Genetikçiler Zihinsel Hastalıklarda Evrimin Rolünü Çözmeye Başlıyor

Elde edilen ipuçları psikiyatrik bozuklukları çevresel koşulların etkileyebileceğini ortaya çıkarmaktadır.

Psikiyatrik bozukluklar genellikle genetik bir bileşen içermekte ve insanları güçsüz kılabilmektedir. Ancak evrimsel süreçler insan için zararlı olan bu bileşenleri yok etmemiştir.

Evrimsel süreçler bu genetik bileşenleri yok etmediyse bile onlar üzerinde birtakım etkileri olmuştur. Son çalışmalar doğal seleksiyonun zihinsel hastalıkların genetik temellerinin zaman içerisinde nasıl değiştirdiğine dair rolünü ortaya koyuyor. Birçok psikiyatrik bozukluk poligeniktir (Birden fazla gen tarafından kontrol edilen). Bu hastalıklar yüzlerce veya binlerce gen ya da DNA mutasyonu ile oluşabilir. Pek çok genetik bölgenin evrim geçirmesini izlemek güç olmakla beraber bu tür çalışmalar büyük genom veri setleri gerektirir. Fakat büyük insan genom veri tabanlarının ortaya çıkması, araştırmacıları zihinsel hastalıklar ile ortaya çıkışı ve gelişimlerini etkileyebilecek çevresel ve toplumsal koşullar arasındaki muhtemel bağlantıları aramalarını sağlıyor. Aynı zamanda insanlardaki bu bozuklukların yanı sıra bilişsel becerilerin tasvirini ortaya koymak için Neanderthal genetik dizilerini bakıyorlar.

Bu araştırmaları yapan ekiplerin birçoğu bulgularını 2017 yılının Ekim ayında gerçekleşen Amerikan İnsan Genetiği Topluluğu (ASHG) toplantısında sundu.

Bir proje, evrim tarafından şizofreniye karşı koruma sağlayan DNA varyantlarının seçildiğini ortaya koydu. Illinois Chicago Üniversitesi’nden nüfus genetiği uzmanı Barbara Stranger öncülüğünde yürütülen bu projede, son 2000 yılda seleksiyon sinyallerini tanımlayan istatiksel bir yöntem kullanılarak binlerce insan genomuna bakıldı.

Bir başka çalışma ise zihinsel hastalıklar ile ilgili genetik bölgelerdeki seleksiyona ait herhangi bir işaret olmadığını gösteriyor. Kanada’daki Burnaby Simon Fraser Üniversitesi’nden evrimsel biyolog Bernard Crespi, şizofreni semptomlarının, örneğin işitsel sanrıları ve kekeleme ile ilgili beyin bölgelerini içerdiğini ifade ediyor. Hominid evrim sürecinde, konuşma yeteneği ile ilgili genlerin popülasyonun küçük bir yüzdesinde şizofreni yaratabileceği yönünde kaçınılmaz bir riskin olduğunu düşünülüyor.

Connecticut’taki New Haven Yale Üniversitesi’ndeki insan genetiği uzmanı Renato Polimanti öncülüğündeki diğer bir ekibin çalışmasında çevresel faktörler, zihinsel hastalıklar ve davranışsal özellikler arasındaki bağlantıları ortaya çıkarmaya çalışıyor. Polimanti ve meslektaşları Avrupa çapında 23 noktada yaşayan bireylerden gelen 2,455 DNA örneğini incelediler. Her bir kişinin otizm ve dışadönüklük gibi genetik hastalıklardan bir miktar risk taşıdığını belirlediler. Daha sonra bu riskin yağış, kış sıcaklığı ve bulaşıcı hastalıkların yaygınlığı gibi faktörlerle ilişkisini araştırdılar.

Avrupa’nın göreceli olarak daha düşük sıcaklık bölgelerinde yaşayan insanların şizofreniye genetik olarak daha yatkın olduğunu bulundu. Polimanti’ye göre insanların soğuk algınlığına dayanmasına yardımcı olan genler genomda şizofreniyi teşvik eden varyantlara yakın bulunuyorsa, bu genlerin yanlışlıkla “yol arkadaşı” olarak taşınmış olabilir.

Genetik ve çevre rolleri arasındaki düğümü çözmek zor olacaktır. Çünkü geçmişteki bilinmeyen çevresel koşulları o zaman avantajlı ancak bugün negatif kabul edilebilir. Ve diğer evrimsel faktörler zihinsel hastalıklara dolaylı yoldan katkıda bulunabilir. Aşırı aktif bir bağışıklık sisteminin depresyon gibi birçok psikiyatrik bozuklukla ilişkili olduğu düşünülürse, ancak daha güçlü bağışıklık sistemleri insan atalarının hastalıklara karşı daha dirençli hale getirmiştir diye belirtiyor Stranger.

Bazı araştırmacılar ise zihinsel hastalıkların evrimini farklı bir açıdan değerlendiriliyorlar: Neandertaller ile insanlar arasındaki olası gen aktivitesi farklılıklarına bakarak. Bir grup araştırmacı bir genin bedendeki çeşitli dokularında farklı şekilde düzenlendiğini gösteren DNA işaretleri bulmak için modern insan genomlarındaki veri tabanlarını kullandı. Daha sonra bu işaretleri iki Neandertal genomunda aradılar. Ekip, nörolojik gelişmeler ile ilişki genlerin insanlarınkiyle karşılaştırıldığında Neandertal beyninde farklı bir şekilde düzenlediğini buldular.

FOXP2 gibi – dil ile ilişkili olan bir genin DNA diziliminin insanlarda ve Neandertaller’de aynı olsa da, insan beyinleri artan dil yeteneğini ifade eden proteinden daha fazlasını üretmiş olabilir. Sonuçlar Neandertal beyinlerinin nasıl çalıştığını, eğer insan beynine benziyorsa ve benzer psikiyatrik bozukluklardan muzdarip olacaklardır. Zihinsel hastalıkların nasıl evrim geçirdiklerini araştırmak için hala çok erken. Ancak büyük insan genomu veri tabanlarını kullanıyor olmak oldukça heyecan vericidir. Capra ve arkadaşları Neandertal ve insanlar arasındaki genetik alanları araştırarak, genlerin nasıl ifade edildiği ve ifadelerdeki farklılıkları arayarak bunları kullanmayı planlıyorlar.