Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) Nedir? Motor Nöron Hastalığı Tedavi Edilebilir mi?

Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) Nedir? Motor Nöron Hastalığı Tedavi Edilebilir mi? Medgadget
 Gencay KaanPolat Çevirmen Gencay Kaan Polat
18 dakika
3,485 Okunma Sayısı
Notlarım
Reklamı Kapat
Tıbbi İçerik Uyarısı

Bu içerik tıp ve sağlık ile ilişkilidir. Sadece bilgi amaçlı olarak hazırlanmıştır. Bireysel bir tıbbi tavsiye olarak görülmemelidir. Evrim Ağacı'ndaki hiçbir içerik; profesyonel bir hekim tarafından verilen tıbbi tavsiyelerin, konulan bir teşhisin veya önerilen bir tedavinin yerini alacak biçimde kullanılmamalıdır.

Daha Fazla Bilgi Al

Genel Bilgiler: Patoloji ve Mekanizma

Amyotrofik lateral skleroz (ALS), motor nöron hastalığı (MNH) veya Lou Gehrig hastalığı olarak bilinen dejeneratif ve ilerleyici bir motor nöron hastalığıdır. Motor nöron hastalıkları içerisinde psödobulbar palsi (PBP), ilerleyici müsküler atrofi (PMA) ve primer lateral skleroz (PLS) gibi diğer motor nöron hastalıkları ile sınıflandırılır.

ALS genellikle bir uzuvda kas seğirmesi ve güçsüzlük veya konuşma bozukluğu ile başlar. Sonunda, ALS hareket etmek, konuşmak, yemek yemek ve nefes almak için gereken kasların kontrolünü etkiler. Bu ölümcül hastalığın ne yazık ki kesin bir tedavisi yoktur.

Hastalığı anlamadan önce, "motor nöron" terimini anlamamız lazım. Motor nöron, kaslara uzanan ve kasları uyaran bir sinir hücresidir. Adındaki "motor" kasları innerve ettiği için "hareket" ifadesini taşır. Motor nöronlar olan sinir hücrelerinin gövdeleri motor korteks, beyin sapı ve omurilikte bulunurken aksonları (lif) efektör organları (kas, bez vs.) doğrudan veya dolaylı olarak uyarmak adına merkezi sinir sisteminden uzanır. Yani oldukça uzun bir aksonu vardır. Gövdesi merkezi sinir sistemindeyken lifleri vücudun içerisindeki efektör organlara kadar erişir.

Servikal (boyun) omurun yatay kesitinin anatomik görüntüsü.
Servikal (boyun) omurun yatay kesitinin anatomik görüntüsü.
Wikipedia

İki tip motor nöron vardır. Bunlar üst motor nöronlar ve alt motor nöronlar olarak ikiye ayılır. Üst motor nöronlardan gelen aksonlar omurilikteki internöronlar ve bazen de doğrudan alt motor nöronlar ile sinaps yapar. Alt motor nöronların aksonları, omurilikten efektörlere sinyal taşıyan efferent sinir lifleridir. Tek bir motor nöron birden fazla kas lifini innerve edebilir. Bu innervasyonlar nöromüsküler kavşaklarda gerçekleşir.

Reklamı Kapat

Belirti ve Semptomlar

Semptomlar tutulan nörona bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Genellikle ellerde, ayaklarda veya uzuvlarda başlar. Daha sonra vücudun diğer bölgelerine yayılır. Hastalık ilerledikçe ve sinir hücreleri dejenerasyona uğradıkça kaslar zayıflar. Nihayetinde çiğneme, yutma, konuşma ve nefes almayı etkiler. Hastalığın erken evrelerinde genellikle ağrı yoktur, daha sonraki evrelerde de ağrı nadirdir. Çoğu hastada mesane kontrolü veya duyular etkilenmez. Kişiden kişiye değişmekle birlikte aşağıdaki semptomlar görülebilir:

  • Yürümede veya günlük aktivitelerde zorlanma.
  • Bacaklarda, ayaklarda veya bilekte güçsüzlük.
  • El zayıflığı veya aşırı sakarlık.
  • Peltekleşmiş konuşma veya yutkunma güçlüğü.
  • Kas krampları.
  • Omuz, kol veya dilde seyirme.
  • Uygunsuz ağlama veya gülme.
  • Bilişsel veya davranışsal değişiklikler.
Stephen Hawking, genç yaşta ALS tanısı alan bir bilim insanıydı.
Stephen Hawking, genç yaşta ALS tanısı alan bir bilim insanıydı.
Youtube

ALS'nin Komplikasyonları

Solunum Problemleri

Zamanla ALS, nefes almak için kullanılan kasları felç eder. Uyku apnesi olan birinin taktığına benzer şekilde, geceleri nefes almaya yardımcı olacak bir cihaza ihtiyaç duyulabilir. Örneğin, gece nefes almaya yardımcı olmak için hastaya sürekli pozitif hava yolu basıncı (CPAP) veya iki seviyeli pozitif hava yolu basıncı (BiPAP) verilebilir.

İlerlemiş ALS'ye sahip bazı kişiler, akciğerlerini şişiren ve söndüren bir solunum cihazını tam zamanlı olarak kullanmak için, boynun ön tarafında nefes borusuna (trakea) giden cerrahi olarak oluşturulmuş bir delik olan trakeostomiye sahip olmayı seçebilirler.

ALS'li kişilerde en yaygın ölüm nedeni solunum yetmezliğidir. Ortalama olarak, ölüm semptomlar başladıktan sonra üç ila beş yıl içinde gerçekleşir. Bununla birlikte, ALS'li bazı insanlar 10 yıl veya daha fazla yaşayabilirler.

Konuşma Problemleri

ALS'li çoğu insan konuşma güçlüğü çeker. Bu genellikle ara sıra, hafif bir kelimeleri yutma olarak başlar, ancak ilerleyerek daha şiddetli hale gelir. Konuşmayı başkalarının anlaması zorlaşır ve ALS'li kişiler genellikle iletişim için diğer iletişim teknolojilerini kullanmak durumunda kalır.

Beslenme Problemleri

ALS'li kişiler, yutmayı kontrol eden kaslarda meydana gelen hasar nedeniyle yetersiz beslenme ve dehidrasyon geliştirebilirler. Ayrıca akciğerlere yiyecek, sıvı veya tükürük kaçma riski daha yüksektir ve bu da pnömoniye neden olabilir. Bir beslenme tüpü bu riskleri azaltabilir ve uygun hidrasyon ve beslenmeyi sağlayabilir.

Demans

ALS'li bazı kişilerde hafıza ve muhakeme sorunları vardır; bazılarına ise sonunda frontotemporal demans adı verilen bir tür bunama teşhisi konabilir.

Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri

ALS hastalığında hem üst motor nöronlar (beyin motor korteks) hem de alt motor nöronlar (beyin sapı ve omurilik) dejenerasyona uğrar. Frontotemporal bunaması olan ALS'de beynin frontal ve temporal lobları boyunca da nöronlar ölür. ALS'nin patolojik ayırt edici özelliği, motor nöronların sitoplazmasında inklüzyon cisimciklerinin (anormal protein birikmeleri) görülmesidir.

Reklamı Kapat

ALS hastalarının yaklaşık %97'sinde inklüzyon cisimciklerinin ana bileşeni TDP-43 proteinidir; ancak SOD1 veya FUS mutasyonları olanlarda ana bileşen sırasıyla SOD1 proteini veya FUS proteinidir. Yanlış katlanmış proteinlerin hücreden hücreye prion benzeri yayılımı, ALS'nin neden bir alanda başladığını ve başkalarına yayıldığını açıklayabilir.

Bilinen genlerden SOD1'deki mutasyonlar (bakır / çinko iyonu bağlayıcı süperoksit dismutaz için kodlar), TARDBP (ayrıca TDP-43 olarak da bilinir; TAR DNA bağlayıcı protein), FUS (sarkomda füzyonu kodlar), ANG (anjiyojenin, ribonükleaz, RNaz A ailesini kodlar, 5) ve OPTN (optineurini kodlar) tipik bir klinik fenotipe neden olur.

Patofizyoloji belirsiz kalsa da, SOD1'deki mutasyonlar toksik bir işlev kazanımına neden olur. Hem TDP-43 hem de FUS (TLS [liposarkoma olarak çevrilmiştir] olarak da bilinir) transkripsiyon, RNA ekleme, taşıma ve translasyon dahil olmak üzere gen ekspresyonu ve regülasyonunda yer alan çok işlevli proteinlerdir. FUS ve TDP-43 ayrıca küçük düzenleyici RNA'ların (mikroRNA'lar) işlenmesinde ve RNA olgunlaşmasında ve birleştirilmesinde rol oynar.

Mutant TDP-43 proteininin tavuk embriyosu nöral tübünün gelişimine etkisi.
Mutant TDP-43 proteininin tavuk embriyosu nöral tübünün gelişimine etkisi.
Science Magazine

ANG, RNA transkripsiyonunu düzenleyen hipoksiye duyarlı bir gendir. OPTN, birincil açık açılı glokomun nedensel bir genidir.

Reklamı Kapat

OPTN'nin ALS'ye neden olan mutasyonları, NFκB'nin aktivasyonunun inhibisyonunu ortadan kaldırır ve optineurinin sitoplazmik dağılımını değiştirir. SOD1'deki mutasyonlar, ailesel ALS12'nin %20'sinden ve görünüşte sporadik hastalığın %5'inden sorumludur. TARDBP'deki mutasyonlar, ailesel ALS'nin %5-10'unu, FUS'daki mutasyonları %5'ini ve ANG'deki mutasyonları yaklaşık % 1'ini oluşturur. ALS teşhisi konan kişilerin kalan %90'ı sporadik hastalığa sahip olarak sınıflandırılır. Bu hastalar için, aile araştırma çalışmalarından elde edilen sonuçlar, ALS ve yaygın nörodejeneratif bozukluklar arasında bir örtüşme tespit etmiş ve akrabalar arasında genel nörodejenerasyon riskini artırabilecek yatkınlık genlerinin varlığını düşündürmüştür. Bununla birlikte, duyarlılık genlerini tanımlayarak sporadik ALS için karmaşık genetik temeli oluşturma girişimleri çok az başarılı olmuştur. Aday gen çalışmalarından elde edilen sonuçlar, birkaç duyarlılık genini tanımlamıştır, ancak tanımlanan her "riskli" genin nispi katkısı, 2.0 olan olasılık oranını nadiren aşmaktadır ve riskin verildiği mekanizma bilinmemektedir.

Sporadik ALS'nin son zamanlarda yapılan genom çapında ilişkilendirme çalışmalarındaki hayal kırıklığı yaratan bulgulara rağmen, birkaç olası gen tanımlanmıştır. ALS ile ilişkisi olduğu tespit edilen genler:

  • C9orf72
  • VCP
  • OPTN
  • TBK1
  • SQSTM1
  • DCTN1
  • PFN1
  • TUBA4A
  • ANG
  • SETX
  • MATR3

Asıl sorun, küçük örneklem büyüklükleri nedeniyle düşük güçtür ve adayların ikinci bir popülasyonda kopyalanması buna göre zordur. Ortak araştırma yoluyla iki yeni duyarlılık geninin yakın zamanda tanımlanması, araştırma grupları arasında giderek daha etkili bir işbirliği ile daha fazla gen ve yolun tanımlanabileceğini göstermektedir. Bununla birlikte, tüm genom ilişkilendirme çalışmalarının zayıf geçmiş performansı, "ortak hastalık, ortak varyant" hipotezinin "yaygın hastalık, çok nadir varyant" hipotezi lehine yeniden değerlendirilmesine yol açmıştır.

ALS'deki nörodejenerasyonun altında yatan mekanizmalar çok faktörlüdür ve birbiriyle ilişkili moleküler ve genetik yollarla çalışır. Spesifik olarak, ALS'deki nörodejenerasyon, glutamat eksitotoksisitesinin, serbest radikallerin, sitoplazmik protein agregalarının, SOD1 enzimlerinin, mitokondriyal disfonksiyon ile birlikte ve nörofilament hücre içi agregatların birikimi yoluyla aksonal taşıma süreçlerinin bozulmasının karmaşık bir etkileşiminden kaynaklanabilir. TARDBP ve FUS'taki mutasyonlar, nöronlara zararlı olan hücre içi agregatların oluşumuna neden olur. Mikroglianın aktivasyonu, proinflamatuar sitokinlerin salgılanmasına ve daha fazla toksisiteye neden olur. Sonuçta, motor nöron dejenerasyonu, kalsiyuma bağlı enzimatik yolların aktivasyonu yoluyla gerçekleşir.
ALS'deki nörodejenerasyonun altında yatan mekanizmalar çok faktörlüdür ve birbiriyle ilişkili moleküler ve genetik yollarla çalışır. Spesifik olarak, ALS'deki nörodejenerasyon, glutamat eksitotoksisitesinin, serbest radikallerin, sitoplazmik protein agregalarının, SOD1 enzimlerinin, mitokondriyal disfonksiyon ile birlikte ve nörofilament hücre içi agregatların birikimi yoluyla aksonal taşıma süreçlerinin bozulmasının karmaşık bir etkileşiminden kaynaklanabilir. TARDBP ve FUS'taki mutasyonlar, nöronlara zararlı olan hücre içi agregatların oluşumuna neden olur. Mikroglianın aktivasyonu, proinflamatuar sitokinlerin salgılanmasına ve daha fazla toksisiteye neden olur. Sonuçta, motor nöron dejenerasyonu, kalsiyuma bağlı enzimatik yolların aktivasyonu yoluyla gerçekleşir.
Amyotrophic lateral sclerosis

Risk faktörleri arasında aşağıdakiler tespit edilmiştir:

  • Genetik: İnsanların %5-10 civarı ailesel kalıtıma sahiptir. Ailesel ALS hastalarının çocuklarında %50 ihtimalle hastalık gelişebilir.
  • Yaş: Hastalığın riski ilerleyen yaşlarda yükselir, genellikle 50 ile 75 yaşları civarında gözlenir. Türkiye'deki istatistik 40-60 olarak belirlenmiştir. 80 yaşından sonra oranda azalma görülür.
  • Cinsiyet: İstatistiksel hesaplamalara göre 65 yaş altındaki erkeklerde, 65 yaş altındaki kadınlara nazaran daha sık gözlenmiştir. Fakat bu oran 70 yaşından sonra değişiklik gösteriyor.
  • Sigara: Şimdilik bilinen tek çevresel risk faktörüdür. Özellikle menopoz sonrası kadınlarda daha risklidir.
  • Toksisite: Hastalığın ortaya çıkmasında glutamat eksototoksisitesi, viral enfeksiyonlar, otoimmun süreçler, kurşun, civa ve alüminyum gibi ağır metal intoksikasyonlarının rol oynadığı ileri sürülmüştür.
  • Askeri Hizmet: Nedeni tam olarak bilinmeyen bir şekilde, askeri koşullarda hizmet etmiş kişilerde anlamlı bir fark görülmüştür. Belki maruz kalınan toksik kimyasallar, travmalar, aşırı aktivite veya viral enfeksiyonlar kaynaklı olabilir. Fakat çalışmalar sonucu bu konuda spesifik herhangi bir etmen tespit edilememiştir.
Motor nöronların yerleşim yerlerine göre sınıflandırılması ve beyin anatomisi.
Motor nöronların yerleşim yerlerine göre sınıflandırılması ve beyin anatomisi.
Wikipedia

Teşhis Yöntemleri

Amyotrofik lateral sklerozun erken teşhis edilmesi zordur çünkü diğer nörolojik hastalıkları taklit edebilir. Diğer koşulları dışlamak için yapılan testler şunları içerebilir:

  • Elektromiyogram (EMG): Doktor, ciltten çeşitli kaslara bir iğne elektrotu yerleştirir. Test, kasların kasıldığı ve dinlendiği zamanki elektriksel aktivitesini değerlendirir. Bir EMG'de görülen kaslardaki anormallikler, doktorların ALS'yi teşhis etmesine veya ekarte etmesine yardımcı olabilir. Bir EMG ayrıca egzersiz terapinize rehberlik etmeye yardımcı olabilir.
  • Sinir iletim araştırması: Bu araştırma sinirlerin, vücudun farklı bölgelerindeki kaslara uyarı gönderme yeteneğini ölçer. Bu test, sinir hasarını veya belirli kas veya sinir hastalıklarının olup olmadığını belirleyebilir.
  • MRI: Radyo dalgaları ve güçlü bir manyetik alan kullanan bir MRI, beynin ve omuriliğin ayrıntılı görüntülerini üretir. Bir MRI, omurilik tümörlerini, boynunuzdaki fıtık diskleri veya semptomlara neden olabilecek diğer koşulları ortaya çıkarabilir.
Oklar, özellikle motor şeritleri olmak üzere bitişik girusun göreceli atrofisi ile birlikte gözle görülür şekilde genişlemiş ön merkez sulkusunu göstermektedir. Burada görüldüğü gibi makroskopik atrofi, tipik ALS'li hastalarda nadirdir, ancak baskın olarak üst motor nöron rahatsızlığı olan primer lateral sklerozu olanlarda daha sık görülür. Bu rakam, daha genel olarak ALS'ye özgü olduğu varsayılan bir kortikomotonöronal sürecin geç aşamasını vurgulamaktadır.
Oklar, özellikle motor şeritleri olmak üzere bitişik girusun göreceli atrofisi ile birlikte gözle görülür şekilde genişlemiş ön merkez sulkusunu göstermektedir. Burada görüldüğü gibi makroskopik atrofi, tipik ALS'li hastalarda nadirdir, ancak baskın olarak üst motor nöron rahatsızlığı olan primer lateral sklerozu olanlarda daha sık görülür. Bu rakam, daha genel olarak ALS'ye özgü olduğu varsayılan bir kortikomotonöronal sürecin geç aşamasını vurgulamaktadır.
Amyotrophic lateral sclerosis
  • Kan ve idrar testleri: Laboratuvarda kan ve idrar örneklerinin incelenmesi, doktorun belirti ve semptomların diğer olası nedenlerini ortadan kaldırmasına yardımcı olabilir.
  • Spinal Sıvı Alımı (İng: "lumbar puncture"): Bu, sırtın alt kısmındaki iki omur arasına yerleştirilen küçük bir iğne kullanılarak laboratuvar testi için omurilik sıvısından bir örnek almayı içerir.
  • Kas biyopsisi: Doktor ALS yerine kas hastalığı olduğuna inanıyorsa, kas biyopsisi yaptırabilir. Lokal anestezi altındayken, kasın küçük bir kısmı alınır ve analiz için bir laboratuvara gönderilir.
(A) ATPase pH 9 · 4 ile boyanmış, ALS'li bir hastadan alınan sol vastus lateralis kasının biyopsi örneği. Biyopsi örneği, hem tip I hem de tip II liflerle gruplandırılmış atrofik lifleri vurgular (kırmızı kutu ile çevrelenen karışık tip lifler). (B) Motor ünite dejenerasyonu ve yeniden inervasyonun patofizyolojisi; üst üste bindirme (C) ile genellikle, yerleşmiş ALS'de (tarama süresi 50 ms) tipik olarak büyük, polifazik, kararsız (karmaşık) motor birimlerini gösteren izler, geç bileşenlerle bazı yeniden inervasyonları gösterir.
(A) ATPase pH 9 · 4 ile boyanmış, ALS'li bir hastadan alınan sol vastus lateralis kasının biyopsi örneği. Biyopsi örneği, hem tip I hem de tip II liflerle gruplandırılmış atrofik lifleri vurgular (kırmızı kutu ile çevrelenen karışık tip lifler). (B) Motor ünite dejenerasyonu ve yeniden inervasyonun patofizyolojisi; üst üste bindirme (C) ile genellikle, yerleşmiş ALS'de (tarama süresi 50 ms) tipik olarak büyük, polifazik, kararsız (karmaşık) motor birimlerini gösteren izler, geç bileşenlerle bazı yeniden inervasyonları gösterir.
Amyotrophic lateral sclerosis

ALS'nin doğru teşhis edilmesi çok önemlidir çünkü semptomları çok farklı nörodejeneratif hastalıklar ile karıştırılabilir ve bu, hayati risklere sebep olabilir.

Agora Bilim Pazarı
Fizik Kitapları Bilim Seti (7 Kitap)

Bu set ile edineceğiniz ürünler:

  1. Yaşamımdan Notlar, Albert Einstein
  2. Kozmik Manzara: Akıllı Tasarım Yanılgısı ve Sicim Kuramı, Leonard Susskind
  3. Tanrı ve Çoklu Evren: İnsanlığın Kozmosa Dair Genişleyen Görüşü, Victor J. Stenger
  4. Kütleçekim -Ağır Bir Konu Üzerine Kısa Gezinti, A. Zee
  5. Higss: Evrenin Sonundaki Parçacık, Sean Carroll
  6. Bilinçsiz Kuantum, Victor J. Stenger
  7. Kütleçekim Kara Delikler ve Bilgi Üzerine, Jacob D. Bekenstein

Bu kampanya, Ginko Bilim tarafından Evrim Ağacı okurlarına sunulan fırsatlardan birisidir.

Devamını Göster
₺160.00 ₺205.00
Fizik Kitapları Bilim Seti (7 Kitap)

ALS'nin Belirti Türlerine Göre Karıştırılabileceği Hastalıklar

Motor Nöronlardaki Rahatsızlıklar Nedeniyle:

  • Spinal musküler atrofi (SMN geni delesyon testi)
  • X'e bağlı spinobulbar kas atrofisi (Kennedy hastalığı; kandaki DNA'da artmış CAG tekrarları)
  • Poliomiyelit veya post-polio sendromu (Aile geçmişi, NCS, elektromiyografi)
  • Hekzosaminidaz A eksikliği (beyaz hücre enzim testi)

Motor Sinirlerdeki Rahatsızlıklar Nedeniyle:

  • Multifokal motor nöropati (NCS, elektromiyografi, gangliosid GM1 antikorları)
  • Kronik inflamatuar demiyelinizan nöropati (NCS, lomber ponksiyon)
  • Kramp-fasikülasyon sendromu (NCS, elektromiyografi)
  • Nöromiyotoni (voltaj kapılı potasyum kanallarına karşı antikorlar)
  • Kalıtsal spastik paraparezi artı (gen mutasyon testi)
  • Piramidal özellikli kalıtsal motor nöropati
  • Radiküloplexopati (NCS, elektromiyografi, MRI)
  • Paraneoplastik sendrom (serum belirteçleri, görüntüleme, kemik iliği biyopsisi örneği)
  • Ağır metal zehirlenmesi (idrar veya kan taraması)
  • Mononevrit multipleks (NCS, elektromiyografi, vaskülitik ekran, seroloji)

Nöromusküler Bağlantılardaki Rahatsızlıklar Nedeniyle:

  • Myastenia gravis (asetilkolin reseptör antikorları, MuSK antikorları, tekrarlayan stimülasyon, tek lifli elektromiyografi)
  • Lambert-Eaton miyastenik sendromu (tekrarlayan stimülasyon)

Merkezi Sinir Sistemi ve Omurilik Lezyonları Rahatsızlıklar Nedeniyle:

  • Syringomyelia veya syringobulbia (MRI)
  • Tabes dorsalis (sifiliz serolojisi)
  • Multipl skleroz (MRI, oligoklonal bantlar, uyarılmış yanıtlar)
  • Monomelik spinal musküler atrofi (Hirayama hastalığı; elektromiyografi, MRI)
  • Lyme hastalığı (Lyme serolojisi)
  • İnsan T lenfotropik virüsü-1 (HIV)

Miyopatiler Nedeniyle:

  • İnklüzyon vücut miyoziti (elektromiyografi, CK, kas biyopsisi örneği)
  • Polimiyozit (elektromiyografi, CK, kas biyopsisi örneği, otoimmün taramalar)
  • Dermatomiyozit (elektromiyografi, CK, cilt ve kas biyopsisi örneği)
  • Polyglucosan vücut hastalığı (NCS, elektromiyografi, kas veya sinir biyopsisi örneği)

Endokrin Rahatsızlıklar Nedeniyle:

  • Tirotoksikoz (tiroid fonksiyon testleri, elektromiyografi, kas biyopsisi örneği)
  • Hiperparatiroidizm (kalsiyum iyonu ve paratiroid testi)
  • Subakut kombine dejenerasyon (vitamin B12 konsantrasyonları)
  • Çölyak hastalığı (serum testi, bağırsak biyopsisi örneği)

Bu hastalıklar ile ALS'yi karıştırmamak için klasik tetkiklerin yanında ileri teşhis yöntemleri de kullanılabilir.

İleri Tetkik Yöntemleri

MRI ile Serebral Atrofi Tespiti

Voksel bazlı morfometri, sporadik hastalığı olan hastalar ile daha uzun yaşam beklentisine sahip ailesel hastalığı olan hastalar arasındaki bölgesel vurguda dikkate değer farklılıklar ile birlikte, bilişsel bozuklukla bağlantılı ALS'li hastalarda serebral atrofiyi saptamak için gri ve beyaz maddeyi ölçmüştür. MRG kullanılarak beynin 3 boyutlu olarak oluşturulması, odak anormalliğini vurgulamaya da hizmet edebilir.

Manyetik Rezonans Spektrometrisi

N-asetilaspartat gibi proton içeren metabolitlerin ölçümü (kreatin / fosfokreatin veya kolin ile bir oran olarak ifade edilir), nöronal kaybın bir göstergesi olarak görev almaktadır. ALS'li hastalar, kontrollere kıyasla azaltılmış bir birincil motor korteks N-asetilaspartat / kreatin oranına sahiptir ve manyetik rezonans spektroskopisinin kullanımı, progresif kas atrofisi olan hastaları ALS'li hastalardan ayıran üst motor nöron disfonksiyonunun saptanmasında özellikle hassas görünmektedir.

Difüzyon Tensör Görüntüleme

Difüzyon tensör görüntüleme, bozulmamış nöronal yollar içinde sınırlı olması beklenen (yani anizotropik) ve azaltılmış bütünlük bölgelerinde daha yaygın (izotropik) olması beklenen MRI'nin hassasiyetinden yararlanmak için kullanılabilir. Fraksiyonel anizotropi ve ortalama difüzivite gibi ölçülebilir ölçümler, nöronal patolojik değişikliklerin güçlü temsilcileridir ve nöronal yollar arasındaki ara bağlantı, traktografinin müttefik tekniği kullanılarak haritalanabilir. Difüzyon tensör görüntülemenin kullanımı, ALS'li hastaların kortikospinal yolundaki azalmış fraksiyonel anizotropiyi tespit edebilir.

Tedaviler veya İdare Yöntemleri

Motor nöron hastalığında tamamen iyileştirecek tedavi şu an için mümkün değildir. Semptomatik ve destekleyici tedavi yaklaşımları ile hastaların yaşam kalitesinin ve yaşam sürelerinin artırılması hedeflenir. Amerikan Gıda ve İlaç Dairesinin (FDA) onay verdiği antiglutamat bir ajan olan riluzol (Rilutek 50 mg tab) 100 mg/gün kullanılmaktadır.

Halen çalışmaları devam eden talampanel, bir selektif AMPA reseptör antagonisti olup motor nöronların ölümünü tetikleyen glutamat eksitotoksisitesini önlediği düşünülmüştür. Çalışmaları halen devam etmektedir; net bir sonuç elde edilememiştir.

Üçüncü kuşak antibiyotik olan seftriakson ilacının ALS ve SMA hastalarındaki glutamat toksisitesini önlediği düşünülmüştür. Ancak yeterli verimliliğin elde edilemediği tespit edildiği için çalışmalar durdurulmuştur.

Reklamı Kapat

Solunumu destekleyen non-invaziv BiPAP ventilatör cihazı.
Solunumu destekleyen non-invaziv BiPAP ventilatör cihazı.
Wikipedia

Doktorlar ayrıca aşağıdakiler dahil diğer semptomları hafifletmek için ilaçlar da yazabilir:

  • Kas krampları ve spazmları
  • Kabızlık
  • Yorgunluk
  • Aşırı tükürük ve balgam
  • Ağrı
  • Depresyon
  • Uyku problemleri
  • Kontrolsüz gülme veya ağlama krizleri

Semptomatik tedaviler arasında:

Yorgunluğu azaltmak, kas kramplarını hafifletmek, spastisiteyi kontrol etmek ve aşırı tükürük ve balgamı azaltmak için başka semptomatik tedaviler kullanılabilir. Gabapentin, pregabalin ve trisiklik antidepresan (Örn. Amitriptilin) ​​gibi ilaçlar nöropatik ağrı için kullanılabilirken; nosiseptif ağrı için non-steroid antiinflamatuar ilaçlar (NSAİİ), asetaminofen ve opioidler kullanılabilir. Depresyon için serotonin geri alım inhibitörleri (SSRI) veya trisiklik antidepresanlar kullanılabilirken; anksiyete için benzodiazepinler kullanılabilir.

Hastalar tükürüklerini yutmakta güçlük çekmeye başladığında atropin, skopolamin, amitriptilin veya glikopirolat reçete edilebilir. 2017'de sonuçlanan randomize kontrollü bir çalışmaya dayanarak, meksiletetinin ALS'deki krampların tedavisinde güvenli ve etkili olduğu anlaşılmıştır.

Terapiler

  • Solunum bakımı. Sonunda kaslar zayıfladıkça nefes alıp vermekte daha fazla zorluk çekilebilir. Doktorlar düzenli olarak nefes alıp vermeyi gözlemleyebilir ve geceleri nefes almaya yardımcı olacak cihazlar sağlayabilir. Nefes almaya yardımcı olması için mekanik ventilasyonu tercih edilebilir. Doktorlar, boynun ön tarafında cerrahi olarak oluşturulmuş bir delikten nefes borusuna (bir solunum cihazına bağlanan trakeostomi) bir tüp yerleştirir.
  • Fizik Tedavi: Bir terapist, bağımsız kalmaya yardımcı olacak, yürüme, hareketlilik, destek ve ekipman ihtiyaçlarını ele alabilir. Düşük kardiyolu egzersizler yapmak, kardiyovasküler zindeliği, kas gücünü ve hareket kabiliyetini mümkün olduğu kadar uzun süre korumaya yardımcı olabilir. Uygun germe hareketleri, ağrıyı önlemeye ve kasların en iyi şekilde çalışmasına yardımcı olabilir. Bir terapist ayrıca bir destek, yürüteç veya tekerlekli sandalyeye alışmaya yardımcı olabilir ve etrafta dolaşmayı kolaylaştıran rampa gibi cihazlar önerebilir.
  • İş terapisi: Bir meslek terapisti, el ve kol zayıflığına rağmen bağımsız kalmanın yollarını bulmaya yardımcı olabilir. Uyarlanabilir ekipmanlar; giyinme, taranma, yemek yeme ve banyo yapma gibi aktiviteleri gerçekleştirmeye yardımcı olabilir.
  • Konuşma terapisi: Bir konuşma terapisti, konuşmayı daha anlaşılır hale getirmek için uyarlanabilir teknikler öğretebilir. Konuşma terapistleri, alfabe tahtası veya kalem ve kağıt gibi diğer iletişim yöntemlerini keşfetmeye de yardımcı olabilir.
  • Terapistlere, metin okuma uygulamaları olan tablet bilgisayarlar veya iletişim kurmaya yardımcı olabilecek sentezlenmiş bir konuşma içeren bilgisayar tabanlı ekipmanlar gibi cihazları ödünç alma veya kiralama olasılığının sorulmasında fayda vardır.
  • Gıda desteği: Sağlık ekibi, yutulması daha kolay ve beslenme ihtiyaçlarını karşılayan yiyecekler tüketildiğinden emin olmak için hastayla ve aile üyeleriyle birlikte çalışacaktır. Sonunda bir beslenme tüpüne ihtiyaç duyulabilir.

Müddet Tahminleri (Prognoz)

ALS nedeniyle ölüm en sık solunum yetmezliğine bağlı görülür. Hastalığın ilerleyen evrelerinde solunum kasları tutulursa nefes alıp verme durabilir. Bu süre zarfında solunum cihazlarına gerek duyulabilir. Solunum problemleri yanında konuşma güçlüğü, beslenme güçlüğü ve demans (bunama) da komplikasyonlar arasındadır. Frontotemporal demans gelişen ileri yaştaki hastalarda hafıza problemleri ve karar vermede güçlük görülebilir. İleri dönem solunum güçlüğü çeken hastalarda trakeostomi adı verilen yöntemle cerrahi olarak soluk borusu dışarıya ağızlaştırılabilir. Halk arasında boyunda delik açmak gibi tarif edilir.

Görülme Sıklığı ve Dağılımı (Epidemiyoloji)

Belirli bir hastalık başlangıcı tarihinin ve patolojik değişikliklerin başlangıcı ile klinik hastalığın ortaya çıkışı arasındaki potansiyel olarak uzun sürenin belirlenmesi dahil olmak üzere, ALS'de çeşitli faktörlerin karmaşık epidemiyolojik çalışmaları vardır. Hastalığın başlangıcı ile semptomların ortaya çıkışı arasındaki bu prodromal dönem, muhtemelen nöronal popülasyonların fazlalığını gösterir. Sonuç olarak, titiz tasarımlara sahip bir dizi epidemiyolojik çalışma ve tarafsız hasta kohortlarının kullanımı, hastalığın farklı nedensel mekanizmalarını destekleyen çeşitli düzeylerde kanıtlar sağlamıştır.

Reklamı Kapat

Erişkinlerde en sık görülen motor nöron hastalığıdır. Alzheimer ve Parkinson hastalığından sonra üçüncü en sık görülen nörodejeneratif hastalıktır. Dünyada her yıl ALS gelişen kişi sayısının yılda 100.000 kişi başına 1.9 kişi olduğu, herhangi bir zamanda ALS gelişen olan kişi sayısının 100.000 kişi başına yaklaşık 4.5 kişi olacağı tahmin edilmektedir. Avrupa'da, yılda yeni vaka sayısı 100.000'de yaklaşık 2.6 kişi iken, etkilenen sayı 100.000'de 7-9 kişidir.

ALS dünya çapında insanları etkilese de, bu hastalığın kesin bir insidansı henüz bilinmemektedir. Erkekler ve kadınlar arasındaki insidans, kadınlardan (100.000 kişi yılı başına 2.4; % 95 CI 2.2-2.6) daha yüksek hastalık insidansına (100.000 kişi-yılı başına 3.0; % 95 CI 2.8-3.3) sahiptir. ailesel hastalıkta da hemen hemen aynıdır. Genel nüfusa dayalı yaşam boyu ALS riski kadınlar için 1: 400 ve erkekler için 1: 350'dir. Başlangıçta pik yaş, sporadik hastalık için 58-63 ve ailesel hastalık için 47-52'dir. 80 yaşından sonra görülme sıklığı hızla azalır.

Hastalığı ileri seviyede olan bir hasta, iletişim panosundaki harfleri ve kelimeleri işaret ederek karısıyla iletişim kurmak için kafaya takılan lazer işaretçi kullanıyor.
Hastalığı ileri seviyede olan bir hasta, iletişim panosundaki harfleri ve kelimeleri işaret ederek karısıyla iletişim kurmak için kafaya takılan lazer işaretçi kullanıyor.
Wikipedia

Ülkemizde de önemli miktarda ALS hastası bulunuyor ve görülme sıklığı kısmen düşük olduğu için hakkında araştırmaların daha seyrek yapıldığı bu "yetim hastalık" ile ilgili olarak Türkiye ALS-MNH Derneği şöyle diyor:

Kabaca bir tahmin ile Türkiye'de her yıl 1500 - 4500 civarı hastanın ALS tanısı aldığını, toplam 6000-8000 civarında hastası olduğunu söyleyebiliriz. Ancak Türkiye'de kaç ALS hastasının var olduğunu tam olarak bilmiyoruz. Türkiye'de ALS Hastalığı ile ilgili bir epidemiyolojik çalışma yoktur. Bu hastaların genetik danışmanlığı rutin olarak uygulanmamaktadır. Zira ALS hastalarının %10'u genetik, bunların da yarısı ailesel geçiş göstermektedir.

Önlem Yöntemleri

ALS'nin tedavisi yoktur. Hastalık sürecinde yaşam kalitesini iyileştirmek ve sağkalımı süresini uzatmak amacıyla semptomları tedavi etmeye ve destekleyici bakım sağlamaya odaklanılmaktadır.

Etimoloji

Amyotrofik lateral skleroz (ALS), motor nöron hastalığı (MNH) veya (meşhur beyzbolcu) Lou Gehrig hastalığı olarak bilinir. Kelime olarak baktığımızda a-myo-trofik şeklinde ayırabiliriz. Yunanca "a-" eki olumsuzluk anlamı taşır. Köken olarak "myo" ise kas demektir. Trofik ise beslenme anlamını taşır. Yani "beslenemeyen kas" demektir.

Diğer yandan "lateral", aslen vücuttan uzak kısımları tanımlamak için kullanılsa da, bu durumda spinal kordun kaslara uzandığı sinir liflerini ifade eder. Eğer dejenere olursa "skleroz" yani fibroz başlar. Böylece "amyotrofik lateral skleroz" hastalığı tanımlanmış olur.

ALS MNH Derneği

ALS hastaları ve yakınları tarafından 2001 yılında Trabzonsporlu futbolcu ve ALS hastası İsmail Gökçek başkanlığında kurulmuş, sadece ALS hastalığı üzerinde yoğunlaşmış tek dernektir; üyeleri hasta ve yakınları ve gönüllü hekimlerdir; geliri, sadece üye aidatlarından oluşmaktadır. Bakanlar Kurulunun 15.06.2012 tarih ve 2012/3324 sayılı kararı ile Amiyotrofik Lateral Skleroz - Motor Nöron Hastalığı Derneği kamu yararına çalışan dernek statüsündedir. Dernek hakkında daha fazla bilgiyi internet sitelerinden alabilir ve bağışta bulunarak destek olabilirsiniz.

Okundu Olarak İşaretle
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Tebrikler! 3
  • Bilim Budur! 3
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 1
  • Güldürdü 1
  • Umut Verici! 1
  • Merak Uyandırıcı! 1
  • Korkutucu! 1
  • Muhteşem! 0
  • İnanılmaz 0
  • Üzücü! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 30/07/2021 05:41:46 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/8838

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Reklamı Kapat
Size Özel
İçerikler
Instagram
Mühendislik
Doğa Gözlemleri
Şempanze
Kadın
Cinsel Yönelim
Mikroevrim
Canlı
Evrimsel Psikoloji
Özellikler
Kozmoloji
Uçak
Su Ayısı
Mers
Deri
Maske Takmak
Beyin
Koruma
Gen İfadesi
Köpek
Çocuklar
Tedavi
Kütleçekimi
Kültür
Tarım
Yüz
Daha Fazla İçerik Göster
Evrim Ağacı'na Destek Ol
Evrim Ağacı'nın %100 okur destekli bir bilim platformu olduğunu biliyor muydunuz? Evrim Ağacı'nın maddi destekçileri arasına katılarak Türkiye'de bilimin yayılmasına güç katmak için hemen buraya tıklayın.
Popüler Yazılar
30 gün
90 gün
1 yıl
EA Akademi
Evrim Ağacı Akademi (ya da kısaca EA Akademi), 2010 yılından beri ürettiğimiz makalelerden oluşan ve kendi kendinizi bilimin çeşitli dallarında eğitebileceğiniz bir çevirim içi eğitim girişimi! Evrim Ağacı Akademi'yi buraya tıklayarak görebilirsiniz. Daha fazla bilgi için buraya tıklayın.
Etkinlik & İlan
Bilim ile ilgili bir etkinlik mi düzenliyorsunuz? Yoksa bilim insanlarını veya bilimseverleri ilgilendiren bir iş, staj, çalıştay, makale çağrısı vb. bir duyurunuz mu var? Etkinlik & İlan Platformumuzda paylaşın, milyonlarca bilimsevere ulaşsın.
Podcast
Evrim Ağacı'nın birçok içeriğinin profesyonel ses sanatçıları tarafından seslendirildiğini biliyor muydunuz? Bunların hepsini Podcast Platformumuzda dinleyebilirsiniz. Ayrıca Spotify, iTunes, Google Podcast ve YouTube bağlantılarını da bir arada bulabilirsiniz.
Yazı Geçmişi
Okuma Geçmişi
Notlarım
İlerleme Durumunu Güncelle
Okudum
Sonra Oku
Not Ekle
Kaldığım Yeri İşaretle
Göz Attım

Evrim Ağacı tarafından otomatik olarak takip edilen işlemleri istediğin zaman durdurabilirsin.
[Site ayalarına git...]

Filtrele
Listele
Bu yazıdaki hareketlerin
Devamını Göster
Filtrele
Listele
Tüm Okuma Geçmişin
Devamını Göster
0/10000

Göster

Şifremi unuttum Üyelik Aktivasyonu

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close
Geri Bildirim Gönder
Reklamsız Deneyim

Evrim Ağacı'nın çalışmalarına Kreosus, Patreon veya YouTube üzerinden maddi destekte bulunarak hem Türkiye'de bilim anlatıcılığının gelişmesine katkı sağlayabilirsiniz, hem de site ve uygulamamızı reklamsız olarak deneyimleyebilirsiniz. Reklamsız deneyim, Evrim Ağacı'nda çeşitli kısımlarda gösterilen Google reklamlarını ve destek çağrılarını görmediğiniz, daha temiz bir site deneyimi sunmaktadır.

Kreosus

Kreosus'ta her 10₺'lik destek, 1 aylık reklamsız deneyime karşılık geliyor. Bu sayede, tek seferlik destekçilerimiz de, aylık destekçilerimiz de toplam destekleriyle doğru orantılı bir süre boyunca reklamsız deneyim elde edebiliyorlar.

Kreosus destekçilerimizin reklamsız deneyimi, destek olmaya başladıkları anda devreye girmektedir ve ek bir işleme gerek yoktur.

Patreon

Patreon destekçilerimiz, destek miktarından bağımsız olarak, Evrim Ağacı'na destek oldukları süre boyunca reklamsız deneyime erişmeyi sürdürebiliyorlar.

Patreon destekçilerimizin Patreon ile ilişkili e-posta hesapları, Evrim Ağacı'ndaki üyelik e-postaları ile birebir aynı olmalıdır. Patreon destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi 24 saat alabilmektedir.

YouTube

YouTube destekçilerimizin hepsi otomatik olarak reklamsız deneyime şimdilik erişemiyorlar ve şu anda, YouTube üzerinden her destek seviyesine reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. YouTube Destek Sistemi üzerinde sunulan farklı seviyelerin açıklamalarını okuyarak, hangi ayrıcalıklara erişebileceğinizi öğrenebilirsiniz.

Eğer seçtiğiniz seviye reklamsız deneyim ayrıcalığı sunuyorsa, destek olduktan sonra YouTube tarafından gösterilecek olan bağlantıdaki formu doldurarak reklamsız deneyime erişebilirsiniz. YouTube destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi, formu doldurduktan sonra 24-72 saat alabilmektedir.

Diğer Platformlar

Bu 3 platform haricinde destek olan destekçilerimize ne yazık ki reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. Destekleriniz sayesinde sistemlerimizi geliştirmeyi sürdürüyoruz ve umuyoruz bu ayrıcalıkları zamanla genişletebileceğiz.

Giriş yapmayı unutmayın!

Reklamsız deneyim için, maddi desteğiniz ile ilişkilendirilmiş olan Evrim Ağacı hesabınıza üye girişi yapmanız gerekmektedir. Giriş yapmadığınız takdirde reklamları görmeye devam edeceksinizdir.

Destek Ol
Sizi Takip Ediyor

Devamını Oku
Evrim Ağacı Uygulamasını
İndir
Chromium Tabanlı Mobil Tarayıcılar (Chrome, Edge, Brave vb.)
İlk birkaç girişinizde zaten tarayıcınız size uygulamamızı indirmeyi önerecek. Önerideki tuşa tıklayarak uygulamamızı kurabilirsiniz. Bu öneriyi, yukarıdaki videoda görebilirsiniz. Eğer bu öneri artık gözükmüyorsa, Ayarlar/Seçenekler (⋮) ikonuna tıklayıp, Uygulamayı Yükle seçeneğini kullanabilirsiniz.
Chromium Tabanlı Masaüstü Tarayıcılar (Chrome, Edge, Brave vb.)
Yeni uygulamamızı kurmak için tarayıcı çubuğundaki kurulum tuşuna tıklayın. "Yükle" (Install) tuşuna basarak kurulumu tamamlayın. Dilerseniz, Evrim Ağacı İleri Web Uygulaması'nı görev çubuğunuza sabitleyin. Uygulama logosuna sağ tıklayıp, "Görev Çubuğuna Sabitle" seçeneğine tıklayabilirsiniz. Eğer bu seçenek gözükmüyorsa, tarayıcının Ayarlar/Seçenekler (⋮) ikonuna tıklayıp, Uygulamayı Yükle seçeneğini kullanabilirsiniz.
Safari Mobil Uygulama
Sırasıyla Paylaş -> Ana Ekrana Ekle -> Ekle tuşlarına basarak yeni mobil uygulamamızı kurabilirsiniz. Bu basamakları görmek için yukarıdaki videoyu izleyebilirsiniz.

Daha fazla bilgi almak için tıklayın