Mutasyonların çoğu zararlı mıdır?

İnsanlarda DNA dizilerinin çoğu (yaklaşık %92 kadarı) kodlamayan bölgelerden oluşur. Kodlamayan bölge dediğimiz kavram, bir gen olmayan ya da genin splice sonrası mRNA ürününden atılan intronlar, tekrarlayan dizi bölgeleri, duplikasyonlar sonucu oluşmuş ve sonrasında işlevini yitirmiş pseudogenler gibi DNA bölgeleridir. İnsan DNA'sı üzerinde rastgele bir bölgede oluşan mutasyon, büyük ihtimalle bu %92'lik kodlamayan bölgelere denk gelir. Kodlamayan bölgedeki bir mutasyonun insana zararı ya çok az (çünkü her ne kadar kodlamasalar da bu diziler gen ifadesi gibi olayları düzenleyebilir.) ya da hiçtir.

Ayrıca DNA'nın kodlayan bölgelerinde yani "genlerinde" meydana gelen bir mutasyon, üretilecek olan proteinde amino asit diziliminde bir değişikliğe yol açmayabilir çünkü amino asit çeşidini belirleyen birden fazla kodon olabilir. Örneğin alanin amino asidi, GCA, GCC, GCG ve GCU kodonları tarafından belirlenir ve bir mutasyonun yol açtığı değişiklik bu 4 kodonu kapsarsa, alanin alanin olarak kalacaktır. Amino asit dizisini değiştiren bir mutasyon ise, proteinin aktif olmayan bir bölgesinde meydana gelebilir ya da yeni oluşan amino asit, mutasyona uğrayanla benzer kimyasal yapıyı taşıyor olabilir. Bu gibi durumlarda mutasyonun fenotipi değiştirdiği açıktır. Fakat protein işlevi üzerinde etkisi göz ardı edilebilecek kadar küçük olabilir.

Elbette protein işlevini ortadan kaldıran ya da işlevi olumsuz etkileyen zararlı mutasyonlar da meydana gelebilir ve bunlar çok çeşitli hastalıklara yol açar. Bunun yanında görüldüğü üzere, çoğu mutasyon nötrdür.

Benim verdiğim cevap sonrası soru değiştiği için ve bazı başka durumları da açıklamak için bu soruya bir cevap daha girmek istedim.

Mutasyonların küçük bir kısmının (0.1% kadar az değil muhtemelen 1.2-1.8% arası bir değer) pozitif, yani türün hayatta kalmasına faydalı olduğu bir gerçek ancak kalan kısmın ne kadarının nötr ne kadarının negatif olduğu hakkında yeni pek çok akademik araştırma var ve sürekli yeni şeyler öğreniyoruz. Yasemin hanımın verdiği cevaptaki gibi bazen mutasyonlar amino asidi değiştirmediği için bu tarz mutasyonları “Synonymous” yani nötr olarak tanımlayıp bunu diğer evrimsel çalışmalarda kabul etmişiz. Ancak 2022 yılında University of Michigan’dan iki profesör bu durumun böyle olmadığını ve aslında bu nötr sandığımız mutasyonların da büyük oranda negatif sonuçları olduğu sonucuna varan bir akademik makale yayınlamışlar. ^[1] Tabi bu çalışmanın hızlı bir şekilde mutasyonların etkilerini gözlemlemek için maya suşları üzerinde yapıldığını ileride daha kompleks organizmalarda belki farklı sonuçlar verebileceğini unutmamak lazım.

Yine de evrimin, bu mutasyonlardan etkilenen binlerce jenerasyon (insan gibi organizmalarda milyonlarca yıl) sonrası yavaş yavaş oluştuğunu ve pozitif ya da negatif mutasyon oranların az ya da çok olmasının bu durumu değiştirmediğini unutmamak lazım.