Paylaşım Yap
Tüm Reklamları Kapat

Rett Sendromu

Rett Sendromu Nedir? Otizm ile Farkları Nedir?

Rett Sendromu
4 dakika
3,508
  • Blog Yazısı
Blog Yazısı
Tüm Reklamları Kapat
Sendrom
Sendrom
pixabay

Rett Sendromu nörogelişimsel bir hastalıktır. Normal gelişim basamaklarını takiben erken nörolojik regresyon ile tanınır. Rett Sendromu genetik bir hastalık olup sıklıkla nöbetlerin eşlik etmesi ile bilişsel, sözel, ince ve kaba motor becerilerinde gerileme yaşanan hastalıklardan biridir.[1] Ayrıca iletişim kaybı ve otonomik disfonksiyon da görülür. xRett Sendromu yaklaşık olarak tüm toplumlarda benzer sıklıkta görülmekte olup yaklaşık 10.000 ile 15.000 kızda 1'dir. Rett Sendromu neredeyse sadece kızlarda görülmektedir, bozukluk olan erkek fetüsler nadiren doğar. Rett Sendromunun büyük çoğunluğunda metil-CpG-bağlama proteini-2 (MCEP2) geni mutasyonu bulunur ve bu mutasyon hastanın davranışlarını büyük ölçüde etkiler.[2]

Rett Sendormuna sahip hastalar genellikle sorunsuz bir gebelik sonucunda zamanında doğar. İlk bulgulardan biri de baş çevresindeki persentilinde düşmedir. Ancak bu bulgu her hastada görülmemesi nedeniyle daha sonra tanı kriterlerinden çıkarılmıştır.[1]

Hastalar ilk altı ayda normal bir gelişim sergileyebileceği gibi doğumdan hemen sonra bazı gelişimsel bozukluklar saptanabileceğini düşünen araştırmacılar da bulunmaktadır.[1]

Tüm Reklamları Kapat

Hastalar 12-18 aydan sonra konuşma yetisi ve amaçlı el hareketlerini kaybeder.

Rett Sendromunun ilerleyişi dört evrede incelenir;

İlk Evre

Rett Sendromunda ilk evre 6-18 ay arasında görülür ve belirtileri arasında bebekteki tuhaf hareketler, bebeğin çevreye karşı olan ilgisizliği gösterilebilir. Bu evrede postural gelişim devam etmektedir ancak yavaşlar ve normal bebeklere göre geride kalır.[1]

İkinci Evre

İkinci evre 1 ile 4 yaş arasında yaşanır ve hastada gece ağlamaları, kişilik bozuklukları, çevreye karşı olan ilginin azalması görülür. Aynı zamanda bu beliritlerin görülmesinden önce ani gelişen ateş ve apati gibi meningoensefaliti andıran bazı bulgular da gözlemlenebilir. Baş çevresi persentilinde düşüş görülür.[1]

Tüm Reklamları Kapat

Üçüncü Evre

Üçüncü evre durağan dönemdir. Hasta bu dönemde yürüme yetisi kazandıysa bunu sürdürebilir kazanmadıysa bile yürümeyi öğrenebilir. Amaçlı el hareketlerindeki kayıp belirginleşir ve solunum bozuklukları, diş gıcırdatmak gibi uyku düzensizlikleri gece ağlama ve gülme nöbetleri görülebilir.[1]

Dördüncü Evre

Dördüncü evre genellikle 10 yaşından sonra görülür. Anlama yetisi iletişim ve el becerilerinde bir azalma olmazken motor kapasitesi azalır. En ileri evrede dahi göz dikme gibi özellikler korunur. Hasta tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelebilir.[1]

Belirti ve Semptomlar

Rett Sendromunun belirtileri arasında genel anlamda şunlar bulunabilir;

  • Mental retardasyon (Zeka Geriliği)
  • Koordinasyonsuz yürüme
  • Konuşmada bozukluk
  • Epileptik nöbetler
  • İletişim kaybı
  • Motor yetilerinde gerileme
  • Bilişsel kayıp
  • Fiziksel deformiteler
  • Skolyoz
Erken Dönemde
  • Anormal postür (Vücudun bazı durumlarda spazm geçirecek kadar aşırı derecede gerilmesi)
  • Ellerin kullanımında zayıflama
  • Oyun oynama becerilerinde yetersizlik
İleri Dönemlerde
  • Konuşma bozukluğu
  • Kas tonusunda azalma
  • Ellerde sterotip hareketlerin başlaması
  • Solunum ile ilgili problemler
  • Konstipasyon (Kabızlık)
  • Bağırma atakları

gibi semptomlar görülebilir.

Evrim Ağacı'ndan Mesaj

Rett Sendromu
Rett Sendromu
usakgündem

Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri

Rett Sendromunda mutasyon Xq28'de uzun koldadır ve MECP2 'yi kodlayan gendedir. Bu mutasyonu 1999'da Amir ve arkadaşları keşfetmiştir.[3] Örnek olarak ele alınan bir vakada hastadan istenilen genetik analizde MECP2 geni 4. ekzonunda p.Pro302Leu mutasyonu heterozigot ( Bir normal bir mutant genin taşınımı durumunda mutasyon "heterezigot", mutant genin her iki alelde birden taşınması durumunda mutasyon "homozigot" olarak ifade edilir.[6]) olarak saptanmıştır.[4]

Hastalık X geninde meydana geldiği için genellikle kız çocuklarında görülür ancak çok nadir olsa da erkek çocuklarda da görüldüğü vakalar olmuştur.

Rett Sendromu
Rett Sendromu
adnançoban

Teşhis Yöntemleri

Rett Sendromunun kesin tanısı günümüzde X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olarak gösterilmesiyle konulur. Genetik boyutunun yanı sıra MRG EEG gibi görüntüleme sonuçları da hastalığın teşhisinde yardımcı olur.

Atipik Rett Sendromunun tanısı için altı temek kriterden en az üçünün on bir destekleyici kriterden en az beşinin olması gerekir. Bu altı temel kriter;

  • El beceri kaybı
  • Anormal hareketler
  • El stereotipisi
  • İletişim becerilerinde kayıp
  • Baş büyümesinde yavaşlama
  • Konuşma kaybı yer almaktadır.

On bir destekleyici kriter ise;

  • Karında şişkinlik
  • Hava yutma
  • Solunumda zorluk çekme
  • Skolyoz veya kifoz
  • Diş gıcırdatma
  • Hipotropik soğuk ve soluk ayaklar
  • Uyku düzensizlikleri
  • Gece çığlık nöbetleri
  • Durdurulamaz kahkaha nöbetleri
  • Ağrı duyarlılığında azalma
  • Yoğun göz teması bulunmaktadır.[4]

Tedaviler veya İdare Yöntemleri

Rett Sendromunun tedavisi için araştırmalar devam etmektedir ancak günümüzde geçerliliği olan bir gen tedavisi yoktur.

Tüm Reklamları Kapat

Hastalar için yapılan tedavi şu yöntemleri içermektedir;

  • Antipsikotikler
  • SSRI'ler
  • Beta Blokerleri
  • Konuşma terapisi
  • Fizik tedavi
  • Uyku yardımcıları
  • Skolyoz ve uzun QT sendromu gözlenimi
  • Beslenme tedavisi vs.

Görülme Sıklığı ve Dağılımı (Epidemiyoloji)

Rett Sendromu kadınları çok daha fazla etkilemektedir. Bu da Rett Sendromunu kadınlarda ciddi bilişsel yetmezliğin en yaygın genetik nedenlerden biri haline getirir. 12 yaşın altındaki kızlarda prevelansın 1/9.000, genel popülasyonda prevelansın yaklaşık 1/30.000 olduğu tahmin edilmektedir. Bu konu hakkında yapılan bir araştırmada aralarında Rett Sendromuna sahip hastaların da bulunduğu 25.013 başvurunun %2,7'sinin Rett Sendromuna sahip hastaların oluşturduğu gözlemlenmiştir. Bu hastaların çok büyük bir kısmını da beklendiği üzere kız hastalar oluşturmaktadır.[7]

Rett Sendromunun bir varyantı olan Atipik Rett Sendromunun da prevelansının 1/45.000 olduğu tahmin edilmektedir. Hastalığın bu varyantı da genellikle kız çocuklarını etkilemektedir.[8]

Tüm Reklamları Kapat

Etimoloji

Hastalık ismini Andreas Rett'den almıştır. 1966 yılında Avustralyalı bir çocuk doktoru olan Andreas Rett bekleme salonunda tuhaf hareketler sergileyen iki kızı gözlemledikten sonra bu sendromu tanımlamıştır.[1]

Andreas Rett
Andreas Rett
Wikipedia

Rett Sendromu ve Otizm

Rett Sendromu belirti ve semptomlar açısından otizm gibi farklı hastalıklara benzediği için teşhisi sırasında zorluklar yaşanabilir. Halk arasında da bu iki hastalık karıştırılmaktadır. Rett Sendromuna sahip hastalar küçüklüklerinde otizm semptomları gösterebilir. Ancak Rett Sendromunda görülen kadınlarda baş büyümesinin yavaşlaması, el becerilerinin kaybı veya solunum problemleri otizmde görülen semptomlardan değildir.[5]

Otizm ve Rett Sendromu arasındaki farklar
Otizm ve Rett Sendromu arasındaki farklar
Okundu Olarak İşaretle
4
0
  • Paylaş
  • Alıntıla
  • Alıntıları Göster
Paylaş
Sonra Oku
Notlarım
Yazdır / PDF Olarak Kaydet
Raporla
Mantık Hatası Bildir
Yukarı Zıpla
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Muhteşem! 0
  • Tebrikler! 0
  • Bilim Budur! 0
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 0
  • Güldürdü 0
  • İnanılmaz 0
  • Umut Verici! 0
  • Merak Uyandırıcı! 0
  • Üzücü! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
  • Korkutucu! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma
Tüm Reklamları Kapat

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 21/05/2024 09:08:45 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/12159

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Keşfet
Akış
İçerikler
Gündem
Işık Hızı
Doğa Yasaları
Nöroloji
Kök Hücre
Astrofotoğrafçılık
Acı
Doğru
2019-Ncov
Kanat
Afrika
Geometri
Dünya
Uzay Aracı
Jinekoloji
Eşeyli Üreme
Entomoloji
Köpekgil
Buz
Primat
Uterus
Böcek
Nanoteknoloji
Gen İfadesi
Görelilik
Tüy
Aklımdan Geçen
Komünite Seç
Aklımdan Geçen
Fark Ettim ki...
Bugün Öğrendim ki...
İşe Yarar İpucu
Bilim Haberleri
Hikaye Fikri
Video Konu Önerisi
Başlık
Gündem
Kafana takılan neler var?
Bağlantı
Kurallar
Komünite Kuralları
Bu komünite, aklınızdan geçen düşünceleri Evrim Ağacı ailesiyle paylaşabilmeniz içindir. Yapacağınız paylaşımlar Evrim Ağacı'nın kurallarına tabidir. Ayrıca bu komünitenin ek kurallarına da uymanız gerekmektedir.
1
Bilim kimliğinizi önceleyin.
Evrim Ağacı bir bilim platformudur. Dolayısıyla aklınızdan geçen her şeyden ziyade, bilim veya yaşamla ilgili olabilecek düşüncelerinizle ilgileniyoruz.
2
Propaganda ve baskı amaçlı kullanmayın.
Herkesin aklından her şey geçebilir; fakat bu platformun amacı, insanların belli ideolojiler için propaganda yapmaları veya başkaları üzerinde baskı kurma amacıyla geliştirilmemiştir. Paylaştığınız fikirlerin değer kattığından emin olun.
3
Gerilim yaratmayın.
Gerilim, tersleme, tahrik, taciz, alay, dedikodu, trollük, vurdumduymazlık, duyarsızlık, ırkçılık, bağnazlık, nefret söylemi, azınlıklara saldırı, fanatizm, holiganlık, sloganlar yasaktır.
4
Değer katın; hassas konulardan ve öznel yoruma açık alanlardan uzak durun.
Bu komünitenin amacı okurlara hayatla ilgili keyifli farkındalıklar yaşatabilmektir. Din, politika, spor, aktüel konular gibi anlık tepkilere neden olabilecek konulardaki tespitlerden kaçının. Ayrıca aklınızdan geçenlerin Türkiye’deki bilim komünitesine değer katması beklenmektedir.
5
Cevap hakkı doğurmayın.
Bu platformda cevap veya yorum sistemi bulunmamaktadır. Dolayısıyla aklınızdan geçenlerin, tespit edilebilir kişilere cevap hakkı doğurmadığından emin olun.
Ekle
Soru Sor
Sosyal
Yeniler
Daha Fazla İçerik Göster
Popüler Yazılar
30 gün
90 gün
1 yıl
Evrim Ağacı'na Destek Ol

Evrim Ağacı'nın %100 okur destekli bir bilim platformu olduğunu biliyor muydunuz? Evrim Ağacı'nın maddi destekçileri arasına katılarak Türkiye'de bilimin yayılmasına güç katın.

Evrim Ağacı'nı Takip Et!
Yazı Geçmişi
Okuma Geçmişi
Notlarım
İlerleme Durumunu Güncelle
Okudum
Sonra Oku
Not Ekle
Kaldığım Yeri İşaretle
Göz Attım

Evrim Ağacı tarafından otomatik olarak takip edilen işlemleri istediğin zaman durdurabilirsin.
[Site ayalarına git...]

Filtrele
Listele
Bu yazıdaki hareketlerin
Devamını Göster
Filtrele
Listele
Tüm Okuma Geçmişin
Devamını Göster
0/10000
ve seni takip ediyor

Göster

Şifremi unuttum Üyelik Aktivasyonu

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close