Evrim Ağacı Logo Evrim Ağacı
Evrim Ağacı
Reklamı Kapat

Genlerdeki Ekzom Bölgelerinin Dizilenmesi, Genetik Hastalıkları Çok Daha Net Tespit Etmemizi Sağlıyor!

Genlerdeki Ekzom Bölgelerinin Dizilenmesi, Genetik Hastalıkları Çok Daha Net Tespit Etmemizi Sağlıyor! Children's Hospital at New Orleans
Tavsiye Makale
Reklamı Kapat

Bu yazı, Evrim Ağacı'na ait, özgün bir içeriktir. Konu akışı, anlatım ve detaylar, Evrim Ağacı yazarı/yazarları tarafından hazırlanmış ve/veya derlenmiştir. Bu içerik için kullanılan kaynaklar, yazının sonunda gösterilmiştir. Bu içerik, diğer tüm içeriklerimiz gibi, İçerik Kullanım İzinleri'ne tabidir.

Hastalıkların genetik temelini anlayabilmek için bir çok genetik test mevcuttur. Her geçen gün bu teknikler daha kapsamlı hale gelmektedir. Bu yazımızın konusu olan yer alan ekzom dizileme, bunlardan bir tanesidir.

Ekzonlar, DNA dizilerinin kısa ve işlevsel bölümleridir. Yani kodlanan bölgelerdir ki buralarda meydana gelen mutasyonlar hastalıklara neden olabilmektedir. Ekzom dizileme yöntemi ise, tüm ekzonların dizilenmesidir.

Bu, şu şekilde işimize yaramaktadır: Yapılan bir çok çalışma sayesinde, genlerin bazı bölgelerinde özelliklede ekzon bölgelerinde meydana gelen belirli mutasyonların belirli hastalıklara yol açtığı keşfedilmiştir. Mutlaka sizler de makale yazıları ya da internet haberleri sayesinde bir hastalık için yeni genler keşfedilmiştir diye okumuşsunuzdur. Tabii ki nörolojik, immünolojik ve kanser gibi hastalıklar çok kompleks olduğundan ve bir çok sistemi etkilediğinden bunların genetik tanısı zor olabilmektedir. Çünkü bu hastalıkların çoğu poligenik, yani birden fazla gende meydana gelen mutasyonlar sonucu oluşmaktadırlar. Ama bazı hastalıklar Mendelyen kalıtıma uygun, yani tek bir genin sebep olduğu bozukluklar şeklinde gözlenmektedir - ki bu hastalıkların genetik klinik tanısı çok daha kolay olmaktadır.

Hastalık Tanısında Ekzom Dizileme

İşte yapılan bir çalışma, şimdiye kadar klinik tanı için yapılmış ekzom dizileme sekans yönteminin kullanılmasına yönelik en geniş çaplı anketini sunmaktadır. Yang ve arkadaşları Baylor Koleji, Houston, Texas ve USA’de klinik tanı için ekzom sekanslama yöntemi uygulanmış 250 birey üzerinde çalışmışlardır. Bu hastaların çoğu 18 yaşından küçüktü ve çoğunda nörolojik semptomlar dahil bir çok tanısı yapılmamış hastalıklar bulunmaktaydı.

Ekzom dizileme ile vakaların %25’ine pozitif ve doğru tanı konuldu. Bu oran daha önce yapılmış daha küçük çalışmalarda ortaya çıkan oranlarla örtüşüyordu; fakat buna rağmen diğer genetik testlerden çok daha yüksekti.

Önemli noktalardan bir tanesi de; genetik tanı için yapılan diğer çalışmalar, çok dafa fazla efor ve paraya neden olmaktadır. Bu durum tüm ekzom dizileme yöntemi ile çok daha uygun seviyelere çekilmektedir.

Rastlantısal Bulgular?

Klinik tanı için yapılan ekzom dizileme yöntemi görüşünde çok tartışılan bir açısı bulunmaktadır. Bu konu, kimi zaman raslantısal bulguların yapılabilmesidir. 250 hastanın 30’unda böyle bulgular gözlenmiştir. Bu bulguların gerçekten de hastalığa yol açıp açmayacağı konusu bazen tereddütle sonuçlanabilmekte ve yanlış kararlara sebebiyet verebilmektedir. 

Bütün bunlarla birlikte; bu çalışmada rapor edilen buluşlar ekzom dizilemenin nasıl daha etkili hala getirelebileceği ve nasıl yaygınlaştırılabileceği üzerine yararlı görüşler ortaya koymaktadır. 

Son olarak bu çalışmaların ve testlerin Türkiye’de de yapılmakta olduğunun altını çizmek isteriz. 

Kaynak: Nature Genetics

Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Muhteşem! 1
  • Tebrikler! 0
  • Bilim Budur! 0
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 0
  • Güldürdü 0
  • İnanılmaz 0
  • Umut Verici! 0
  • Merak Uyandırıcı! 0
  • Üzücü! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
  • Korkutucu! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 06/12/2020 02:39:33 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/1649

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Reklamı Kapat
Güncel
Karma
Agora
Kuyrukluyıldız
Mantar
İnsan Sağlığı
Köpek
Olasılık
Hematoloji
Bebek Doğumu
Hominidae
Viral
Genler
Bilimkurgu
Avrupa
Covıd-19
Galaksi
Zihin
Albert Einstein
Cansız
Ecza
Kemik
Fizik
Kanser
Epigenetik
Evrimsel
Genel Halk
Aşılar
Daha Fazla İçerik Göster
Daha Fazla İçerik Göster
Reklamı Kapat
Türkiye'deki bilimseverlerin buluşma noktasına hoşgeldiniz!

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close
“Bir çiçeğin ardındaki bilimi bilmek ona sadece heyecan ve gizem katar. İnsanlar bunun ondan bir şey çaldığına nasıl inanır, anlamıyorum.”
Richard Feynman
Geri Bildirim Gönder
Reklamsız Deneyim

Evrim Ağacı'nın çalışmalarına Kreosus, Patreon veya YouTube üzerinden maddi destekte bulunarak hem Türkiye'de bilim anlatıcılığının gelişmesine katkı sağlayabilirsiniz, hem de site ve uygulamamızı reklamsız olarak deneyimleyebilirsiniz. Reklamsız deneyim, Evrim Ağacı'nda çeşitli kısımlarda gösterilen Google reklamlarını ve destek çağrılarını görmediğiniz, daha temiz bir site deneyimi sunmaktadır.

Kreosus

Kreosus'ta her 10₺'lik destek, 1 aylık reklamsız deneyime karşılık geliyor. Bu sayede, tek seferlik destekçilerimiz de, aylık destekçilerimiz de toplam destekleriyle doğru orantılı bir süre boyunca reklamsız deneyim elde edebiliyorlar.

Kreosus destekçilerimizin reklamsız deneyimi, destek olmaya başladıkları anda devreye girmektedir ve ek bir işleme gerek yoktur.

Patreon

Patreon destekçilerimiz, destek miktarından bağımsız olarak, Evrim Ağacı'na destek oldukları süre boyunca reklamsız deneyime erişmeyi sürdürebiliyorlar.

Patreon destekçilerimizin Patreon ile ilişkili e-posta hesapları, Evrim Ağacı'ndaki üyelik e-postaları ile birebir aynı olmalıdır. Patreon destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi 24 saat alabilmektedir.

YouTube

YouTube destekçilerimizin hepsi otomatik olarak reklamsız deneyime şimdilik erişemiyorlar ve şu anda, YouTube üzerinden her destek seviyesine reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. YouTube Destek Sistemi üzerinde sunulan farklı seviyelerin açıklamalarını okuyarak, hangi ayrıcalıklara erişebileceğinizi öğrenebilirsiniz.

Eğer seçtiğiniz seviye reklamsız deneyim ayrıcalığı sunuyorsa, destek olduktan sonra YouTube tarafından gösterilecek olan bağlantıdaki formu doldurarak reklamsız deneyime erişebilirsiniz. YouTube destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi, formu doldurduktan sonra 24-72 saat alabilmektedir.

Diğer Platformlar

Bu 3 platform haricinde destek olan destekçilerimize ne yazık ki reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. Destekleriniz sayesinde sistemlerimizi geliştirmeyi sürdürüyoruz ve umuyoruz bu ayrıcalıkları zamanla genişletebileceğiz.

Giriş yapmayı unutmayın!

Reklamsız deneyim için, maddi desteğiniz ile ilişkilendirilmiş olan Evrim Ağacı hesabınıza üye girişi yapmanız gerekmektedir. Giriş yapmadığınız takdirde reklamları görmeye devam edeceksinizdir.

Destek Ol