Doğal Seçilim, Genetik Sürüklenme ve Gen Akışı Doğal Popülasyonlarda Tek Başlarına Hareket Etmez

Doğal popülasyonlarda, evrim mekanizmaları tek başlarına hareket etmez. Koruma alanlarını tasarlarken ve bölünmüş habitatlarda yaşayan tehdit altındaki türlerin popülasyon dinamiklerini modellerken bu evrimsel süreçlerden elde ettiğimiz ipuçlarıyla boğuşan koruma genetik bilimcileri için bu bilgi son derece önemlidir.

Doğal seçilim, genetik sürüklenme ve gen akışı zaman içinde alel frekansında değişikliğe yol açan mekanizmalardır. Bu kuvvetlerin bir ya da daha fazlası popülasyonda etkin olduğunda, popülasyon Hardy-Weinberg varsayımlarını ihlal eder ve evrim gerçekleşir. Dolayısıyla Hardy-Weinberg Teoremi evrim çalışmaları için sıfır hipotezi modeli oluşturur. Popülasyon genetiğinin odak noktası da bu varsayımların ihlalinin sonuçlarını anlamaktır.

Doğal seçilim; belli genotiplere sahip bireylerin, diğer genotiplere sahip bireylere göre, hayatta kalma ve çoğalması, dolayısıyla bir sonraki nesile alel aktarabilmesi daha olası olduğunda gerçekleşir. Charles Darwin’in Türlerin Kökeni’nde (1859) ortaya koyduğu gibi, eğer şu koşullar sağlanırsa, doğal seçilim gerçekleşmelidir:

• Popülasyon içindeki bireyler arasında bazı özelliklerde çeşitlilik vardır.
• Bu çeşitlilik kalıtılabilirdir (yani çeşitlilikte genetik bir temel mevcuttur, bu nedenle yavrular bu özellik bakımından ebeveynlerine benzeme eğilimindedir).
• Bu özellik bakımından çeşitlilik, uyum başarısındaki (belli bir genotipe sahip bireylerin diğer genotiplere sahip bireylere göre ortalama net üreme oranı) çeşitlilikle ilişkilidir.

Yönlü seçilim avantajlı bir alelin görülme sıklığının zamanla artmasına yol açar. Farklı uyum başarılarına sahip üç genotip türü (AA, Aa ve aa) düşünelim, AA bireyleri diğer genotiplere göre ortalamada daha fazla yavru sahibi oluyor olsun. Bu durumda, seçilim koşullarının sabit kaldığını ve Hardy-Weinberg varsayımının tek ihlalinin seçilim olduğunu varsayarsak, A aleli her nesilde daha yaygınlaşır ve sonunda popülasyonda sabitlenir. Avantajlı bir alelin sabitlenmeye yaklaşma hızı, kısmen söz konusu lokusta bulunan aleller arasındaki baskınlık ilişkisine bağlıdır (Görsel 1). Nadir, avantajlı ve baskın bir alelin sıklığındaki ilk artış nadir, avantajlı ve çekinik bir alelinkine göre çok daha hızlıdır, çünkü nadir aleller çoğunlukla heterozigotlarda bulunur. Bu sebeple yeni bir çekinik mutasyon, homozigotlarda belirmeye başlayacak kadar yeterli sıklığa ulaşmadan (muhtemelen genetik sürüklenmenin rastlantısal etkileri sebebiyle - görsele bakınız) doğal seçilim tarafından ‘görülemez’. Bununla bilikte, yeni bir baskın mutasyon, uyum başarısına etkisi heterozigotlarda görülebildiginden, doğal seçilim tarafından hemen fark edilir. Avantajlı bir alel yüksek bir sıklığa ulaştığında, zararlı aleller zorunlu olarak nadir hale gelir ve dolayısıyla daha çok heterozigotlarda bulunur; böylece sabitlenmeye son yaklaşım avantajlı baskın bir alele göre avantajlı çekinik bir alelde çok daha hızlıdır. Sonuç olarak, doğal seçilim zararlı çekinik alellerin popülasyon içinde elenmesinde düşünüldüğü kadar etkili değildir.

Nature Education

Sabitleyici seçilim (balancing selection), yönlü seçilimin aksine, popülasyonlarda genetik çokbiçimliliğin (polimorfizm) devamını sağlar. Örneğin bir lokusta heterozigotların uyum başarısı homozigotlardan daha yüksekse (heterozigot avantajı ya da aşırı baskınlığı ile bilinen durum), doğal seçilim sabit denge sıklığında birden fazla aleli devam ettirecektir. Bir genotipe ait uyum başarısı, genotipin sıklık derecesi arttıkça düşüyorsa (yani negatif sıklığa-bağlı seçilim sözkonusuysa) bu durumda da istikrarlı bir çokbiçimlilik o popülasyonda devamlılık gösterir. Dikkate almak gerekir ki, heterozigot dezavantajı (aşırı çekinik olması) ve pozitif-sıklığa bağlı seçilim de bir lokusta etkin olabilir, ancak bunların hiçbiri popülasyonda çoklu alel varlığını sağlamaz, bu yüzden hiçbiri sabitleyici seçilim şekli değildir.

Genetik sürüklenme, sonlu bir popülasyon bireylerince gamet hücrelerinin iletimindeki doğal örnekleme hatası sonucu ortaya çıkar. t neslindeki popülasyonun gamet havuzu o nesildeki bireylerce üretilen yumurta ve spermlerin toplam havuzudur. Eğer gamet havuzu sonsuz büyüklükte olsaydı ve iki alelli (A ve a) bir lokusta hiçbir seçilim ya da mutasyon olmasaydı, A alelini içeren gametlerin oranının A alelinin görülme sıklığına birebir eşit olmasını, a alelini içeren gametlerin oranının da a alelinin görülme sıklığına birebir eşit olmasını beklerdik. Bu durumu yazı tura atmakla karşılaştırabiliriz. Eğer bir parayı sonsuz kere atabilseydik, yazı çıkması oranı 0,50, tura çıkması oranı da 0,50 olurdu. Ancak eğer parayı sadece 10 defa atarsanız, 7 kere tura ve 3 kere yazı gelmesine çok da şaşırmamalısınız. Yazı ve tura sıklığındaki bu sapma, örnekleme hatası sebebiyledir. Parayı ne kadar çok atarsanız, yazı veya tura gelme sıklıkları 0,50’ye o kadar yaklaşır, çünkü örneklem büyüklüğü arttıkça örnekleme hatası azalır.

Sonlu bir popülasyonda t neslindeki yetişkinler, t+1 neslindeki yavruları üretmek için sonlu bir sayıda gamet hücresi aktarır. Bu gamet havuzundaki alel sıklığı, örnekleme hatası sebebiyle, t neslinin popülasyon sıklığından sapacaktır (yine lokusta hiç seçilim olmadığını varsayarak). Alel sıklıkları böylece popülasyon içinde rastgele olaylara bağlı olarak zamanla değişecektir, yani popülasyon genetik sürüklenmeye girmiş olacaktır. Popülasyon büyüklüğü (N) ne kadar küçükse genetik sürüklenmenin etkisi de o kadar büyük olacaktır. Uygulamada, sürüklenmenin etkileri modellenirken, üreme çağındaki bireylerden oluşan ve cinsiyet oranının eşit olmaması, bazı çiftleşme yapıları ve popülasyon büyüklüğündeki geçici dalgalanmalar gibi bazı durumlar sonucunda nüfus büyüklüğünden (N) farklı olabilen etkili popülasyon büyüklüğünü (N_e) hesaba katmamız gerekir.

Çoklu nötr alellerin (uyum başarısındaki etkileri özdeş olan aleller) bulunduğu bir lokusta genetik sürüklenme alellerden birinin popülasyonda sabitlenmesine, dolayısıyla diğer alellerin kaybına yol açar; böylece popülasyondaki heterozigotluk sıfıra yaklaşır. Herhangi bir zamanda, bu nötr alellerden birinin sabitlenecek olması olasılığı, o alelin popülasyondaki sıklığına eşittir. Bu durumu, bir metapopülasyon (yöresel popülasyonların toplamı) içinde her biri bir yöresel (İng. deme) popülasyonu (alt popülasyon) temsil eden çok kopyalı (multiple replicate) popülasyonlar olarak düşünebiliriz. Her birinde A alelinin başlangıç sıklığı 0,5 olan ve eşit N_e’ye sahip 10 tane sonlu yöresel popülasyonu ele alalım; A alelinin nihai sabitlenmesinin 5 yöresel popülasyonda, nihai kaybının da 5 yöresel popülasyonda olmasını bekleriz. Gözlemlerimiz ise bu beklentilerden sapacaktır çünkü sonlu sayıda yöresel popülasyonu göz önüne alıyoruz (Görsel 2). Dolayısıyla genetik sürüklenme, alel sıklıklarındaki tamamen rastgele değişikliklerle, yöresel popülasyonlar içerisindeki genetik çeşitliliği yok eder ancak yöresel popülasyonlar arasında farklılaşmaya yol açar.

Nature Education

Gen akışı genlerin bir popülasyona ya da bir popülasyondan başkasına olan hareketidir. Bu hareket, bireysel organizmaların göç ederek yeni popülasyonlarında üremeleriyle ya da gametlerin hareketi ile (örneğin bitkiler arasında polen transferi sonucu) olabilir. Doğal seçilim ve genetik sürüklenmenin yokluğunda, gen akışı metapopülasyon içerisindeki yöresel popülasyonlar arasında genetik homojenliğe yol açar; böylece belli bir lokustaki alel sıklıkları metapopülasyon genelindeki ortalama sıklığa eşit bir değerde dengelenir. Bunun aksine sınırlı gen akışı, seçilim ve sürüklenme yoluyla popülasyonda ıraksamayı artırır, bu da kalıcı olduğu takdirde türleşmeye yol açar.

Doğal seçilim, genetik sürüklenme ve gen akışı tek başlarına hareket etmez, bu yüzden doğal popülasyonlarda bu mekanizmalar arasındaki karşılıklı etkileşimin evrimin gidişatını nasıl etkilediğini göz önüne almalıyız. Koruma alanlarını tasarlarken ve bölünmüş habitatlarda yaşayan tehdit altındaki türlerin popülasyon dinamiklerini modellerken bu evrimsel süreçlerden elde ettiğimiz ipuçlarıyla boğuşan koruma genetik bilimcileri için bu bilgi son derece önemlidir. Tüm gerçek popülasyonlar sonludur,  dolayısıyla genetik sürüklenmenin etkilerine açıktır. Sonsuz bir popülasyonda yönlü seçilimin en sonunda avantajlı bir aleli sabitlemesini bekleriz, ancak sonlu bir popülasyonda durum böyle olmaz, çünkü seçilim güçsüz ve/veya popülasyon küçükse sürüklenmenin etkileri seçilimin etkilerini aşabilir.

Sürüklenme sebebiyle genetik çeşitliliğin kaybı; zararlı alellerin sabitlenmesinin popülasyonun yaşayabilirliğini düşüreceği ve neslin tükenmesi riskini artıracağı küçük ve nesli tehdit altındaki popülasyonlarda özellikle önemlidir. Koruma çabaları popülasyonun büyümesini sağlasa bile, darboğazlar (popülasyon büyüklüğünün azaldığı dönemler) N_e üzerinde popülasyon büyüklüğünün arttığı dönemlere göre daha belirgin bir etkiye sahip olduğundan düşük heterozigotluğun devam etme ihtimali vardır.

Genetik sürüklenmenin metapopülasyon içerisindeki yöresel popülasyonlar arasında farklılaşmaya yol açtığını biliyoruz. Eğer bireylerin bir metapopülasyondaki tüm yöresel popülasyonlar arasında (her biri N_e etkili popülasyon büyüklüğüne sahip) eşit olasılıklarla dağıldığı basit bir model varsayarsak, göç oranı (m) bir yöresel popülasyona nesil başına göç yoluyla giren gen kopyalarının kesridir. Yaygın kullanılan bir yaklaşım yöntemine göre, nesil başına tek bir göçmenin girmesi (N_em=1) bir metapopülasyonda genetik sürüklenmenin çeşitlendirici etkilerini yok etmeye yetecek kadar gen akışı oluşturur.

Doğal seçilim, eğer farklı yöresel popülasyonlarda farklı seçilim baskıları üstün gelmiyorsa, bir metapopülasyondaki yöresel popülasyonlar arasında genetik çeşitlilik yaratabilir. Eğer N_e genetik sürüklenmenin etkilerini azaltacak kadar büyükse, o zaman odaklanılan belli bir yöresel popülasyonda yönlü seçilimin yeğlenen aleli sabitlemesini bekleriz. Bununla birlikte, diğer yöresel popülasyonlarda avantajlı, ama odaklanılan yöresel popülasyonda zararlı olan alellerin gen akışı aracılığıyla popülasyona sürekli girmesi seçilimi etkisizleştirebilir. Bu senaryoda, zararlı aleller gen akışı ile doğal seçilim arasındaki dengeyi yansıtan bir orta denge sıklığında kalacaktır.

Sonuç

Genel evrim anlayışı, doğal seçilim yoluyla olan değişimler üzerinde durur. Doğal seçilim alel sıklığı değişikliğinde kesinlikle önemli bir mekanizmadır ve organizmaların çevrelerine adaptasyonunu sağlayan tek mekanizmadır. Ancak diğer mekanizmalar da, kimi zaman seçilimin etkisine zıt şekilde, alel sıklığını değiştirebilir. Evrimin ayrıntılı bir şekilde kavranması, genetik sürüklenme ve gen akışı gibi mekanizmaları hesaba katmamızı ve seçilimin her zaman popülasyonları en iyi adapte olmuş hale doğru yönlendireceğini varsaymanın hatalı olacağını fark etmemizi gerektirir.