Waardenburg Sendromu Nedir? Hangi Genler Waardenburg Sendromuyla İlişkilidir?
deMilked
- Hastalık Kataloğu
- Moleküler Genetik Patoloji
Bu içerik tıp ve sağlık ile ilişkilidir. Sadece bilgi amaçlı olarak hazırlanmıştır. Bireysel bir tıbbi tavsiye olarak görülmemelidir. Evrim Ağacı'ndaki hiçbir içerik; profesyonel bir hekim tarafından verilen tıbbi tavsiyelerin, konulan bir teşhisin veya önerilen bir tedavinin yerini alacak biçimde kullanılmamalıdır.
- Türkçe Adı Waardenburg Sendromu
- İngilizce Adı Waardenburg Syndrome
- OrphaNet E70.8
Waardenburg Sendromu; farklı genetik bozukluklar sonucu oluşan, kişide doğuştan pigmentasyon sorunlarına (bir veya iki gözün parlak mavi olması ve deride beyaz lekeler oluşmasına) yol açan, kişinin fiziksel gelişimini negatif yönde etkileyen bir sendromdur. Waardenburg Sendromunun bilinen 4 temel tipi ve 2 ek varyasyonu mevcuttur. Her biri embriyonik dönemde hücre bölünmesi fazında, genomdaki kodlama hataları sonucunda oluşur. Çoğu otozomal dominanttır.
Belirti ve Bulgular
Hastalığın tipine veya varyasyonuna göre bulgu ve belirtiler değişkenlik gösterir. Genel olarak görülen semptomlar şu şekildedir:
- Gözlerin biri kahverengi diğeri mavi ya da her ikisinin mavi olması (heterokromi),
- İşitme kaybı,
- Saçta perçem şeklinde beyazlık,
- Gözlerin iç kenar mesafesinin artması,
- Kollarda ve ellerde gelişimsel bozukluklar,
- Kemik gelişimindeki diğer anomaliler (Kafa tasında şekil bozukluğu, basık burun),
- Sinirsel bozukluklar.
Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri
Tip 1 ile ilişkili gen, 2q35 kromozomunda yer alan PAX3 olarak bildirilir ve spesifik yüz özellikleri ve kas-kemik yapısında bozulmalar ile karakterize edilir. Tip 2 ile ilişkili gen ise 3p14.1-p12.3 kromozomunda bulunan MITF'dir. Bu tipte kas-kemik kusurları gözlenmez.
Tip 3 ile Tip 1, aynı gendeki homozigot bir mutasyon sonucu gelişir. Tip 3 nadir görülür. Tip 4 ile ilişkilendirilen EDN3 veya EDNRB ise homozigot mutasyonlar sonucu Hirschprung hastalığına neden olarak bağırsaklarda işlev bozukluğuna yol açar.
Ek olarak SOX10 mutasyonunun da Tip 4 Waardenburg Sendromu nedeni olduğu bildirilmiştir. SOX10 periferik demiyelinizan nöropati, merkezi demiyelinizan lökodistrofi, WS ve Hirschprung hastalığı ile ilişkilidir.
Teşhis Yöntemleri
Eğer yukarıda açıklanan belirtiler bariz şekilde ortaya çıkmadıysa, belirli genetik testlerle genetik farklılıklar teşhis edilebilir. Genelde majör ve minör kriterler olarak iki gruba ayrılan teşhis yöntemi kullanılır. Majör kriterler şu şekildedir:
- İşitme kaybı.
- Gözlerde pigmentasyon kaybı:
- Tam heterokromi (gözün tamamı farklı renktedir)
- Kısmi heterokromi (aynı gözde iki renk-çoğunlukla mavi ve kahverengi)
- Parlak mavi gözler
- Gözlerin iç köşeleri arasında artmış mesafe.
Minör kriterler ise şu şekilde sıralanabilir:
- Deride hipopigmentasyon (renk kaybı).
- Burun kemiğinin basık olması ve deliklerinin dar olması.
- Küçük gözler.
- Saçta beyaz perçem.
Tedaviler veya İdare Yöntemleri
Hastalığın kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi yöntemleri semptomatik bulgulara yönelik yapılabilir. Erken tanı ile gelecekte daha büyük sorunlara yol açabilecek bazı problemlerin önüne geçilebilir. Örneğin, işitme kaybı yaşayan hastalara biyonik kulak olarak bilinen koklear implantasyon cerrahlar tarafından uygulanabilir.
Bağırsakların uzunluğu ve işlevini etkileyen durumlarda cerrahi yolla müdahale gerekli olabilir. Sinir ve doku hasarları sonucu gözlerde oluşabilecek glokom (göz tansiyonu) tedavi edilebilir. Diğer çeşitli fiziksel kusurlar plastik cerrahi ile müdahale gerektirebilir. [4]
Görülme Sıklığı ve Dağılımı (Epidemiyoloji)
Hastalığın görülme sıklığı 1/42000'dir. Sendromun en yaygın tipleri Tip 1 ve Tip 2 olarak bildirilmiştir. Tip 3 çok nadirdir. Hastalığın belirtileri doğumdan itibaren ortaya çıkar, yaşla beraber daha da belirginleşir. Kadın ve erkekleri aynı ortanda etkiler.
Etimoloji
Hastalık ilk kez 1951 yılında Hollandalı göz hekimi P.J. Waardenburg tarafından tespit edilmiştir. İsmini de ilk tanıyı koyan hekimden almıştır.
İçeriklerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!
Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.
Soru & Cevap Platformuna Git-
7
-
6
-
3
-
2
-
2
-
1
-
0
-
0
-
0
-
0
-
0
-
0
- V.Pingault. Waardenburg Syndrome. (22 Aralık 2023). Alındığı Tarih: 22 Aralık 2023. Alındığı Yer: OrphaNet | Arşiv Bağlantısı
- J.M. Milunsky. (2023). Waardenburg Syndrome Type 1. NIH. | Arşiv Bağlantısı
- R.A Schwartz. (2023). Genetics Of Waardenburg Syndrome. Medscape General Medicine. | Arşiv Bağlantısı
- ^ N.A. Jan, et al. (2023). Waardenburg Syndrome. NIH. | Arşiv Bağlantısı
Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?
Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:
kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci
Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 18/12/2024 15:22:48 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/16320
İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.
