Otizm'in, Neandertal Gen Varyantından türediğine dair kanıtlar

Kanıt 1) 

Otizmli bireylerin bazılarının doğum esnasında baş çevresi ölçüsü normaldir, fakat yaşamın ilk üç yılında bu çocukların beyin ağırlığı ve baş çevresinin, normal gelişen çocuklara göre, çok hızlı artış sergilediği gözlemlenmiştir. Bu farklar ilerleyen yıllarda azalabilmektedir.

Kaynak ; Aileler İçin Otizm Rehberi / Sayfa 11

Neandertal beyin hacmi, erkekler için ortalama 1.600 cm³ (98 inç3) ve kadınlar için 1.300 cm³'tür (79 inç3), modern insanın olası aralığından (yani ortalama olarak erkekler için 1.270 cm³ (78 inç3) ve günümüz kadınlarında 1.130 cm³'tür (69 inç3)) daha büyüktür. 

Kaynak ; Wikipedia 

Kanıt 2)

Farklı yeme alışkanlıkları, uyku bozuklukları, kendilerine ve çevresindekilere yönelttikleri öfke davranışları gibi davranışlar otizmde görülen uygun olmayan davranışlardan en yaygın olanlardır. ...

Otizmli çocuklar birbirinden farklı problem davranışlara sahip olabilirler. Bunlardan bazıları bireyin kendisine ve çevresine zarar verecek kadar ileri düzeyde olabilirken, bazıları ise uyum sağlayamama, kendisinden istenilen görevleri yerine getirmeme gibi hafif düzeyde olabilmektedir.

Kaynak ; Aileler İçin Otizm Rehberi / Sayfa 219

Neandertallerin ayırt edici özelliği, gözlerinin üzerindeki belirgin kemerlerdir. Bu kemerler Homo erectus'taki tek kemerden ve Homo sapiens'te bu kemerin neredeyse hiç olmamasından farklıdır. Bu kemerler muhtemelen Neandertallere oldukça sert bir mizaç vermiştir.

Kaynak ; Neandertal (Modern Bilim Onların Hikâyesini Yeniden Yazdı) / Sayfa 83

Kanıt 3)

Otizm, sosyal etkileşim ve iletişim becerilerinde yetersizlik ve kısıtlı, tekrarlayıcı davranışlar ve ilgilerle tanımlanan, erken çocukluk çağından itibaren belirtileri görülmeye başlanan nörogelişimsel bir bozukluktur.

Kaynak ; Aileler İçin Otizm Rehberi / Sayfa 7

Otizmde, beyin hücrelerinde de farklılıklar görülmektedir. Doğum sonrası bu çocuklarda sinir hücrelerinin hızla bölünerek çoğaldığı, gri madde olarak da bilinen beyin kabuğunun düzensiz bir şekilde genişlediği, bu nedenle bu çocuklarda dikkatin azaldığı ve duyularla motor becerilerin eş zamanlı kullanımında sorunlar yaşandığı düşünülmektedir. Bu çocuklarda beyin kabuğundaki genişlemeler özellikle beynin ön ve yan bölgelerinde ve amigdala adlı hücre yumağında görülmüştür. Beynin ön bölgesi dikkat ve davranışları, duygu ve düşünceleri planlamadan, yan bölgesi ise ise konuşmadan sorumludur. Diğer yandan amigdala ise duyguların denentiminden ve duygusal tepkilerin ayarlanmasında görev almaktadır. Bu bölgelerdeki farklılıklar bu çocuklardaki konuşma, sosyal ve duygusal iletişim becerilerindeki eksikliklere neden olabilir. Beyin kabuğunun altında, sinir hücrelerinin liflerinden oluşan beyaz madde bulunmaktadır. Bu farkların ise otizm tanısı alan çocuklarda görülen tat, koku, dokunma, denge, işitme ve görme gibi duyularla ilgili yüksek veya düşük hassasiyetle ilişkili olabileceği düşünülmektedir. Ayrıca, yapılan çalışmalarda, otizmli bireylerdeki ince-kaba motor becerileri, duruş-dengedeki işlev bozukluğu ve göz temasının azalmasından sorumlu olarak gösterilen ve bu görevlerine ek olarak, dikkat, algılama, dil ve kısa süreli bellekte bilgilerin depolanması da dahil olmak üzere motor olmayan bilişsel süreçlerde de ilişkili olan beyinciğin bazı bölgelerinin normale göre daha küçük olduğu ve sinir hücre sayısında ciddi bir azalma tespit edilmiştir.

    Dolayısıyla, OSB tanısı alan çocuklarda beyin ve sinir hücrelerinin yapısında geniş çaplı farklar görülebildiği söylenebilir. Bu farkların daha erken saptanabilmesi ve olumsuz etkilerinin giderilebilmesi için çalışmalar devam etmektedir.

Kaynak ; Aileler İçin Otizm Rehberi / Sayfa 11-12

Sosyal beyin hipotezinin yazarı Robin Dunbar, sosyal grup büyüklüğünü neokorteksin -beyindeki gri maddenin dış katmanlarına verilen teknik isim- büyüklüğü ile ilişkilendirmiştir. İşte burada, konu beyin olduğunda, önemli olan boyut değildir; çünkü toplam hacim olarak Neandertallerin beyni bizim modern beyinlerimizle aynı büyüklükte ya da daha büyük olmasına rağmen, modern insanların kafatası kubbe şeklindedir ve daha yassı olan Neandertal kafatasına göre daha büyük bir neokortekse izin verir.

Dunbar'a göre şempanzeler, muhtemelen ortak atalarımız gibi, 50-55 bireyden oluşan gruplar halinde yaşarlar. Ona göre modern insanların beyni 150 bireyle -buna "Dunbar Sayısı" da denir- sosyal ilişki sürdürülmesine izin verir ve bu sayıyla, verimli askeri birimlerin büyüklüğü, şirket ya da departman büyüklükleri ve sosyal ağlar gibi pek çok insan faaliyetinde karşılaşılabilir.

...

Dunbar'ın kuramını kullanarak Neandertallerin, muhtemelen bu dönemde bizim atalarımızın Afrika'nın güneyindeki yaşamlarına benzeyen sosyal yaşamını gözümüzde canlandırabiliriz. Neandertaller olasıkla bizimkinden biraz daha küçük, belki 120 kişilik, muhtemelen yaklaşık 30 kişilik (4-6) aile kümelere dayalı, modern avcı-toplayıcılarınkine benzeyen sosyal ağlara sahiplerdi ve komşu kümelerle iyi ilişkileri vardı. Burada bazı araştırmacıların, yaşadıkları mağara ve kaya barınaklarının bazılarının küçüklüğüne bakarak Neandertallerin daha da küçük gruplar halinde yaşadıklarını düşündüklerini belirtelim. Dunbar'ın öğrencilerinden Eiluned Pearce, Neandertallerin göz çukurlarının modern insanlardan daha büyük olduğunu, bunun da Neandertallerin beyinlerinde sosyal bilişsellik pahasına görsel işleme daha fazla yer ayrıldığını savunmaktadır.

Kaynak ; Neandertal (Modern Bilim Onların Hikâyesini Yeniden Yazdı) / Sayfa 107-108-109

Neandertallerin, Homo Sapienslere göre görsel veri işleme konusunda özelleşmiş olan Oksipital Lobları daha iriydi.

Kaynak ; Evrim Ağacı (Neandertaller Kimdi - ve Onlara Ne Oldu) Videosunun 7 dk 47 sn'si

Agora Bilim Pazarı

Paniğe Mahal Yok

Bir Şey Olduğu Yok’un Yazarından
“Onun kitaplarıyla tanışın. Eşi benzeri olmayan dünyaların kapılarının açıldığını göreceksiniz.” — THE ATLANTIC

Time, Esquire, USA Today, Entertainment Weekly, Vogue, Millons ve Kirkus’un “Yılın En İyi Kitabı” seçkilerinde.

Frankie Budge on altısında, yazar olmaya hevesli, okula mesafeli, sıradışı bir genç kız. Oldukça yalnız. 1996 yazının akıllara ziyan sıcağını atlatmaya çabalarken, büyükannesinin evine yeni taşınan en az onun kadar egzantrik Zeke ile tanışır. İkilinin arasında hem romantik hem de yaratıcı kıvılcımlar uçuşmaya başlar. Küçük kasabayı birlikte tasarladıkları imzasız afişler ve göreni afallatan şifreli metinlerle donatırlar: Kenar, altın arayıcılarıyla dolu bir gecekondu mahallesi. Biz kaçağız, kanunsa bize aç, bize susamış.

Afişler yayıldıkça, işin arkasında kimlerin olduğu sorusu yerel halk arasında koca bir paniğe neden olur; kasabanın sınırlarını aşıp trajik sonuçlara yol açacak bir panik.

Sene 2016. Frances Eleanor Budge’ın özenle kurduğu hayatı yirmi yıl sonra gelen bir telefonla altüst olmak üzere. 1996 Coalfield Paniği olarak bilinen ve bunca yıldır üstünü örtmek için uğraştığı şeyin sorumluluğunu alma zamanı geldi.

Kevin Wilson’ın benzersiz zihni gençlik aşkı, kimlik ve sanatın kestirilemez gücü üzerine alışılmadık bir yolculuğa çıkarıyor bu kez bizleri. Paniğe Mahal Yok peşimizi bırakmayan sırlar ve gerçeğin özgür bırakabilecekleri hakkında cesur bir büyüme hikâyesi.

“Wilson o kadar eğlenceli, zeki ve ‘zahmetsizce gerçeküstü’ hikâyeler anlatıyor ki okumaktan çok, tatlı bela yeni bir arkadaşla tanışmak gibi geliyor.” — ENTERTAINMENT WEEKLY

“Wilson bizlere bir kez daha oyununun zirvesinde olduğunu gösteriyor. Cesur bir hikâyeyi kendine has anlatımı, sanatın gücü ve yitip giden gençliğin getirdiği belirsizliklerle süslüyor.” — CHICAGO REVIEW OF BOOKS

Devamını Göster

₺274.00

Satın Al Tüm Ürünler

Homo Sapiens'te rasyonel düşünebilmeyi kontrol eden Frontel Korteks, duyguları kontrol eden Parietal Lob ve el göz koordinasyonunu sağlayan Serebellum gibi beyin bölgeleri, Neandertallere göre daha iriydi.

Kaynak ; Evrim Ağacı (Neandertaller Kimdi - ve Onlara Ne Oldu) Videosunun 7 dk 32 sn'si

Kanıt 4)

OSB tanılı bireylerde mevsimsel veya epizodik özellik gösteren konuşmada artış, dikkat dağınıklığı, aşırı neşe hali, basınçlı konuşma, hiperaktivite, cinsel ilgide artış ve özellikle grandiozite (kimliği hakkında abartılmış his ve düşünceler) olması bipolar bozukluk açısından önemli belirtilerdir.

Kaynak ; Aileler İçin Otizm Rehberi / Sayfa 383

Neandertallerin duygularla ilişkili olan Temporal Lobları ve özellikle tat alma ve motivasyonla ilişkili Orbitofrontal Kortesleri, Homo Sapiens'e göre daha iriydi.

Kaynak ; Evrim Ağacı (Neandertaller Kimdi - ve Onlara Ne Oldu) Videosunun 7 dk 51 sn'si

Kanıt 5)

Bize Miras Kalan Neandertal DNA’sı, Otizm Duyarlılığını Etkiliyor

Yeni bir çalışmada Neandertal akrabalarımızdan bize aktarılan nadir gen varyantları, otizmin gelişimiyle ilişkilendirildi.

Clemson Üniversitesi ve New Orleans Loyola Üniversitesi’ndeki bilim insanları, nadir Neandertal varyantlarının, otistik kişilerde, popülasyon genelinde otistik olmayan insanlara kıyasla önemli ölçüde daha yaygın olduğunu buldu.

Bu nadir varyantlar nüfusun yüzde 1’inden azında görülüyor, fakat ABD’deki üç etnik gruptaki (Hispanik olmayan siyah, Hispanik beyaz ve Hispanik olmayan beyaz) otistik bireylerin genomlarında önemli ölçüde güçlenmiş. Araştırmacılar, bu durumun Neandertal kaynaklı DNA’nın otizm duyarlılığında önemli bir rol oynadığını “güçlü bir şekilde öne sürdüğünü” söylüyor.

Bir bağlantı bulunmasına rağmen genlerin otizmle nasıl ilişkilendiği tam olarak belli değil. Otizme neyin sebep olduğu hala belirsiz olsa da genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonu olması muhtemel.

Aynı zamanda bu araştırmanın, otistik insanların, otistik olmayanlara göre “daha Neandertal” olduğunu öne sürmediğini de vurgulamakta fayda var.

Bize Miras Kalan Neandertal DNA’sı, Otizm Duyarlılığını Etkiliyor

Yeni bir çalışmada Neandertal akrabalarımızdan bize aktarılan nadir gen varyantları, otizmin gelişimiyle ilişkilendirildi.

Clemson Üniversitesi ve New Orleans Loyola Üniversitesi’ndeki bilim insanları, nadir Neandertal varyantlarının, otistik kişilerde, popülasyon genelinde otistik olmayan insanlara kıyasla önemli ölçüde daha yaygın olduğunu buldu.

Bu nadir varyantlar nüfusun yüzde 1’inden azında görülüyor, fakat ABD’deki üç etnik gruptaki (Hispanik olmayan siyah, Hispanik beyaz ve Hispanik olmayan beyaz) otistik bireylerin genomlarında önemli ölçüde güçlenmiş. Araştırmacılar, bu durumun Neandertal kaynaklı DNA’nın otizm duyarlılığında önemli bir rol oynadığını “güçlü bir şekilde öne sürdüğünü” söylüyor.

Bir bağlantı bulunmasına rağmen genlerin otizmle nasıl ilişkilendiği tam olarak belli değil. Otizme neyin sebep olduğu hala belirsiz olsa da genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonu olması muhtemel.

Aynı zamanda bu araştırmanın, otistik insanların, otistik olmayanlara göre “daha Neandertal” olduğunu öne sürmediğini de vurgulamakta fayda var.

Çalışma yazarı ve New Orleans Loyola Üniversitesi’nde sinir bilimi alanında yardımcı doçent olan Emily Casanova, “Sonuçlarımız ‘otistik insanların daha Neandertal olduğu’ konusundan biraz daha detaylı. Arka planda insan genomunun 3 milyardan fazla nükleotid çiftinden oluştuğunu söyleyebiliriz. Genomlarımızın büyük çoğunluğu birbiriyle oldukça aynı. Ancak insan genomunda varyasyon bölgesi olan birkaç yer var.” diyor.

Casanova, “Neandertal DNA’sı bu varyasyonun bir kısmını sağlıyor ve bu varyantların bazıları yaygın (nüfusun yüzde 1’i veya daha fazlası bu belirli varyanta sahip) ya da nadir olabiliyor (yüzde 1’den daha azı bu varyanta sahip).” diyor.

“Çalışmamızda otistik insanların genel olarak daha fazla Neandertal DNA’sına sahip olduklarını değil, ortalama olarak daha nadir Neandertal varyantlarına sahip olduklarını bulduk.”

Modern insanların çoğu, Homo sapiens ve Neandertaller arasındaki eski melezleşmenin bir sonucu olarak “kardeş türümüze” ait genlere sahip. Yaklaşık 50.000 yıl önce Avrasya’daki yayılış alanlarımızın örtüştüğü bir dönemde, iki hominin arasında türler arası melezleşmeler meydana gelmiş gibi görünüyor.

Kaynak ; Arkeofili 17 Haziran 2024 Tarihli : "Bize Miras Kalan Neandertal DNA'sı Otizm Duyarlılığını Etkiliyor" Haberi

Kanıt 6)

Neandertallerle Aramızdaki En Büyük Genetik Fark Otizm Riskini de Arttırıyor

İnsanlar ve Neandertaller arasında en büyük fark olarak bilinen genetik yapı aynı zamanda insanları otizme eğilimli hale getiriyor.

Washington Üniversitesi’nde (UW) genetik bilimci Evan Eichler’ın başında olduğu uluslararası araştırma ekibi, bulguları Nature dergisinde yayımladı.

Araştırılan yapı, 16. kromozom üzerinde, 28 genden oluşan bir DNA bölümünden oluşuyor. Bu DNA bölüm dizileri, sürekli tekrarlayan DNA bloklarıyla çevrili oluyor.

Gen kopya sayısı (kopya sayısı varyantları) adı verilen buna benzer kopyalanmış DNA bölümleri, insan genomunda yaygın olarak bulunur ve sıklıkla genlerin birçok kopyasını içerir. Bu kopyalanmış genlerin çoğunun sağlık üzerinde olumsuz bir etkisi olmasa da, bazılarının hastalıklarla bağlantılı olduğu ortaya çıkmıştır.

Fakat, bu çeşit bir DNA bölümünün her iki zinciri de neredeyse aynı dizilerle çevrelendiğinde, hücresel bölüm sırasında silinme, duplikasyon (tekrar etme, kopyalama) ve diğer değişiklikler olmak üzere çeşitli gen kopya sayısı farklılıkları ortaya çıkabilir. Araştırmada bahsedilen durumda ise genlerin silinmesi, DNA segmentindeki 28 genin kaybolmasına sebep olur, ve bu da otizme yol açar.

Bu yeni araştırmada, araştırmacılar 16. kromozomun üstünde bulunan ve “16p11.2″ adı verilen bu yapının, modern insanların ortaya çıkışından çok kısa bir zaman önce, yaklaşık  280.000 yıl önce insan genomunda ortaya çıktığını tespit etti. Bu yapı hiçbir primatta – şempanzelerde, gorillerde, orangutanlarda – ya da en yakın  akrabalarımız olan Neandertallerde ve Denisova insanında görülmüyor. Ama nispeten yeni bir genetik değişiklik olmasına rağmen bugün bu yapı, dünya üzerindeki tüm insanların genomunda bulunuyor.

Howard Hughes Tıp Enstitüsü’nden genetik bilimi profesörü Eichler “Genomumuzdaki birçok duplikasyon milyonlarca yıldır var ve bu yapı genomumuzu, eşi benzeri görülmemiş bir hızda değiştiriyor.” diyor ve ekliyor “ Gen kopya sayısının geniş ve hızlı olarak insanlara yayılması, tekrar eden bölümlerdeki genlerin yararlarının zararlarından daha fazla olduğunu gösteriyor. Bu zararlardan biri de eğer genlerde bir silinme meydana gelirse otizmin ortaya çıkması.”

Gen kopya sayısı insan evriminde de önemli bir rol oynuyor olabilir çünkü insan türüne mensup olan bireyler, diğer türlere oranla, genetik açıdan neredeyse aynı.

Eichler: “Eğer iki şempanzenin genomlarını karşılaştırırsak, iki insanın genomlarında görülecek farklılıkların en az iki katı daha fazla farklılık olduğunu görürüz. Orangutanlarda ise üç katı daha fazla farklılığa rastlarız. Bu yapılara sahip olmak, kısa bir sürede genomumuzu büyük ölçüde yeniden yapılandırabilmek için bir yöntemimiz olduğu anlamına geliyor. Bu da aksi halde evrimle yüzlerce milyon yılda oluşacak değişikliklerin daha hızlı şekilde meydana gelmesini sağlıyor. Fakat bunun bedeli, otizm ve diğer nöropsikayatrik hastalıkların riskinin artması oluyor” diyor.

Gen kopya sayısının bir yararı ise, mutasyona uğrayıp, yeni ve olasılıkla kullanışlı işlevler edinebilecek genlerin birçok kopyasını barındırıyor olması.

Araştırmacılar için özellikle ilgisini çeken bir gen ise 16. kromozomun gen kopyalarında bulunan BOLA2 geniydi. İnsan hücrelerindeki BOLA2 proteini, glutaredoxin 3 adlı diğer bir proteinle karmaşık yapı oluşturuyor. Bu da hücrelerin demiri daha etkili bir şekilde elde etmesini, ve demire ihtiyaç duyan proteinlere bunu ulaştırmasını sağlıyor. Bu etki özellikle hücre gelişiminin ilk aşamalarında önemli bir rol oynuyor.

Eichler: “İnsan yaşamının erken safhalarında bu önemli elementi elde etmelerini ve kullanmalarını kolaylaştırma özelliği, belki de otizm riskini göze alabilecek kadar önemliydi. Bu gene sahip olmanın getirdiği faydalar, bazı çocukların otizmli doğması riskinden daha ağır basmış olabilir”  diyor.

BOLA2’ye ek olarak gen kopya sayısı bölgelerindeki mutasyonların, BOLA2 ve başka bir geni birleştirerek yeni bir protein yarattığı görülüyor. Eichler bu yeni genin, insanları Neandertallerden ve hominin kuzenlerimizden ayıran ilk tamamen yeni olan gen olabileceğini söylüyor. Yine de yeni proteinin tam olarak ne işe yaradığı bilinmiyor. Eichler “Bu proteinin ne işe yaradığına dair bilgi edinmek için diğer araştırma ekipleriyle birlikte çalı

şacağız, ama şu anda bu konuya dair bir fikrimiz yok.” diyor.

Washington Üniversitesi Basın bildirisi, 5 Ağustos 2016.

Kaynak ; Arkeofili 2 Kasım 2016 Tarihli : "Neandertallerle Aramızdaki En Büyük Genetik Fark Otizm Riskini de Arttırıyor" Haberi

Yusuf Mert Sunay