Kromozomlarımızdan her birinin kendine özgü bir yapısı vardır. 23'ü anneden 23'ü babadan gelen toplamda 46 kromozomumuz bulunur.
Bu kromozomlardaki aminoasit dizilimi insan özelliklerini belirleyen (kalıtsal olan ) 20 il 25 bin arasında geni oluşturmaktadır. Genetik bozukluklar kalıtsal bozuklukları meydana getirirken , kromozom çoğunlukla bireyseldir. Kromozom bozuklukları genellikle yumurta ve sperm hücrelerindeki 23 adet kromozomdan bir yada birkaçındaki bozulmadan kaynaklanır. Kromozom bozuklukları canlı doğumlarda 1/150 oranında görülmektedir.
Kromozom bozuklukları genellikle az ya da fazla sayıda kromozom şeklinde ortaya çıkmaktadır. Az yada fazla kromozom oluşmasından kaynaklanan anormallikler ; Silinme, yani kromozom hücrelerinin bir kısmının silinmesi , Mikro silinme, kromozom hücrelerinin çok küçük bölümünün silinmesi örneğin bir genin silinmesi, Yanlış yerleşme, kromozomun bir bölümünün başka bir kromozom üzerine yerleşmesi gibi[1]
Bir kromozomun eksikliği 2n-1 yapısını oluşturur ve monozomi olarak adlandırılır. Otozomlardaki monozomi insan ve diğer hayvanlarda genellikle tolore edilemez. Kromozom eksikliği gen ya da kromozom parçalarında delesyonlar, aynı kromozom içinde ya da kromozomlar arasında genetik materyalin yeniden düzenlenmesi şeklinde modifikasyonlar, duplikasyonlar etkili rol oynar.
Kromozom sayısındaki değişiklikler ve eksiklikler özel bir terim olan anöploidi olarak adlandırır. Diploid genomdan tek kromozom kaybına monozomi denir. Eşey kromozomlarının fazla (47,XXY) ya da eksik olması (45,X) normal fenotipi etkileyerek Klinefelter Sendromu ve Turner Sendromu olarak bilinen hastalıklara neden olur.
[2]
Kaynaklar
- Doç. Dr. Mutlu Karkucak. Kromozom Anomalileri Ve Fertilite Problemleri. Alındığı Tarih: 16 Nisan 2023. Alındığı Yer: Jourlanagent | Arşiv Bağlantısı
- Doç. Dr. Ferda Şenel. Kromozomlar. Alındığı Tarih: 16 Nisan 2023. Alındığı Yer: tubitak | Arşiv Bağlantısı
