Evrim Ağacı Soru & Cevap
Puan Ver
1
Puan Ver

Mozaisizm (anlaşılabilir bir şekilde) nedir? Ne tür bir anomalidir?

Kromozomal anomaliler sayısal ve yapısal olarak ikiye ayrılırken mozaisizm bunlardan farklı değerlendiriliyor. Mozaisizm nedir, yapısal veya sayısal kromozom anomalilerine dahil edilebilir mi?

1
Teşekkür
Hatırla (1)
Takip
Paylaş
1 Cevap

Bir organizmada, aynı bir zigottan kaynak alan, farklı genetik yapıda (kromozomal veya tek gen mutasyonu) en az iki hücre dizisinin bir arada bulunması mozaisizm olarak tanımlanır. Post ve prenatal kromozom analizlerinde sıklıkla karşılaşılan en önemli sorunlardan biridir. Mozaisizm, en az bir mitotik hata ile oluşur. Normal genetik yapıda bir zigotun mitoz bölünmelerinde yeni bir mutasyon ile genetik anomalinin oluşması ve bu hücrelerin de bölünmeye devam etmeleri ile mozaik birey oluşabileceği gibi, mayotik bir hata ile oluşan anomalili bir gametin anomalili zigotunun mitoz bölünmeleri sırasında oluşan ikinci bir mutasyon ile de mozaisizm ortaya çıkabilir. Embriyodaki anomalinin klinik etkisi ve yaygınlığı yaşam süresini belirler. Plasental dokulardaki (korion villus) mozaisizm oranı fetal dokulara (amniotik sıvı ve fetal kan örneği) göre daha yüksektir. Bu nedenle korion villus dokusunda, amniotik sıvıya oranla daha sıklıkla rastlanır. Kromozom analizlerinde farklı genetik yapıda metafaz saptanırsa uluslararası kurallara uygun olarak değerlendirilen hücre sayısı arttırılır, bağımsız örnekler ve/veya dokular farklı tekniklerle değerlendirilmelidir. Saptanan mozaik yapının "gerçek" mi yoksa kültür etkisi ile ortaya çıkan "yalancı" bir durum olup olmadığının kararı verilmek zorundadır. Özellikle prenatal tanıda klinik bulguların yoruma katkı sağlayamayabileceği göz önünde bulunmalıdır.

Teşekkür (1)
Paylaş
0

Kaynaklar

  1. Kaynak
Cevap Ver
Bu soruya cevap vermek için lütfen
Evrim Ağacı Soru & Cevap Platformu, Türkiye'deki bilimseverler tarafından kolektif ve öz denetime dayalı bir şekilde sürdürülen, özgür bir ortamdır. Evrim Ağacı tarafından yayınlanan makalelerin aksine, bu platforma girilen soru ve cevapların içeriği veya gerçek/doğru olup olmadıkları Evrim Ağacı yönetimi tarafından denetlenmemektedir. Evrim Ağacı, bu platformda yayınlanan cevapları herhangi bir şekilde desteklememekte veya doğruluğunu garanti etmemektedir. Doğru olmadığını düşündüğünüz cevapları, size sunulan denetim araçlarıyla işaretleyebilir, daha doğru olan cevapları kaynaklarıyla girebilir ve oylama araçlarıyla platformun daha güvenilir bir ortama evrimleşmesine katkı sağlayabilirsiniz.
Türkiye'deki bilimseverlerin buluşma noktasına hoşgeldiniz!

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close
“Dünya, her insanın ihtiyaçlarını karşılayabilir; ancak her insanın açgözlülüğünü değil!”
Mahatma Gandhi
Geri Bildirim Gönder