Puan Ver
1
Puan Ver

X kromozomu üzerinde lyonizasyon varsa neden x resesif-dominant hastalıklar bulunuyor?

Lyonizasyon sonrası gen resesif de kalıtılsa hastalık oluşabiliyor. Bu bağlamda düşündüğümüz zaman genin resesif veya dominant olmasının pek bir anlamı kalmıyor. Çünkü hastalık kendini her türlü gösterebiliyor.

1
Favorilerime Ekle
Sonra Cevapla
Takip Et
1 Cevap

    X kromozomu inaktivasyonunda X kromozomlarından seçilmiş bir tanesi inaktive olmaz. Her hücre içindeki X kromozomlarından rastgele bir X kromozomu inaktive olur. Oran çoğu zaman 50:50'dir yani hem hastalık genini taşıyan hem de taşımayan kromozom bireyin hastalık durumunu etkiler. (Bazı durumlarda ise oran yarı yarıya değildir. Örneğin tek yumurta ikizlerinde bir hastalık ikizlerin birinin ölümüne sebep olmuşken diğer ikiz hiçbir belirti göstermeden yaşamaya devam etmiştir.)

    Genlerin kişiyi hasta etme mekanizması proteinler üzerinden işler. Genler hasarlıysa genlerin kodladığı protein hasarlıdır ve işlevini yerine getiremez. Kodlanan proteinin bozukluk oranına bağlı olarak (bozuk olsa da proteinler bir miktar işlev görebilir) aktif kromozom üzerindeki genin ve inaktif kromozom üzerindeki genin (inaktive olan X kromozomu üzerindeki genler bile aktiftir) ürettiği proteinlerin hücreye, hücrelerin de toplu olarak vücuda etkisi hastalığın klinik seyrini belirler. Farklı hastalıklara sebep olan mutasyonlar ve proteinler birbirinden farklı olduğundan tüm bu süreç de hastalıktan hastalığa fark gösterir. 

    Bu sorunun asıl cevabı ise baskın ve çekinik kavramlarının neye bakılarak hastalıklarla ilişkilendirildiğinde saklıdır. Bu kavramlar hastalığın fenotipte görülüp görülmemesine bağlı olarak araştırmalar sonucunda belli hastalıklarla ve bu hastalıklara sebep olan genlerle ilişkilendirilir. Yani genlerin üstüne kazınmış bir şekilde "dominant" veya "resesif" yazmaz, o genlerin bir bireyde bulunması sonucu, işleyen çok farklı mekanizmalarla, hastalığın diğer hangi bireylerde görüldüğüne(soy ağacı) bakılarak hastalığın dominant veya resesif geçişli olduğuna karar verilir.

Favorilerime Ekle
0

Kaynaklar

  1. Pubmed İkiz örneği
  2. Evrim Ağacı
  3. NCBI
  4. Human Pedigree Analysis Soy ağacı
Cevap Ver
Bu soruya cevap vermek için lütfen
Evrim Ağacı Soru & Cevap Platformu, Türkiye'deki bilimseverler tarafından kolektif ve öz denetime dayalı bir şekilde sürdürülen, özgür bir ortamdır. Evrim Ağacı tarafından yayınlanan makalelerin aksine, bu platforma girilen soru ve cevapların içeriği veya gerçek/doğru olup olmadıkları Evrim Ağacı yönetimi tarafından denetlenmemektedir. Evrim Ağacı, bu platformda yayınlanan cevapları herhangi bir şekilde desteklememekte veya doğruluğunu garanti etmemektedir. Doğru olmadığını düşündüğünüz cevapları, size sunulan denetim araçlarıyla işaretleyebilir, daha doğru olan cevapları kaynaklarıyla girebilir ve oylama araçlarıyla platformun daha güvenilir bir ortama evrimleşmesine katkı sağlayabilirsiniz.
Türkiye'deki bilimseverlerin buluşma noktasına hoşgeldiniz!

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close
“Bilge bir insan, tüm hukuk yasaları ortadan kalksa da aynı şekilde yaşamayı sürdürendir.”
Aristophanes
Geri Bildirim Gönder