Spazmodik Disfoni (SD)

Genel Bilgiler: Patoloji ve Mekanizma

Distoni, aynı kas gruplarının belli bir düzende kasılmaları ile oluşan istem dışı veya anormal hareketlere neden olan bir hareket bozukluğudur. Distoni bozukluğunun birçok alt türü ve formu bulunmaktadır. Ayrıca vücut bölgesine göre fokal, segmental, jeneralize, multifokal ve hemidistoni olarak sınıflandırılır. En sık gözlemlenen distoni formları ise; spazmodik disfoni, oromandibular distoni, rervikal distoni, blefarospazm ve kraniofasiyal distonidir. Bu yazıda, sinir sistemi bozukluğu olan distoni bozukluğunun neden olduğu spazmodik disfoni (SD) ele alınacaktır.^[11]

Spazmodik disfoni (SD) bir diğer adı ile laringeal distoni bozukluğu, Türkçe olarak “ses kısıklığı” olarak isimlendirilir fakat bu hastalık sadece ses kısıklığı değildir; sesteki tüm bozuklukları kapsar ve uzun süreli kronik bir ses bozukluğudur. Psikiyatrik olmayan organik bir patoloji sınıfına ait olan spazmodik disfoni, vokal kordları kontrol eden intrensek laringeal kaslarda yani ses tellerini açıp-kapatan kaslarda istemsiz ve anormal kasılma hareketlerinin etkilendiği fokal distoninin bir formudur. SD, konuşma esnasında ki larengeal motor nöronlarının kontrolündeki düzensizlik nedeni ile ortaya çıkmaktadır.

Belirti ve Bulgular

Kadınlarda daha yaygın olarak gözlemlenen spazmodik disfoni, seyrek bir şekilde yavaş başlayabilir ve başlarda sesi üretirken zorluk çok yaşanmasa da zamanla daha sık ve daha çok sorun ile karşılaşılabilir hatta 30-50 yaş aralığına kadar belirtileri ortaya çıkmayabilir.

Tanım olarak birbirine benzer olan addüktor, abdüktor ve karışık spazmodik ses kısıklığı olarak üç tipe ayrılmaktadır. %85 ila 90 oranında en sık gözlemlenen addüktor spazmodik disfoni (Ad-SD), “larengeal kekemelik” olarak da isimlendirilir; ve fonasyon esnasında ses telleri istem dışı kapanmasından ve havanın vokal kordlardan ilerlemesinin zor olmasından dolayı oluşur. Daha nadir gözlemlenen abduktor spazmodik disfoni (Ab-SD) hastalığı ise ses tellerinin istemsiz açılması ve vokal kordların tam kapananamasından kaynaklanır. Karışık spazmodik ses kısıklığı en nadir görülen spazmodik disfonidir ve diğer iki tipin semptomlarının karışımdan oluşmaktadır.^[1]

Türüne ve nedenine göre belirti ve semptomlar değişiklik göstermektedir. Ses kısıklığına bağlı olarak üç tip içinde genel semptomlar bulunmaktadır. ^[4]

• Gergin veya zor konuşmak
• Boğuk konuşmak
• Zayıf ya da sessiz konuşmak
• Konuşma sırasında yeterince hava üretemiyormuş gibi hissetmek
• Konuşurken ses kesilmesi
• Sessiz seste kırılmalar oluşması
• Bazı seslerin söylenmesinin diğerlerinden daha zor olması
• İnsanlar, hasta kişiyi konuşma şeklinden dolayı "duygusal" olarak algılaması
• Konuşma sırasında artan çaba

Hastalıkla İlişkili Genler, Etken Faktörler ve Risk Faktörleri

Spazmodik disfoninin neden ortaya çıktığı ve risk faktörleri tam olarak bilinmemektedir, ancak merkezi sinir sistemi bozukluğuna etki eden ana faktörler arasında olduğu düşünülmektedir ve diğer hareket bozuklukları ile bir arada görülebilmektedir. Ayrıca, net olarak kanıtlanmış olmasa da kalıtsal olabileceği ve beynin bazal ganglionları bölgesindeki kimyasal sinyallerin (nörotransmiterler) çalışması ile ilgili bir sorundan kaynaklandığı düşünmektedir. Bunlara ek olarak, grip, ses kutusundan yaralanma, uzun süreli ses kullanımı ya da yoğun bir şekilde strese maruz kalmak tetikleyen faktörler arasında yer almaktadır.^[1]

Teşhis Yöntemleri

Spazmodik disfoninin teşhisini koymak kolay değildir. Dil ve konuşma terapisti, nöroloji ve kulak burun boğaz uzmanlarından oluşan bir multidisipliner takım tarafından birçok farklı açıdan değerlendirip teşhis konulması gereklidir. Dil ve konuşma terapisti, sesin nasıl üretildiğini ve kullanıldığını inceler. Nöroloji uzmanı, bozukluğa neden olabilecek beyin fonksiyonlarını ve belirtilerini inceler. Son olarak, kulak burun boğaz uzmanı, ses tellerine ve ses tellerinin nasıl çalıştığını inceler. Üç alanın yaptığı incemeler sonucunda teşhis konulur.^[9]

Teşhis konulmadan önce ses kısıklığının başlangıcı ve görüldükten sonraki süre tanılama için yardımcı olur. Hastanın hayat stili, yaşam şartları, tıbbi işlem geçirip geçirmediği, tiroid patolojisi gibi faktörler incelenir. Ayrıca, “larinks” adı verilen muayene ile larinks, daha gelişmiş fiberoptik fleksibl ya da rigid endoskoplarla larinks incelenerek ses kısıklığı değerlendirilmesi yapılabilir.

Tedaviler veya İdare Yöntemleri

Spazmodik disfoni tipine ve genel sağlık durumuna göre etkilenen bireyin tedavisi değişiklik göstermektedir. Tedavisinin amaçlarından biri semptomları iyileştirmeye çalışmaktır. Ses kutusunun etkilenen kaslarına uygulanan botoks (botulinum toksini) enjeksiyonu, ses tellerinin çalışmasını düzeltmek için ses telinin sinirlerinden birini keserek gerçekleşen cerrahi prosedürler ve en az etkili yöntem olarak konuşma terapisi bulunmaktadır.^[2]

ENT & AUDIOLOGY

Müddet Tahminleri (Prognoz)

Spazmodik disfoni hastalığı ölümcül değildir ve yaşam süresini etkilemez. Semptomlara bağlı olarak iletişim kurmada zorluk yaşanabileceği için sosyal ve iş hayatını olumsuz yönde etkileyebilir. Bu durumlardan dolayı hastanın yaşam kalitesi düşer ve psikolojik hastalıklara neden olabilir.^[2]

Etimoloji

1871 yılında, ilk olarak Traube tarafından "spastik disfoni" terimi kullanılmıştır. 1895 yılında, Schnitzler, bu tür hastaları tanımlamak için "spastik afoni" ve "fonik laringeal spazm" terimlerini kullanmıştır. Sonrasında ise “fonik larengeal spazm, spastik afoni, koordineli larengeal spazm, fonksiyonel larengeal spazm” gibi terimler hastaları tanımlamak için kullanılmıştır.^[10]