28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü

Duchenne Kas Distrofisi (DMD), Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS), Aicardi Hastalığı, Pençe ellilik, Donohue Sendromu, Erdheim Chester Hastalığı, Fabry Hastalığı, Hunter Sendromu, Kistik Fibroz (CF), Erken Yaşlanma (Progeria), Wilson Hastalığı, Lorenzo Hastalığı ve daha nicesi...

Bunlardan hiçbirine aşina değişseniz, şanslısınız. Ancak ülkemizdeki 7 milyon kişi, Dünya genelinde ise 300 milyon kişi, bunlardan bir veya birden fazlasından muzdarip. Bunlar, "nadir görülen hastalıklar" kategorisine giren, sadece 2000'den 1 kişide veya daha azında görülen hastalıklardır. Bu şekilde 6000'in üzerinde, kabaca 7000 civarında hastalık tanımlanmıştır. Bunların neredeyse hepsi, ülkemizde de görülmektedir. 

Hastalıklara aşina olmayışınız sizi yanıltmasın: Bunların her biri, kişiye ömürleri boyunca eziyet çektiren, kimi zaman gencecik yaşta ölmelerine neden olan, yatağa ve tekerlekli sandalyeye bağlayan hastalıklardır. Evladınızın kaslarının günden güne, gözünüzün önünde eridiğini, hareketlerinin kısıtlandığını, konuşma yetisini kaybettiğini veya daha doğuştan uzuvlarının doğru oluşmadığını bir düşünün. Görmezden geldiğiniz bir hastalık, size evladınız veya bir tanıdığınız kadar yakın olabilir.

Bu hastalıklar tek tek nadir olsalar da, bir bütün olarak değerlendirildiğinde Dünya'nın %4'ünden fazlasını etkilemektedir. 

Nadir bir hastalığa sahip olmanın talihsizliği çok katlıdır: 

• İlk olarak, genetik lotodan talihsiz bir sonuç almanızı gerektirir. Genlerimiz çoğu zaman başarılı bir şekilde çalışsa da, kimi zaman yaptıkları hatalar, kişileri ömür boyu etkileyecek hastalıkları da beraberinde getirir.

• İkincisi, bu hastalıkların, diğer yaygın hastalıklara göre aşırı nadir gözükmesinden ötürü, özel kurumlar bu hastalıkları araştırmaya yeterli fon ve zaman ayırmazlar. Yani hastalığınızın tedavisi, hastalık asırlardır tanınıyor olsa bile, bulunmayabilir. Çünkü üzerinde çalışan bir avuç insan vardır. Tedavisi olan bazı hastalıkların ise ilaçları aşırı pahalı olabilmekte veya ülkemizde bulunmayabilmektedir; çünkü yeterli kaynak ve üretici rekabeti bulunmamaktadır. Dolayısıyla tekil firmalar, fiyatları diledikleri gibi yükseltebilmektedirler.

• Sonuncusu ise, sesinizi duyurmanın güçlüğüdür. Zaten nadir olan bir hastalık, sizin gibi Dünya'nın dört bir yanına dağılmış, az sayıda insanı etkilemektedir. Dolayısıyla bir araya gelip de sesinizi duyurmanız aşırı zor olacaktır. Dolayısıyla devletlerin ve kurumların fon ve zaman ayırmayışını tersine çevirmek de çok zor olmaktadır.

İşte bu nedenle, 28 Şubat günü Dünya genelinde Nadir Hastalıklar Günü olarak kutlanmaktadır. Bu gün içinde, nadir hastalıklara sahip olan bireyler bir araya gelerek, seslerini bir bütün olarak Dünya'ya duyurmaya çalışırlar.

Biz de, Evrim Ağacı olarak, sesi az duyulanlara ses katmak için, tüm okurlarımızı bu hastalıklardan haberdar olmaya, mümkünse kâr amacı gütmeyen kuruluşlara katılarak, nadir hastalıklara sahip kişilere destek olmaya çağırıyoruz.

Ülkemizde, Hacettepe Üniversitesi ve Ege Üniversitesi gibi üniversitelerde, bu nadir hastalıkları çalışan araştırmacılar bulunmaktadır. Bu araştırmacılar, genetik testlere ve modern bilimin yöntemlerine başvurarak bu hastalıkları çözmeye veya erken tanı yoluyla idare edebilmeye çalışmaktadırlar. Ege Üniversitesi'nde bu alanda araştırmalar Dr. Osman Doluca, konuyla ilgili şunları söylüyor:

Yeni teknikler sayesinde yüzlerce nadir hastalık biyolojik testler sayesinde tanımlanabilir konuma geçti. Ancak daha birçoğu için hem tanı hem de tedavi sürecinde yeni yöntemler geliştirilmelidir. Bu süreçte, hastaların daha fazla bilgilendirilmesi gerekiyor. Nadir hastalıkların varlığı hakkında daha çok bilgilendirmek ve nadir hastalıklarla mücadele eden hastaları, yakınlarını ve bilim insanlarını bir araya getirmek amacıyla Türkiye’de bir Nadir Hastalık Farkındalık Platformu oluşturduk. Bu amaçla sosyal medyada kurduğumuz gruplar ve kısa bilgilendirici videolar ile nadir hastalıklar konusunda insanları bilgilendirmeyi amaçlıyoruz. Sağlık çalışanlarını da nadir hastalıkları göz önüne alarak muayene etmeleri konusunda uyarmak, hastalara gerekli görürlerse doktorlarını bu konudaki şüphelerini de belirtmelerini tavsiye etmek isteriz.

Bu sorunun tek bir çözümü bulunmuyor. Ancak bazı ülkelerin devletleri, bu nadir hastalıklar için ilaç üreten firmaların diğer ilaçlarının da onaylanma sürecini hızlandırmak gibi teşviklerde bulunuyorlar. Bu tip çok temel ve basit adımlar bile, firmaları bu nadir hastalıklara odaklanmaya ve nadir görülen hastalıkların çözümü konusunda çalışmaya itebilir.

Yeter ki bu hastalıklardan ve onlardan muzdarip olanlardan haberdar olalım ve el ele vererek insanlığın sorunlarını çözmeye çalışalım.

28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü'nüz kutlu olsun!

Başvurabileceğiniz Kaynaklar:

1. Nadir Hastralık Farkındalık Oluşturma (Twitter)
2. ALS MNH Derneği
3. Türk Hematoloji Derneği
4. Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Derneği