Merhaba Oğuz, bu konuyu örnek üzerinden açıklamak istiyorum. Hücrede bildiğin üzere kromozomlar çiftler halinde bulunur yani 1. kromozom hem anneden gelir hem babadan. Farz edelim ki 1. kromozomda herhangi bir lokusunda bir gen enzimatik bir görevde yer alıyor. Yani bu gen bir protein(enzim) üretiyor, sağlıklı bir gen. Bu diğer 1. kromozomda da öyle yani AA şeklinde, ikisi de sağlıklı enzim üretiyor. Sonra varsayalım ki anneden gelen 1.Kromozomda zararlı bir mutasyon oldu bu mutasyon majör olarak 3 şekilde bu gen ifadesini etkiler:
- Promotor dediğimiz bölgedeyse mutasyon o enzimin üretimini azaltabilir
- İşlevsel bölgedeyse işlevini tamamen kaybettirebilir
- Yine işlevsel bölgedeyse işlevini daha verimsiz hale getirebilir
Bu mutasyonel durumda annedeki 1. Kromozomdaki o gen çekinik gen olarak ifade edilir. Çünkü babadaki 1.Kromozomdaki sağlıklı gene göre işlevsizdir veya işlevi azalmıştır. Bu mutasyon bireyi hasta etmez çünkü şuan Aa durumundasın. Hala bir kromozomda bu sağlıklı enzim sentezlenebiliyor işte bu durumda sağlıklı gen baskın olarak zararlı mutasyona uğramış gen ise çekinik olarak ifade ediliyor.
Sağlıklı bir gen promotor bölgesinde mutasyona uğrayıp daha fazla enzimin üretilmesine de sebep olabilir bu durum eğer sıkıntı yaratmıyorsa diğer kromozomdaki alele göre baskın sayılabilir.
Kaynaklar
- W.S Klug, et al. (2014). Extensions Of Mendelian Genetics. ISBN: 978-0133865363. Yayınevi: PALME. sf: 80.
