Erken Yaşlanma (Progeria)

Bu yazının içerik özgünlüğü henüz kategorize edilmemiştir. Eğer merak ediyorsanız ve/veya belirtilmesini istiyorsanız, gözden geçirmemiz ve içerik özgünlüğünü belirlememiz için [email protected] üzerinden bize ulaşabilirsiniz.

Erken Yaşlanma (Progeria)

İlk olarak 1886 yılında Sir Jonathan Hutchinson tarafından teşhisi konulmuş olan ve görülme sıklığı 8 milyonda 1 olan hastalıktır. Bu hastalığa sahip olan bireylerin fiziksel özellikleri genellikle şöyledir: 

  • boyun kısa olması, 
  • boyla oransız kilo sahibi olması, 
  • cinsel gelişimin yetersiz olması, 
  • başın yüze oranla büyük olması,  
  • saçlı deride damarların belirgin olması, 
  • belirgin gözler, 
  • uzamış diş yapısı, 
  • kahverengi benekli, buruşuk, kuru, gergin ve ince deri, 
  • yüzeysel damarların belirgin oluşu,  
  • kirpik ve kaşların yokluğu. 

Maalesef bu hastalığa sahip olan bireyler en fazla 20 yıl hayatta kalabilmektedir. 

 

Belirtileri:

Kademe kademe gidecek olursak, ilk belirtiler doğumdan sonra yaklaşık 5 ay içinde ortaya çıkmaya başlar. Bu belirtiler gelişme eksikliği ve yerel skleroderma benzeri deri dökülmesidir. 18-24. ay arasında ise bunlara ek belirtiler ortaya çıkmaya başlar. Bütün vücutta kıllar dökülmeye, yüzde yukarıda belirttiğimiz ayırt edici özellikler görülmeye başlar. İlerleyen zamanlarda, arteroskleroz (bir çeşit damar sertleşmesi durumu), böbrek yetmezliği, görme kaybı, saç dökülmesi ve dolaşım sistemi sorunları gibi ciddi düzeyde belirtiler görülmeye başlar. Bu sorunlar bireyin yaşı arttıkça daha da kötüleşir.

 

Sebebi: 

Hastalık telomer zincirin kısalığından kaynaklanmaktadır. Normal vücut hücrelerinde her bölünme sonrası DNA'nın ucundaki telomer isimli bölge kısalır. Hasta bireylere normal bireylere göre bu kısalma çok daha hızlı olur. Bu nedenden dolayı normalde 80 yıl yaşayacak olan birey, en fazla 15-20 yıl yaşayabilir.  

Prelamin A denen yapısal bir LMNA geni vardır. Normal şartlarda farnezil grubu prelamin A’ya hücre çekirdeğine geçici olarak tutunmasına izin verir. Protein yerleştikten sonra farnezil grubu ortadan kalkar. Farnezil grubu yokluğunda prelamin A, lamin A'ya dönüşür. Lamin A, lamin B ve lamin C ile çekirdeğin yapısını destekler. Fakat LMNA geninde meydana gelen bir noktasal mutasyon sonucu LMNA geni transkripsiyonu çok erken sonlanır. Bu erken sonlanma anormal derece kısa mRNA oluşmasına sebep olur. Bu kısa mRNA, farnezil grubunu ortadan kaldıramayan prelamin A sentezler. Farnezil grubun varlığında prelamin A lamin A'ya dönüşemez ve çekirdekte yapışık kalır. Lamina A olmazsa da çekirdeğe yeterli yapısal destek sağlanamaz. Yapısal destekten yoksun olan çekirdek ise hücrenin bölünmesine engel olur.

Ayrıca bu olayın progeria'dan bağımsız olarak, normal insan yaşlanmasında da rol oynadığı düşünülüyor.

İlginç bir şekilde, diğer genetik hastalıklardan farklı olarak Hutchinson-Gilford Progeriası olarak da bilinen bu durum kalıtsal değildir; ebeveynlerden yavrulara aktarılmaz. Bu, gerçek anlamıyla bir mutasyon sonucu oluşur ve oluşabilmesinin bilinen tek yolu bahsi geçen gende meydana gelecek olan tek bir mutasyondur. Bu mutasyon olursa, bu hastalık görülür. Olmazsa görülmez. Ancak bu yaygın tip progeria haricinde, kalıtsal olan formlar da tespit edilmiştir. Bunlar "progeria-benzeri hastalıklar" olarak bilinirler. Wiedemann-Rautenstrauch Sendromu ve Werner Sendromu bu tip belirtilerle oluşan progeria-benzeri sendromlardır. Bunlarda da hızlı yaşlanma ve kısa ömür görülür.

 

Tedavisi: 

Etkili bir tedavisi ne yazık ki yoktur. Genellikle dolaşım sorunları, böbrek yetmezliği gibi belirtilerin azaltılması ile idare edilir. İnsan dışı hayvanlar üzerinde bu hastalığın tedavisi için birçok deney yapılmaktadır. Henüz net bir sonuç alınamamıştır. 

Progeria idaresinde düşük dozlu aspirin, fiziksel terapi, diş çekimi gibi yöntemler uygulanmaktadır. Ayrıca progeria'da neredeyse kaçınılmaz olan damar hastalıklarını geciktirmek için baypas ameliyatları da yapılabilmektedir. Ayrıca bazı hastalarda rızaları üzerine deneysel farnesiltransferaz baskılayıcı kimyasallar uygulanmaktadır. Henüz bu araştırmalar sonuçlanmamıştır.

Şu anda progeria hastası olup 13 yaşın üzerinde olan çok az birey vardır. Bu hastalık zihinsel olarak bir dezavantaj yaratmaz, hatta bireylerin ortalama düzeyden daha yüksek zeka seviyelerine eğilimi vardır. 

Progeria'ya sahip çocukların normalden çok daha fazla su tüketmeleri, az ama sık beslenmeleri, düzenli fiziksel aktivite yapmaları, özel ve rahat ayakkabılar giymeleri, düzenli olarak aşılanmaları ve eğitim imkanlarının sağlanması gerekmektedir. 

Progeria, "yenik başlanmış hayat" olarak görülürse, baştan kaybedilmiş demektir. Zihinsel olarak tam fonksiyona sahip ve etrafını normal şekilde algılayabilen, tek sorunlarının hızlı yaşlanma ve buna bağlı yanal durumlar olan bu şahısların normal insanlar olduğu ve var olan ömürlerini hak ettikleri gibi yaşamaları gerektiği asla unutulmamalıdır. 

 

Türkiye'de Progeria

Geçtiğimiz günlerde progeria ülkemizde ne yazık ki Evrim Ağacı olarak aşağılıkça bulduğumuz bir "alay konusu" şeklinde gündeme gelmiştir. Normal zamanlarda bu tip hastalıkları umursamayan insanımız, bu saçma konu sonucunda progeria ile bir kere daha tanışmıştır. Bayağı bir futbol fanatizmi tartışmasını progeria gibi bir hastalık üzerinden yürütmek isteyen yarım akıllı insanlarımıza en iyi yanıt, progeria hastası olan Gamze'yi ziyaret edip ona destek olan Fenerbahçe Spor Kulübü futbolcularından gelmiştir. Evrim Ağacı ekip olarak hiçbir futbol takımını desteklememekle birlikte, sosyal sorumluluk kapsamında bu saçmalığa seyirci kalmayarak Gamze'ye ziyareti gerçekleştiren sporcuları tebrik etmek boynumuzun borcudur.

Türkiye'de progeria ile ilgili az sayıda araştırma yürütülmektedir. Ne var ki Dünya çapında sürdürülen birçok araştırma bulunmaktadır. Örneğin ABD merkezli bir araştırma grubu, Dünya çapındaki tüm progeria hastalarını tespit edip, ortak noktalarını analiz ederek çözüm üretme çabası içerisindedir. İnternet siteleri buradan görülebilir.

 

Düzenleyen ve Geliştiren: ÇMB

Kaynaklar ve İleri Okuma:

  1. ProgeriaResearch
  2. Eurordis
  3. Türkiye Klinikleri
  4. Mayo Clinic
  5. Wikipedia Progeria Makalesi

Darwin'in Günlük Rutini

Bu Fotoğrafta Bir Eksik Var...

Yazar

Katkı Sağlayanlar

Çağrı Mert Bakırcı

Çağrı Mert Bakırcı

Editör

Evrim Ağacı'nın kurucusu ve idari sorumlusudur. Popüler bilim yazarı ve anlatıcısıdır. Doktorasını Texas Tech Üniversitesi'nden almıştır. Araştırma konuları evrimsel robotik, yapay zeka ve teorik/matematiksel evrimdir.

Konuyla Alakalı İçerikler

Göster

Şifremi unuttum Üyelik Aktivasyonu

Göster

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close
Geri Bildirim