Annemin gözü mavi babamın ise yeşil, abimin gözleri de yeşil iken benim gözlerim neden kahverengi?

Konu aslında karmaşık ama basitçe anlatırsak fenotip yani dış görünüşü etkileyen en önemli faktör genotiptir. Genotip ise kromozomlar üzerinde yer alan genler sayesinde oluşur. Kabaca her fenotip bir çift gen ile oluşur ve bu genin kendini gösterebilmesi için baskın konumda olması gerekir. Çekinik genin kendini gösterebilmesi için ortamda baskın genin yokluğundan söz etmek gerekir. Basit bir genetik formülünde A ve B baskın fenotip özelliğine sahip ebeveynden Aa +Bb -----> AB, Ab, aB, ab olasılıklı genotipe sahip çocuklar ortaya çıkabilir. Burda görüldüğü gibi A ve B genotipine sahip ebeveynden A ve B genotipi dışında AB, ab gibi farklı genotipe sahip çocukların olma olasılığıda vardır. Anne ve babada "ab" fenotipi yoktur. Ancak bir çift genin herikiside çekinik olarak eşleştiği için doğacak çocukta "ab" fenotipi kendini gösterebilecektir. Göz rengi gibi bir fenotip için kromozomlarda birden fazla gen olabilir. Yani anneniz yada babanızda yeşil göz geni var iken kahverengi göz genide olabilir. Bunlara "allel genler" denilir.^[2] Bu allel genler çekinik yada baskın özellikte olabilirler. Bu tamamen kromozom havuzundaki genetik zenginliğe bağlı bir olaydır. Üreme organlarında kromozom sayıları yarılanmış Anneden gelen kromozomlar ile babadan gelen kromozomlar döllenme ile birleştiği için hangi allel genin çekinik geni, yada hangi allel genin baskın tarafının yeni oluşan zigota geçeceği bir olasılıktır. Yine genetik çeşitliliği etkileyen bir başka durum ise farklı allel genlerin etkileşerek daha önce etkin olmayan gen lokusunu aktifleyebilmesidir. Bunada "epistasis" denir. Üreme organlarındaki vücut hücrelerinin mayoz ile bölünerek genetik kalıtımlarını gametositlere aktarması sayesinde gerek yumurtada gerekse spermlerde farklı allel genler ve epistasis lerin oluşumuna neden olur. Doğadaki genetik çeşitlilik işte bu bölünme ve farklı kromozomların döllenme ile yeniden birleşmesi allel genlerin etkinliği ve epistasislerin sonucu ortaya çıkar ve fenotipe yansır. Şayet gen havuzuna başka bir aktarım yok ise kabaca açıklama bu şekildedir. Akraba evliliklerinde nadir, az görülen hastalıkların görülme sebebide yine budur. Kötü hastalıkları oluşturan genler hayatı idame ettirebilmek adına evrimsel süreçte çekinik olarak kendilerini gösterirler. Normalde doğada çekinik kalan genler dışarıdan gelen farklı bir genle birleşirse yine çekinik kalacağı için kendisini gösteremez. Ancak aile içi evliliklerde aynı çekinik gene sahip allellerin denk gelme ihtimali yüksek olacağı için nadir hastalıkların oluşma olasılığı artacaktır.