Paylaşım Yap
Tüm Reklamları Kapat
Tüm Reklamları Kapat

Cam Kemik Hastalığı

Cam Kemik Hastalığı
4 dakika
13,763
Tüm Reklamları Kapat
Osteogenesis imperfecta
  • Türkçe Adı Cam Kemik Hastalığı
  • İngilizce Adı Brittle Bone Disease
  • Latince Adı Osteogenesis imperfecta
  • OrphaNet 666
  • Diğer İsimleri Kusurlu Kemik Hastalığı, Lobstein Sendromu

Lobstein Sendromu ya da Kırılgan Kemik Sendromu olarak da bilinen bu gelişim sorunu, kalıtsal olarak oluşan ve kemiklerin normalde olması gerekenden çok daha kırılgan olmasıyla karakterize edilen bir hastalıktır.

Şu anda bilinen tam 8 farklı türü olsa da, en yaygın olarak görülenleri COL1A1, COL1A2, CRTAP ve LEPRE1 genlerinde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanır. Genellikle bu mutasyonlar sonucunda Tip-1 kolajen adı verilen bağ dokusu üretiminde sorunlar oluşur veya bağ dokusu hiç üretilemez. Zaten hastalığın farklı tipleri de kolajenin üretilip üretilemediğine, üretiliyorsa da ne kadar üretilebildiğine bağlı olarak belirlenir. Bazı türleri ise kemiğin yapısındaki farklılıklardan yola çıkarak belirlenir. DNA testi ya da kolajen testleriyle tespit edilebilen bu hastalığın şu anda ne yazık ki bilinen bir tedavisi bulunmamaktadır. Hastalığı idare etmeye yönelik olarak kemikleri güçlendirecek veya var olan gücünü koruyacak yöntemler uygulanır. 

Tüm Reklamları Kapat

Tahmin edilebileceği gibi, kemiklerin kırılgan olması, omurgalı bir hayvan türü için olabilecek en tehlikeli durumlardan birisidir. Çünkü omurgalılar, isimlerinden de anlaşılabileceği gibi bir omurgaya ve genel olarak iskelet sistemine bağlı vücutlara sahiptirler. İskeletimiz vücudumuzun ağırlığını taşır. Eğer ki kemiklerimiz yeterince kütleyi kaldıramayacak kadar güçlü değilse, kendi ağırlığıyla bile kolayca kırılabilir ve çok tehlikeli sorunlar doğurabilir. İşte bu hastalıkta görülen de budur. 

Belirti ve Semptomlar

Hastalığa sahip kişiler çok kolay bir şekilde morarır ve berelenirler. Ayrıca kemik bozukluklarına ve büyüme sorunlarına bağlı olarak kaslar zayıflar. Hastalığa sahip kişilerin %50'sinde ciddi düzeyde işitme kaybı görülür ve ömürleri içinde işitme duyusunun zayıflaması da genel popülasyona göre daha erken (genellikle 20-40 yaşlarında) olur. Bu işitme sorunları, kulak kemiklerindeki sorunlarla ilişkili olmak zorunda değildir.

Tüm Reklamları Kapat

Hastalığa sahip kişilerde nörolojik sorunlar da görülür. Bu sorunlar genellikle merkezi sinir sistemiyle ilişkilidir ve çoğunlukla sinir sistemini saran iskelet yapısındaki problemlerden kaynaklanır. Bu durum, bireylerin ömür beklentisini kısaltabilir ve cerrahi müdahaleyi gerektirebilir.

Hastalığa sahip kişilerde ayrıca karın ağrısı ve kronik kabızlık da görülür.

Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri

Hastalığa neden olan mutasyon sonucunda kolajenin yapısına katılan glisin aminoasidi yerine daha büyük kütleli aminoasitler, kolajen heliks kompleksi denen yapıya dahil olur. Bu kütle değişimi, molekülün nanomekanik yapısını ve moleküller arası etkileşimi değiştirir. Bu sebeple vücutta kolajen yeterli güçte üretilemez (veya eksik üretilir). Normalde bu tür düzgün yapıda olmayan kolajenler, vücutlarımız kusursuz çalışmadığı için normal zamanlarda da üretilebilir. Ancak vücudumuzun bu tür hatalı üretimleri ortadan kaldıracak savunma mekanizmaları vardır. Ancak eğer ki bozuk kolajen miktarı çok fazlaysa ve ortadan kaldırılamıyorsa, kemikte hidroksiapatit kristalleri denen yapılarla etkileşime giren kolajen yapısı bozuk olur ve kemikler kırılgan hale gelir.

Evrim Ağacı'ndan Mesaj

Hastalık sonucunda vücudun herhangi bir bölgesindeki ya da tümündeki kemiklerde gelişim bozuklukları ve kırılmalar meydana gelir. Örneğin kafatası kemiği, kol kemikleri, kaburgalar, bacak kemikleri, kalça kemikleri ve diğer kemiklerde sorunlar oluşur. Bu mutasyon vakaların %65'inde ebeveynlerden aktarılır, dolayısıyla gelişim sırasında kemikler vücut ağırlığı altında yeterli güçlü olamadıklarından eğilip bükülürler ve bu da vücut şekil bozukluklarına yol açar. Hastaların %35 civarında ise mutasyon "sporadik" olarak meydana gelir; yani bireyin kendi ömrü içerisinde oluşur. 

Teşhis Yöntemleri

Hastalık, genellikle X-ışını taraması gibi tıbbi görüntüleme teknikleri ve dışarıdan gözle görülebilir semptomlar ile teşhis edilir. Görüntüleme tekniklerinin kullanılma nedeni, vücut ekstremitleri ve omurgadaki bozulmaları teşhis etmektir. Belirtilerin Cam Kemik Hastalığı'ndan kaynaklandığı DNA analizi veya kolajen testiyle doğrulanabilir.

Tedaviler veya İdare Yöntemleri

Tedavisi olmayan bu hastalık için pamidronat, risedronat veya alendronat gibi biyofosfonatlar kullanılır. Ancak bu yöntemler genellikle çocuklarda daha işlevsel olmaktadır. Yetişkinlerde çoğu zaman ameliyatla müdahaleler gerekmektedir. Ameliyata alınan hastaların kemiklerine uzun ve güçlü çubuklar yerleştirerek kemiklerine destek sağlanır. Çoğu durumda hastaların uzun dönem fizyoterapi uygulaması gerekir ve yaşam standartları bu şekilde yüksek tutulmaya çalışılır.

Görülme Sıklığı ve Dağılımı (Epidemiyoloji)

Dünya çapında hastalığın her 100.000 kişiden 6-7'sinde görüldüğü düşünülmektedir. 8 tip Kusurlu Kemik Oluşumu hastalığı içerisinden Tip 1 ve Tip 4 en yaygın olarak görülür. Her 100.000 kişiden, hastalıktan etkilenen 6-7'sinin 4-5 tanesi bu 2 tipten birine sahiptir. Uzun yıllar boyunca hastalığın ebeveynlerden sadece otozomal dominant (genin tek 1 kopyası hastalığın oluşuma yetmektedir) olarak geçtiği düşünülse de, sonradan yapılan incelemeler otozomal çekinik olarak da hastalığın oluşabileceğini göstermektedir; yani hastalığın oluşabilmesi için kromozom üzerindeki 2 alelin de mutasyona uğramış olması gerekmektedir.

Bu Makaleyi Alıntıla
Okundu Olarak İşaretle
17
0
  • Paylaş
  • Alıntıla
  • Alıntıları Göster
Paylaş
Sonra Oku
Notlarım
Yazdır / PDF Olarak Kaydet
Bize Ulaş
Yukarı Zıpla

İçeriklerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!

Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.

Soru & Cevap Platformuna Git
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Üzücü! 7
  • Tebrikler! 7
  • İnanılmaz 4
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 3
  • Korkutucu! 2
  • Muhteşem! 0
  • Bilim Budur! 0
  • Güldürdü 0
  • Umut Verici! 0
  • Merak Uyandırıcı! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma
Tüm Reklamları Kapat

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 28/03/2024 22:07:44 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/2384

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Tüm Reklamları Kapat
Keşfet
Akış
İçerikler
Gündem
Hızlı
Gezegen
Egzersiz
Yangın
Kuantum Fiziği
Diyet
Mavi
Antibiyotik
Balina
Evrim Tarihi
Genetik Değişim
İngiltere
Şiddet
Tür
Türlerin Kökeni
Hayatta Kalma
Gebelik
Doğal
Biyocoğrafya
Radyoaktif
Oyun
Astrofizik
Buz
İyi
Damar
Aklımdan Geçen
Komünite Seç
Aklımdan Geçen
Fark Ettim ki...
Bugün Öğrendim ki...
İşe Yarar İpucu
Bilim Haberleri
Hikaye Fikri
Video Konu Önerisi
Başlık
Gündem
Kafana takılan neler var?
Bağlantı
Kurallar
Komünite Kuralları
Bu komünite, aklınızdan geçen düşünceleri Evrim Ağacı ailesiyle paylaşabilmeniz içindir. Yapacağınız paylaşımlar Evrim Ağacı'nın kurallarına tabidir. Ayrıca bu komünitenin ek kurallarına da uymanız gerekmektedir.
1
Bilim kimliğinizi önceleyin.
Evrim Ağacı bir bilim platformudur. Dolayısıyla aklınızdan geçen her şeyden ziyade, bilim veya yaşamla ilgili olabilecek düşüncelerinizle ilgileniyoruz.
2
Propaganda ve baskı amaçlı kullanmayın.
Herkesin aklından her şey geçebilir; fakat bu platformun amacı, insanların belli ideolojiler için propaganda yapmaları veya başkaları üzerinde baskı kurma amacıyla geliştirilmemiştir. Paylaştığınız fikirlerin değer kattığından emin olun.
3
Gerilim yaratmayın.
Gerilim, tersleme, tahrik, taciz, alay, dedikodu, trollük, vurdumduymazlık, duyarsızlık, ırkçılık, bağnazlık, nefret söylemi, azınlıklara saldırı, fanatizm, holiganlık, sloganlar yasaktır.
4
Değer katın; hassas konulardan ve öznel yoruma açık alanlardan uzak durun.
Bu komünitenin amacı okurlara hayatla ilgili keyifli farkındalıklar yaşatabilmektir. Din, politika, spor, aktüel konular gibi anlık tepkilere neden olabilecek konulardaki tespitlerden kaçının. Ayrıca aklınızdan geçenlerin Türkiye’deki bilim komünitesine değer katması beklenmektedir.
5
Cevap hakkı doğurmayın.
Bu platformda cevap veya yorum sistemi bulunmamaktadır. Dolayısıyla aklınızdan geçenlerin, tespit edilebilir kişilere cevap hakkı doğurmadığından emin olun.
Ekle
Soru Sor
Sosyal
Yeniler
Daha Fazla İçerik Göster
Popüler Yazılar
30 gün
90 gün
1 yıl
Evrim Ağacı'na Destek Ol

Evrim Ağacı'nın %100 okur destekli bir bilim platformu olduğunu biliyor muydunuz? Evrim Ağacı'nın maddi destekçileri arasına katılarak Türkiye'de bilimin yayılmasına güç katın.

Evrim Ağacı'nı Takip Et!
Yazı Geçmişi
Okuma Geçmişi
Notlarım
İlerleme Durumunu Güncelle
Okudum
Sonra Oku
Not Ekle
Kaldığım Yeri İşaretle
Göz Attım

Evrim Ağacı tarafından otomatik olarak takip edilen işlemleri istediğin zaman durdurabilirsin.
[Site ayalarına git...]

Filtrele
Listele
Bu yazıdaki hareketlerin
Devamını Göster
Filtrele
Listele
Tüm Okuma Geçmişin
Devamını Göster
0/10000
Bu Makaleyi Alıntıla
Evrim Ağacı Formatı
APA7
MLA9
Chicago
Ç. M. Bakırcı. Cam Kemik Hastalığı. (31 Mayıs 2014). Alındığı Tarih: 28 Mart 2024. Alındığı Yer: https://evrimagaci.org/s/2384
Bakırcı, Ç. M. (2014, May 31). Cam Kemik Hastalığı. Evrim Ağacı. Retrieved March 28, 2024. from https://evrimagaci.org/s/2384
Ç. M. Bakırcı. “Cam Kemik Hastalığı.” Edited by Çağrı Mert Bakırcı. Evrim Ağacı, 31 May. 2014, https://evrimagaci.org/s/2384.
Bakırcı, Çağrı Mert. “Cam Kemik Hastalığı.” Edited by Çağrı Mert Bakırcı. Evrim Ağacı, May 31, 2014. https://evrimagaci.org/s/2384.
ve seni takip ediyor

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close