Yeni Soru Sor
Paylaşım Yap
Tüm Reklamları Kapat
Sorulara Dön
2

X kromozomu üzerinde lyonizasyon varsa neden x resesif-dominant hastalıklar bulunuyor?

Lyonizasyon sonrası gen resesif de kalıtılsa hastalık oluşabiliyor.Bu bağlamda düşündüğümüz zaman genin resesif veya dominant olmasının pek bir anlamı kalmıyor. Çünkü hastalık kendini her türlü gösterebiliyor.
2,080 görüntülenme
0
  • Paylaş
  • Alıntıla
  • Alıntıları Göster
  • Dış Sitelerde Paylaş
  • Soruyu Takip Et
  • Raporla
  • Mantık Hatası Bildir
Tüm Reklamları Kapat
1 Cevap
Ceyhun Irmak
Ceyhun Irmak
3,224 UP
Tıp Öğrencisi

    X kromozomu inaktivasyonunda X kromozomlarından seçilmiş bir tanesi inaktive olmaz. Her hücre içindeki X kromozomlarından rastgele bir X kromozomu inaktive olur. Oran çoğu zaman 50:50'dir yani hem hastalık genini taşıyan hem de taşımayan kromozom bireyin hastalık durumunu etkiler. (Bazı durumlarda ise oran yarı yarıya değildir. Örneğin tek yumurta ikizlerinde bir hastalık ikizlerin birinin ölümüne sebep olmuşken diğer ikiz hiçbir belirti göstermeden yaşamaya devam etmiştir.)

    Genlerin kişiyi hasta etme mekanizması proteinler üzerinden işler. Genler hasarlıysa genlerin kodladığı protein hasarlıdır ve işlevini yerine getiremez. Kodlanan proteinin bozukluk oranına bağlı olarak (bozuk olsa da proteinler bir miktar işlev görebilir) aktif kromozom üzerindeki genin ve inaktif kromozom üzerindeki genin (inaktive olan X kromozomu üzerindeki genler bile aktiftir) ürettiği proteinlerin hücreye, hücrelerin de toplu olarak vücuda etkisi hastalığın klinik seyrini belirler. Farklı hastalıklara sebep olan mutasyonlar ve proteinler birbirinden farklı olduğundan tüm bu süreç de hastalıktan hastalığa fark gösterir. 

    Bu sorunun asıl cevabı ise baskın ve çekinik kavramlarının neye bakılarak hastalıklarla ilişkilendirildiğinde saklıdır. Bu kavramlar hastalığın fenotipte görülüp görülmemesine bağlı olarak araştırmalar sonucunda belli hastalıklarla ve bu hastalıklara sebep olan genlerle ilişkilendirilir. Yani genlerin üstüne kazınmış bir şekilde "dominant" veya "resesif" yazmaz, o genlerin bir bireyde bulunması sonucu, işleyen çok farklı mekanizmalarla, hastalığın diğer hangi bireylerde görüldüğüne(soy ağacı) bakılarak hastalığın dominant veya resesif geçişli olduğuna karar verilir.

Tüm Reklamları Kapat

948 görüntülenme

Kaynaklar

  1. Yazar Yok. Pubmed. (20 Haziran 2019). Alındığı Tarih: 20 Haziran 2019. Alındığı Yer: Bağlantı | Arşiv Bağlantısı
  2. Yazar Yok. Evrim Ağacı. (20 Haziran 2019). Alındığı Tarih: 20 Haziran 2019. Alındığı Yer: Bağlantı | Arşiv Bağlantısı
  3. Yazar Yok. Ncbi. (20 Haziran 2019). Alındığı Tarih: 20 Haziran 2019. Alındığı Yer: Bağlantı | Arşiv Bağlantısı
  4. Yazar Yok. Human Pedigree Analysis. (20 Haziran 2019). Alındığı Tarih: 20 Haziran 2019. Alındığı Yer: Bağlantı | Arşiv Bağlantısı
2
0
  • Paylaş
  • Alıntıla
  • Alıntıları Göster
  • Dış Sitelerde Paylaş
  • Raporla
  • Mantık Hatası Bildir
Daha Fazla Cevap Göster
Cevap Ver
Evrim Ağacı Soru & Cevap Platformu, Türkiye'deki bilimseverler tarafından kolektif ve öz denetime dayalı bir şekilde sürdürülen, özgür bir ortamdır. Evrim Ağacı tarafından yayınlanan makalelerin aksine, bu platforma girilen soru ve cevapların içeriği veya gerçek/doğru olup olmadıkları Evrim Ağacı yönetimi tarafından denetlenmemektedir. Evrim Ağacı, bu platformda yayınlanan cevapları herhangi bir şekilde desteklememekte veya doğruluğunu garanti etmemektedir. Doğru olmadığını düşündüğünüz cevapları, size sunulan denetim araçlarıyla işaretleyebilir, daha doğru olan cevapları kaynaklarıyla girebilir ve oylama araçlarıyla platformun daha güvenilir bir ortama evrimleşmesine katkı sağlayabilirsiniz.
Popüler Yazılar
30 gün
90 gün
1 yıl
Evrim Ağacı'na Destek Ol

Evrim Ağacı'nın %100 okur destekli bir bilim platformu olduğunu biliyor muydunuz? Evrim Ağacı'nın maddi destekçileri arasına katılarak Türkiye'de bilimin yayılmasına güç katın.

Evrim Ağacı'nı Takip Et!
Aklımdan Geçen
Komünite Seç
Aklımdan Geçen
Fark Ettim ki...
Bugün Öğrendim ki...
İşe Yarar İpucu
Bilim Haberleri
Hikaye Fikri
Video Konu Önerisi
Başlık
Gündem
Bugün bilimseverlerle ne paylaşmak istersin?
Bağlantı
Kurallar
Komünite Kuralları
Bu komünite, aklınızdan geçen düşünceleri Evrim Ağacı ailesiyle paylaşabilmeniz içindir. Yapacağınız paylaşımlar Evrim Ağacı'nın kurallarına tabidir. Ayrıca bu komünitenin ek kurallarına da uymanız gerekmektedir.
1
Bilim kimliğinizi önceleyin.
Evrim Ağacı bir bilim platformudur. Dolayısıyla aklınızdan geçen her şeyden ziyade, bilim veya yaşamla ilgili olabilecek düşüncelerinizle ilgileniyoruz.
2
Propaganda ve baskı amaçlı kullanmayın.
Herkesin aklından her şey geçebilir; fakat bu platformun amacı, insanların belli ideolojiler için propaganda yapmaları veya başkaları üzerinde baskı kurma amacıyla geliştirilmemiştir. Paylaştığınız fikirlerin değer kattığından emin olun.
3
Gerilim yaratmayın.
Gerilim, tersleme, tahrik, taciz, alay, dedikodu, trollük, vurdumduymazlık, duyarsızlık, ırkçılık, bağnazlık, nefret söylemi, azınlıklara saldırı, fanatizm, holiganlık, sloganlar yasaktır.
4
Değer katın; hassas konulardan ve öznel yoruma açık alanlardan uzak durun.
Bu komünitenin amacı okurlara hayatla ilgili keyifli farkındalıklar yaşatabilmektir. Din, politika, spor, aktüel konular gibi anlık tepkilere neden olabilecek konulardaki tespitlerden kaçının. Ayrıca aklınızdan geçenlerin Türkiye’deki bilim komünitesine değer katması beklenmektedir.
5
Cevap hakkı doğurmayın.
Bu platformda cevap veya yorum sistemi bulunmamaktadır. Dolayısıyla aklınızdan geçenlerin, tespit edilebilir kişilere cevap hakkı doğurmadığından emin olun.
Ekle
Soru Sor
ve seni takip ediyor

Göster

Şifremi unuttum Üyelik Aktivasyonu

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close