Evrim Ağacı
Reklamı Kapat

Vücudunuzda An İtibariyle 100 Civarında Bozuk Gen Var!

Vücudunuzda An İtibariyle 100 Civarında Bozuk Gen Var!
Tavsiye Makale
Reklamı Kapat

Bu yazı, LiveScience isimli kaynaktan birebir çevrilmiştir. Çevirmen tarafından, metin içerisinde (varsa) açıkça belirtilen kısımlar haricinde, herhangi bir ekleme, çıkarma veya değişiklik yapılmamıştır. Bu içerik, diğer tüm içeriklerimiz gibi, İçerik Kullanım İzinleri'ne tabidir.

185 insan genomu üzerinde yapılan bir analiz, her bireyin yaklaşık 100 “bozuk gen”e sahip olduğunu gösterdi. Bu "kırık yapılı" genlerden bazıları zararlı etkilere neden olabilirken pek çoğu tehlikesizdir, hatta içlerinde faydalı olanları bile vardır.

İnsan genomundaki normal akışın çözümlenmesi, hastalıkların ve mutasyonların daha iyi anlaşılmasında araştırmacılara kolaylık sağlayabilecektir. İngiltere' deki Trust Sanger Enstitüsü araştırmacılarından Daniel MacArthur konuyla ilgili olarak şunları söyledi:

Dünyanın pek çok yerinden binlerce hasta, araştırmanın parçası olarak genom dizilimlerini öğrenmek için başvurdu. Araştırmamız, genom dizilimlerinin anlaşılmasını kolaylaştıracaktır. Örneğin araştırmacılar, hastalardaki DNA değişimlerinin işe yaramaz olarak nitelendirilen; yani hastalık oluşturma ihtimali çok az olan genlerde oluşup oluşmadığını görebilecek.

Bozuk Genler

Araştırmacılar, hücrelerdeki işleyişin önemli bir kısmını üstlenen protein üretiminden sorumlu 20.000 protein kodlayıcı geni özel olarak incelemişlerdir. Bu genler, insan genomunun %1,5’lik bölümünü oluştururken geri kalan kısım düzenleyici elemanlardan ve diğer kullanılmayan DNA dizilimlerinden oluşmaktadır.

Bozuk genlerin, diğer bir deyişle DNA dizilimindeki değişimlere bağlı olarak oluşan mutasyonlardan dolayı protein kodlayamayan genlerin incelenebilmesi için 185 insan genomu üzerinde analiz yapılmıştır. Grup Nijerya, Amerika Birleşik Devletleri (Utah), Çin ve Japonya gibi çeşitli etnik kökenlere sahip katılımcılardan oluşuyor. Araştırmacılar, bozulmuş genlerin dizilim tespiti sırasında oluşan yapay yapılar değil de gerçekten bozuk gen olduğunu anlayabilmek için çoklu testler uygulamışlardır.

Yapılan incelemelerde 1.285 bozuk gen tespit edilmiştir ve her insanda bu genlerden yaklaşık 100 tane olduğuna ulaşılmıştır.

Protein kodlayıcı genlerin pasif versiyonları olan bozuk genlerin pek çok farklı özellikle ilişkilendirildiğini ve mutasyonların çoğunun gereksiz genlerde ortaya çıktığını belirten MacArthur, pasif genlerin genel dağılımının fazla olduğu durumlarda görülen mutasyonların çoğunlukla kan grubu veya belli kokuları algılayabilme gibi iyi huylu özellikler gösterdiğini kaydetti.

İncelemelerde katılımcıların %42’sinin en az bir bozuk gen kopyasına sahip olduğu tespitinden yola çıkılarak genlerden bazılarının vücuttaki baskınlığını koruyamadığı sonucuna varılmıştır.

Hastalığa Neden Olan Bozuk Genler

Tanımlanan bozuk genlerin 26 tanesinin daha önce kistik fibroz gibi ağır hastalıklara yol açtığı gösterilmişti; 21 tanesinin kritik proteinlerle bağlantısından ötürü hastalıklara neden olabileceği düşünülmektedir, ancak daha önce bu doğrultuda bir hastalık tanısı konmamıştı. MacArthur şöyle devam etti:

Kas distrofisi gibi çok ağır hastalıklarla ilişkili olduğu bilinen ve oldukça ender rastlanan, protein üretimine engel olan birkaç mutasyon vakası ile de karşılaştık. Tüm vakalarda bu nadir mutasyonlar bireylerin yalnız tek geninin kopyasında ortaya çıkmıştır, ancak hastalığın görülmesi bu mutasyonların iki gende oluşmasına bağlı olduğundan bu bireyler mutasyondan etkilenmezler ve yalnızca hastalığı taşıyıcı konumunda olurlar.

İncelemelerde bireylerin mutasyona uğramış genlerinden yaklaşık 20 tanesinin ikişerli olarak deformasyona uğradığı görülmüştür ve bu durumda (biri anneden diğeri babadan gelen) her iki kopya da işlevini kaybetmiştir. Tüm gen dizisinin %1’lik kısmını oluşturan deforme olmuş 253 gen çiftinin insan sağlığı üzerinde etkisi görülmemektedir. Bu genlerin analiz edilip iyi huylu olarak tanımlanması, başka genom taramalarının analizlerinde hastalığın olası sebepleri arasından bu genleri elemede yararlı olabilir.

Teşekkür: Bu yazıyı çeviren Şahsinem Bedirbeyoğlu'na teşekkür ederiz.

Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.

İlginizi Çekebilecek Sorular
Soru & Cevap Platformuna Git
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Tebrikler! 7
  • Bilim Budur! 5
  • Merak Uyandırıcı! 4
  • Muhteşem! 1
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 1
  • Umut Verici! 1
  • Güldürdü 0
  • İnanılmaz 0
  • Üzücü! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
  • Korkutucu! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma
  1. Çeviri Kaynağı: LiveScience | Arşiv Bağlantısı

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 28/09/2020 09:04:44 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/4698

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Reklamı Kapat
Güncel
Karma
Agora
Savunma
Zihin
Lipit
Türleşme
Dağılım
Endokrin Sistemi
İhtiyoloji
Psikiyatri
Hafıza
Covıd-19
Köpekler
Mitler
Diş
Kalıtım
Yaşam
Moleküler Biyoloji Ve Genetik
Kadın
Abd
Tehlike
Gelişim
Bitki
Nöron
Ornitoloji
Bilim İnsanı
Fare
Daha Fazla İçerik Göster
Daha Fazla İçerik Göster
Reklamı Kapat
Reklamsız Deneyim

Evrim Ağacı'nın çalışmalarına Kreosus, Patreon veya YouTube üzerinden maddi destekte bulunarak hem Türkiye'de bilim anlatıcılığının gelişmesine katkı sağlayabilirsiniz, hem de site ve uygulamamızı reklamsız olarak deneyimleyebilirsiniz. Reklamsız deneyim, Evrim Ağacı'nda çeşitli kısımlarda gösterilen Google reklamlarını ve destek çağrılarını görmediğiniz, daha temiz bir site deneyimi sunmaktadır.

Kreosus

Kreosus'ta her 10₺'lik destek, 1 aylık reklamsız deneyime karşılık geliyor. Bu sayede, tek seferlik destekçilerimiz de, aylık destekçilerimiz de toplam destekleriyle doğru orantılı bir süre boyunca reklamsız deneyim elde edebiliyorlar.

Kreosus destekçilerimizin reklamsız deneyimi, destek olmaya başladıkları anda devreye girmektedir ve ek bir işleme gerek yoktur.

Patreon

Patreon destekçilerimiz, destek miktarından bağımsız olarak, Evrim Ağacı'na destek oldukları süre boyunca reklamsız deneyime erişmeyi sürdürebiliyorlar.

Patreon destekçilerimizin Patreon ile ilişkili e-posta hesapları, Evrim Ağacı'ndaki üyelik e-postaları ile birebir aynı olmalıdır. Patreon destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi 24 saat alabilmektedir.

YouTube

YouTube destekçilerimizin hepsi otomatik olarak reklamsız deneyime şimdilik erişemiyorlar ve şu anda, YouTube üzerinden her destek seviyesine reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. YouTube Destek Sistemi üzerinde sunulan farklı seviyelerin açıklamalarını okuyarak, hangi ayrıcalıklara erişebileceğinizi öğrenebilirsiniz.

Eğer seçtiğiniz seviye reklamsız deneyim ayrıcalığı sunuyorsa, destek olduktan sonra YouTube tarafından gösterilecek olan bağlantıdaki formu doldurarak reklamsız deneyime erişebilirsiniz. YouTube destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi, formu doldurduktan sonra 24-72 saat alabilmektedir.

Diğer Platformlar

Bu 3 platform haricinde destek olan destekçilerimize ne yazık ki reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. Destekleriniz sayesinde sistemlerimizi geliştirmeyi sürdürüyoruz ve umuyoruz bu ayrıcalıkları zamanla genişletebileceğiz.

Giriş yapmayı unutmayın!

Reklamsız deneyim için, maddi desteğiniz ile ilişkilendirilmiş olan Evrim Ağacı hesabınıza üye girişi yapmanız gerekmektedir. Giriş yapmadığınız takdirde reklamları görmeye devam edeceksinizdir.

Destek Ol
Türkiye'deki bilimseverlerin buluşma noktasına hoşgeldiniz!

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close
“Hayatı yaşamanın iki yolu vardır: Ya hiçbir şey mucize değilmiş gibi. Ya her şey mucizeymiş gibi...”
Albert Einstein
Geri Bildirim Gönder