Gece Modu

Bu yazı, LiveScience isimli kaynaktan birebir çevrilmiştir. Çevirmen tarafından, metin içerisinde (varsa) açıkça belirtilen kısımlar haricinde, herhangi bir ekleme, çıkarma veya değişiklik yapılmamıştır. Bu içerik, diğer tüm içeriklerimiz gibi, İçerik Kullanım İzinleri'ne tabidir.

185 insan genomu üzerinde yapılan bir analiz, her bireyin yaklaşık 100 “bozuk gen”e sahip olduğunu gösterdi. Bu "kırık yapılı" genlerden bazıları zararlı etkilere neden olabilirken pek çoğu tehlikesizdir, hatta içlerinde faydalı olanları bile vardır.

İnsan genomundaki normal akışın çözümlenmesi, hastalıkların ve mutasyonların daha iyi anlaşılmasında araştırmacılara kolaylık sağlayabilecektir. İngiltere' deki Trust Sanger Enstitüsü araştırmacılarından Daniel MacArthur konuyla ilgili olarak şunları söyledi:

Dünyanın pek çok yerinden binlerce hasta, araştırmanın parçası olarak genom dizilimlerini öğrenmek için başvurdu. Araştırmamız, genom dizilimlerinin anlaşılmasını kolaylaştıracaktır. Örneğin araştırmacılar, hastalardaki DNA değişimlerinin işe yaramaz olarak nitelendirilen; yani hastalık oluşturma ihtimali çok az olan genlerde oluşup oluşmadığını görebilecek.

Bozuk Genler

Araştırmacılar, hücrelerdeki işleyişin önemli bir kısmını üstlenen protein üretiminden sorumlu 20.000 protein kodlayıcı geni özel olarak incelemişlerdir. Bu genler, insan genomunun %1,5’lik bölümünü oluştururken geri kalan kısım düzenleyici elemanlardan ve diğer kullanılmayan DNA dizilimlerinden oluşmaktadır.

Bozuk genlerin, diğer bir deyişle DNA dizilimindeki değişimlere bağlı olarak oluşan mutasyonlardan dolayı protein kodlayamayan genlerin incelenebilmesi için 185 insan genomu üzerinde analiz yapılmıştır. Grup Nijerya, Amerika Birleşik Devletleri (Utah), Çin ve Japonya gibi çeşitli etnik kökenlere sahip katılımcılardan oluşuyor. Araştırmacılar, bozulmuş genlerin dizilim tespiti sırasında oluşan yapay yapılar değil de gerçekten bozuk gen olduğunu anlayabilmek için çoklu testler uygulamışlardır.

Yapılan incelemelerde 1.285 bozuk gen tespit edilmiştir ve her insanda bu genlerden yaklaşık 100 tane olduğuna ulaşılmıştır.

Protein kodlayıcı genlerin pasif versiyonları olan bozuk genlerin pek çok farklı özellikle ilişkilendirildiğini ve mutasyonların çoğunun gereksiz genlerde ortaya çıktığını belirten MacArthur, pasif genlerin genel dağılımının fazla olduğu durumlarda görülen mutasyonların çoğunlukla kan grubu veya belli kokuları algılayabilme gibi iyi huylu özellikler gösterdiğini kaydetti.

İncelemelerde katılımcıların %42’sinin en az bir bozuk gen kopyasına sahip olduğu tespitinden yola çıkılarak genlerden bazılarının vücuttaki baskınlığını koruyamadığı sonucuna varılmıştır.

Hastalığa Neden Olan Bozuk Genler

Tanımlanan bozuk genlerin 26 tanesinin daha önce kistik fibroz gibi ağır hastalıklara yol açtığı gösterilmişti; 21 tanesinin kritik proteinlerle bağlantısından ötürü hastalıklara neden olabileceği düşünülmektedir, ancak daha önce bu doğrultuda bir hastalık tanısı konmamıştı. MacArthur şöyle devam etti:

Kas distrofisi gibi çok ağır hastalıklarla ilişkili olduğu bilinen ve oldukça ender rastlanan, protein üretimine engel olan birkaç mutasyon vakası ile de karşılaştık. Tüm vakalarda bu nadir mutasyonlar bireylerin yalnız tek geninin kopyasında ortaya çıkmıştır, ancak hastalığın görülmesi bu mutasyonların iki gende oluşmasına bağlı olduğundan bu bireyler mutasyondan etkilenmezler ve yalnızca hastalığı taşıyıcı konumunda olurlar.

İncelemelerde bireylerin mutasyona uğramış genlerinden yaklaşık 20 tanesinin ikişerli olarak deformasyona uğradığı görülmüştür ve bu durumda (biri anneden diğeri babadan gelen) her iki kopya da işlevini kaybetmiştir. Tüm gen dizisinin %1’lik kısmını oluşturan deforme olmuş 253 gen çiftinin insan sağlığı üzerinde etkisi görülmemektedir. Bu genlerin analiz edilip iyi huylu olarak tanımlanması, başka genom taramalarının analizlerinde hastalığın olası sebepleri arasından bu genleri elemede yararlı olabilir.

Teşekkür: Bu yazıyı çeviren Şahsinem Bedirbeyoğlu'na teşekkür ederiz.

Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Muhteşem! 1
  • Tebrikler! 7
  • Bilim Budur! 5
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 1
  • Güldürdü 0
  • İnanılmaz 0
  • Umut Verici! 1
  • Merak Uyandırıcı! 4
  • Üzücü! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
  • Korkutucu! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 09/12/2019 14:43:15 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/4698

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Soru Sorun!
Öğrenmeye Devam Edin!
Evrim Ağacı %100 okur destekli bir bilim platformudur. Maddi destekte bulunarak Türkiye'de modern bilimin gelişmesine güç katmak ister misiniz?
Destek Ol
Gizle
Türkiye'deki bilimseverlerin buluşma noktasına hoşgeldiniz!

Göster

Şifremi unuttum Üyelik Aktivasyonu

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close
“Asıl soru şu: Torunlarımızın filleri, resimli kitaplar haricinde hiçbir şekilde göremeyecekleri gerçeğinden ötürü mutlu muyuz?”
David Attenborough
Geri Bildirim Gönder