Kaudal Regresyon Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavi Seçenekleri Nelerdir?

Kaudal Regresyon Sendromu, kısaca KRS, omurganın alt (kaudal) ucunun anormal gelişimi ile karakterize, nadir görülen anorektal (anal-rektal) bir doğum kusurudur.^[1]

Kaudal displazi veya sakral sendrom olarak da bilinir ve doğumdan önce kaudal yarının bir parçası olan alt omurga tam olarak oluşmadığında ortaya çıkar. Bu alan, omurganın kısımlarını ve kalçaları, bacakları, kuyruk kemiğini ve alt vücuttaki birkaç önemli organı oluşturan kemikleri içerir. Bu sendroma bazen sakral agenezi de denir, çünkü omurgayı pelvise bağlayan üçgen şekilli bir kemik olan sakrum (omurganın en alt kısmı) sadece kısmen gelişir veya hiç gelişmez. Bununla birlikte lomber omurgada da çok çeşitli anormallikler potansiyel olarak ortaya çıkabilir. Bazı durumlarda sakatlık ve oluşum bozukluğu gibi daha ciddi malformasyonlar da görülebilir.

Alt omurgadaki anormallikler sebebiyle, eklem kontraktürleri (kasların anormal olarak kısalması), pes ekinovarus (PEV) olarak da bilinen doğuştan çarpık ayaklar ve omuriliğin ucunda bozulma ya da hasar gibi çeşitli ek komplikasyonlar meydana gelebilir ve potansiyel olarak üriner inkontinansa (idrar kaçırma) neden olabilir. Gastrointestinal sistem, böbrekler, kalp, solunum sistemi, üst uzuvlar ve omurganın üst kısımlarında da ek anomaliler oluşabilir.^[2]

KRS'nin beynin gelişimini etkilediği bilinmemektedir ve zeka, genellikle ortalama seviyede görülmektedir.

Kaudal regresyon sendromunun nedeni bilinmemekle birlikte, genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonuna bağlı olduğu düşünülmektedir. Maternal diyabet, retinoik aside maruz kalma ve kan akışı bozukluklarının bir kadının Kaudal Regresyon Sendromu'na sahip bebek sahibi olma şansını artırdığı düşünülür, ancak sendroma sahip bebeklerin çoğu bilinen herhangi bir risk faktörü olmayan kadınlardan doğar.

Kaudal Regresyon Sendromu, özelliklere göre teşhis edilir.^[3] Tanı konmadan önce diğer koşulların dışlanması gerekebilir. Tedavi, semptomları yönetmeye odaklanır ve genellikle ameliyat, fizik tedavi ve oturmaya ya da yürümeye yardımcı olacak cihazları içerir.^{[4], [5]}

Belirti ve Semptomlar

Kaudal Regresyon Sendromu, daha hafif semptomları olan vakalardan ciddi, sakat bırakan veya potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonları olan vakalara kadar uzanan geniş bir hastalık spektrumunu temsil eder. Bu sebeple, Kaudal Regresyon Sendromu'nun spesifik semptomları ve şiddeti, bir kişiden diğerine önemli ölçüde değişebilir. Kaudal Regresyon Sendromu'nun en yaygın belirtileri şunlardır:

• Alt omurga ve omuriliğin anormallikleri,
• Bacakların az gelişmişliği,
• Az gelişmiş kalçalar,
• Az gelişmiş veya kaynaşmış böbrekler,
• Mesane sinirlerinde hasar,
• Hipospadias (penisin alt tarafında üretral açıklık),
• Rektum ve vajina arasında anormal bağlantı,
• Bağırsağın malrotasyonu (bilinen olağan yapının dışında, normal olmayan),
• Kalbin az gelişmesi.

Kaudal Regresyon Sendromu'na sahip kişilerde, bazen nefes almayı etkileyebilecek omurga eğriliği (skolyoz) gelişebilir. Bacak kemikleri genellikle az gelişmiştir ve sendromdan etkilenen birçok kişi oturma ve yürümede zorluk çeker. Böbrek anormallikleri, sık idrar yolu enfeksiyonlarına veya zamanla kötüleşen böbrek yetmezliğine yol açabilir. Mesane ve bağırsak kontrolünde zorlanma olabilir. Bazı durumlarda, semptomlar daha şiddetlidir ve yaşamı tehdit eder.^[5]

Olası Ek Semptomlar

Çoğu hastalık için semptomlar kişiden kişiye farklılık gösterir; bazen aynı hastalığa sahip kişilerde bile belirtiler birbirinden farklıdır. Yukarıda belirtilen yaygın görülen semptomlara ek olarak, diğer olası semptomlar aşağıdaki şekilde listelenebilir:

• Hastaların %80-99'unda görülebilecek diğer olası semptomlar:
• Anormal vertebral segmentasyon ve füzyon (omurga kemiklerinin dizilişinde anormallik),
• İlium kanadının (kalça kemiğinin en büyük ve en üstünde bulunan parça) anormalliği,
• Sakrumun aplazisi/hipoplazisi (yokluğu/az gelişmesi),
• Bağırsak inkontinansı (gaz ve dışkı kaçırma),
• Azalmış kas kütlesi,
• Hipoplastik vertebra cisimleri,
• Dürtüsellik.
• Hastaların %30-79'unda görülebilecek diğer olası semptomlar:
• Kardiyovasküler sistem morfolojisinin anormalliği,
• Anal atrezi (organlarda normal olarak bulunması gereken kanalların veya deliklerinin doğuştan tıkalı olması),
• Renal (böbrek) ektopi (bir organın normalde bulunması gereken yerde değil, vücudun başka bir yerinde olması hali),
• Eklem sertliği,
• Tendon reflekslerinde azlık,
• Böbrek agenezisi (bir organın embriyonik kusur sonucu doğuştan bulunmaması, gelişmemesi),
• Skolyoz (omurga eğriliği),
• Talipes ekinovarus (yumru ayak),
• Üreteral duplikasyon (böbrekten idrar kesesine idrarı taşıyan tüplerin aynı tarafta iki tane olması halidir),
• Vezikoüreteral reflü yada böbrek reflüsü (üreter ve idrar torbası arasında idrarın üreter tüplerine ve böbreklere geri akışını engelleyen kapak yapısındaki rahatsızlık nedeniyle idrarın üreter tüplerine ve böbreğe geri kaçması durumu).
• Hastaların %5-29'unda görülebilecek diğer olası semptomlar:
• Kuşkulu genitelya (belirsiz cinsel organ),
• Arnold-Chiari malformasyonu (serebellumun omurga kanalına doğru yer değiştirmesiyle ortaya çıkan bir grup hastalık),
• Arinesefali (yaşamın sürmesini olanaksız kılan, beyin, kafatası ve skalpin önemli bir kısmının doğuştan oluşmamasına bağlı çok ağır bir oluşum kusuru),
• Kriptorşidizm (testislerden birinin veya ikisinin skrotum denen torba içinde bulunmaması halidir),
• Hipertansiyon,
• Kaburgada eksiklik,
• Orafasiyel yarık (dudak-damak yarığı),
• Pulmoner hipoplazi (akciğerin az gelişmesi),
• Böbrek yetmezliği.

Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri

Kaudal Regresyon Sendromu'nun nedeni bilinmemektedir ve görünürde bir sebep olmaksızın rastgele ortaya çıkmaktadır.^[6]

Sendromun gelişiminde hem genetik hem de çevresel faktörlerin rol oynadığı düşünülmektedir. Örneğin anne diyabeti, retinoik aside maruz kalma ve kan akışındaki anormallikler gibi hamilelikteki belirli koşullar Kaudal Regresyon Sendromu'na sahip bir bebek sahibi olma riskini artırabilir. Ek olarak, Kaudal Regresyon Sendromu'na sahip bir bebeğe sahip olma şansını etkileyebilecek birkaç gen tanımlanmıştır.^{[4], [5]}

Evrim Ağacı'ndan Mesaj

Neden Desteğe İhtiyacımız Var?

Aslında maddi destek istememizin nedeni çok basit: Çünkü Evrim Ağacı, bizim tek mesleğimiz, tek gelir kaynağımız. Birçoklarının aksine bizler, sosyal medyada gördüğünüz makale ve videolarımızı hobi olarak, mesleğimizden arta kalan zamanlarda yapmıyoruz. Dolayısıyla bu işi sürdürebilmek için gelir elde etmemiz gerekiyor.

Bunda elbette ki hiçbir sakınca yok; kimin, ne şartlar altında yayın yapmayı seçtiği büyük oranda bir tercih meselesi. Ne var ki biz, eğer ana mesleklerimizi icra edecek olursak (yani kendi mesleğimiz doğrultusunda bir iş sahibi olursak) Evrim Ağacı'na zaman ayıramayacağımızı, ayakta tutamayacağımızı biliyoruz. Çünkü az sonra detaylarını vereceğimiz üzere, Evrim Ağacı sosyal medyada denk geldiğiniz makale ve videolardan çok daha büyük, kapsamlı ve aşırı zaman alan bir bilim platformu projesi. Bu nedenle bizler, meslek olarak Evrim Ağacı'nı seçtik.

Eğer hem Evrim Ağacı'ndan hayatımızı idame ettirecek, mesleklerimizi bırakmayı en azından kısmen meşrulaştıracak ve mantıklı kılacak kadar bir gelir kaynağı elde edemezsek, mecburen Evrim Ağacı'nı bırakıp, kendi mesleklerimize döneceğiz. Ama bunu istemiyoruz ve bu nedenle didiniyoruz.

Destek Ol

Genetik Faktörler

Kaudal Regresyon Sendromu, bazı durumlarda VANGL1 genindeki mutasyonlar ile ilişkili olabilir. Bu mutasyon, otozomal dominant bir modelde kalıtılır ancak yine de Kaudal Regresyon Sendromu'nun gelişiminde oynadığı kesin rol bilinmemektedir. Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyası gerektiğinde ortaya çıkar. Anormal gen, her iki ebeveynden de kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden çocuğa geçme riski her hamilelik için %50'dir. Erkekler ve kadınlar için risk aynıdır.

Wikimedia

Kromozom 1'in kısa kolunda (1p13.1) yer alan VANGL1, protein kodlayan bir gendir. Kodlanmış protein, bağırsak mukozasında bağırsak trefoil faktörünün neden olduğu yara iyileşmesine aracılık etmede rol oynayabilir. Nöral tüp kusurları, bu gendeki mutasyonlar ile ilişkilidir.^[7]

Kaudal Regresyon Sendromu olan bazı bebeklerin, bozukluğu geliştirmeye genetik bir yatkınlığı olabilir. Bir bozukluğa genetik olarak yatkın olan kişi, hastalık için bir gen (veya genler) taşır, ancak bu gen(ler) belirli koşullar altında tetiklenmedikçe aktif hale gelmeyebilir

Farklı bir gen olan HLXB9'daki bir mutasyonun, Currarino Sendromu adı verilen nadir bir bozukluğa neden olduğu bilinmektedir (bkz. Ayırıcı Tanı). Bu bozukluk parsiyel sakral agenezi, presakral kitle ve anorektal malformasyonlarla karakterizedir.

Araştırmacılar, kaudal regresyon sendromu ile ilişkili çevresel veya genetik faktörlerin gelişmekte olan fetüs üzerinde teratojenik (embriyo veya fetüsün gelişimini bozabilecek herhangi bir madde) bir etkiye sahip olduğuna inanmaktadır. Bir teori, çevresel veya genetik faktörlerin, gelişmekte olan fetüsün kaudal bölgesine kan akışını bozduğunu veya engellediğini öne sürmektedir.^[8]

Teşhis Yöntemleri

Genetik veya nadir görülen hastalıklar için teşhis koymak çoğu zaman zor olabilir. Sağlık uzmanları, tanı koymak için tipik olarak bir kişinin tıbbi geçmişine, semptomlarına, fizik muayenesine ve laboratuvar test sonuçlarına bakar. Tanı her zaman doğum öncesi konulamayabilir. Bazen durum, doğumda yada daha ileriki bir zamanda fark edilebilir.

Hastalığın tanısında uzmanlara rehberlik edecek fazla araştırma yoktur ve mevcut araştırmalar da durumun nadir olmasından ötürü büyük popülasyonlara değil bir kaç vakaya dayanır. Bu sebeple, erken teşhis konulsa bile, çocuğun ne ölçüde etkileneceği çok sonrasına kadar kesin olarak belirlenemeyebilir.

Radyolojik Tanı Yöntemleri

Kaudal Regresyon Sendromu'nun tanısı için farklı yöntemler kullanılabilir. Bunlardan biri fetal ultrasonografidir. Ultrason, gelişmekte olan fetüsün bir görüntüsünü oluşturmak için yüksek frekanslı ses dalgalarını kullanan bir görüntüleme yöntemidir. Bu yöntemle, sendromla ilişkili bazı kusurları tespit edilebilir. Sonrasında bulguları değerlendirmek için ekokardiyografi gibi ek tetkikler gerekebilir.

Spinal defektler gibi belirli anomalilerin derecesini değerlendirirken manyetik rezonans görüntüleme (MR) de yapılabilir. Bu yöntem, belirli organların ve vücut dokularının kesit görüntülerini üretmek için manyetik bir alan ve radyo dalgaları kullanır.

Genellikle mevcut olan fiziksel farklılık ne kadar büyükse, tanı koymak o kadar kolay olacaktır. Bu nedenle, sakrum ve lomber omurgası hiç oluşmamış bir bebeğin ultrasonda fark edilmesi, kısmen gelişmiş olanlara göre daha kolay olacaktır. Ancak sakral agenezinin son derece nadir bir durum olduğu unutulmamalıdır. Özellikle omurga ile ilgili kesin sorunlar, yaşamın erken dönemlerinde belirlenmesi en zor olanlardandır.

Omurga, doğumda tamamen sertleşmemiştir. Hala çok fazla kıkırdağı vardır ve kıkırdak yapı ultrason yada röntgende iyi görüntülenemeyebilir. Çocuk büyüdükçe ve omurga sertleştikçe, kesin farklılıklar hakkında daha net bir resim elde etmek kolaylaşabilir.^[9]

Laboratuvar Testleri

Klinik olarak kaudal regresyon sendromunun teşhisinde kullanılan çok sayıda test mevcut.^[10] Ülkemizde, hastalığın teşhisi için 3 farklı test kullanılmaktadır:^[11]

1. Postnatal (doğum sonrası) testler:
2. Kaudal regresyon sendromu, Otozomal dominant (Sirenomeli) VANGL1 geni (Test kimlik numarası: GTR000585366.1)
3. Prenetal (doğum öncesi) testler:
4. Kaudal regresyon sendromu, Otozomal dominant (Sirenomeli) VANGL1 geni (Test kimlik numarası: GTR000585352.1)
5. Ön meningoselli sakral defekt (Sirenomeli) VANGL1 geni (Test kimlik numarası: GTR000580461.1)

Ayırıcı Tanı

Sirenomeli (Deniz Kızı Sendromu)

"Deniz Kızı Sendromu" olarak da bilinen sirenomeli, alt omurga ve alt ekstremite anomalileri ile karakterize, nadir görülen doğuştan bir hastalıktır. Bozukluk, bacakların kısmen veya tamamen kaynaşması ile karakterizedir. Genitoüriner anormallikler, gastrointestinal anormallikler, lomber sakral omurga ve pelvis anomalileri ile böbreklerden birinin yada her ikisinin az gelişmesi veya hiç gelişmemesi dahil olmak üzere ek malformasyonlar da oluşabilir. Etkilenen bebeklerin ayaklarından biri veya ikisi birden olmayabilir ya da ayaklardan biri dışa doğru dönebilir. Kuyruk kemiği ve sakrum genellikle, kısmen veya hiç yoktur. Anal atrezi, spina bifida ve kalp malformasyonları dahil olmak üzere ek koşullar ortaya çıkabilir. Çoğu sirenomeli vakası, sporadik (rastgele) olarak meydana gelir.

Agora Bilim Pazarı

Organik Kimya (Hart, Craine, Hart)

• Boyut: 21 x 29
• Sayfa Sayısı: 576
• Basım: 12
• ISBN No: 9786054414543

Devamını Göster

₺620.00

Satın Al Tüm Ürünler

• Dış Sitelerde Paylaş

25hournews

VACTERL Sendromu

VACTERL, çoklu organ sistemlerini etkileyen, birden fazla doğum kusurunun birlikte ifade edildiği bir durumdur. VACTERL terimi, etkilenen çocuklarda daha yaygın olarak görülen bulguların ilk harflerinden oluşan bir kısaltmadır:

• V: Vertebral (omura ait) anormallikler
• A: Anal atrezi
• C: Kalp kusurları
• T: Trakeal (soluk borusuna ait) anomaliler (trakeoözofageal fistül dahil)
• E: Özofagus (yemek borusu) atrezisi
• R: Renal (böbrek) ve radyal (ön kolda kemikleri) anormallikler
• L: Uzuv anormallikleri

Sendromdan etkilenen çocuklarda ayrıca, kilo alamama ve gelişme geriliği gibi anormallikler de görülebilir. Diğer düşük frekans bulguları arasında yüz asimetrisi (hemifasiyal mikrozomi), dış kulak malformasyonları, akciğer lobasyon kusurları, bağırsak malrotasyonları ve genital anomaliler bulunur.

Wikimedia - Dr. J.Hanson

Hastalığın özelliğine göre farklı bir bulguyu ifade etmek için VACTERL yerine VATER de kullanılabilir. Bazı araştırmacılar, VACTERL veya VATER kısaltmasına, normal iki arter yerine tek bir göbek arterini temsil etmek için S harfini de eklemiştir.

Zihinsel işleyiş ve zeka genellikle etkilenmez; zihinsel yetersizlik farklı bir tanıyı önermelidir. VACTERL birlikteliğinin kesin nedeni bilinmemektedir. Vakaların çoğu sporadiktir, yani görünürde bir sebep olmaksızın rastgele meydana gelir.

Currarino Sendromu

Currarino sendromu, sakrumun kısmen az gelişmişliği veya yokluğu, presakral bölgede bir kitle ve anüs ve(ya) rektum malformasyonları ile karakterize oldukça nadir görülen bir hastalıktır.

Semantic Scholar

Spesifik semptomlar şunları içerebilir:

• Karında anormal gerilme veya genişleme,
• Anüs veya rektumun daralması,
• Anal kanal ile anüs veya rektum yakınındaki cilt arasında anormal bir bağlantı veya geçiş (anal fistül),
• Anal atrezi ("deliksiz anüs" olarak da bilinen, normalde anüs ile kalın bağırsağın alt kısmını birbirine bağlayan anal açıklığı veya geçişi kapatan ince bir örtünün gelişmediği durumdur),
• Gastrointestinal obstrüksiyon,
• Kronik kabızlık,
• Böbrek füzyon anomalileri,
• İnkontinans,
• Vezikoüreteral reflü (idrarın mesaneden üreterlere anormal geri akışı),
• Nörojenik mesane (mesanenin tamamen boşalmaması),
• İnkontinans,
• Tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları.

Bazı Currarino Sendromu vakaları, HLXB9 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bozukluk otozomal dominant bir paternle kalıtılır.

Tedaviler veya İdare Yöntemleri

Kaudal Regresyon Sendromu'nun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, multidisipliner bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, beyin cerrahları, nörologlar, ürologlar, ortopedistler, kardiyologlar, nefrologlar (böbrek uzmanları) ve diğer sağlık profesyonellerinin, etkilenen çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Müddet Tahminleri (Prognoz)

Kaudal Regresyon Sendromu'na sahip bebekler için özel tedavi stratejisi, çeşitli faktörlere bağlı olarak bir bebekten diğerine değişecektir. Kaudal Regresyon Sendromu'nun bu, çok çeşitli komplikasyonları içeren geniş spektrumu nedeniyle prognoz büyük ölçüde değişkendir.

Görülme Sıklığı ve Dağılımı (Epidemiyoloji)

2021 Ocak ayı itibari ile yaklaşık 10.000 bebekten 1 ila 3'ünün Kaudal Regresyon Sendromu ile doğduğu tahmin edilmektedir. Diyabetli kadınlar arasında bu tahmin yaklaşık 350'de 1 olabilir.^{[4], [12]}

Önlem Yöntemleri

Kaudal Regresyon Sendromu'nun tedavisi ve bunu önlemenin bilinen bir yolu yoktur.

Etimoloji

Hastalığa ilişkin belirtiler ilk olarak 1852'de Étienne Geoffroy Saint-Hilaire ve Anton Friedrich Hohl tarafından tanımlanmıştır. "Kaudal regresyon sendromu" terimi ise ilk kez İngiliz Pediatrik Cerrahlar Birliği'nin 1960 yılında düzenlenen toplantısında, Bernard Duhamel tarafından kullanılmıştır.^{[13], [14], [15], [16]}

Diğer Başlıklar

Hastalıkla İlgili Doğru Bilinen Bazı Yanlışlar

Kaudal Regresyon Sendromu oldukça nadir bir durumdur ve çoğu doktor bu sendroma sahip bir bireyle daha önce karşılaşmamış olabilir. Farklı uzmanlık alanlarındaki farklı doktorlar uygun bir tedavi için ek testlerin yapılmasını isteyebilir, ancak yine de bazı durumlarda ailenin beklediği kesinlikte bir bilgi vermek mümkün olmayabilir.

Özellikle internetteki hatalı ve bazı güncel olmayan bilgiler sendroma ilişkin hatalı varsayımlara neden olabiliyor. Bunlardan bazıları şunlardır:^[17]

• "Kaudal Regresyon Sendromlu bebeğin iyi bir yaşam kalitesine sahip olması mümkün değildir; asla oturamayacak veya yürümeyecek ve her zaman başkalarına bağımlı olacaktır." Dünya genelinde yaklaşık 1000 birey ve aileden alınan raporlara göre, Kaudal Regresyon Sendromuile doğan çocukların yaşam kaliteleri beklentilerin üzerindedir. Omurga seviyesi ne olursa olsun bağımsız olarak oturamadığı bildirilen tek bir rapor yoktur. Çoğu durumda çocuklar bağımsız hareket kabiliyetine sahiptir ve birçoğu, en azından bir süre, bağımsız olarak veya koltuk değneği/korse ile yürüyebilir. Tekerlekli sandalye kullananlar, yürüyenler kadar hareket özgürlüğüne sahiptir. Çocuklar okula gider, sanattan rekabetçi sporlara kadar çeşitli etkinliklere katılır ve üniversiteye devam eder, kariyerlerinde ilerler, seyahat eder ve bağımsız yaşarlar.
• "Kaudal Regresyon Sendromu ile doğan bebeklerin, standart büyüme beklentilerini karşılamadığı için tüple beslenmesi gerekecektir." Sendromdan etkilenen bir bebek veya çocuğun alt uzuvları vücudun geri kalanına oranla küçüktür ve yavaş büyüme söz konusudur. Ancak bu popülasyonda büyümede yavaşlık, genel olarak beklenen durumdur. Kaudal Regresyon Sendromu'na sahip bir çocuğun midesi küçük olabilir, buna bağlı olarak aşırı beslenme özofagus reflüsü ile sonuçlanabilir. Küçük çocuklar genellikle, daha sık ve küçük porsiyonlardan oluşan öğünlerden yararlanırlar. Sendromla ilgisi olmayan besin maddelerinin kötü emilimi, çiğneme ya da yutma ile ilgili münferit ek bir durum olabilir, ancak yavaş kilo alımı veya standart büyüme çizelgesine göre büyümenin geri kalması, tüple beslenme için tek başına güvenilir bir gösterge değildir. Standart çizelgedeki boy ortalaması, vücut ağırlığını az gelişmiş alt uzuvlarda veya omuz ve kol kuvvetiyle taşıması gerekebilecek kişiler için faydalı bir hedef değildir, çünkü küçük olmak hareketlilik için bir avantajdır. Bu sebeple, standart beklentileri karşılamak adına çocuğu çok fazla yiyecek tüketmesine zorlamak yetişkinlikte farklı sorunlara neden olacaktır. Beslenme tüpü ihtiyacına ilişkin endişeler, uygun testlerle doğrulanmalıdır.
• "Kaudal Regresyon Sendromlu çocukların büyüme hormonları kullanmaları gerecektir." Bu sendromdan etkilenen çocuklar genellikle küçüktür ve yaşıtlarından daha kısadır. Bacakları küçük veya az gelişmiş olabilir. Aileler genellikle, beklenen tipik yükseklik eğrisi ile karşılaştırarak çocuğun büyüme hormonuna ihtiyacı olacağı varsayar. Çocuğun büyüme hormonuna ihtiyaç duyduğu bazı durumlar olabilir, ancak bunu doğrulamak için uygun testler yapılmalıdır. Bazı durumlarda Kaudal Regresyon Sendromlu çocuklara verilen büyüme hormonları, omurga eğriliğinin artmasına neden olabilir. Ayrıca hormonlar büyümeyi destekliyorsa, bu büyüme vücudun üst kısmında meydana gelebilir ve çocuğun gelişmemiş bacaklarda ağırlık taşımasını zorlaştırabilir. Bu yüzden büyüme hormonu, sadece eksikliğini gösteren testlerle doğrulandığında düşünülmelidir.

Hastalığa Sahip Olduğu Bilinen Bazı Kişiler

• Zion Clark, Amerikalı atlet ve güreşçi, 2022 Guinness Dünya Rekoru sahibi.
• Rebecca Dubber, Yeni Zelandalı Paralimpik yüzücü. 2016 Rio Paralimpik bronz madalya sahibi.
• Johnny Eck, Amerikalı oyuncu ve gösterisi sanatçısı.
• Kurt Fearnley, Avustralyalı tekerlekli sandalye yarışçısı.
• Bobby Martin, Amerikan futbolu oyuncusu,
• Kevin McKee, iki kez Olimpiyat şampiyonu ve iki kez kızak hokeyinde dünya şampiyonu,
• Sainimili Naivalu, Fijili Paralimpik atlet ve engelli aktivistiydi. Fiji'yi uluslararası tekerlekli sandalye masa tenisi yarışmalarında temsil etti ve altın ve gümüş madalya kazandı.
• Victoria Pendergast, Kış Paralimpik Oyunları'ndaki ilk kadın Avustralyalı sit-kayakçı.
• Jessica Rogers, Amerikalı tekerlekli sandalye yarışçısı ve yüzücü, iSACRA'nın (Uluslararası Kaudal Regresyon Sendromu Derneği) kurucusu ve Başkanı,
• Rose Siggins, oyuncu (American Horror Story).