Evrim Ağacı
Reklamı Kapat

Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) Nedir? Motor Nöron Hastalığı Tedavi Edilebilir mi?

Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) Nedir? Motor Nöron Hastalığı Tedavi Edilebilir mi? Medgadget
Tavsiye Makale
Reklamı Kapat

Bu içerik, Evrim Ağacı'nın Hastalık Kataloğu projesinin bir parçası olarak hazırlanmıştır. Hastalık Kataloğu projesinin amacı, başta nadir hastalıklar ve Türkiye'yi etkileyen hastalıklar olmak üzere Dünya'da görülen bütün hastalıkları bir katalog halinde biriktirmek ve bunlara yönelik halka açık bir bilgilendirme ve endeks sistemi sunmaktır.

Bu içerik tıp ve sağlık ile ilişkilidir. Sadece bilgi amaçlı olarak hazırlanmıştır. Bireysel bir tıbbi tavsiye olarak görülmemelidir. Evrim Ağacı'ndaki hiçbir içerik, profesyonel bir hekim tarafından verilen tıbbi tavsiyelerin, konulan bir teşhisin veya önerilen bir tedavinin yerini alacak biçimde kullanılmamalıdır. Daha fazla bilgi için buraya tıklayınız.

Genel Bilgiler: Patoloji ve Mekanizma

Amyotrofik lateral skleroz (ALS), motor nöron hastalığı (MNH) veya Lou Gehrig hastalığı olarak bilinen dejeneratif ve ilerleyici bir motor nöron hastalığıdır. Motor nöron hastalıkları içerisinde psödobulbar palsi (PBP), ilerleyici müsküler atrofi (PMA) ve primer lateral skleroz (PLS) gibi diğer motor nöron hastalıkları ile sınıflandırılır.

Hastalığı anlamadan önce "motor nöron" terimini anlamamız lazım. Motor nöron, kaslara uzanan ve kasları uyaran bir sinir hücresidir. Adındaki "motor" kasları innerve ettiği için "hareket" ifadesini taşır. Motor nöronlar olan sinir hücrelerinin gövdeleri motor korteks, beyin sapı ve omurilikte bulunurken aksonları (lif) efektör organları (kas, bez vs.) doğrudan veya dolaylı olarak uyarmak adına merkezi sinir sisteminden uzanır. Yani oldukça uzun bir aksonu vardır. Gövdesi merkezi sinir sistemindeyken lifleri vücudun içerisindeki efektör organlara kadar erişir.

Servikal (boyun) omurun yatay kesitinin anatomik görüntüsü.
Servikal (boyun) omurun yatay kesitinin anatomik görüntüsü.
Wikipedia

İki tip motor nöron vardır. Bunlar üst motor nöronlar ve alt motor nöronlar olarak ikiye ayılır. Üst motor nöronlardan gelen aksonlar omurilikteki internöronlar ve bazen de doğrudan alt motor nöronlar ile sinaps yapar. Alt motor nöronların aksonları, omurilikten efektörlere sinyal taşıyan efferent sinir lifleridir. Tek bir motor nöron birden fazla kas lifini innerve edebilir. Bu innervasyonlar nöromüsküler kavşaklarda gerçekleşir.

Belirti ve Semptomlar

Semptomlar tutulan nörona bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Genellikle ellerde, ayaklarda veya uzuvlarda başlar. Daha sonra vücudun diğer bölgelerine yayılır. Hastalık ilerledikçe ve sinir hücreleri dejenerasyona uğradıkça kaslar zayıflar. Nihayetinde çiğneme, yutma, konuşma ve nefes almayı etkiler. Hastalığın erken evrelerinde genellikle ağrı yoktur, daha sonraki evrelerde de ağrı nadirdir. Çoğu hastada mesane kontrolü veya duyular etkilenmez. Kişiden kişiye değişmekle birlikte aşağıdaki semptomlar görülebilir:

  • Yürümede veya günlük aktivitelerde zorlanma.
  • Bacaklarda, ayaklarda veya bilekte güçsüzlük.
  • El zayıflığı veya aşırı sakarlık.
  • Peltekleşmiş konuşma veya yutkunma güçlüğü.
  • Kas krampları.
  • Omuz, kol veya dilde seyirme.
  • Uygunsuz ağlama veya gülme.
  • Bilişsel veya davranışsal değişiklikler.
Stephen Hawking, genç yaşta ALS tanısı alan bir bilim insanıydı.
Stephen Hawking, genç yaşta ALS tanısı alan bir bilim insanıydı.
Youtube

Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri

ALS hastalığında hem üst motor nöronlar (beyin motor korteks) hem de alt motor nöronlar (beyin sapı ve omurilik) dejenerasyona uğrar. Frontotemporal bunaması olan ALS'de beynin frontal ve temporal lobları boyunca da nöronlar ölür. ALS'nin patolojik ayırt edici özelliği, motor nöronların sitoplazmasında inklüzyon cisimciklerinin (anormal protein birikmeleri) görülmesidir. ALS hastalarının yaklaşık %97'sinde inklüzyon cisimciklerinin ana bileşeni TDP-43 proteinidir; ancak SOD1 veya FUS mutasyonları olanlarda ana bileşen sırasıyla SOD1 proteini veya FUS proteinidir. Yanlış katlanmış proteinlerin hücreden hücreye prion benzeri yayılımı, ALS'nin neden bir alanda başladığını ve başkalarına yayıldığını açıklayabilir.

ALS ile ilişkisi olduğu tespit edilen genler:

  • C9orf72
  • VCP
  • OPTN
  • TBK1
  • SQSTM1
  • DCTN1
  • PFN1
  • TUBA4A
  • ANG
  • SETX
  • MATR3
Motor nöronların yerleşim yerlerine göre sınıflandırılması ve beyin anatomisi.
Motor nöronların yerleşim yerlerine göre sınıflandırılması ve beyin anatomisi.
Wikipedia

Risk faktörleri arasında aşağıdakiler tespit edilmiştir:

  • Genetik: İnsanların %5-10 civarı ailesel kalıtıma sahiptir. Ailesel ALS hastalarının çocuklarında %50 ihtimalle hastalık gelişebilir.
  • Yaş: Hastalığın riski ilerleyen yaşlarda yükselir, genellikle 50 ile 75 yaşları civarında gözlenir. Türkiye'deki istatistik 40-60 olarak belirlenmiştir. 80 yaşından sonra oranda azalma görülür.
  • Cinsiyet: İstatistiksel hesaplamalara göre 65 yaş altındaki erkeklerde, 65 yaş altındaki kadınlara nazaran daha sık gözlenmiştir. Fakat bu oran 70 yaşından sonra değişiklik gösteriyor.
  • Sigara: Şimdilik bilinen tek çevresel risk faktörüdür. Özellikle menopoz sonrası kadınlarda daha risklidir.
  • Toksisite: Hastalığın ortaya çıkmasında glutamat eksototoksisitesi, viral enfeksiyonlar, otoimmun süreçler, kurşun, civa ve alüminyum gibi ağır metal intoksikasyonlarının rol oynadığı ileri sürülmüştür.
  • Askeri Hizmet: Nedeni tam olarak bilinmeyen bir şekilde askeri koşullarda hizmet etmiş kişilerde anlamlı bir fark görülmüştür. Belki maruz kalınan toksik kimyasallar, travmalar, aşırı aktivite veya viral enfeksiyonlar kaynaklı olabilir. Fakat çalışmalar sonucu bu konuda spesifik herhangi bir kimyasal tespit edilememiştir.

Teşhis Yöntemleri

Hasta hikayesi adı verilen "anamnez" tanıda en önemli araçlar arasında ilk sıradadır. Ayrıntılı olarak şikayetlerin ne zaman başladığı, nasıl seyrettiği sorgulanır ve detaylı aile öyküsü alınır. Laboratuvar testleri içerisinde kas ile ilişkili kan değerlerine bakılır. Sinir ve kas aktivitesini ölçmek adına elektronöromiyografik (EMG) analizlerinden yararlanılabilir. Beyin ve omuriliğin manyetik rezonans (MR) görüntüleme çalışmaları da yapılan diğer destekleyici testlerdir. Ayrıca gerektiğinde beyin omurilik sıvı incelemesi, genetik çalışmalar, kas biyopsisi yapılabilir.

Tedaviler veya İdare Yöntemleri

Motor nöron hastalığında tamamen iyileştirecek tedavi şu an için mümkün değildir. Semptomatik ve destekleyici tedavi yaklaşımları ile hastaların yaşam kalitesinin ve yaşam sürelerinin artırılması hedeflenir. Amerikan Gıda ve İlaç Dairesinin (FDA) onay verdiği antiglutamat bir ajan olan riluzol (Rilutek 50 mg tab) 100 mg/gün kullanılmaktadır.

Evrim Ağacı'ndan Mesaj

Halen çalışmaları devam eden talampanel, bir selektif AMPA reseptör antagonisti olup motor nöronların ölümünü tetikleyen glutamat eksitotoksisitesini önlediği düşünülmüştür. Çalışmaları halen devam etmektedir; net bir sonuç elde edilememiştir.

Üçüncü kuşak antibiyotik olan seftriakson ilacının ALS ve SMA hastalarındaki glutamat toksisitesini önlediği düşünülmüştür. Ancak yeterli verimliliğin elde edilemediği tespit edildiği için çalışmalar durdurulmuştur.

Solunumu destekleyen non-invaziv BiPAP ventilatör cihazı.
Solunumu destekleyen non-invaziv BiPAP ventilatör cihazı.
Wikipedia

Semptomatik tedaviler arasında:

Yorgunluğu azaltmak, kas kramplarını hafifletmek, spastisiteyi kontrol etmek ve aşırı tükürük ve balgamı azaltmak için başka semptomatik tedaviler kullanılabilir. Gabapentin, pregabalin ve trisiklik antidepresan (Örn. Amitriptilin) ​​gibi ilaçlar nöropatik ağrı için kullanılabilirken; nosiseptif ağrı için non-steroid antiinflamatuar ilaçlar (NSAİİ), asetaminofen ve opioidler kullanılabilir. Depresyon için serotonin geri alım inhibitörleri (SSRI) veya trisiklik antidepresanlar kullanılabilirken; anksiyete için benzodiazepinler kullanılabilir.

Hastalar tükürüklerini yutmakta güçlük çekmeye başladığında atropin, skopolamin, amitriptilin veya glikopirolat reçete edilebilir. 2017'de sonuçlanan randomize kontrollü bir çalışmaya dayanarak, meksiletetinin ALS'deki krampların tedavisinde güvenli ve etkili olduğu anlaşılmıştır.

Müddet Tahminleri (Prognoz)

ALS nedeniyle ölüm en sık solunum yetmezliğine bağlı görülür. Hastalığın ilerleyen evrelerinde solunum kasları tutulursa nefes alıp verme durabilir. Bu süre zarfında solunum cihazlarına gerek duyulabilir. Solunum problemleri yanında konuşma güçlüğü, beslenme güçlüğü ve demans (bunama) da komplikasyonlar arasındadır. Frontotemporal demans gelişen ileri yaştaki hastalarda hafıza problemleri ve karar vermede güçlük görülebilir. İleri dönem solunum güçlüğü çeken hastalarda trakeostomi adı verilen yöntemle cerrahi olarak soluk borusu dışarıya ağızlaştırılabilir. Halk arasında boyunda delik açmak gibi tarif edilir.

Görülme Sıklığı ve Dağılımı (Epidemiyoloji)

Erişkinlerde en sık görülen motor nöron hastalığıdır. Alzheimer ve Parkinson hastalığından sonra üçüncü en sık görülen nörodejeneratif hastalıktır. Dünyada her yıl ALS gelişen kişi sayısının yılda 100.000 kişi başına 1.9 kişi olduğu, herhangi bir zamanda ALS gelişen olan kişi sayısının 100.000 kişi başına yaklaşık 4.5 kişi olacağı tahmin edilmektedir. Avrupa'da, yılda yeni vaka sayısı 100.000'de yaklaşık 2.6 kişi iken, etkilenen sayı 100.000'de 7-9 kişidir.

Hastalığı ileri seviyede olan bir hasta, iletişim panosundaki harfleri ve kelimeleri işaret ederek karısıyla iletişim kurmak için kafaya takılan lazer işaretçi kullanıyor.
Hastalığı ileri seviyede olan bir hasta, iletişim panosundaki harfleri ve kelimeleri işaret ederek karısıyla iletişim kurmak için kafaya takılan lazer işaretçi kullanıyor.
Wikipedia

Ülkemizde de önemli miktarda ALS hastası bulunuyor ve görülme sıklığı kısmen düşük olduğu için hakkında araştırmaların daha seyrek yapıldığı bu "yetim hastalık" ile ilgili olarak Türkiye ALS-MNH Derneği şöyle diyor:

Kabaca bir tahmin ile Türkiye'de her yıl 1500 - 4500 civarı hastanın ALS tanısı aldığını, toplam 6000-8000 civarında hastası olduğunu söyleyebiliriz. Ancak Türkiye'de kaç ALS hastasının var olduğunu tam olarak bilmiyoruz. Türkiye'de ALS Hastalığı ile ilgili bir epidemiyolojik çalışma yoktur. Bu hastaların genetik danışmanlığı rutin olarak uygulanmamaktadır. Zira ALS hastalarının %10'u genetik, bunların da yarısı ailesel geçiş göstermektedir.

Önlem Yöntemleri

ALS'nin tedavisi yoktur. Hastalık sürecinde yaşam kalitesini iyileştirmek ve sağkalımı süresini uzatmak amacıyla semptomları tedavi etmeye ve destekleyici bakım sağlamaya odaklanılmaktadır.

Etimoloji

Amyotrofik lateral skleroz (ALS), motor nöron hastalığı (MNH) veya Lou Gehrig hastalığı olarak bilinir. Kelime olarak baktığımızda a-myo-trofik şeklinde ayırabiliriz. Yunanca "a-" eki olumsuzluk anlamı taşır. Köken olarak "myo" ise kas demektir. Trofik ise beslenme anlamını taşır. Yani "beslenemeyen kas" demektir.

Diğer yandan "lateral", aslen vücuttan uzak kısımları tanımlamak için kullanılsa da, bu durumda spinal kordun kaslara uzandığı sinir liflerini ifade eder. Eğer dejenere olursa "skleroz" yani fibroz başlar. Böylece "amyotrofik lateral skleroz" hastalığı tanımlanmış olur.

ALS MNH Derneği

ALS hastaları ve yakınları tarafından 2001 yılında Trabzonsporlu futbolcu ve ALS hastası İsmail Gökçek başkanlığında kurulmuş, sadece ALS hastalığı üzerinde yoğunlaşmış tek dernektir; üyeleri hasta ve yakınları ve gönüllü hekimlerdir; geliri, sadece üye aidatlarından oluşmaktadır. Bakanlar Kurulunun 15.06.2012 tarih ve 2012/3324 sayılı kararı ile Amiyotrofik Lateral Skleroz - Motor Nöron Hastalığı Derneği kamu yararına çalışan dernek statüsündedir. Dernek hakkında daha fazla bilgiyi internet sitelerinden alabilir ve bağışta bulunarak destek olabilirsiniz.

Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Bilim Budur! 2
  • Tebrikler! 1
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 1
  • Güldürdü 1
  • Umut Verici! 1
  • Merak Uyandırıcı! 1
  • Korkutucu! 1
  • Muhteşem! 0
  • İnanılmaz 0
  • Üzücü! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 21/09/2020 07:15:29 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/8838

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Reklamı Kapat
Güncel
Karma
Agora
Instagram
Yüz
Transkripsiyon
Santigrat Derece
Moleküler Biyoloji Ve Genetik
Oyun Teorisi
Lipit
Eczacılık
Richard Dawkins
Mikrobiyoloji
Kelebek
Entropi
Sosyal Mesafelendirme
Galaksi
Endokrin Sistemi Hastalıkları
Normal Doğum
Gıda
Yaşam
Jeoloji
Mars
Tutarlılık
Bilim Tarihi
Bilgisayar
Deney
Müfredat
Yıldız
Daha Fazla İçerik Göster
Daha Fazla İçerik Göster
Reklamı Kapat
Reklamsız Deneyim

Evrim Ağacı'nın çalışmalarına Kreosus, Patreon veya YouTube üzerinden maddi destekte bulunarak hem Türkiye'de bilim anlatıcılığının gelişmesine katkı sağlayabilirsiniz, hem de site ve uygulamamızı reklamsız olarak deneyimleyebilirsiniz. Reklamsız deneyim, Evrim Ağacı'nda çeşitli kısımlarda gösterilen Google reklamlarını ve destek çağrılarını görmediğiniz, daha temiz bir site deneyimi sunmaktadır.

Kreosus

Kreosus'ta her 10₺'lik destek, 1 aylık reklamsız deneyime karşılık geliyor. Bu sayede, tek seferlik destekçilerimiz de, aylık destekçilerimiz de toplam destekleriyle doğru orantılı bir süre boyunca reklamsız deneyim elde edebiliyorlar.

Kreosus destekçilerimizin reklamsız deneyimi, destek olmaya başladıkları anda devreye girmektedir ve ek bir işleme gerek yoktur.

Patreon

Patreon destekçilerimiz, destek miktarından bağımsız olarak, Evrim Ağacı'na destek oldukları süre boyunca reklamsız deneyime erişmeyi sürdürebiliyorlar.

Patreon destekçilerimizin Patreon ile ilişkili e-posta hesapları, Evrim Ağacı'ndaki üyelik e-postaları ile birebir aynı olmalıdır. Patreon destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi 24 saat alabilmektedir.

YouTube

YouTube destekçilerimizin hepsi otomatik olarak reklamsız deneyime şimdilik erişemiyorlar ve şu anda, YouTube üzerinden her destek seviyesine reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. YouTube Destek Sistemi üzerinde sunulan farklı seviyelerin açıklamalarını okuyarak, hangi ayrıcalıklara erişebileceğinizi öğrenebilirsiniz.

Eğer seçtiğiniz seviye reklamsız deneyim ayrıcalığı sunuyorsa, destek olduktan sonra YouTube tarafından gösterilecek olan bağlantıdaki formu doldurarak reklamsız deneyime erişebilirsiniz. YouTube destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi, formu doldurduktan sonra 24-72 saat alabilmektedir.

Diğer Platformlar

Bu 3 platform haricinde destek olan destekçilerimize ne yazık ki reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. Destekleriniz sayesinde sistemlerimizi geliştirmeyi sürdürüyoruz ve umuyoruz bu ayrıcalıkları zamanla genişletebileceğiz.

Giriş yapmayı unutmayın!

Reklamsız deneyim için, maddi desteğiniz ile ilişkilendirilmiş olan Evrim Ağacı hesabınıza üye girişi yapmanız gerekmektedir. Giriş yapmadığınız takdirde reklamları görmeye devam edeceksinizdir.

Destek Ol
Türkiye'deki bilimseverlerin buluşma noktasına hoşgeldiniz!

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close
“İnsanlar kitabımın 10 sene içinde unutulacağını söylüyor. Belki de... Ancak destek olan prestijli bilim insanlarına bakarak söyleyebilirim ki, konunun kendisi unutulmayacaktır.”
Charles Darwin
Geri Bildirim Gönder