Mozaisizm (anlaşılabilir bir şekilde) nedir? Ne tür bir anomalidir?

Bir organizmada, aynı bir zigottan kaynak alan, farklı genetik yapıda (kromozomal veya tek gen mutasyonu) en az iki hücre dizisinin bir arada bulunması mozaisizm olarak tanımlanır. Post ve prenatal kromozom analizlerinde sıklıkla karşılaşılan en önemli sorunlardan biridir. Mozaisizm, en az bir mitotik hata ile oluşur. Normal genetik yapıda bir zigotun mitoz bölünmelerinde yeni bir mutasyon ile genetik anomalinin oluşması ve bu hücrelerin de bölünmeye devam etmeleri ile mozaik birey oluşabileceği gibi, mayotik bir hata ile oluşan anomalili bir gametin anomalili zigotunun mitoz bölünmeleri sırasında oluşan ikinci bir mutasyon ile de mozaisizm ortaya çıkabilir. Embriyodaki anomalinin klinik etkisi ve yaygınlığı yaşam süresini belirler. Plasental dokulardaki (korion villus) mozaisizm oranı fetal dokulara (amniotik sıvı ve fetal kan örneği) göre daha yüksektir. Bu nedenle korion villus dokusunda, amniotik sıvıya oranla daha sıklıkla rastlanır. Kromozom analizlerinde farklı genetik yapıda metafaz saptanırsa uluslararası kurallara uygun olarak değerlendirilen hücre sayısı arttırılır, bağımsız örnekler ve/veya dokular farklı tekniklerle değerlendirilmelidir. Saptanan mozaik yapının "gerçek" mi yoksa kültür etkisi ile ortaya çıkan "yalancı" bir durum olup olmadığının kararı verilmek zorundadır. Özellikle prenatal tanıda klinik bulguların yoruma katkı sağlayamayabileceği göz önünde bulunmalıdır.