Evrim Ağacı
Reklamı Kapat

28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü

28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü
Reklamı Kapat

Bu yazı, Evrim Ağacı'na ait, özgün bir içeriktir. Konu akışı, anlatım ve detaylar, Evrim Ağacı yazarı/yazarları tarafından hazırlanmış ve/veya derlenmiştir. Bu içerik için kullanılan kaynaklar, yazının sonunda gösterilmiştir. Bu içerik, diğer tüm içeriklerimiz gibi, İçerik Kullanım İzinleri'ne tabidir.

Duchenne Kas Distrofisi (DMD), Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS), Aicardi Hastalığı, Pençe ellilik, Donohue Sendromu, Erdheim Chester Hastalığı, Fabry Hastalığı, Hunter Sendromu, Kistik Fibroz (CF), Erken Yaşlanma (Progeria), Wilson Hastalığı, Lorenzo Hastalığı ve daha nicesi...

Bunlardan hiçbirine aşina değişseniz, şanslısınız. Ancak ülkemizdeki 7 milyon kişi, Dünya genelinde ise 300 milyon kişi, bunlardan bir veya birden fazlasından muzdarip. Bunlar, "nadir görülen hastalıklar" kategorisine giren, sadece 2000'den 1 kişide veya daha azında görülen hastalıklardır. Bu şekilde 6000'in üzerinde, kabaca 7000 civarında hastalık tanımlanmıştır. Bunların neredeyse hepsi, ülkemizde de görülmektedir. 

Hastalıklara aşina olmayışınız sizi yanıltmasın: Bunların her biri, kişiye ömürleri boyunca eziyet çektiren, kimi zaman gencecik yaşta ölmelerine neden olan, yatağa ve tekerlekli sandalyeye bağlayan hastalıklardır. Evladınızın kaslarının günden güne, gözünüzün önünde eridiğini, hareketlerinin kısıtlandığını, konuşma yetisini kaybettiğini veya daha doğuştan uzuvlarının doğru oluşmadığını bir düşünün. Görmezden geldiğiniz bir hastalık, size evladınız veya bir tanıdığınız kadar yakın olabilir.

Bu hastalıklar tek tek nadir olsalar da, bir bütün olarak değerlendirildiğinde Dünya'nın %4'ünden fazlasını etkilemektedir. 

Nadir bir hastalığa sahip olmanın talihsizliği çok katlıdır: 

• İlk olarak, genetik lotodan talihsiz bir sonuç almanızı gerektirir. Genlerimiz çoğu zaman başarılı bir şekilde çalışsa da, kimi zaman yaptıkları hatalar, kişileri ömür boyu etkileyecek hastalıkları da beraberinde getirir.

• İkincisi, bu hastalıkların, diğer yaygın hastalıklara göre aşırı nadir gözükmesinden ötürü, özel kurumlar bu hastalıkları araştırmaya yeterli fon ve zaman ayırmazlar. Yani hastalığınızın tedavisi, hastalık asırlardır tanınıyor olsa bile, bulunmayabilir. Çünkü üzerinde çalışan bir avuç insan vardır. Tedavisi olan bazı hastalıkların ise ilaçları aşırı pahalı olabilmekte veya ülkemizde bulunmayabilmektedir; çünkü yeterli kaynak ve üretici rekabeti bulunmamaktadır. Dolayısıyla tekil firmalar, fiyatları diledikleri gibi yükseltebilmektedirler.

• Sonuncusu ise, sesinizi duyurmanın güçlüğüdür. Zaten nadir olan bir hastalık, sizin gibi Dünya'nın dört bir yanına dağılmış, az sayıda insanı etkilemektedir. Dolayısıyla bir araya gelip de sesinizi duyurmanız aşırı zor olacaktır. Dolayısıyla devletlerin ve kurumların fon ve zaman ayırmayışını tersine çevirmek de çok zor olmaktadır.

İşte bu nedenle, 28 Şubat günü Dünya genelinde Nadir Hastalıklar Günü olarak kutlanmaktadır. Bu gün içinde, nadir hastalıklara sahip olan bireyler bir araya gelerek, seslerini bir bütün olarak Dünya'ya duyurmaya çalışırlar.

Evrim Ağacı'ndan Mesaj

Biz de, Evrim Ağacı olarak, sesi az duyulanlara ses katmak için, tüm okurlarımızı bu hastalıklardan haberdar olmaya, mümkünse kâr amacı gütmeyen kuruluşlara katılarak, nadir hastalıklara sahip kişilere destek olmaya çağırıyoruz.

Ülkemizde, Hacettepe Üniversitesi ve Ege Üniversitesi gibi üniversitelerde, bu nadir hastalıkları çalışan araştırmacılar bulunmaktadır. Bu araştırmacılar, genetik testlere ve modern bilimin yöntemlerine başvurarak bu hastalıkları çözmeye veya erken tanı yoluyla idare edebilmeye çalışmaktadırlar. Ege Üniversitesi'nde bu alanda araştırmalar Dr. Osman Doluca, konuyla ilgili şunları söylüyor:

Yeni teknikler sayesinde yüzlerce nadir hastalık biyolojik testler sayesinde tanımlanabilir konuma geçti. Ancak daha birçoğu için hem tanı hem de tedavi sürecinde yeni yöntemler geliştirilmelidir. Bu süreçte, hastaların daha fazla bilgilendirilmesi gerekiyor. Nadir hastalıkların varlığı hakkında daha çok bilgilendirmek ve nadir hastalıklarla mücadele eden hastaları, yakınlarını ve bilim insanlarını bir araya getirmek amacıyla Türkiye’de bir Nadir Hastalık Farkındalık Platformu oluşturduk. Bu amaçla sosyal medyada kurduğumuz gruplar ve kısa bilgilendirici videolar ile nadir hastalıklar konusunda insanları bilgilendirmeyi amaçlıyoruz. Sağlık çalışanlarını da nadir hastalıkları göz önüne alarak muayene etmeleri konusunda uyarmak, hastalara gerekli görürlerse doktorlarını bu konudaki şüphelerini de belirtmelerini tavsiye etmek isteriz.​​

Bu sorunun tek bir çözümü bulunmuyor. Ancak bazı ülkelerin devletleri, bu nadir hastalıklar için ilaç üreten firmaların diğer ilaçlarının da onaylanma sürecini hızlandırmak gibi teşviklerde bulunuyorlar. Bu tip çok temel ve basit adımlar bile, firmaları bu nadir hastalıklara odaklanmaya ve nadir görülen hastalıkların çözümü konusunda çalışmaya itebilir.

Yeter ki bu hastalıklardan ve onlardan muzdarip olanlardan haberdar olalım ve el ele vererek insanlığın sorunlarını çözmeye çalışalım.

28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü'nüz kutlu olsun!

Başvurabileceğiniz Kaynaklar:

  1. Nadir Hastralık Farkındalık Oluşturma (Twitter)
  2. ALS MNH Derneği
  3. Türk Hematoloji Derneği
  4. Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Derneği
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Muhteşem! 0
  • Tebrikler! 0
  • Bilim Budur! 0
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 0
  • Güldürdü 0
  • İnanılmaz 0
  • Umut Verici! 0
  • Merak Uyandırıcı! 0
  • Üzücü! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
  • Korkutucu! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma
  • Ege Üniversitesi. Nadir 7 Bin Hastalık Tedavi Bekliyor. (27 Temmuz 2020). Alındığı Tarih: 27 Temmuz 2020. Alındığı Yer: Ege Üniversitesi | Arşiv Bağlantısı
  • Hürriyet. Turkish University To Set Up A Center For Rare Diseases. (27 Temmuz 2020). Alındığı Tarih: 27 Temmuz 2020. Alındığı Yer: Hürriyet | Arşiv Bağlantısı

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 29/10/2020 08:47:44 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/2810

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Reklamı Kapat
Güncel
Karma
Agora
Antikor
Kök Hücre
Epistemik
Taksonomi
Kuyruksuz Maymun
Mantar
Sıcaklık
Evrimsel
Zihin
Hastalık Kontrolü
Analiz
Genetik Mühendisliği
Gerçek
Test
İletişim
Maske
Evrimleşme
Dişler
Oksijen
Oyun Teorisi
Mucize
Kadın
Bakteri
Tarih
Kanser Tedavisi
Daha Fazla İçerik Göster
Daha Fazla İçerik Göster
Reklamı Kapat
Reklamsız Deneyim

Evrim Ağacı'nın çalışmalarına Kreosus, Patreon veya YouTube üzerinden maddi destekte bulunarak hem Türkiye'de bilim anlatıcılığının gelişmesine katkı sağlayabilirsiniz, hem de site ve uygulamamızı reklamsız olarak deneyimleyebilirsiniz. Reklamsız deneyim, Evrim Ağacı'nda çeşitli kısımlarda gösterilen Google reklamlarını ve destek çağrılarını görmediğiniz, daha temiz bir site deneyimi sunmaktadır.

Kreosus

Kreosus'ta her 10₺'lik destek, 1 aylık reklamsız deneyime karşılık geliyor. Bu sayede, tek seferlik destekçilerimiz de, aylık destekçilerimiz de toplam destekleriyle doğru orantılı bir süre boyunca reklamsız deneyim elde edebiliyorlar.

Kreosus destekçilerimizin reklamsız deneyimi, destek olmaya başladıkları anda devreye girmektedir ve ek bir işleme gerek yoktur.

Patreon

Patreon destekçilerimiz, destek miktarından bağımsız olarak, Evrim Ağacı'na destek oldukları süre boyunca reklamsız deneyime erişmeyi sürdürebiliyorlar.

Patreon destekçilerimizin Patreon ile ilişkili e-posta hesapları, Evrim Ağacı'ndaki üyelik e-postaları ile birebir aynı olmalıdır. Patreon destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi 24 saat alabilmektedir.

YouTube

YouTube destekçilerimizin hepsi otomatik olarak reklamsız deneyime şimdilik erişemiyorlar ve şu anda, YouTube üzerinden her destek seviyesine reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. YouTube Destek Sistemi üzerinde sunulan farklı seviyelerin açıklamalarını okuyarak, hangi ayrıcalıklara erişebileceğinizi öğrenebilirsiniz.

Eğer seçtiğiniz seviye reklamsız deneyim ayrıcalığı sunuyorsa, destek olduktan sonra YouTube tarafından gösterilecek olan bağlantıdaki formu doldurarak reklamsız deneyime erişebilirsiniz. YouTube destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi, formu doldurduktan sonra 24-72 saat alabilmektedir.

Diğer Platformlar

Bu 3 platform haricinde destek olan destekçilerimize ne yazık ki reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. Destekleriniz sayesinde sistemlerimizi geliştirmeyi sürdürüyoruz ve umuyoruz bu ayrıcalıkları zamanla genişletebileceğiz.

Giriş yapmayı unutmayın!

Reklamsız deneyim için, maddi desteğiniz ile ilişkilendirilmiş olan Evrim Ağacı hesabınıza üye girişi yapmanız gerekmektedir. Giriş yapmadığınız takdirde reklamları görmeye devam edeceksinizdir.

Destek Ol
Türkiye'deki bilimseverlerin buluşma noktasına hoşgeldiniz!

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close
“Yaratılışçılar, teorilerin tüm gece sarhoş olduktan sonra hayal ettiğiniz bir şey olduğunu zannetmektedirler.”
Isaac Asimov
Geri Bildirim Gönder