Genlerimizin ne kadarı işlevsel, ne kadarı nötrdür? Nötr genler evrimsel süreçte neden yok olmadı?

Aslında "nötr genler" diye bir kavram yok. Nötr mutasyonlar ile karıştırıyorsunuz muhtemelen. Ancak fonksiyonlarına göre genleri birkaç farklı kategoriye ayırmak mümkün; en meşhuru işleve bağlı olarak yapılan ikili sınıflandırmadır: Protein kodlayan genler (her zaman aynı anlama gelmese de bunlara çoğu zaman "eksonlar" da denir) ve protein kodlamayan genler.

Protein kodlamayan genler de intronlar, çöp DNA ve regüle edici kodlar (cis- ve trans- regülatör elementler), tekrar eden diziler, telomerler gibi alt başlıklara ayrılabilir.

Bunlar da işlevlerine bağlı olarak daha alt başlıklara ayrılabilir. Örneğin regüle edici kodlar; transkripsiyon faktörleri, operatörler, susturucular, güçlendiriciler, teşvik ediciler, yalıtıcılar gibi alt gruplara ayrılabilir.

Genomumuzun sadece %1 civarı protein kodlamaktadır; geri kalanı diğer kategorilerdeki dizilerdir. Bunların bazıları çeşitli seviyelerde regülasyon görevine sahiptir, bazı diğerleri atalardan kalma körelmiş sahtegenlerdir ("pseudogene").

Bunların genomlarda halen bulunma nedeni, bazı körelmiş organların tamamen vücuttan kaybolmaması ile aynıdır. Kimi zaman başka görevler üstlenebilirler, kimi zaman işlevsel bölgelere çok yakın oldukları için elenemezler (işlevsel genlerle birlikte "sürüklenirler"), kimi zaman zararları yok denecek kadar az olduğu için korunurlar, kimi zaman doğrudan protein-odaklı işlevleri olmasa da genomun katlanmasında ikincil görevler alabilirler ve daha nicesi...

Doğrudan aynı konu olmasa da, zararlı mutasyonların popülasyondan neden elenmediğiyle ilgili olarak şu yazımızı okuyarak, "zararlı" olarak addedilen şeylerin neden her zaman %100 elenmediğiyle ilgili genel bir fikir edinebilirsiniz.

DNA'mız intron ve exon kısımları içerir. Exon kısımlar genlerin bulunduğu ve protein sentezinde görev alan kısımlardır, intronlar ise DNA'nın boş kısımlardır. DNA'nın yüzde 1,5'undan azı protein sentezinde kullanılır.

Peki neden intron kısımlar var ? Çünkü genleri korumak için. DNA güneş ışınından dahi mutasyona uğrayabilir. Eğer intron kısımlar olmasa bu mutasyonların hepsi gen bölgelerinde gerçekleşicek ve bizi etkiliyicektir. İntron kısımların varlığı, mutasyonların gen bölgelerinde oluşması olasılığını azaltmaktadır.

Ayrıca DNA telomerleri de içerir bunlar DNA'nın sonunda tek zincirli belirli tekrarlanmış nükleotitlerdir. Telomerler DNA'yı korur. DNA her replikasyon sırasında bazlarını kaybeder, bu kayıp telomerlerden gerçekleşir ve kayıbın genlerden olması engellenir. Yaşlanmanın bir nedeni de budur.