Paylaşım Yap
Tüm Reklamları Kapat

Genlerdeki Ekzom Bölgelerinin Dizilenmesi, Genetik Hastalıkları Çok Daha Net Tespit Etmemizi Sağlıyor!

2 dakika
2,377
Genlerdeki Ekzom Bölgelerinin Dizilenmesi, Genetik Hastalıkları Çok Daha Net Tespit Etmemizi Sağlıyor! Children's Hospital at New Orleans
Tüm Reklamları Kapat

Hastalıkların genetik temelini anlayabilmek için bir çok genetik test mevcuttur. Her geçen gün bu teknikler daha kapsamlı hale gelmektedir. Bu yazımızın konusu olan yer alan ekzom dizileme, bunlardan bir tanesidir.

Ekzonlar, DNA dizilerinin kısa ve işlevsel bölümleridir. Yani kodlanan bölgelerdir ki buralarda meydana gelen mutasyonlar hastalıklara neden olabilmektedir. Ekzom dizileme yöntemi ise, tüm ekzonların dizilenmesidir.

Bu, şu şekilde işimize yaramaktadır: Yapılan bir çok çalışma sayesinde, genlerin bazı bölgelerinde özelliklede ekzon bölgelerinde meydana gelen belirli mutasyonların belirli hastalıklara yol açtığı keşfedilmiştir. Mutlaka sizler de makale yazıları ya da internet haberleri sayesinde bir hastalık için yeni genler keşfedilmiştir diye okumuşsunuzdur. Tabii ki nörolojik, immünolojik ve kanser gibi hastalıklar çok kompleks olduğundan ve bir çok sistemi etkilediğinden bunların genetik tanısı zor olabilmektedir. Çünkü bu hastalıkların çoğu poligenik, yani birden fazla gende meydana gelen mutasyonlar sonucu oluşmaktadırlar. Ama bazı hastalıklar Mendelyen kalıtıma uygun, yani tek bir genin sebep olduğu bozukluklar şeklinde gözlenmektedir - ki bu hastalıkların genetik klinik tanısı çok daha kolay olmaktadır.

Tüm Reklamları Kapat

Hastalık Tanısında Ekzom Dizileme

İşte yapılan bir çalışma, şimdiye kadar klinik tanı için yapılmış ekzom dizileme sekans yönteminin kullanılmasına yönelik en geniş çaplı anketini sunmaktadır. Yang ve arkadaşları Baylor Koleji, Houston, Texas ve USA’de klinik tanı için ekzom sekanslama yöntemi uygulanmış 250 birey üzerinde çalışmışlardır. Bu hastaların çoğu 18 yaşından küçüktü ve çoğunda nörolojik semptomlar dahil bir çok tanısı yapılmamış hastalıklar bulunmaktaydı.

Ekzom dizileme ile vakaların %25’ine pozitif ve doğru tanı konuldu. Bu oran daha önce yapılmış daha küçük çalışmalarda ortaya çıkan oranlarla örtüşüyordu; fakat buna rağmen diğer genetik testlerden çok daha yüksekti.

Önemli noktalardan bir tanesi de; genetik tanı için yapılan diğer çalışmalar, çok dafa fazla efor ve paraya neden olmaktadır. Bu durum tüm ekzom dizileme yöntemi ile çok daha uygun seviyelere çekilmektedir.

Rastlantısal Bulgular?

Klinik tanı için yapılan ekzom dizileme yöntemi görüşünde çok tartışılan bir açısı bulunmaktadır. Bu konu, kimi zaman raslantısal bulguların yapılabilmesidir. 250 hastanın 30’unda böyle bulgular gözlenmiştir. Bu bulguların gerçekten de hastalığa yol açıp açmayacağı konusu bazen tereddütle sonuçlanabilmekte ve yanlış kararlara sebebiyet verebilmektedir. 

Tüm Reklamları Kapat

Bütün bunlarla birlikte; bu çalışmada rapor edilen buluşlar ekzom dizilemenin nasıl daha etkili hala getirelebileceği ve nasıl yaygınlaştırılabileceği üzerine yararlı görüşler ortaya koymaktadır. 

Son olarak bu çalışmaların ve testlerin Türkiye’de de yapılmakta olduğunun altını çizmek isteriz. 

Kaynak: Nature Genetics

Bu Makaleyi Alıntıla
Okundu Olarak İşaretle
8
0
  • Paylaş
  • Alıntıla
  • Alıntıları Göster
Paylaş
Sonra Oku
Notlarım
Yazdır / PDF Olarak Kaydet
Bize Ulaş
Yukarı Zıpla

İçeriklerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!

Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.

Soru & Cevap Platformuna Git
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Muhteşem! 1
  • Tebrikler! 1
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 1
  • Umut Verici! 1
  • Bilim Budur! 0
  • Güldürdü 0
  • İnanılmaz 0
  • Merak Uyandırıcı! 0
  • Üzücü! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
  • Korkutucu! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma
Tüm Reklamları Kapat

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 31/10/2024 09:21:55 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/1649

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Keşfet
Akış
İçerikler
Gündem
Yaşamın Başlangıcı
Mikoloji
Maske
Olumsuz
Enzim
Gerçek
Gelişim
Tekillik
Biyografi
Öğrenme
Koruma
Doğa Yasaları
Mit
Veri Bilimi
Karanlık Enerji
Tür
Kartal
Köpek
Canlı Cansız
Memeli
Biyocoğrafya
Teknoloji
Hayvanlar Alemi
Devir
İletişim
Aklımdan Geçen
Komünite Seç
Aklımdan Geçen
Fark Ettim ki...
Bugün Öğrendim ki...
İşe Yarar İpucu
Bilim Haberleri
Hikaye Fikri
Video Konu Önerisi
Başlık
Bugün Türkiye'de bilime ve bilim okuryazarlığına neler katacaksın?
Gündem
Bağlantı
Ekle
Soru Sor
Stiller
Kurallar
Komünite Kuralları
Bu komünite, aklınızdan geçen düşünceleri Evrim Ağacı ailesiyle paylaşabilmeniz içindir. Yapacağınız paylaşımlar Evrim Ağacı'nın kurallarına tabidir. Ayrıca bu komünitenin ek kurallarına da uymanız gerekmektedir.
1
Bilim kimliğinizi önceleyin.
Evrim Ağacı bir bilim platformudur. Dolayısıyla aklınızdan geçen her şeyden ziyade, bilim veya yaşamla ilgili olabilecek düşüncelerinizle ilgileniyoruz.
2
Propaganda ve baskı amaçlı kullanmayın.
Herkesin aklından her şey geçebilir; fakat bu platformun amacı, insanların belli ideolojiler için propaganda yapmaları veya başkaları üzerinde baskı kurma amacıyla geliştirilmemiştir. Paylaştığınız fikirlerin değer kattığından emin olun.
3
Gerilim yaratmayın.
Gerilim, tersleme, tahrik, taciz, alay, dedikodu, trollük, vurdumduymazlık, duyarsızlık, ırkçılık, bağnazlık, nefret söylemi, azınlıklara saldırı, fanatizm, holiganlık, sloganlar yasaktır.
4
Değer katın; hassas konulardan ve öznel yoruma açık alanlardan uzak durun.
Bu komünitenin amacı okurlara hayatla ilgili keyifli farkındalıklar yaşatabilmektir. Din, politika, spor, aktüel konular gibi anlık tepkilere neden olabilecek konulardaki tespitlerden kaçının. Ayrıca aklınızdan geçenlerin Türkiye’deki bilim komünitesine değer katması beklenmektedir.
5
Cevap hakkı doğurmayın.
Aklınızdan geçenlerin bu platformda bulunmuyor olabilecek kişilere cevap hakkı doğurmadığından emin olun.
Sosyal
Yeniler
Daha Fazla İçerik Göster
Popüler Yazılar
30 gün
90 gün
1 yıl
Evrim Ağacı'na Destek Ol

Evrim Ağacı'nın %100 okur destekli bir bilim platformu olduğunu biliyor muydunuz? Evrim Ağacı'nın maddi destekçileri arasına katılarak Türkiye'de bilimin yayılmasına güç katın.

Evrim Ağacı'nı Takip Et!
Yazı Geçmişi
Okuma Geçmişi
Notlarım
İlerleme Durumunu Güncelle
Okudum
Sonra Oku
Not Ekle
Kaldığım Yeri İşaretle
Göz Attım

Evrim Ağacı tarafından otomatik olarak takip edilen işlemleri istediğin zaman durdurabilirsin.
[Site ayalarına git...]

Filtrele
Listele
Bu yazıdaki hareketlerin
Devamını Göster
Filtrele
Listele
Tüm Okuma Geçmişin
Devamını Göster
0/10000
Bu Makaleyi Alıntıla
Evrim Ağacı Formatı
APA7
MLA9
Chicago
T. Tufan, et al. Genlerdeki Ekzom Bölgelerinin Dizilenmesi, Genetik Hastalıkları Çok Daha Net Tespit Etmemizi Sağlıyor!. (12 Kasım 2013). Alındığı Tarih: 31 Ekim 2024. Alındığı Yer: https://evrimagaci.org/s/1649
Tufan, T., Bakırcı, Ç. M. (2013, November 12). Genlerdeki Ekzom Bölgelerinin Dizilenmesi, Genetik Hastalıkları Çok Daha Net Tespit Etmemizi Sağlıyor!. Evrim Ağacı. Retrieved October 31, 2024. from https://evrimagaci.org/s/1649
T. Tufan, et al. “Genlerdeki Ekzom Bölgelerinin Dizilenmesi, Genetik Hastalıkları Çok Daha Net Tespit Etmemizi Sağlıyor!.” Edited by Çağrı Mert Bakırcı. Evrim Ağacı, 12 Nov. 2013, https://evrimagaci.org/s/1649.
Tufan, Turan. Bakırcı, Çağrı Mert. “Genlerdeki Ekzom Bölgelerinin Dizilenmesi, Genetik Hastalıkları Çok Daha Net Tespit Etmemizi Sağlıyor!.” Edited by Çağrı Mert Bakırcı. Evrim Ağacı, November 12, 2013. https://evrimagaci.org/s/1649.
ve seni takip ediyor

Göster

Şifremi unuttum Üyelik Aktivasyonu

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close