Genlerdeki Ekzom Bölgelerinin Dizilenmesi, Genetik Hastalıkları Çok Daha Net Tespit Etmemizi Sağlıyor!

Hastalıkların genetik temelini anlayabilmek için bir çok genetik test mevcuttur. Her geçen gün bu teknikler daha kapsamlı hale gelmektedir. Bu yazımızın konusu olan yer alan ekzom dizileme, bunlardan bir tanesidir.

Ekzonlar, DNA dizilerinin kısa ve işlevsel bölümleridir. Yani kodlanan bölgelerdir ki buralarda meydana gelen mutasyonlar hastalıklara neden olabilmektedir. Ekzom dizileme yöntemi ise, tüm ekzonların dizilenmesidir.

Bu, şu şekilde işimize yaramaktadır: Yapılan bir çok çalışma sayesinde, genlerin bazı bölgelerinde özelliklede ekzon bölgelerinde meydana gelen belirli mutasyonların belirli hastalıklara yol açtığı keşfedilmiştir. Mutlaka sizler de makale yazıları ya da internet haberleri sayesinde bir hastalık için yeni genler keşfedilmiştir diye okumuşsunuzdur. Tabii ki nörolojik, immünolojik ve kanser gibi hastalıklar çok kompleks olduğundan ve bir çok sistemi etkilediğinden bunların genetik tanısı zor olabilmektedir. Çünkü bu hastalıkların çoğu poligenik, yani birden fazla gende meydana gelen mutasyonlar sonucu oluşmaktadırlar. Ama bazı hastalıklar Mendelyen kalıtıma uygun, yani tek bir genin sebep olduğu bozukluklar şeklinde gözlenmektedir - ki bu hastalıkların genetik klinik tanısı çok daha kolay olmaktadır.

Hastalık Tanısında Ekzom Dizileme

İşte yapılan bir çalışma, şimdiye kadar klinik tanı için yapılmış ekzom dizileme sekans yönteminin kullanılmasına yönelik en geniş çaplı anketini sunmaktadır. Yang ve arkadaşları Baylor Koleji, Houston, Texas ve USA’de klinik tanı için ekzom sekanslama yöntemi uygulanmış 250 birey üzerinde çalışmışlardır. Bu hastaların çoğu 18 yaşından küçüktü ve çoğunda nörolojik semptomlar dahil bir çok tanısı yapılmamış hastalıklar bulunmaktaydı.

Ekzom dizileme ile vakaların %25’ine pozitif ve doğru tanı konuldu. Bu oran daha önce yapılmış daha küçük çalışmalarda ortaya çıkan oranlarla örtüşüyordu; fakat buna rağmen diğer genetik testlerden çok daha yüksekti.

Önemli noktalardan bir tanesi de; genetik tanı için yapılan diğer çalışmalar, çok dafa fazla efor ve paraya neden olmaktadır. Bu durum tüm ekzom dizileme yöntemi ile çok daha uygun seviyelere çekilmektedir.

Rastlantısal Bulgular?

Klinik tanı için yapılan ekzom dizileme yöntemi görüşünde çok tartışılan bir açısı bulunmaktadır. Bu konu, kimi zaman raslantısal bulguların yapılabilmesidir. 250 hastanın 30’unda böyle bulgular gözlenmiştir. Bu bulguların gerçekten de hastalığa yol açıp açmayacağı konusu bazen tereddütle sonuçlanabilmekte ve yanlış kararlara sebebiyet verebilmektedir. 

Bütün bunlarla birlikte; bu çalışmada rapor edilen buluşlar ekzom dizilemenin nasıl daha etkili hala getirelebileceği ve nasıl yaygınlaştırılabileceği üzerine yararlı görüşler ortaya koymaktadır. 

Son olarak bu çalışmaların ve testlerin Türkiye’de de yapılmakta olduğunun altını çizmek isteriz. 

Kaynak: Nature Genetics