15. kromozomdaki belirli bir bölge göz renginde önemli bir rol oynar. Bu bölgede birbirine çok yakın konumlanmış iki gen vardır: OCA2 ve HERC2. OCA2 geninden üretilen ve P proteini olarak bilinen protein, melanin üreten ve depolayan hücresel yapılar olan melanozomların olgunlaşmasında rol oynar. P proteini bu nedenle iriste bulunan melanin miktarı ve kalitesinde çok önemli bir rol oynar.
HERC2 geninin intron 86 olarak bilinen bir bölgesi, OCA2 geninin aktivitesini (ekspresyonunu) kontrol eden ve gerektiğinde onu açıp kapatan bir DNA segmenti içerir. HERC2 geninin bu bölgesindeki en az bir polimorfizmin, OCA2 ifadesini azalttığı ve P protein üretimini azalttığı, bunun da iriste daha az melanin oluşmasına ve gözlerin daha açık renkli olmasına yol açtığı gösterilmiştir.
Diğer birçok gen, göz renginin belirlenmesinde daha küçük roller oynar. Bu genlerden bazıları aynı zamanda cilt ve saç renklenmesinde de rol oynar. Göz renginde rolleri bildirilen genler arasında ASIP, IRF4, SLC24A4, SLC24A5, SLC45A2, TPCN2, TYR ve TYRP1 bulunur. Bu genlerin etkileri muhtemelen OCA2 ve HERC2'ninkilerle birleşerek farklı insanlarda göz renklerinin devamlılığını sağlar.
Araştırmacılar, göz renginin tek bir gen tarafından belirlendiğini ve kahverengi gözlerin mavi gözlere baskın olduğu basit bir kalıtım modeli izlediğini düşünüyorlardı. Bu modele göre her ikisi de mavi gözlü olan ebeveynlerin kahverengi gözlü bir çocuğu olamayacağına inanılıyordu. Ancak daha sonraki çalışmalar bu modelin çok basit olduğunu gösterdi. Nadir de olsa mavi gözlü ebeveynlerin kahverengi gözlü çocukları da olabiliyor. Göz renginin kalıtımı, başlangıçta şüphelenildiğinden daha karmaşıktır çünkü birden fazla gen söz konusudur. Bir çocuğun göz rengi çoğu zaman ebeveynlerinin ve diğer akrabalarının göz renklerine göre tahmin edilebilirken, genetik farklılıklar bazen beklenmedik sonuçlar doğurabilir.[1]
Kaynaklar
- Medlineplus Genetics. Is Eye Color Determined By Genetics?. Alındığı Tarih: 2 Eylül 2023. Alındığı Yer: MedlinePlus | Arşiv Bağlantısı
