Evrim Ağacı Logo Evrim AğacıSoru & Cevap
Evrim Ağacı Soru & Cevap
Reklamı Kapat
Puan Ver
2
Puan Ver

Mozaisizm (anlaşılabilir bir şekilde) nedir? Ne tür bir anomalidir?

Kromozomal anomaliler sayısal ve yapısal olarak ikiye ayrılırken mozaisizm bunlardan farklı değerlendiriliyor. Mozaisizm nedir, yapısal veya sayısal kromozom anomalilerine dahil edilebilir mi?

1
1,109 görüntülenme
Teşekkür (1)
Hatırla (1)
Takip
Paylaş
Reklamı Kapat
1 Cevap

Bir organizmada, aynı bir zigottan kaynak alan, farklı genetik yapıda (kromozomal veya tek gen mutasyonu) en az iki hücre dizisinin bir arada bulunması mozaisizm olarak tanımlanır. Post ve prenatal kromozom analizlerinde sıklıkla karşılaşılan en önemli sorunlardan biridir. Mozaisizm, en az bir mitotik hata ile oluşur. Normal genetik yapıda bir zigotun mitoz bölünmelerinde yeni bir mutasyon ile genetik anomalinin oluşması ve bu hücrelerin de bölünmeye devam etmeleri ile mozaik birey oluşabileceği gibi, mayotik bir hata ile oluşan anomalili bir gametin anomalili zigotunun mitoz bölünmeleri sırasında oluşan ikinci bir mutasyon ile de mozaisizm ortaya çıkabilir. Embriyodaki anomalinin klinik etkisi ve yaygınlığı yaşam süresini belirler. Plasental dokulardaki (korion villus) mozaisizm oranı fetal dokulara (amniotik sıvı ve fetal kan örneği) göre daha yüksektir. Bu nedenle korion villus dokusunda, amniotik sıvıya oranla daha sıklıkla rastlanır. Kromozom analizlerinde farklı genetik yapıda metafaz saptanırsa uluslararası kurallara uygun olarak değerlendirilen hücre sayısı arttırılır, bağımsız örnekler ve/veya dokular farklı tekniklerle değerlendirilmelidir. Saptanan mozaik yapının "gerçek" mi yoksa kültür etkisi ile ortaya çıkan "yalancı" bir durum olup olmadığının kararı verilmek zorundadır. Özellikle prenatal tanıda klinik bulguların yoruma katkı sağlayamayabileceği göz önünde bulunmalıdır.

1,051 görüntülenme
Kabul Edilen Cevap
Puan Ver
1
Puan Ver
Teşekkür (2)
Paylaş
1

Kaynaklar

Cevap Ver
Bu soruya cevap vermek için lütfen
Evrim Ağacı Soru & Cevap Platformu, Türkiye'deki bilimseverler tarafından kolektif ve öz denetime dayalı bir şekilde sürdürülen, özgür bir ortamdır. Evrim Ağacı tarafından yayınlanan makalelerin aksine, bu platforma girilen soru ve cevapların içeriği veya gerçek/doğru olup olmadıkları Evrim Ağacı yönetimi tarafından denetlenmemektedir. Evrim Ağacı, bu platformda yayınlanan cevapları herhangi bir şekilde desteklememekte veya doğruluğunu garanti etmemektedir. Doğru olmadığını düşündüğünüz cevapları, size sunulan denetim araçlarıyla işaretleyebilir, daha doğru olan cevapları kaynaklarıyla girebilir ve oylama araçlarıyla platformun daha güvenilir bir ortama evrimleşmesine katkı sağlayabilirsiniz.
Reklamı Kapat
Türkiye'deki bilimseverlerin buluşma noktasına hoşgeldiniz!

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close
“Ergen olduğum zamanlarda uzun süren şöhret istiyordum, değişmez gerçekleri keşfetmek için yanıp tutuşuyordum; insanın ve yaşamın özel anlamını bulmak istiyordum. Bu sebeple bir bilim insanı oldum. Sonradan fark ettim ki bu, kız bulabilmek için rahip olmaya benziyormuş.”
Matt Cartmill
Geri Bildirim Gönder
Reklamsız Deneyim

Evrim Ağacı'nın çalışmalarına Kreosus, Patreon veya YouTube üzerinden maddi destekte bulunarak hem Türkiye'de bilim anlatıcılığının gelişmesine katkı sağlayabilirsiniz, hem de site ve uygulamamızı reklamsız olarak deneyimleyebilirsiniz. Reklamsız deneyim, Evrim Ağacı'nda çeşitli kısımlarda gösterilen Google reklamlarını ve destek çağrılarını görmediğiniz, daha temiz bir site deneyimi sunmaktadır.

Kreosus

Kreosus'ta her 10₺'lik destek, 1 aylık reklamsız deneyime karşılık geliyor. Bu sayede, tek seferlik destekçilerimiz de, aylık destekçilerimiz de toplam destekleriyle doğru orantılı bir süre boyunca reklamsız deneyim elde edebiliyorlar.

Kreosus destekçilerimizin reklamsız deneyimi, destek olmaya başladıkları anda devreye girmektedir ve ek bir işleme gerek yoktur.

Patreon

Patreon destekçilerimiz, destek miktarından bağımsız olarak, Evrim Ağacı'na destek oldukları süre boyunca reklamsız deneyime erişmeyi sürdürebiliyorlar.

Patreon destekçilerimizin Patreon ile ilişkili e-posta hesapları, Evrim Ağacı'ndaki üyelik e-postaları ile birebir aynı olmalıdır. Patreon destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi 24 saat alabilmektedir.

YouTube

YouTube destekçilerimizin hepsi otomatik olarak reklamsız deneyime şimdilik erişemiyorlar ve şu anda, YouTube üzerinden her destek seviyesine reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. YouTube Destek Sistemi üzerinde sunulan farklı seviyelerin açıklamalarını okuyarak, hangi ayrıcalıklara erişebileceğinizi öğrenebilirsiniz.

Eğer seçtiğiniz seviye reklamsız deneyim ayrıcalığı sunuyorsa, destek olduktan sonra YouTube tarafından gösterilecek olan bağlantıdaki formu doldurarak reklamsız deneyime erişebilirsiniz. YouTube destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi, formu doldurduktan sonra 24-72 saat alabilmektedir.

Diğer Platformlar

Bu 3 platform haricinde destek olan destekçilerimize ne yazık ki reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. Destekleriniz sayesinde sistemlerimizi geliştirmeyi sürdürüyoruz ve umuyoruz bu ayrıcalıkları zamanla genişletebileceğiz.

Giriş yapmayı unutmayın!

Reklamsız deneyim için, maddi desteğiniz ile ilişkilendirilmiş olan Evrim Ağacı hesabınıza üye girişi yapmanız gerekmektedir. Giriş yapmadığınız takdirde reklamları görmeye devam edeceksinizdir.

Destek Ol