Ölüm geni tam olarak nedir?

Ölüm geni ^[1][2]

(Hayatın sona ermesi anlamına gelen “ölümle” ilgisi yoktur. Ne olduğunu yazıyı okuyunca anlayacaksınız.)

(Kaynak 1'den)

2002 Nobel Tıp Ödülünü alan üç araştırmacı, "organ oluşumu ve programlı hücre ölümünün genetik yapısıyla” ilgili çalışmaları nedeniyle ödüle layık görüldü.

Ölüm geni

Ödülü veren kurumun açıklamasına göre, bu bilim adamları bir çeşit barsak paraziti ile yaptıkları deneysel çalışmalar ile organizmanın gelişmesini ve hücrelerinin programlı ölümünü yöneten kilit öneme sahip genleri saptadılar, benzer genlerin insan dâhil daha gelişmiş organizmalarda da bulunduğunu belirlediler. Bu keşfin tıp araştırmaları alanında çok anlamlı olduğu, birçok hastalığın nasıl oluştuğunun daha iyi anlaşılmasına olanak verdiği belirtildi.

Bu bilim adamlarından biri kimyasal maddeler ile gen mutasyonu olabileceğini ve bu mutasyonların belirli organların gelişimini etkileyeceğini gösterdi, 1974 yılında yayınlanan bu çalışması ile ödül kazandı. Bu çalışmaları sürdüren diğer bilim adamları hücre gelişiminin, hücre ölümünün aşamalarını ayrıntılı olarak ortaya koydular ve ilk kez hücre ölümüne neden olan gen mutasyonunu gösterdiler. Çalışmalarını 1976'da yayınladılar.

Bu çalışmaları geliştiren yine başka bir bilim adamı programlı hücre ölümüne neden olan genleri 1986'da tanımladı. Daha sonraki çalışmalarla hücre ölümünü önleyen başka bir gen de tanımlandı. Sonraki yıllarda insanda da benzer etkili bazı genler tanımlandı, bugün insanlarda benzer etkili tanımlanmış birçok gen olduğu biliniyor.

Programlı hücre ölümüne tıp dilinde apoptoz deniyor…

Hücre ölümünün ana tiplerinden biridir; genetik sistemde kodlanmış kendi kendini yok etme programını içeren mekanizmanın aktifleşmesiyle tetiklenir…

***

(Kaynak 2'den)

Apoptoz, programlanmış hücre ölümü sürecidir. İstenmeyen hücreleri ortadan kaldırmak için erken gelişme (organogenez) sırasında kullanılır; örneğin, gelişmekte olan bir elin parmakları arasındaki dokuyu kaldırır. Yetişkinlerde, apoptoz, onarılamayacak şekilde hasar görmüş hücrelerden kurtulmak için kullanılır. Apoptoz aynı zamanda kanseri önlemede rol oynar. Apoptoz herhangi bir nedenle önlenirse, kontrolsüz hücre bölünmesine ve ardından bir tümörün gelişmesine yol açar.

"Apoptoz", ağaçtan düşen bir yaprak gibi, Latince "düşmek" anlamına gelen bir kelimedir. Ve ölünce ağaçtan bir yaprak düşer. Ve apoptoz, hücrenin aslında intihar ettiği programlanmış hücre ölümü denen bir süreci ifade eder. Ve bu gerçekleştiğinde, hücreyi gerçekten öldürmek için ve çok fazla karışıklık yaratmadan aktive olan bir hücre içindeki yolların ve proteinlerin bütün bir senaryolu süreci vardır. Bu normal olarak gelişim sırasında olur, örneğin elin gelişiminde, normalde başlangıçta, el bir ördek ayağına ve parmakların arasındaki ağlara çok benzer. Bu hücreler apoptoz yaparak bize parmakları verir. Apoptozun gerçekleşmediği ve insanların web ayaklarıyla doğduğu durumlar vardır. Apoptoz normalde vücutta yeterince uzun süredir bulunan hücrelerde meydana gelir ve bir şekilde yıpranırlar ve bu nedenle sağlıklı, yeni genç hücrelere yer açmaları gerekir. Bu olmadığında, sonuç kanserdir. Ve böylece apoptoz normalde olur ve apoptoz yokluğunda kansere yol açılır. Normal bir insanda çok fazla apoptoz, hücrelerin ölmemesi gerektiği halde öldüğü bir dizi nörodejeneratif hastalıkla sonuçlanır. (Nörodejeneratif hastalıklar, sinir hücrelerinin ilerleyici kaybı ile giden ve bu kayba bağlı olarak sinir sistemi fonksiyonlarının yitimine neden olan bir grup hastalıktır. Bu hastalıklardan en sık görüleni Alzheimer hastalığıdır. Parkinson hastalığı ikinci sıklıkta görülmektedir.)

Şu anda anlamadığımız bir yerden onlara (sinir hücrelerine) ölmelerini söyleyen mesajlar geliyor, mesela beynin alt kısmının (orta beyin) belirli bir bölümünde Parkinson hastalığına neden olan şey bu mekanizmadır. Bu aynı zamanda Huntington, Alzheimer ve Lou Gehrig (ALS) hastalığını ve bir dizi başka nörodejeneratif hastalığı izah eder.

Yazar: Dr. Christopher P. Austin

Çeviren: Dr. Atanur Yıldız