Evrim Ağacı Soru & Cevap
Reklamı Kapat
Puan Ver
1
Puan Ver

X kromozomu üzerinde lyonizasyon varsa neden x resesif-dominant hastalıklar bulunuyor?

Lyonizasyon sonrası gen resesif de kalıtılsa hastalık oluşabiliyor. Bu bağlamda düşündüğümüz zaman genin resesif veya dominant olmasının pek bir anlamı kalmıyor. Çünkü hastalık kendini her türlü gösterebiliyor.

1
419 görüntülenme
Teşekkür
Hatırla
Takip
Paylaş
Reklamı Kapat
1 Cevap

    X kromozomu inaktivasyonunda X kromozomlarından seçilmiş bir tanesi inaktive olmaz. Her hücre içindeki X kromozomlarından rastgele bir X kromozomu inaktive olur. Oran çoğu zaman 50:50'dir yani hem hastalık genini taşıyan hem de taşımayan kromozom bireyin hastalık durumunu etkiler. (Bazı durumlarda ise oran yarı yarıya değildir. Örneğin tek yumurta ikizlerinde bir hastalık ikizlerin birinin ölümüne sebep olmuşken diğer ikiz hiçbir belirti göstermeden yaşamaya devam etmiştir.)

    Genlerin kişiyi hasta etme mekanizması proteinler üzerinden işler. Genler hasarlıysa genlerin kodladığı protein hasarlıdır ve işlevini yerine getiremez. Kodlanan proteinin bozukluk oranına bağlı olarak (bozuk olsa da proteinler bir miktar işlev görebilir) aktif kromozom üzerindeki genin ve inaktif kromozom üzerindeki genin (inaktive olan X kromozomu üzerindeki genler bile aktiftir) ürettiği proteinlerin hücreye, hücrelerin de toplu olarak vücuda etkisi hastalığın klinik seyrini belirler. Farklı hastalıklara sebep olan mutasyonlar ve proteinler birbirinden farklı olduğundan tüm bu süreç de hastalıktan hastalığa fark gösterir. 

    Bu sorunun asıl cevabı ise baskın ve çekinik kavramlarının neye bakılarak hastalıklarla ilişkilendirildiğinde saklıdır. Bu kavramlar hastalığın fenotipte görülüp görülmemesine bağlı olarak araştırmalar sonucunda belli hastalıklarla ve bu hastalıklara sebep olan genlerle ilişkilendirilir. Yani genlerin üstüne kazınmış bir şekilde "dominant" veya "resesif" yazmaz, o genlerin bir bireyde bulunması sonucu, işleyen çok farklı mekanizmalarla, hastalığın diğer hangi bireylerde görüldüğüne(soy ağacı) bakılarak hastalığın dominant veya resesif geçişli olduğuna karar verilir.

307 görüntülenme
Puan Ver
0
Puan Ver
Teşekkür
Paylaş
0

Kaynaklar

  1. Pubmed İkiz örneği
  2. Evrim Ağacı
  3. NCBI
  4. Human Pedigree Analysis Soy ağacı
Cevap Ver
Bu soruya cevap vermek için lütfen
Evrim Ağacı Soru & Cevap Platformu, Türkiye'deki bilimseverler tarafından kolektif ve öz denetime dayalı bir şekilde sürdürülen, özgür bir ortamdır. Evrim Ağacı tarafından yayınlanan makalelerin aksine, bu platforma girilen soru ve cevapların içeriği veya gerçek/doğru olup olmadıkları Evrim Ağacı yönetimi tarafından denetlenmemektedir. Evrim Ağacı, bu platformda yayınlanan cevapları herhangi bir şekilde desteklememekte veya doğruluğunu garanti etmemektedir. Doğru olmadığını düşündüğünüz cevapları, size sunulan denetim araçlarıyla işaretleyebilir, daha doğru olan cevapları kaynaklarıyla girebilir ve oylama araçlarıyla platformun daha güvenilir bir ortama evrimleşmesine katkı sağlayabilirsiniz.
Reklamı Kapat
Reklamsız Deneyim

Evrim Ağacı'nın çalışmalarına Kreosus, Patreon veya YouTube üzerinden maddi destekte bulunarak hem Türkiye'de bilim anlatıcılığının gelişmesine katkı sağlayabilirsiniz, hem de site ve uygulamamızı reklamsız olarak deneyimleyebilirsiniz. Reklamsız deneyim, Evrim Ağacı'nda çeşitli kısımlarda gösterilen Google reklamlarını ve destek çağrılarını görmediğiniz, daha temiz bir site deneyimi sunmaktadır.

Kreosus

Kreosus'ta her 10₺'lik destek, 1 aylık reklamsız deneyime karşılık geliyor. Bu sayede, tek seferlik destekçilerimiz de, aylık destekçilerimiz de toplam destekleriyle doğru orantılı bir süre boyunca reklamsız deneyim elde edebiliyorlar.

Kreosus destekçilerimizin reklamsız deneyimi, destek olmaya başladıkları anda devreye girmektedir ve ek bir işleme gerek yoktur.

Patreon

Patreon destekçilerimiz, destek miktarından bağımsız olarak, Evrim Ağacı'na destek oldukları süre boyunca reklamsız deneyime erişmeyi sürdürebiliyorlar.

Patreon destekçilerimizin Patreon ile ilişkili e-posta hesapları, Evrim Ağacı'ndaki üyelik e-postaları ile birebir aynı olmalıdır. Patreon destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi 24 saat alabilmektedir.

YouTube

YouTube destekçilerimizin hepsi otomatik olarak reklamsız deneyime şimdilik erişemiyorlar ve şu anda, YouTube üzerinden her destek seviyesine reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. YouTube Destek Sistemi üzerinde sunulan farklı seviyelerin açıklamalarını okuyarak, hangi ayrıcalıklara erişebileceğinizi öğrenebilirsiniz.

Eğer seçtiğiniz seviye reklamsız deneyim ayrıcalığı sunuyorsa, destek olduktan sonra YouTube tarafından gösterilecek olan bağlantıdaki formu doldurarak reklamsız deneyime erişebilirsiniz. YouTube destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi, formu doldurduktan sonra 24-72 saat alabilmektedir.

Diğer Platformlar

Bu 3 platform haricinde destek olan destekçilerimize ne yazık ki reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. Destekleriniz sayesinde sistemlerimizi geliştirmeyi sürdürüyoruz ve umuyoruz bu ayrıcalıkları zamanla genişletebileceğiz.

Giriş yapmayı unutmayın!

Reklamsız deneyim için, maddi desteğiniz ile ilişkilendirilmiş olan Evrim Ağacı hesabınıza üye girişi yapmanız gerekmektedir. Giriş yapmadığınız takdirde reklamları görmeye devam edeceksinizdir.

Destek Ol
Türkiye'deki bilimseverlerin buluşma noktasına hoşgeldiniz!

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close
“Evrimin ışığındaki biyoloji, belki de entelektüel olarak en tatmin edici ve ilham verici bilimdir.”
Theodosius Dobzhansky