: Eğer kalıtsal ataksi türlerinden birine sahip olduğunuzdan kuşkulanılıyorsa, genetik test ile bu tür ataksiye sebep olan mutasyonları taşıyıp taşımadığınız tespit edilebilir. Ne yazık ki tüm kalıtsal ataksilerde genetik test uygulanamaz; ama birçoğunda bunu uygulamak mümkündür.

Tedaviler veya İdare Yöntemleri

Ataksinin tedavisi, altta yatan sebebe bağlıdır. Ne yazık ki ataksinin tamemen tedavi edilmesi birçok durumda mümkün değildir; ancak doğru tedavi ve idare yöntemleri ile ataksinin etkileri en aza indirilebilmektedir. Özellikle de inme veya iyi huylu tümör gibi tek odaklı hasar almış hastaların iyileşme oranları, nörolojik dejeneratif durumu olanların iyileşme oranlarına göre daha yüksektir.

Ataksi kaynaklı hareket bozuklukları fizik terapi gibi yöntemlerle azaltılabilir. Özellikle de statik denge, dinamik denge, gövde-uzuv koordinasyonu, merdiven inip çıkma ve kontraktür (kalıcı kasılma) önleme odaklı fizik terapi oldukça etkili olabilmektedir. Ayrıca 5-hidrokstriptofan (5-HTP), idebenon, amatadin, fizostigmin, L-karnitin veya türevleri, trimetroprim/sulfametoksazol, vigabatrin, fosfatidilkolin, asetazolamid, 4-aminopiridin, buspiron ve koenzim Q10 ile E vitamini kokteyli gibi bazı kimyasal maddeler de ilaç olarak denenmekte ve kimi durumda kullanılmaktadır.

Müddet Tahminleri (Prognoz)

Ataksiye sahip bireylerin ömür beklentisi genel ortalamanın altındadır; ancak birçok ataksik birey 50-60'lı yaşlarına ve hatta ötesine kadar yaşayabilmektedir. Ağır vakalar çocukluk veya erken yetişkinlikte ölümle sonuçlanabilmektedir. Sonradan edinilen ataksilerde ise prognoz, altta yatan sebeple yakından ilişkilidir.

Görülme Sıklığı ve Dağılımı (Epidemiyoloji)

Yakın tarihli küresel epidemiyolojik araştırmalar, her 100.000 çocuktan 26'sında ataksi olduğunu, her 100.000 kişiden 2.7'sinde baskın kalıtsal serebellar ataksi olduğunu, her 100.000 kişiden 3.3'ünde çekinik kalıtsal serebellar ataksi olduğunu göstermektedir.

Etimoloji

Yunancada taxis, "düzen" anlamına gelmektedir; -a öneki ise noksanlık belirtmektedir. Dolayısıyla ataxis, "düzen noksanlığı" demektir. Ataksik bireylerdeki hareketlerin ve fonksiyonların düzensizliğine işaret etmektedir.