ALS hastalığı nedir ve nasıl ortaya çıkar?

Amyotrofik lateral skleroz (ALS), normalde istemli kas kasılmasını kontrol eden hem üst hem de alt motor nöronların ilerleyici kaybıyla sonuçlanan nadir, ölümcül bir nörodejeneratif hastalıktır. ALS genellikle erken evrelerinde kademeli kas sertliği, seğirmeler, güçsüzlük ve zayıflama ile ortaya çıkar. Motor nöron kaybı genellikle yemek yeme, konuşma, hareket etme ve son olarak nefes alma yetenekleri kaybolana kadar devam eder.^[1]

ALS, ilk olarak 1869 yılında Jean-Martin Charcot tarafından saf bir motor nöron hastalığı olarak tanımlanmıştır, ancak günümüzde klinik, genetik ve nöropatolojik düzeyde hastalık heterojenliği ile multisistem nörodejeneratif bir bozukluk olarak kabul edilmektedir.^[2][3][4]

ALS insidansı ve prevalansı dünya genelinde değişiklik göstermektedir ve tahminler farklı veri kaynaklarına dayanmaktadır. Bazı ülkelerde kayıtların bulunması insidans ve prevalansın daha doğru hesaplanmasını sağlamakta ve dünya çapında nüfus temelli kayıtlara olan ihtiyacı savunmaktadır. 110 insidans ve 58 prevalans çalışmasının yakın zamanda yapılan bir meta-analizi, 100.000 kişide ortalama küresel insidansın 1,59 ve prevalansın 4,42 olduğunu tahmin etmektedir.^[5]

ALS vakalarının çoğunun (yaklaşık %90-95) bilinen bir nedeni yoktur ve sporadik ALS olarak bilinir.^[6]

ALS için bilinen bir tedavi yoktur. Tedavinin amacı hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak ve semptomları iyileştirmektir.^[7]

Hiçbir test tek başına ALS'nin kesin tanısını sağlayamaz. Bunun yerine, ALS tanısı öncelikle diğer hastalıkları dışladıktan sonra bir doktorun klinik değerlendirmesine dayanarak yapılır. Doktorlar genellikle kişinin tam tıbbi geçmişini alır ve kas güçsüzlüğü, kas atrofisi, hiperrefleksi, Babinski belirtisi ve spastisite gibi belirti ve semptomların kötüleşip kötüleşmediğini değerlendirmek için düzenli aralıklarla nörolojik muayeneler yapar. Durum için bir dizi biyobelirteç inceleniyor, ancak 2023 itibarıyla genel tıbbi kullanımda değiller.^[8]