X kromozomu üzerinde lyonizasyon varsa neden x resesif-dominant hastalıklar bulunuyor?

    X kromozomu inaktivasyonunda X kromozomlarından seçilmiş bir tanesi inaktive olmaz. Her hücre içindeki X kromozomlarından rastgele bir X kromozomu inaktive olur. Oran çoğu zaman 50:50'dir yani hem hastalık genini taşıyan hem de taşımayan kromozom bireyin hastalık durumunu etkiler. (Bazı durumlarda ise oran yarı yarıya değildir. Örneğin tek yumurta ikizlerinde bir hastalık ikizlerin birinin ölümüne sebep olmuşken diğer ikiz hiçbir belirti göstermeden yaşamaya devam etmiştir.)

    Genlerin kişiyi hasta etme mekanizması proteinler üzerinden işler. Genler hasarlıysa genlerin kodladığı protein hasarlıdır ve işlevini yerine getiremez. Kodlanan proteinin bozukluk oranına bağlı olarak (bozuk olsa da proteinler bir miktar işlev görebilir) aktif kromozom üzerindeki genin ve inaktif kromozom üzerindeki genin (inaktive olan X kromozomu üzerindeki genler bile aktiftir) ürettiği proteinlerin hücreye, hücrelerin de toplu olarak vücuda etkisi hastalığın klinik seyrini belirler. Farklı hastalıklara sebep olan mutasyonlar ve proteinler birbirinden farklı olduğundan tüm bu süreç de hastalıktan hastalığa fark gösterir. 

    Bu sorunun asıl cevabı ise baskın ve çekinik kavramlarının neye bakılarak hastalıklarla ilişkilendirildiğinde saklıdır. Bu kavramlar hastalığın fenotipte görülüp görülmemesine bağlı olarak araştırmalar sonucunda belli hastalıklarla ve bu hastalıklara sebep olan genlerle ilişkilendirilir. Yani genlerin üstüne kazınmış bir şekilde "dominant" veya "resesif" yazmaz, o genlerin bir bireyde bulunması sonucu, işleyen çok farklı mekanizmalarla, hastalığın diğer hangi bireylerde görüldüğüne(soy ağacı) bakılarak hastalığın dominant veya resesif geçişli olduğuna karar verilir.