28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü

28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü
3 dakika
4,027 Okunma Sayısı
Notlarım
Reklamı Kapat

Duchenne Kas Distrofisi (DMD), Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS), Aicardi Hastalığı, Pençe ellilik, Donohue Sendromu, Erdheim Chester Hastalığı, Fabry Hastalığı, Hunter Sendromu, Kistik Fibroz (CF), Erken Yaşlanma (Progeria), Wilson Hastalığı, Lorenzo Hastalığı ve daha nicesi...

Bunlardan hiçbirine aşina değişseniz, şanslısınız. Ancak ülkemizdeki 7 milyon kişi, Dünya genelinde ise 300 milyon kişi, bunlardan bir veya birden fazlasından muzdarip. Bunlar, "nadir görülen hastalıklar" kategorisine giren, sadece 2000'den 1 kişide veya daha azında görülen hastalıklardır. Bu şekilde 6000'in üzerinde, kabaca 7000 civarında hastalık tanımlanmıştır. Bunların neredeyse hepsi, ülkemizde de görülmektedir. 

Hastalıklara aşina olmayışınız sizi yanıltmasın: Bunların her biri, kişiye ömürleri boyunca eziyet çektiren, kimi zaman gencecik yaşta ölmelerine neden olan, yatağa ve tekerlekli sandalyeye bağlayan hastalıklardır. Evladınızın kaslarının günden güne, gözünüzün önünde eridiğini, hareketlerinin kısıtlandığını, konuşma yetisini kaybettiğini veya daha doğuştan uzuvlarının doğru oluşmadığını bir düşünün. Görmezden geldiğiniz bir hastalık, size evladınız veya bir tanıdığınız kadar yakın olabilir.

Reklamı Kapat

Bu hastalıklar tek tek nadir olsalar da, bir bütün olarak değerlendirildiğinde Dünya'nın %4'ünden fazlasını etkilemektedir. 

Nadir bir hastalığa sahip olmanın talihsizliği çok katlıdır: 

• İlk olarak, genetik lotodan talihsiz bir sonuç almanızı gerektirir. Genlerimiz çoğu zaman başarılı bir şekilde çalışsa da, kimi zaman yaptıkları hatalar, kişileri ömür boyu etkileyecek hastalıkları da beraberinde getirir.

• İkincisi, bu hastalıkların, diğer yaygın hastalıklara göre aşırı nadir gözükmesinden ötürü, özel kurumlar bu hastalıkları araştırmaya yeterli fon ve zaman ayırmazlar. Yani hastalığınızın tedavisi, hastalık asırlardır tanınıyor olsa bile, bulunmayabilir. Çünkü üzerinde çalışan bir avuç insan vardır. Tedavisi olan bazı hastalıkların ise ilaçları aşırı pahalı olabilmekte veya ülkemizde bulunmayabilmektedir; çünkü yeterli kaynak ve üretici rekabeti bulunmamaktadır. Dolayısıyla tekil firmalar, fiyatları diledikleri gibi yükseltebilmektedirler.

• Sonuncusu ise, sesinizi duyurmanın güçlüğüdür. Zaten nadir olan bir hastalık, sizin gibi Dünya'nın dört bir yanına dağılmış, az sayıda insanı etkilemektedir. Dolayısıyla bir araya gelip de sesinizi duyurmanız aşırı zor olacaktır. Dolayısıyla devletlerin ve kurumların fon ve zaman ayırmayışını tersine çevirmek de çok zor olmaktadır.

Evrim Ağacı'ndan Mesaj

İşte bu nedenle, 28 Şubat günü Dünya genelinde Nadir Hastalıklar Günü olarak kutlanmaktadır. Bu gün içinde, nadir hastalıklara sahip olan bireyler bir araya gelerek, seslerini bir bütün olarak Dünya'ya duyurmaya çalışırlar.

Biz de, Evrim Ağacı olarak, sesi az duyulanlara ses katmak için, tüm okurlarımızı bu hastalıklardan haberdar olmaya, mümkünse kâr amacı gütmeyen kuruluşlara katılarak, nadir hastalıklara sahip kişilere destek olmaya çağırıyoruz.

Ülkemizde, Hacettepe Üniversitesi ve Ege Üniversitesi gibi üniversitelerde, bu nadir hastalıkları çalışan araştırmacılar bulunmaktadır. Bu araştırmacılar, genetik testlere ve modern bilimin yöntemlerine başvurarak bu hastalıkları çözmeye veya erken tanı yoluyla idare edebilmeye çalışmaktadırlar. Ege Üniversitesi'nde bu alanda araştırmalar Dr. Osman Doluca, konuyla ilgili şunları söylüyor:

Yeni teknikler sayesinde yüzlerce nadir hastalık biyolojik testler sayesinde tanımlanabilir konuma geçti. Ancak daha birçoğu için hem tanı hem de tedavi sürecinde yeni yöntemler geliştirilmelidir. Bu süreçte, hastaların daha fazla bilgilendirilmesi gerekiyor. Nadir hastalıkların varlığı hakkında daha çok bilgilendirmek ve nadir hastalıklarla mücadele eden hastaları, yakınlarını ve bilim insanlarını bir araya getirmek amacıyla Türkiye’de bir Nadir Hastalık Farkındalık Platformu oluşturduk. Bu amaçla sosyal medyada kurduğumuz gruplar ve kısa bilgilendirici videolar ile nadir hastalıklar konusunda insanları bilgilendirmeyi amaçlıyoruz. Sağlık çalışanlarını da nadir hastalıkları göz önüne alarak muayene etmeleri konusunda uyarmak, hastalara gerekli görürlerse doktorlarını bu konudaki şüphelerini de belirtmelerini tavsiye etmek isteriz.​​

Bu sorunun tek bir çözümü bulunmuyor. Ancak bazı ülkelerin devletleri, bu nadir hastalıklar için ilaç üreten firmaların diğer ilaçlarının da onaylanma sürecini hızlandırmak gibi teşviklerde bulunuyorlar. Bu tip çok temel ve basit adımlar bile, firmaları bu nadir hastalıklara odaklanmaya ve nadir görülen hastalıkların çözümü konusunda çalışmaya itebilir.

Reklamı Kapat

Yeter ki bu hastalıklardan ve onlardan muzdarip olanlardan haberdar olalım ve el ele vererek insanlığın sorunlarını çözmeye çalışalım.

28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü'nüz kutlu olsun!

Başvurabileceğiniz Kaynaklar:

  1. Nadir Hastralık Farkındalık Oluşturma (Twitter)
  2. ALS MNH Derneği
  3. Türk Hematoloji Derneği
  4. Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Derneği
Okundu Olarak İşaretle
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Muhteşem! 0
  • Tebrikler! 0
  • Bilim Budur! 0
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 0
  • Güldürdü 0
  • İnanılmaz 0
  • Umut Verici! 0
  • Merak Uyandırıcı! 0
  • Üzücü! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
  • Korkutucu! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma
  • Ege Üniversitesi. Nadir 7 Bin Hastalık Tedavi Bekliyor. (27 Temmuz 2020). Alındığı Tarih: 27 Temmuz 2020. Alındığı Yer: Ege Üniversitesi | Arşiv Bağlantısı
  • Hürriyet. Turkish University To Set Up A Center For Rare Diseases. (27 Temmuz 2020). Alındığı Tarih: 27 Temmuz 2020. Alındığı Yer: Hürriyet | Arşiv Bağlantısı

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 23/09/2021 06:30:39 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/2810

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Reklamı Kapat
Size Özel
İçerikler
Instagram
Analiz
Yörünge
Covid-19
Stephen Hawking
Evrimsel Antropoloji
Karadelik
Beslenme Davranışı
Sivrisinek
Köpek
Irk
Hafıza
Sahtebilim
Bilimkurgu
Yaşamın Başlangıcı
Ölümden Sonra Yaşam
Kara Delik
Viral
Kalıtım
Epidemik
Homo Sapiens
Sars Mers
Güneş Sistemi
Ecza
Wuhan
Deney
Daha Fazla İçerik Göster
Evrim Ağacı'na Destek Ol
Evrim Ağacı'nın %100 okur destekli bir bilim platformu olduğunu biliyor muydunuz? Evrim Ağacı'nın maddi destekçileri arasına katılarak Türkiye'de bilimin yayılmasına güç katmak için hemen buraya tıklayın.
Popüler Yazılar
30 gün
90 gün
1 yıl
EA Akademi
Evrim Ağacı Akademi (ya da kısaca EA Akademi), 2010 yılından beri ürettiğimiz makalelerden oluşan ve kendi kendinizi bilimin çeşitli dallarında eğitebileceğiniz bir çevirim içi eğitim girişimi! Evrim Ağacı Akademi'yi buraya tıklayarak görebilirsiniz. Daha fazla bilgi için buraya tıklayın.
Etkinlik & İlan
Bilim ile ilgili bir etkinlik mi düzenliyorsunuz? Yoksa bilim insanlarını veya bilimseverleri ilgilendiren bir iş, staj, çalıştay, makale çağrısı vb. bir duyurunuz mu var? Etkinlik & İlan Platformumuzda paylaşın, milyonlarca bilimsevere ulaşsın.
Podcast
Evrim Ağacı'nın birçok içeriğinin profesyonel ses sanatçıları tarafından seslendirildiğini biliyor muydunuz? Bunların hepsini Podcast Platformumuzda dinleyebilirsiniz. Ayrıca Spotify, iTunes, Google Podcast ve YouTube bağlantılarını da bir arada bulabilirsiniz.
Yazı Geçmişi
Okuma Geçmişi
Notlarım
İlerleme Durumunu Güncelle
Okudum
Sonra Oku
Not Ekle
Kaldığım Yeri İşaretle
Göz Attım

Evrim Ağacı tarafından otomatik olarak takip edilen işlemleri istediğin zaman durdurabilirsin.
[Site ayalarına git...]

Filtrele
Listele
Bu yazıdaki hareketlerin
Devamını Göster
Filtrele
Listele
Tüm Okuma Geçmişin
Devamını Göster
0/10000

Göster

Şifremi unuttum Üyelik Aktivasyonu

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close
Geri Bildirim Gönder
Reklamsız Deneyim

Evrim Ağacı'nın çalışmalarına Kreosus, Patreon veya YouTube üzerinden maddi destekte bulunarak hem Türkiye'de bilim anlatıcılığının gelişmesine katkı sağlayabilirsiniz, hem de site ve uygulamamızı reklamsız olarak deneyimleyebilirsiniz. Reklamsız deneyim, Evrim Ağacı'nda çeşitli kısımlarda gösterilen Google reklamlarını ve destek çağrılarını görmediğiniz, daha temiz bir site deneyimi sunmaktadır.

Kreosus

Kreosus'ta her 10₺'lik destek, 1 aylık reklamsız deneyime karşılık geliyor. Bu sayede, tek seferlik destekçilerimiz de, aylık destekçilerimiz de toplam destekleriyle doğru orantılı bir süre boyunca reklamsız deneyim elde edebiliyorlar.

Kreosus destekçilerimizin reklamsız deneyimi, destek olmaya başladıkları anda devreye girmektedir ve ek bir işleme gerek yoktur.

Patreon

Patreon destekçilerimiz, destek miktarından bağımsız olarak, Evrim Ağacı'na destek oldukları süre boyunca reklamsız deneyime erişmeyi sürdürebiliyorlar.

Patreon destekçilerimizin Patreon ile ilişkili e-posta hesapları, Evrim Ağacı'ndaki üyelik e-postaları ile birebir aynı olmalıdır. Patreon destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi 24 saat alabilmektedir.

YouTube

YouTube destekçilerimizin hepsi otomatik olarak reklamsız deneyime şimdilik erişemiyorlar ve şu anda, YouTube üzerinden her destek seviyesine reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. YouTube Destek Sistemi üzerinde sunulan farklı seviyelerin açıklamalarını okuyarak, hangi ayrıcalıklara erişebileceğinizi öğrenebilirsiniz.

Eğer seçtiğiniz seviye reklamsız deneyim ayrıcalığı sunuyorsa, destek olduktan sonra YouTube tarafından gösterilecek olan bağlantıdaki formu doldurarak reklamsız deneyime erişebilirsiniz. YouTube destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi, formu doldurduktan sonra 24-72 saat alabilmektedir.

Diğer Platformlar

Bu 3 platform haricinde destek olan destekçilerimize ne yazık ki reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. Destekleriniz sayesinde sistemlerimizi geliştirmeyi sürdürüyoruz ve umuyoruz bu ayrıcalıkları zamanla genişletebileceğiz.

Giriş yapmayı unutmayın!

Reklamsız deneyim için, maddi desteğiniz ile ilişkilendirilmiş olan Evrim Ağacı hesabınıza üye girişi yapmanız gerekmektedir. Giriş yapmadığınız takdirde reklamları görmeye devam edeceksinizdir.

Destek Ol
Sizi Takip Ediyor

Devamını Oku
Evrim Ağacı Uygulamasını
İndir
Chromium Tabanlı Mobil Tarayıcılar (Chrome, Edge, Brave vb.)
İlk birkaç girişinizde zaten tarayıcınız size uygulamamızı indirmeyi önerecek. Önerideki tuşa tıklayarak uygulamamızı kurabilirsiniz. Bu öneriyi, yukarıdaki videoda görebilirsiniz. Eğer bu öneri artık gözükmüyorsa, Ayarlar/Seçenekler (⋮) ikonuna tıklayıp, Uygulamayı Yükle seçeneğini kullanabilirsiniz.
Chromium Tabanlı Masaüstü Tarayıcılar (Chrome, Edge, Brave vb.)
Yeni uygulamamızı kurmak için tarayıcı çubuğundaki kurulum tuşuna tıklayın. "Yükle" (Install) tuşuna basarak kurulumu tamamlayın. Dilerseniz, Evrim Ağacı İleri Web Uygulaması'nı görev çubuğunuza sabitleyin. Uygulama logosuna sağ tıklayıp, "Görev Çubuğuna Sabitle" seçeneğine tıklayabilirsiniz. Eğer bu seçenek gözükmüyorsa, tarayıcının Ayarlar/Seçenekler (⋮) ikonuna tıklayıp, Uygulamayı Yükle seçeneğini kullanabilirsiniz.
Safari Mobil Uygulama
Sırasıyla Paylaş -> Ana Ekrana Ekle -> Ekle tuşlarına basarak yeni mobil uygulamamızı kurabilirsiniz. Bu basamakları görmek için yukarıdaki videoyu izleyebilirsiniz.

Daha fazla bilgi almak için tıklayın