Keşfedin, Öğrenin ve Paylaşın
Evrim Ağacı'nda Aradığın Her Şeye Ulaşabilirsin!
Paylaşım Yap
Tüm Reklamları Kapat

Waardenburg Sendromu Nedir? Hangi Genler Waardenburg Sendromuyla İlişkilidir?

2 dakika
2,337
Waardenburg Sendromu Nedir? Hangi Genler Waardenburg Sendromuyla İlişkilidir? deMilked
Tıbbi İçerik Uyarısı

Bu içerik tıp ve sağlık ile ilişkilidir. Sadece bilgi amaçlı olarak hazırlanmıştır. Bireysel bir tıbbi tavsiye olarak görülmemelidir. Evrim Ağacı'ndaki hiçbir içerik; profesyonel bir hekim tarafından verilen tıbbi tavsiyelerin, konulan bir teşhisin veya önerilen bir tedavinin yerini alacak biçimde kullanılmamalıdır.

Daha Fazla Bilgi Al
Tüm Reklamları Kapat
Waardenburg Sendromu
  • Türkçe Adı Waardenburg Sendromu
  • İngilizce Adı Waardenburg Syndrome
  • OrphaNet E70.8

Waardenburg Sendromu; farklı genetik bozukluklar sonucu oluşan, kişide doğuştan pigmentasyon sorunlarına (bir veya iki gözün parlak mavi olması ve deride beyaz lekeler oluşmasına) yol açan, kişinin fiziksel gelişimini negatif yönde etkileyen bir sendromdur. Waardenburg Sendromunun bilinen 4 temel tipi ve 2 ek varyasyonu mevcuttur. Her biri embriyonik dönemde hücre bölünmesi fazında, genomdaki kodlama hataları sonucunda oluşur. Çoğu otozomal dominanttır.

Belirti ve Bulgular

Hastalığın tipine veya varyasyonuna göre bulgu ve belirtiler değişkenlik gösterir. Genel olarak görülen semptomlar şu şekildedir:

  • Gözlerin biri kahverengi diğeri mavi ya da her ikisinin mavi olması (heterokromi),
  • İşitme kaybı,
  • Saçta perçem şeklinde beyazlık,
  • Gözlerin iç kenar mesafesinin artması,
  • Kollarda ve ellerde gelişimsel bozukluklar,
  • Kemik gelişimindeki diğer anomaliler (Kafa tasında şekil bozukluğu, basık burun),
  • Sinirsel bozukluklar.

Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri

Tip 1 ile ilişkili gen, 2q35 kromozomunda yer alan PAX3 olarak bildirilir ve spesifik yüz özellikleri ve kas-kemik yapısında bozulmalar ile karakterize edilir. Tip 2 ile ilişkili gen ise 3p14.1-p12.3 kromozomunda bulunan MITF'dir. Bu tipte kas-kemik kusurları gözlenmez.

Tüm Reklamları Kapat

Tip 3 ile Tip 1, aynı gendeki homozigot bir mutasyon sonucu gelişir. Tip 3 nadir görülür. Tip 4 ile ilişkilendirilen EDN3 veya EDNRB ise homozigot mutasyonlar sonucu Hirschprung hastalığına neden olarak bağırsaklarda işlev bozukluğuna yol açar.

Ek olarak SOX10 mutasyonunun da Tip 4 Waardenburg Sendromu nedeni olduğu bildirilmiştir. SOX10 periferik demiyelinizan nöropati, merkezi demiyelinizan lökodistrofi, WS ve Hirschprung hastalığı ile ilişkilidir.

Teşhis Yöntemleri

Eğer yukarıda açıklanan belirtiler bariz şekilde ortaya çıkmadıysa, belirli genetik testlerle genetik farklılıklar teşhis edilebilir. Genelde majör ve minör kriterler olarak iki gruba ayrılan teşhis yöntemi kullanılır. Majör kriterler şu şekildedir:

  • İşitme kaybı.
  • Gözlerde pigmentasyon kaybı:
  • Tam heterokromi (gözün tamamı farklı renktedir)
  • Kısmi heterokromi (aynı gözde iki renk-çoğunlukla mavi ve kahverengi)
  • Parlak mavi gözler
  • Gözlerin iç köşeleri arasında artmış mesafe.

Minör kriterler ise şu şekilde sıralanabilir:

Tüm Reklamları Kapat

  • Deride hipopigmentasyon (renk kaybı).
  • Burun kemiğinin basık olması ve deliklerinin dar olması.
  • Küçük gözler.
  • Saçta beyaz perçem.

Tedaviler veya İdare Yöntemleri

Hastalığın kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi yöntemleri semptomatik bulgulara yönelik yapılabilir. Erken tanı ile gelecekte daha büyük sorunlara yol açabilecek bazı problemlerin önüne geçilebilir. Örneğin, işitme kaybı yaşayan hastalara biyonik kulak olarak bilinen koklear implantasyon cerrahlar tarafından uygulanabilir.

Bağırsakların uzunluğu ve işlevini etkileyen durumlarda cerrahi yolla müdahale gerekli olabilir. Sinir ve doku hasarları sonucu gözlerde oluşabilecek glokom (göz tansiyonu) tedavi edilebilir. Diğer çeşitli fiziksel kusurlar plastik cerrahi ile müdahale gerektirebilir. [4]

Görülme Sıklığı ve Dağılımı (Epidemiyoloji)

Hastalığın görülme sıklığı 1/42000'dir. Sendromun en yaygın tipleri Tip 1 ve Tip 2 olarak bildirilmiştir. Tip 3 çok nadirdir. Hastalığın belirtileri doğumdan itibaren ortaya çıkar, yaşla beraber daha da belirginleşir. Kadın ve erkekleri aynı ortanda etkiler.

Etimoloji

Hastalık ilk kez 1951 yılında Hollandalı göz hekimi P.J. Waardenburg tarafından tespit edilmiştir. İsmini de ilk tanıyı koyan hekimden almıştır.

Bu Makaleyi Alıntıla
Okundu Olarak İşaretle
27
0
  • Paylaş
  • Alıntıla
  • Alıntıları Göster
Paylaş
Sonra Oku
Notlarım
Yazdır / PDF Olarak Kaydet
Bize Ulaş
Yukarı Zıpla

İçeriklerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!

Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.

Soru & Cevap Platformuna Git
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Tebrikler! 7
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 6
  • Korkutucu! 3
  • Umut Verici! 2
  • Merak Uyandırıcı! 2
  • Bilim Budur! 1
  • Muhteşem! 0
  • Güldürdü 0
  • İnanılmaz 0
  • Üzücü! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma
Tüm Reklamları Kapat

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 05/12/2024 23:12:15 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/16320

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Keşfet
Akış
İçerikler
Gündem
Işık
İspat Yükü
Olumsuz
Diyabet
Moleküler Biyoloji
Endokrin Sistemi
Nöron
Kurbağa
Fizyoloji
Dünya Dışı Yaşam
Uzay Aracı
Metal
Doğru
Kanser Tedavisi
Toprak
Coğrafya
Doku
Kahve
Doğum
Tehlike
Cinsellik Araştırmaları
Yatay Gen Transferi
Fobi
Odontoloji
Biyoteknoloji
Aklımdan Geçen
Komünite Seç
Aklımdan Geçen
Fark Ettim ki...
Bugün Öğrendim ki...
İşe Yarar İpucu
Bilim Haberleri
Hikaye Fikri
Video Konu Önerisi
Başlık
Kafana takılan neler var?
Gündem
Bağlantı
Ekle
Soru Sor
Stiller
Kurallar
Komünite Kuralları
Bu komünite, aklınızdan geçen düşünceleri Evrim Ağacı ailesiyle paylaşabilmeniz içindir. Yapacağınız paylaşımlar Evrim Ağacı'nın kurallarına tabidir. Ayrıca bu komünitenin ek kurallarına da uymanız gerekmektedir.
1
Bilim kimliğinizi önceleyin.
Evrim Ağacı bir bilim platformudur. Dolayısıyla aklınızdan geçen her şeyden ziyade, bilim veya yaşamla ilgili olabilecek düşüncelerinizle ilgileniyoruz.
2
Propaganda ve baskı amaçlı kullanmayın.
Herkesin aklından her şey geçebilir; fakat bu platformun amacı, insanların belli ideolojiler için propaganda yapmaları veya başkaları üzerinde baskı kurma amacıyla geliştirilmemiştir. Paylaştığınız fikirlerin değer kattığından emin olun.
3
Gerilim yaratmayın.
Gerilim, tersleme, tahrik, taciz, alay, dedikodu, trollük, vurdumduymazlık, duyarsızlık, ırkçılık, bağnazlık, nefret söylemi, azınlıklara saldırı, fanatizm, holiganlık, sloganlar yasaktır.
4
Değer katın; hassas konulardan ve öznel yoruma açık alanlardan uzak durun.
Bu komünitenin amacı okurlara hayatla ilgili keyifli farkındalıklar yaşatabilmektir. Din, politika, spor, aktüel konular gibi anlık tepkilere neden olabilecek konulardaki tespitlerden kaçının. Ayrıca aklınızdan geçenlerin Türkiye’deki bilim komünitesine değer katması beklenmektedir.
5
Cevap hakkı doğurmayın.
Aklınızdan geçenlerin bu platformda bulunmuyor olabilecek kişilere cevap hakkı doğurmadığından emin olun.
Sosyal
Yeniler
Daha Fazla İçerik Göster
Popüler Yazılar
30 gün
90 gün
1 yıl
Evrim Ağacı'na Destek Ol

Evrim Ağacı'nın %100 okur destekli bir bilim platformu olduğunu biliyor muydunuz? Evrim Ağacı'nın maddi destekçileri arasına katılarak Türkiye'de bilimin yayılmasına güç katın.

Evrim Ağacı'nı Takip Et!
Yazı Geçmişi
Okuma Geçmişi
Notlarım
İlerleme Durumunu Güncelle
Okudum
Sonra Oku
Not Ekle
Kaldığım Yeri İşaretle
Göz Attım

Evrim Ağacı tarafından otomatik olarak takip edilen işlemleri istediğin zaman durdurabilirsin.
[Site ayalarına git...]

Filtrele
Listele
Bu yazıdaki hareketlerin
Devamını Göster
Filtrele
Listele
Tüm Okuma Geçmişin
Devamını Göster
0/10000
Bu Makaleyi Alıntıla
Evrim Ağacı Formatı
APA7
MLA9
Chicago
F. Rəsul, et al. Waardenburg Sendromu Nedir? Hangi Genler Waardenburg Sendromuyla İlişkilidir?. (31 Aralık 2023). Alındığı Tarih: 5 Aralık 2024. Alındığı Yer: https://evrimagaci.org/s/16320
Rəsul, F., Alparslan, E. (2023, December 31). Waardenburg Sendromu Nedir? Hangi Genler Waardenburg Sendromuyla İlişkilidir?. Evrim Ağacı. Retrieved December 05, 2024. from https://evrimagaci.org/s/16320
F. Rəsul, et al. “Waardenburg Sendromu Nedir? Hangi Genler Waardenburg Sendromuyla İlişkilidir?.” Edited by Eda Alparslan. Evrim Ağacı, 31 Dec. 2023, https://evrimagaci.org/s/16320.
Rəsul, Fizzə. Alparslan, Eda. “Waardenburg Sendromu Nedir? Hangi Genler Waardenburg Sendromuyla İlişkilidir?.” Edited by Eda Alparslan. Evrim Ağacı, December 31, 2023. https://evrimagaci.org/s/16320.
ve seni takip ediyor

Göster

Şifremi unuttum Üyelik Aktivasyonu

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close