Rett Sendromu
Rett Sendromu Nedir? Otizm ile Farkları Nedir?
- Blog Yazısı
Rett Sendromu nörogelişimsel bir hastalıktır. Normal gelişim basamaklarını takiben erken nörolojik regresyon ile tanınır. Rett Sendromu genetik bir hastalık olup sıklıkla nöbetlerin eşlik etmesi ile bilişsel, sözel, ince ve kaba motor becerilerinde gerileme yaşanan hastalıklardan biridir.[1] Ayrıca iletişim kaybı ve otonomik disfonksiyon da görülür. xRett Sendromu yaklaşık olarak tüm toplumlarda benzer sıklıkta görülmekte olup yaklaşık 10.000 ile 15.000 kızda 1'dir. Rett Sendromu neredeyse sadece kızlarda görülmektedir, bozukluk olan erkek fetüsler nadiren doğar. Rett Sendromunun büyük çoğunluğunda metil-CpG-bağlama proteini-2 (MCEP2) geni mutasyonu bulunur ve bu mutasyon hastanın davranışlarını büyük ölçüde etkiler.[2]
Rett Sendormuna sahip hastalar genellikle sorunsuz bir gebelik sonucunda zamanında doğar. İlk bulgulardan biri de baş çevresindeki persentilinde düşmedir. Ancak bu bulgu her hastada görülmemesi nedeniyle daha sonra tanı kriterlerinden çıkarılmıştır.[1]
Hastalar ilk altı ayda normal bir gelişim sergileyebileceği gibi doğumdan hemen sonra bazı gelişimsel bozukluklar saptanabileceğini düşünen araştırmacılar da bulunmaktadır.[1]
Hastalar 12-18 aydan sonra konuşma yetisi ve amaçlı el hareketlerini kaybeder.
Rett Sendromunun ilerleyişi dört evrede incelenir;
İlk Evre
Rett Sendromunda ilk evre 6-18 ay arasında görülür ve belirtileri arasında bebekteki tuhaf hareketler, bebeğin çevreye karşı olan ilgisizliği gösterilebilir. Bu evrede postural gelişim devam etmektedir ancak yavaşlar ve normal bebeklere göre geride kalır.[1]
İkinci Evre
İkinci evre 1 ile 4 yaş arasında yaşanır ve hastada gece ağlamaları, kişilik bozuklukları, çevreye karşı olan ilginin azalması görülür. Aynı zamanda bu beliritlerin görülmesinden önce ani gelişen ateş ve apati gibi meningoensefaliti andıran bazı bulgular da gözlemlenebilir. Baş çevresi persentilinde düşüş görülür.[1]
Üçüncü Evre
Üçüncü evre durağan dönemdir. Hasta bu dönemde yürüme yetisi kazandıysa bunu sürdürebilir kazanmadıysa bile yürümeyi öğrenebilir. Amaçlı el hareketlerindeki kayıp belirginleşir ve solunum bozuklukları, diş gıcırdatmak gibi uyku düzensizlikleri gece ağlama ve gülme nöbetleri görülebilir.[1]
Dördüncü Evre
Dördüncü evre genellikle 10 yaşından sonra görülür. Anlama yetisi iletişim ve el becerilerinde bir azalma olmazken motor kapasitesi azalır. En ileri evrede dahi göz dikme gibi özellikler korunur. Hasta tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelebilir.[1]
Belirti ve Semptomlar
Rett Sendromunun belirtileri arasında genel anlamda şunlar bulunabilir;
- Mental retardasyon (Zeka Geriliği)
- Koordinasyonsuz yürüme
- Konuşmada bozukluk
- Epileptik nöbetler
- İletişim kaybı
- Motor yetilerinde gerileme
- Bilişsel kayıp
- Fiziksel deformiteler
- Skolyoz
Erken Dönemde
- Anormal postür (Vücudun bazı durumlarda spazm geçirecek kadar aşırı derecede gerilmesi)
- Ellerin kullanımında zayıflama
- Oyun oynama becerilerinde yetersizlik
İleri Dönemlerde
- Konuşma bozukluğu
- Kas tonusunda azalma
- Ellerde sterotip hareketlerin başlaması
- Solunum ile ilgili problemler
- Konstipasyon (Kabızlık)
- Bağırma atakları
gibi semptomlar görülebilir.
Aslında maddi destek istememizin nedeni çok basit: Çünkü Evrim Ağacı, bizim tek mesleğimiz, tek gelir kaynağımız. Birçoklarının aksine bizler, sosyal medyada gördüğünüz makale ve videolarımızı hobi olarak, mesleğimizden arta kalan zamanlarda yapmıyoruz. Dolayısıyla bu işi sürdürebilmek için gelir elde etmemiz gerekiyor.
Bunda elbette ki hiçbir sakınca yok; kimin, ne şartlar altında yayın yapmayı seçtiği büyük oranda bir tercih meselesi. Ne var ki biz, eğer ana mesleklerimizi icra edecek olursak (yani kendi mesleğimiz doğrultusunda bir iş sahibi olursak) Evrim Ağacı'na zaman ayıramayacağımızı, ayakta tutamayacağımızı biliyoruz. Çünkü az sonra detaylarını vereceğimiz üzere, Evrim Ağacı sosyal medyada denk geldiğiniz makale ve videolardan çok daha büyük, kapsamlı ve aşırı zaman alan bir bilim platformu projesi. Bu nedenle bizler, meslek olarak Evrim Ağacı'nı seçtik.
Eğer hem Evrim Ağacı'ndan hayatımızı idame ettirecek, mesleklerimizi bırakmayı en azından kısmen meşrulaştıracak ve mantıklı kılacak kadar bir gelir kaynağı elde edemezsek, mecburen Evrim Ağacı'nı bırakıp, kendi mesleklerimize döneceğiz. Ama bunu istemiyoruz ve bu nedenle didiniyoruz.
Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri
Rett Sendromunda mutasyon Xq28'de uzun koldadır ve MECP2 'yi kodlayan gendedir. Bu mutasyonu 1999'da Amir ve arkadaşları keşfetmiştir.[3] Örnek olarak ele alınan bir vakada hastadan istenilen genetik analizde MECP2 geni 4. ekzonunda p.Pro302Leu mutasyonu heterozigot ( Bir normal bir mutant genin taşınımı durumunda mutasyon "heterezigot", mutant genin her iki alelde birden taşınması durumunda mutasyon "homozigot" olarak ifade edilir.[6]) olarak saptanmıştır.[4]
Hastalık X geninde meydana geldiği için genellikle kız çocuklarında görülür ancak çok nadir olsa da erkek çocuklarda da görüldüğü vakalar olmuştur.
Teşhis Yöntemleri
Rett Sendromunun kesin tanısı günümüzde X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olarak gösterilmesiyle konulur. Genetik boyutunun yanı sıra MRG EEG gibi görüntüleme sonuçları da hastalığın teşhisinde yardımcı olur.
Atipik Rett Sendromunun tanısı için altı temek kriterden en az üçünün on bir destekleyici kriterden en az beşinin olması gerekir. Bu altı temel kriter;
- El beceri kaybı
- Anormal hareketler
- El stereotipisi
- İletişim becerilerinde kayıp
- Baş büyümesinde yavaşlama
- Konuşma kaybı yer almaktadır.
On bir destekleyici kriter ise;
- Karında şişkinlik
- Hava yutma
- Solunumda zorluk çekme
- Skolyoz veya kifoz
- Diş gıcırdatma
- Hipotropik soğuk ve soluk ayaklar
- Uyku düzensizlikleri
- Gece çığlık nöbetleri
- Durdurulamaz kahkaha nöbetleri
- Ağrı duyarlılığında azalma
- Yoğun göz teması bulunmaktadır.[4]
Tedaviler veya İdare Yöntemleri
Rett Sendromunun tedavisi için araştırmalar devam etmektedir ancak günümüzde geçerliliği olan bir gen tedavisi yoktur.
Hastalar için yapılan tedavi şu yöntemleri içermektedir;
- Antipsikotikler
- SSRI'ler
- Beta Blokerleri
- Konuşma terapisi
- Fizik tedavi
- Uyku yardımcıları
- Skolyoz ve uzun QT sendromu gözlenimi
- Beslenme tedavisi vs.
Görülme Sıklığı ve Dağılımı (Epidemiyoloji)
Rett Sendromu kadınları çok daha fazla etkilemektedir. Bu da Rett Sendromunu kadınlarda ciddi bilişsel yetmezliğin en yaygın genetik nedenlerden biri haline getirir. 12 yaşın altındaki kızlarda prevelansın 1/9.000, genel popülasyonda prevelansın yaklaşık 1/30.000 olduğu tahmin edilmektedir. Bu konu hakkında yapılan bir araştırmada aralarında Rett Sendromuna sahip hastaların da bulunduğu 25.013 başvurunun %2,7'sinin Rett Sendromuna sahip hastaların oluşturduğu gözlemlenmiştir. Bu hastaların çok büyük bir kısmını da beklendiği üzere kız hastalar oluşturmaktadır.[7]
Rett Sendromunun bir varyantı olan Atipik Rett Sendromunun da prevelansının 1/45.000 olduğu tahmin edilmektedir. Hastalığın bu varyantı da genellikle kız çocuklarını etkilemektedir.[8]
Etimoloji
Hastalık ismini Andreas Rett'den almıştır. 1966 yılında Avustralyalı bir çocuk doktoru olan Andreas Rett bekleme salonunda tuhaf hareketler sergileyen iki kızı gözlemledikten sonra bu sendromu tanımlamıştır.[1]
Rett Sendromu ve Otizm
Rett Sendromu belirti ve semptomlar açısından otizm gibi farklı hastalıklara benzediği için teşhisi sırasında zorluklar yaşanabilir. Halk arasında da bu iki hastalık karıştırılmaktadır. Rett Sendromuna sahip hastalar küçüklüklerinde otizm semptomları gösterebilir. Ancak Rett Sendromunda görülen kadınlarda baş büyümesinin yavaşlaması, el becerilerinin kaybı veya solunum problemleri otizmde görülen semptomlardan değildir.[5]
-
0
-
0
-
0
-
0
-
0
-
0
-
0
-
0
-
0
-
0
-
0
-
0
- ^ a b c d e f g h P. Z. Akkuş, et al. (2016). Rett Sendromu. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi, sf: 76-85. | Arşiv Bağlantısı
- ^ H. Kaplanoğlu, et al. (2020). Rett Sendromu Ve Mrg Bulguları. causepedia Hakemli Olgu Dergisi, sf: 15-19. | Arşiv Bağlantısı
- ^ T. Türkbay, et al. (2003). Rett Sendromu Ile Angelman Sendromu Aras›Nda Ay›R›C› Tan›: Bir Olgunun Kesin Tan›S›Nda Genetik ‹Nceleme. Klinik Psikofarmakoloji Bülteni, sf: 23-26. | Arşiv Bağlantısı
- ^ a b H. Aydın, et al. (2015). Atipik Rett Sendromu Ve Otizm Birlikteliği. Sakarya Tıp Dergisi, sf: 228-231. | Arşiv Bağlantısı
- ^ elemy. The Major Differences And Similarities Between Rett’s Syndrome And Autism. (22 Mart 2022). Alındığı Tarih: 24 Temmuz 2022. Alındığı Yer: elemy | Arşiv Bağlantısı
- ^ D. Derman. Genetik Hastalıklar Ve Akraba Evlilikleri. (20 Aralık 2014). Alındığı Tarih: 24 Temmuz 2022. Alındığı Yer: bilim | Arşiv Bağlantısı
- ^ Z. Göker, et al. (2014). Bir Eğitim Ve Araştirma Hastanesinde Değerlendirilen Yaygin Gelişimsel Bozukluk Olgularinin Klinik Ve Demografik Özellikleri. Çocuk ve Gençlik Ruh Sağlığı Dergisi, sf: 95-104. | Arşiv Bağlantısı
- ^ Orphanet. Atypical Rett Syndrome. (23 Temmuz 2022). Alındığı Tarih: 24 Temmuz 2022. Alındığı Yer: OrphaNet | Arşiv Bağlantısı
Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?
Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:
kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci
Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 12/01/2025 03:52:40 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/12159
İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.
Uzay yarışı
İmza, Kushim
Kertenkele Öldürmek Sevap mı?
EVRİMİ ANLAMAK EVRİM NEDİR?
Rett Sendromu
Ayrımcılığın Kaçınılmazlığı: Vatkalı Ceket Analizi
