Yapışık parmaklılığın (sindaktili) tek bir versiyonu yok; bugüne kadar 10-15 farklı versiyonu tanımlandı.[1] Hatta sindaktili vakalarının büyük çoğunluğu otozomal dominant olarak ediniliyor; 2 farklı versiyonu otozomal resesif olarak kalıtılıyor ve çok nadir vakalarda X kromozomuyla ilişkili resesif aktarım görülüyor.[2] Dolayısıyla erkeklerde görülen (ve kadınlarda da çoğunlukla görülen) Y kromozomuyla ilişkili olmayan sindaktili vakaları.
Aşağıdaki 2 tablo, sendromik olan ve olmayan sindaktili için tanımlanan varyantların farklı genetik sebeplerini listeliyor, ilginizi çekebilir:
Journal of Rare Diseases
Journal of Rare Diseases
Tüm Reklamları Kapat
234 görüntülenme
Kaynaklar
- A. Cassim, et al. (2022). Genetic Determinants Of Syndactyly: Perspectives On Pathogenesis And Diagnosis. Orphanet Journal of Rare Diseases, sf: 1-12. doi: 10.1186/s13023-022-02339-0. | Arşiv Bağlantısı
- S. Malik. (2012). Syndactyly: Phenotypes, Genetics And Current Classification. European Journal of Human Genetics, sf: 817-824. doi: 10.1038/ejhg.2012.14. | Arşiv Bağlantısı
