Merhaba Batuhan, araştırdığın üzere hastalıklar otozomal ya da gonozomal kromozomlarda gerçekleşiyor ve genellikle bu hastalıklar resesif bir şekilde kalıtılıyor. Genler kapalı bir sistemde çalışmazlar , işlevsel ürünlerin varlığının ya da yokluğunun bireyin tüm fenotipini belirlediğini söyleriz. Yani aa olan bireyler kesinlikle şu olacaktır gibisinden. Ama organizma farklı çevresel etkiler altında yaşamını sürdürür, bu nedenle gen ifadesi ve bunun sonucu ortaya çıkan fenotip, bireyin genotipi ve dış çevre arasındaki etkileşimlerle değişir. Tüm insanlarda kanser geni vardır, bu gen aslında normal bir gendir hücrelerin büyümelerini çoğalmasını sağlar ama örneğin alkol aldığımızda veya sigara içtiğimizde bu kanserojen maddeler bu kanser genlerini mutasyona uğratır ve hücreyi kanserleşme yolunda sürükler.
Yani bir gen sadece genotipe bağlı çalışmaz, dış etkenlerinde görevi vardır. Bu olaylar genellikle genotipin penetransı ve ekspresivitesine(ifade edilebilirliğine) bağlıdır. Dış etkenler bu durumu değiştirebilir.
Örneğin çekinik mutant bir gen olan eyeless(gözsüzlük) bakımından homozigot olan sinekler (Drosophila; meyve sineği) normal gözlüden, göz büyüklüğünün birinin küçülmesine ya da bir veya iki gözün tamamen kaybolmasına kadar değişebilen oranda fenotipik farklılıklar gösterir. Gördüğün üzere aa gibi bir genotip var ama fenotipik etki her zaman gözükmüyor. Bunun sebebi dış etkenler ve hücre için diğer moleküllerle etkileşim ve diğer genlerle alakalı.
Kaynaklar
- W.S Klug, et al. (2014). Extensions Of Mendelian Genetics. ISBN: 978-0133865363. Yayınevi: PALME. sf: 89.
