Paylaşım Yap
Tüm Reklamları Kapat
Tüm Reklamları Kapat

Kırılgan X Sendromu Tedavisinde Kullanılabilecek İki Kat Güçlü Bir İlaç Keşfedildi!

Kırılgan X Sendromu Tedavisinde Kullanılabilecek İki Kat Güçlü Bir İlaç Keşfedildi!
DNA Modeli
3 dakika
559
  • İlaç Tasarımı
  • Tıbbi Genetik ve Genomik
Tarihi Geçmiş Haber

Bu haber 10 ay öncesine aittir. Haber güncelliğini yitirmiş olabilir; ancak arşivsel değeri ve bilimsel gelişme/ilerleme anlamındaki önemi dolayısıyla yayında tutulmaktadır. Ayrıca konuyla ilgili gelişmeler yaşandıkça bu içerik de güncellenebilir.

Tüm Reklamları Kapat

Birçok nörolojik bozuklukta olduğu gibi, kırılgan X sendromu hakkında da anlamadığımız çok şey var. Ancak bir süre hastalığı araştırdıktan sonra, Lynne Maquat'ın ekibi iki önemli gerçeği keşfetti.[1] Birincisi hücre büyümesi ve hayatta kalması için önemli olan AKT enzimiydi. İkincisi ise "NMD" olarak bilinen bir kalite kontrol yolağıydı.[2]

Ekip, Molecular Cell dergisinde, bu iki kilit oyuncu arasındaki etkileşimleri detaylandıran ve kırılgan X sendromu için gelecekteki tedavilerin yaratılmasına yardımcı olabilecek karmaşık bir moleküler dansı vurgulayan yeni bir çalışma yayınladı.[3]

Tüm Reklamları Kapat

Hücre Sinyalleri
Hücre Sinyalleri

İzlenecek İki Yol Var!

AKT, hücre sinyalizasyonu için bir odak noktası görevi görür ve protein sentezi, hücre büyümesi ve çoğalma gibi kritik süreçlerle ilgili hücreler arasındaki iletişimi kolaylaştırır. AKT, kanser, diyabet, kalp hastalığı ve kırılgan X gibi nörolojik bozukluk durumlarında, hücreler stres altındayken çok fazla ya da çok az sinyal gönderebilir.

Hücrelerimiz, hücresel işlevi geliştiren ve sağlığı destekleyen doğru kararları verebilmek için NMD'yi bir tür moleküler kılavuz olarak kullanır. Örneğin NMD, hastalığa neden olabilecek kusurlu genetik talimatlar içeren mRNA'ları belirleyip ortadan kaldırarak gen ekspresyonunu destekler. Ek olarak, hücrelerimizin çevrelerindeki ve gelişim evrelerindeki değişikliklere ve dış uyaranlara daha hızlı adapte olmalarını sağlar.[4]

Tüm Reklamları Kapat

Yardımcı araştırma yazarları Hana Cho, Ph.D. ve Elizabeth Abshire, Ph.D., AKT ve NMD'nin kırılgan X bağlamında nasıl etkileşime girdiğini keşfettiler:[5]

  • Sağlıklı beyin gelişimi için gerekli olan FMRP proteini, ekibin ilk nöral kök hücrelerinde mevcut değildi. Bu proteinin üretilememesi, kırılgan X sendromuna neden oldu.
  • AKT, NMD'nin gerçekleşmesi için gerekli olan aşırı hıza ulaştığında molekülün aktive olduğunu gösterdi.
  • Son olarak, AKT yükseldiğinde NMD aşırı aktifti.

Çifte Risk!

Bu keşifleri bir adım daha ileri götüren ekip, frajil X sendromunu taklit eden nöral kök hücrelere AKT'yi inhibe eden Afuresertib adlı bir ilaç verdi. Ek olarak, şu anda bir dizi kanser türü için faz 1 ve faz 2 klinik denemelerinde incelendi. Kırılgan X hücrelerinde AKT'yi bloke etmenin, NMD'yi ve aktivitesini azalttığı keşfedildi. AKT inhibe edildiğinde ise, hücreler daha normal ve hastalığa neden olan hücrelerden farklı olarak davrandı. Maquat laboratuvarında doktora sonrası araştırmacı olan Abshire şunları söylüyor:

Kırılgan X sendromuna katkıda bulunan iki anahtar yolu normalleştirmek, heyecan verici bir gelişmedir. Ayrıca ön klinik testlerden geçmiş ve hastalarda güvenli olduğu kanıtlanmış bir ilacın kullanılması, bizi tamamen yeni bir molekülle sıfırdan başlamanın bir adım önüne koyuyor.

Evrim Ağacı'ndan Mesaj

AKT ve NMD, sayısız hücresel süreci etkileyen ve düzenleyen önemli yollar olduğundan, etkileşimleri hakkında hala bilmediğimiz çok şey var, ancak bu çalışma bizi doğru yönde gitmemize olanak sağlıyor.

Araştırmacılar, hücrelerde keşfettiklerinin canlı bir organizmada da olup olmadığını öğrenmek için, daha sonra Afuresertib gibi ilaçları, kırılgan X'in bir fare modelinde test edecekler.

Hastalığın Mekanizmasının Araştırılması!

İnsülin, AKT'nin uyarılmasına veya harekete geçmesine neden oluyor. Bu çalışma ise hücre dışı sinyallemenin ekson bağlantı kompleksi işaretinin kimliğini nasıl değiştirdiğini gösteren ilk çalışmadır. Ekson bağlantı kompleksi, Rochester Üniversitesi'nde RNA Biyolojisi Merkezi'nin kurucu direktörü olan Lynne E. Maquat, Ph.D. tarafından tespit edildiği gibi, belirli koşullar karşılandığında NMD'yi destekliyor.[6] AKT, Cho ve Abshire tarafından gösterildiği gibi, ekson bağlantı kompleksi olarak bilinen protein grubunun beklenmedik bir üyesidir. Bu, normal gen ekspresyonu için de önemlidir.

İlgili çalışmanın yazarı ve Rochester Üniversitesi Tıp ve Diş Hekimliği Okulu'nda J. Lowell Orbison Bağışlı Kürsüsü ve Biyokimya ve Biyofizik Profesörü olan Maquat şunları söylüyor:[7]

AKT sinyalinin NMD'yi ve gen ekspresyonunu değiştirdiği yeni bir mekanizmayı açıklayarak, hastalık mekanizması hakkında daha kapsamlı bir anlayışa sahibiz. Bu çok önemli sinyal yolu hakkında ne kadar çok şey öğrenirsek, hiperaktivitesini engellemek için potansiyel hedefleri o kadar çok düşünebiliriz.

Tüm Reklamları Kapat

Bu, ilaç tasarlarken kırılgan X ve kanser gibi hastalıklarda düzensiz yolları anlama yeteneğimize yeni bir boyut katıyor.

Araştırmacılar ayrıca, kırılgan X sendromunda ve bir dizi kanserde aşırı aktif olan NMD'yi inhibe eden potansiyel ilaçlar için yeni bir tarama aracı da ortaya koymuş oluyor.

Alıntı Yap
Okundu Olarak İşaretle
22
Paylaş
Sonra Oku
Notlarım
Yazdır / PDF Olarak Kaydet
Bize Ulaş
Yukarı Zıpla

Feragatname: Evrim Ağacı, doğrudan üniversiteler, akademik dergiler veya resmi bilim kurumları tarafından yayınlanan bu basın açıklamalarını temel editöryal düzenlemeden geçirmektedir; ancak açıklamaların isabetliliğinden sorumlu değildir. Basın açıklaması konusundaki sorularınızı aşağıdaki medya irtibat kişisine yöneltebilirsiniz.

İçeriklerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!

Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.

Soru & Cevap Platformuna Git
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Muhteşem! 4
  • Tebrikler! 3
  • Bilim Budur! 2
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 2
  • Umut Verici! 2
  • Güldürdü 1
  • İnanılmaz 1
  • Merak Uyandırıcı! 1
  • Üzücü! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
  • Korkutucu! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma
  • ^ University of Rochester Medical Center. Maquat Lab - University Of Rochester Medical Center. Alındığı Tarih: 1 Temmuz 2022. Alındığı Yer: www.urmc.rochester.edu | Arşiv Bağlantısı
  • ^ E. Boynton. Beneath The Surface Of Fragile X Syndrome: Study Sheds Light On What’s Happening In Nerve Cells. (25 Ocak 2021). Alındığı Yer: URMC Newsroom | Arşiv Bağlantısı
  • ^ H. Cho, et al. (2022). Akt Constitutes A Signal-Promoted Alternative Exon-Junction Complex That Regulates Nonsense-Mediated Mrna Decay. Molecular Cell. doi: 10.1016/j.molcel.2022.05.013. | Arşiv Bağlantısı
  • ^ E. Boynton. Blocking Cellular Quality Control Mechanism Gives Cancer Chemotherapy A Boost. (26 Mart 2015). Alındığı Tarih: 1 Temmuz 2022. Alındığı Yer: URMC Newsroom | Arşiv Bağlantısı
  • ^ University of Rochester Medical Center, et al. Lab Members - Maquat Lab - University Of Rochester Medical Center. Alındığı Tarih: 1 Temmuz 2022. Alındığı Yer: www.urmc.rochester.edu | Arşiv Bağlantısı
  • ^ University of Rochester Medical Center. Center For Rna Biology: From Genome To Therapeutics - University Of Rochester Medical Center. Alındığı Tarih: 1 Temmuz 2022. Alındığı Yer: www.urmc.rochester.edu | Arşiv Bağlantısı
  • ^ University of Rochester Medical Center. Biochemistry & Biophysics - University Of Rochester Medical Center. Alındığı Tarih: 1 Temmuz 2022. Alındığı Yer: www.urmc.rochester.edu | Arşiv Bağlantısı
Tüm Reklamları Kapat

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 30/05/2023 00:23:11 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/12030

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Tüm Reklamları Kapat
Keşfet
Akış
İçerikler
Gündem
Jeoloji
Küresel Isınma
Zehirli Mantar
Ay Görevleri
Afrika
Arkeoloji
Elektron
Mucize
Kimya
Yer
Canlı
Köpek
Manyetik Alan
Biyocoğrafya
Astrofizik
Felsefe
Meyve
Cinsiyet Araştırmaları
Fotosentez
Viroloji
Evrim Kuramı
Makale
Kemik
Beslenme Bilimi
Film
Aklımdan Geçen
Komünite Seç
Aklımdan Geçen
Fark Ettim ki...
Bugün Öğrendim ki...
İşe Yarar İpucu
Bilim Haberleri
Hikaye Fikri
Video Konu Önerisi
Başlık
Gündem
Bugün bilimseverlerle ne paylaşmak istersin?
Bağlantı
Kurallar
Komünite Kuralları
Bu komünite, aklınızdan geçen düşünceleri Evrim Ağacı ailesiyle paylaşabilmeniz içindir. Yapacağınız paylaşımlar Evrim Ağacı'nın kurallarına tabidir. Ayrıca bu komünitenin ek kurallarına da uymanız gerekmektedir.
1
Bilim kimliğinizi önceleyin.
Evrim Ağacı bir bilim platformudur. Dolayısıyla aklınızdan geçen her şeyden ziyade, bilim veya yaşamla ilgili olabilecek düşüncelerinizle ilgileniyoruz.
2
Propaganda ve baskı amaçlı kullanmayın.
Herkesin aklından her şey geçebilir; fakat bu platformun amacı, insanların belli ideolojiler için propaganda yapmaları veya başkaları üzerinde baskı kurma amacıyla geliştirilmemiştir. Paylaştığınız fikirlerin değer kattığından emin olun.
3
Gerilim yaratmayın.
Gerilim, tersleme, tahrik, taciz, alay, dedikodu, trollük, vurdumduymazlık, duyarsızlık, ırkçılık, bağnazlık, nefret söylemi, azınlıklara saldırı, fanatizm, holiganlık, sloganlar yasaktır.
4
Değer katın; hassas konulardan ve öznel yoruma açık alanlardan uzak durun.
Bu komünitenin amacı okurlara hayatla ilgili keyifli farkındalıklar yaşatabilmektir. Din, politika, spor, aktüel konular gibi anlık tepkilere neden olabilecek konulardaki tespitlerden kaçının. Ayrıca aklınızdan geçenlerin Türkiye’deki bilim komünitesine değer katması beklenmektedir.
5
Cevap hakkı doğurmayın.
Bu platformda cevap veya yorum sistemi bulunmamaktadır. Dolayısıyla aklınızdan geçenlerin, tespit edilebilir kişilere cevap hakkı doğurmadığından emin olun.
Gönder
Ekle
Soru Sor
Sosyal
Yeniler
Daha Fazla İçerik Göster
Evrim Ağacı'na Destek Ol
Evrim Ağacı'nın %100 okur destekli bir bilim platformu olduğunu biliyor muydunuz? Evrim Ağacı'nın maddi destekçileri arasına katılarak Türkiye'de bilimin yayılmasına güç katmak için hemen buraya tıklayın.
Popüler Yazılar
30 gün
90 gün
1 yıl
EA Akademi
Evrim Ağacı Akademi (ya da kısaca EA Akademi), 2010 yılından beri ürettiğimiz makalelerden oluşan ve kendi kendinizi bilimin çeşitli dallarında eğitebileceğiniz bir çevirim içi eğitim girişimi! Evrim Ağacı Akademi'yi buraya tıklayarak görebilirsiniz. Daha fazla bilgi için buraya tıklayın.
Etkinlik & İlan
Bilim ile ilgili bir etkinlik mi düzenliyorsunuz? Yoksa bilim insanlarını veya bilimseverleri ilgilendiren bir iş, staj, çalıştay, makale çağrısı vb. bir duyurunuz mu var? Etkinlik & İlan Platformumuzda paylaşın, milyonlarca bilimsevere ulaşsın.
Youtube
Umut: Her Şey Çok Güzel Olacak mı?
Umut: Her Şey Çok Güzel Olacak mı?
Kozmik Enflasyon, Büyük Patlama'dan ÖNCESİNİ İzah Edebilir mi?
Kozmik Enflasyon, Büyük Patlama'dan ÖNCESİNİ İzah Edebilir mi?
Uzaydan Bırakılan Çubuklarla Deprem Yaratma Projesi Gerçek mi? | Kinetik Bombardıman
Uzaydan Bırakılan Çubuklarla Deprem Yaratma Projesi Gerçek mi? | Kinetik Bombardıman
Büyük Patlama Teorisi: Bildiklerinizin Ne Kadarı Gerçek?
Büyük Patlama Teorisi: Bildiklerinizin Ne Kadarı Gerçek?
Acı Yemek Basur Yapar Mı?
Acı Yemek Basur Yapar Mı?
Podcast
Evrim Ağacı'nın birçok içeriğinin profesyonel ses sanatçıları tarafından seslendirildiğini biliyor muydunuz? Bunların hepsini Podcast Platformumuzda dinleyebilirsiniz. Ayrıca Spotify, iTunes, Google Podcast ve YouTube bağlantılarını da bir arada bulabilirsiniz.
Yazı Geçmişi
Okuma Geçmişi
Notlarım
İlerleme Durumunu Güncelle
Okudum
Sonra Oku
Not Ekle
Kaldığım Yeri İşaretle
Göz Attım

Evrim Ağacı tarafından otomatik olarak takip edilen işlemleri istediğin zaman durdurabilirsin.
[Site ayalarına git...]

Filtrele
Listele
Bu yazıdaki hareketlerin
Devamını Göster
Filtrele
Listele
Tüm Okuma Geçmişin
Devamını Göster
0/10000
Alıntı Yap
Evrim Ağacı Formatı
APA7
MLA9
Chicago
S. Küçükkıvanç, et al. Kırılgan X Sendromu Tedavisinde Kullanılabilecek İki Kat Güçlü Bir İlaç Keşfedildi!. (2 Temmuz 2022). Alındığı Tarih: 30 Mayıs 2023. Alındığı Yer: https://evrimagaci.org/s/12030
Küçükkıvanç, S., Bakırcı, Ç. M. (2022, July 02). Kırılgan X Sendromu Tedavisinde Kullanılabilecek İki Kat Güçlü Bir İlaç Keşfedildi!. Evrim Ağacı. Retrieved May 30, 2023. from https://evrimagaci.org/s/12030
S. Küçükkıvanç, et al. “Kırılgan X Sendromu Tedavisinde Kullanılabilecek İki Kat Güçlü Bir İlaç Keşfedildi!.” Edited by Çağrı Mert Bakırcı. Evrim Ağacı, 02 Jul. 2022, https://evrimagaci.org/s/12030.
Küçükkıvanç, Sena. Bakırcı, Çağrı Mert. “Kırılgan X Sendromu Tedavisinde Kullanılabilecek İki Kat Güçlü Bir İlaç Keşfedildi!.” Edited by Çağrı Mert Bakırcı. Evrim Ağacı, July 02, 2022. https://evrimagaci.org/s/12030.
Geri Bildirim Gönder
ve seni takip ediyor
Evrim Ağacı Uygulamasını
İndir
Chromium Tabanlı Mobil Tarayıcılar (Chrome, Edge, Brave vb.)
İlk birkaç girişinizde zaten tarayıcınız size uygulamamızı indirmeyi önerecek. Önerideki tuşa tıklayarak uygulamamızı kurabilirsiniz. Bu öneriyi, yukarıdaki videoda görebilirsiniz. Eğer bu öneri artık gözükmüyorsa, Ayarlar/Seçenekler (⋮) ikonuna tıklayıp, Uygulamayı Yükle seçeneğini kullanabilirsiniz.
Chromium Tabanlı Masaüstü Tarayıcılar (Chrome, Edge, Brave vb.)
Yeni uygulamamızı kurmak için tarayıcı çubuğundaki kurulum tuşuna tıklayın. "Yükle" (Install) tuşuna basarak kurulumu tamamlayın. Dilerseniz, Evrim Ağacı İleri Web Uygulaması'nı görev çubuğunuza sabitleyin. Uygulama logosuna sağ tıklayıp, "Görev Çubuğuna Sabitle" seçeneğine tıklayabilirsiniz. Eğer bu seçenek gözükmüyorsa, tarayıcının Ayarlar/Seçenekler (⋮) ikonuna tıklayıp, Uygulamayı Yükle seçeneğini kullanabilirsiniz.
Safari Mobil Uygulama
Sırasıyla Paylaş -> Ana Ekrana Ekle -> Ekle tuşlarına basarak yeni mobil uygulamamızı kurabilirsiniz. Bu basamakları görmek için yukarıdaki videoyu izleyebilirsiniz.

Daha fazla bilgi almak için tıklayın

Önizleme
Görseli Kaydet
Sıfırla
Vazgeç
Ara

Göster

Şifremi unuttum Üyelik Aktivasyonu

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close