Evrim Ağacı
Reklamı Kapat

Cam Kemik Hastalığı

Cam Kemik Hastalığı
Tavsiye Makale
Reklamı Kapat

Bu içerik, Evrim Ağacı'nın Hastalık Kataloğu projesinin bir parçası olarak hazırlanmıştır. Hastalık Kataloğu projesinin amacı, başta nadir hastalıklar ve Türkiye'yi etkileyen hastalıklar olmak üzere Dünya'da görülen bütün hastalıkları bir katalog halinde biriktirmek ve bunlara yönelik halka açık bir bilgilendirme ve endeks sistemi sunmaktır.

Genel Bilgiler: Patoloji ve Mekanizma

Lobstein Sendromu ya da Kırılgan Kemik Sendromu olarak da bilinen bu gelişim sorunu, kalıtsal olarak oluşan ve kemiklerin normalde olması gerekenden çok daha kırılgan olmasıyla karakterize edilen bir hastalıktır.

Şu anda bilinen tam 8 farklı türü olsa da, en yaygın olarak görülenleri COL1A1, COL1A2, CRTAP ve LEPRE1 genlerinde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanır. Genellikle bu mutasyonlar sonucunda Tip-1 kolajen adı verilen bağ dokusu üretiminde sorunlar oluşur veya bağ dokusu hiç üretilemez. Zaten hastalığın farklı tipleri de kolajenin üretilip üretilemediğine, üretiliyorsa da ne kadar üretilebildiğine bağlı olarak belirlenir. Bazı türleri ise kemiğin yapısındaki farklılıklardan yola çıkarak belirlenir. DNA testi ya da kolajen testleriyle tespit edilebilen bu hastalığın şu anda ne yazık ki bilinen bir tedavisi bulunmamaktadır. Hastalığı idare etmeye yönelik olarak kemikleri güçlendirecek veya var olan gücünü koruyacak yöntemler uygulanır. 

Tahmin edilebileceği gibi, kemiklerin kırılgan olması, omurgalı bir hayvan türü için olabilecek en tehlikeli durumlardan birisidir. Çünkü omurgalılar, isimlerinden de anlaşılabileceği gibi bir omurgaya ve genel olarak iskelet sistemine bağlı vücutlara sahiptirler. İskeletimiz vücudumuzun ağırlığını taşır. Eğer ki kemiklerimiz yeterince kütleyi kaldıramayacak kadar güçlü değilse, kendi ağırlığıyla bile kolayca kırılabilir ve çok tehlikeli sorunlar doğurabilir. İşte bu hastalıkta görülen de budur. 

Belirti ve Semptomlar

Hastalığa sahip kişiler çok kolay bir şekilde morarır ve berelenirler. Ayrıca kemik bozukluklarına ve büyüme sorunlarına bağlı olarak kaslar zayıflar. Hastalığa sahip kişilerin %50'sinde ciddi düzeyde işitme kaybı görülür ve ömürleri içinde işitme duyusunun zayıflaması da genel popülasyona göre daha erken (genellikle 20-40 yaşlarında) olur. Bu işitme sorunları, kulak kemiklerindeki sorunlarla ilişkili olmak zorunda değildir.

Hastalığa sahip kişilerde nörolojik sorunlar da görülür. Bu sorunlar genellikle merkezi sinir sistemiyle ilişkilidir ve çoğunlukla sinir sistemini saran iskelet yapısındaki problemlerden kaynaklanır. Bu durum, bireylerin ömür beklentisini kısaltabilir ve cerrahi müdahaleyi gerektirebilir.

Hastalığa sahip kişilerde ayrıca karın ağrısı ve kronik kabızlık da görülür.

Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri

Hastalığa neden olan mutasyon sonucunda kolajenin yapısına katılan glisin aminoasidi yerine daha büyük kütleli aminoasitler, kolajen heliks kompleksi denen yapıya dahil olur. Bu kütle değişimi, molekülün nanomekanik yapısını ve moleküller arası etkileşimi değiştirir. Bu sebeple vücutta kolajen yeterli güçte üretilemez (veya eksik üretilir). Normalde bu tür düzgün yapıda olmayan kolajenler, vücutlarımız kusursuz çalışmadığı için normal zamanlarda da üretilebilir. Ancak vücudumuzun bu tür hatalı üretimleri ortadan kaldıracak savunma mekanizmaları vardır. Ancak eğer ki bozuk kolajen miktarı çok fazlaysa ve ortadan kaldırılamıyorsa, kemikte hidroksiapatit kristalleri denen yapılarla etkileşime giren kolajen yapısı bozuk olur ve kemikler kırılgan hale gelir.

Hastalık sonucunda vücudun herhangi bir bölgesindeki ya da tümündeki kemiklerde gelişim bozuklukları ve kırılmalar meydana gelir. Örneğin kafatası kemiği, kol kemikleri, kaburgalar, bacak kemikleri, kalça kemikleri ve diğer kemiklerde sorunlar oluşur. Bu mutasyon vakaların %65'inde ebeveynlerden aktarılır, dolayısıyla gelişim sırasında kemikler vücut ağırlığı altında yeterli güçlü olamadıklarından eğilip bükülürler ve bu da vücut şekil bozukluklarına yol açar. Hastaların %35 civarında ise mutasyon "sporadik" olarak meydana gelir; yani bireyin kendi ömrü içerisinde oluşur. 

Teşhis Yöntemleri

Hastalık, genellikle X-ışını taraması gibi tıbbi görüntüleme teknikleri ve dışarıdan gözle görülebilir semptomlar ile teşhis edilir. Görüntüleme tekniklerinin kullanılma nedeni, vücut ekstremitleri ve omurgadaki bozulmaları teşhis etmektir. Belirtilerin Cam Kemik Hastalığı'ndan kaynaklandığı DNA analizi veya kolajen testiyle doğrulanabilir.

Evrim Ağacı'ndan Mesaj

Tedaviler veya İdare Yöntemleri

Tedavisi olmayan bu hastalık için pamidronat, pamidronat, risedronat veya alendronat gibi biyofosfonatlar kullanılır. Ancak bu yöntemler genellikle çocuklarda daha işlevsel olmaktadır. Yetişkinlerde çoğu zaman ameliyatla müdahaleler gerekmektedir. Ameliyata alınan hastaların kemiklerine uzun ve güçlü çubuklar yerleştirerek kemiklerine destek sağlanır. Çoğu durumda hastaların uzun dönem fizyoterapi uygulaması gerekir ve yaşam standartları bu şekilde yüksek tutulmaya çalışılır.

Görülme Sıklığı ve Dağılımı (Epidemiyoloji)

Dünya çapında hastalığın her 100.000 kişiden 6-7'sinde görüldüğü düşünülmektedir. 8 tip Kusurlu Kemik Oluşumu hastalığı içerisinden Tip 1 ve Tip 4 en yaygın olarak görülür. Her 100.000 kişiden, hastalıktan etkilenen 6-7'sinin 4-5 tanesi bu 2 tipten birine sahiptir. Uzun yıllar boyunca hastalığın ebeveynlerden sadece otozomal dominant (genin tek 1 kopyası hastalığın oluşuma yetmektedir) olarak geçtiği düşünülse de, sonradan yapılan incelemeler otozomal çekinik olarak da hastalığın oluşabileceğini göstermektedir; yani hastalığın oluşabilmesi için kromozom üzerindeki 2 alelin de mutasyona uğramış olması gerekmektedir.

Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.

İlginizi Çekebilecek Sorular
Soru & Cevap Platformuna Git
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Tebrikler! 2
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 1
  • Muhteşem! 0
  • Bilim Budur! 0
  • Güldürdü 0
  • İnanılmaz 0
  • Umut Verici! 0
  • Merak Uyandırıcı! 0
  • Üzücü! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
  • Korkutucu! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 19/09/2020 06:50:04 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/2384

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Reklamı Kapat
Güncel
Karma
Agora
Instagram
Veri
Teyit
Yavru
Önlem
Kuyruksuz Maymun
Tehlike
Savunma
Bebek Doğumu
Yaşlılık
Evrimsel Biyoloji
Ortak Ata
Ay Ve Dünya
Nöron
Entropi
Hafıza
İnsanlık
Hareket
Bilimkurgu
Fare
Türleşme
Yağ
Abiyogenez
Wuhan Koronavirüsü
Dünya Sağlık Örgütü
İklim Değişikliği
Daha Fazla İçerik Göster
Daha Fazla İçerik Göster
Reklamı Kapat
Reklamsız Deneyim

Evrim Ağacı'nın çalışmalarına Kreosus, Patreon veya YouTube üzerinden maddi destekte bulunarak hem Türkiye'de bilim anlatıcılığının gelişmesine katkı sağlayabilirsiniz, hem de site ve uygulamamızı reklamsız olarak deneyimleyebilirsiniz. Reklamsız deneyim, Evrim Ağacı'nda çeşitli kısımlarda gösterilen Google reklamlarını ve destek çağrılarını görmediğiniz, daha temiz bir site deneyimi sunmaktadır.

Kreosus

Kreosus'ta her 10₺'lik destek, 1 aylık reklamsız deneyime karşılık geliyor. Bu sayede, tek seferlik destekçilerimiz de, aylık destekçilerimiz de toplam destekleriyle doğru orantılı bir süre boyunca reklamsız deneyim elde edebiliyorlar.

Kreosus destekçilerimizin reklamsız deneyimi, destek olmaya başladıkları anda devreye girmektedir ve ek bir işleme gerek yoktur.

Patreon

Patreon destekçilerimiz, destek miktarından bağımsız olarak, Evrim Ağacı'na destek oldukları süre boyunca reklamsız deneyime erişmeyi sürdürebiliyorlar.

Patreon destekçilerimizin Patreon ile ilişkili e-posta hesapları, Evrim Ağacı'ndaki üyelik e-postaları ile birebir aynı olmalıdır. Patreon destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi 24 saat alabilmektedir.

YouTube

YouTube destekçilerimizin hepsi otomatik olarak reklamsız deneyime şimdilik erişemiyorlar ve şu anda, YouTube üzerinden her destek seviyesine reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. YouTube Destek Sistemi üzerinde sunulan farklı seviyelerin açıklamalarını okuyarak, hangi ayrıcalıklara erişebileceğinizi öğrenebilirsiniz.

Eğer seçtiğiniz seviye reklamsız deneyim ayrıcalığı sunuyorsa, destek olduktan sonra YouTube tarafından gösterilecek olan bağlantıdaki formu doldurarak reklamsız deneyime erişebilirsiniz. YouTube destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi, formu doldurduktan sonra 24-72 saat alabilmektedir.

Diğer Platformlar

Bu 3 platform haricinde destek olan destekçilerimize ne yazık ki reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. Destekleriniz sayesinde sistemlerimizi geliştirmeyi sürdürüyoruz ve umuyoruz bu ayrıcalıkları zamanla genişletebileceğiz.

Giriş yapmayı unutmayın!

Reklamsız deneyim için, maddi desteğiniz ile ilişkilendirilmiş olan Evrim Ağacı hesabınıza üye girişi yapmanız gerekmektedir. Giriş yapmadığınız takdirde reklamları görmeye devam edeceksinizdir.

Destek Ol
Türkiye'deki bilimseverlerin buluşma noktasına hoşgeldiniz!

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close
“İnsanın bilgeliğine çok güvenmesi bilgece değildir. Güçlünün zayıflayabileceği, en bilgenin bile hata yapabileceği hatırlanmalıdır.”
Mahatma Gandhi
Geri Bildirim Gönder