Sperm veya yumurta birden fazla cinsiyet kromozomu taşıyabilir veya hiç cinsiyet kromozomu bulunmayabilir.
Cinsiyet kromozomu anöploidileri, bir veya daha fazla cinsiyet kromozomunun kaybı veya kazanımı ile karakterize edilen nispeten yaygın bir kromozom bozuklukları grubunu içerir. En iyi bilinen beş cinsiyet anöploidisi: Turner sendromu (XO), Klinefelter sendromu (XXY), trizomi X (XXX), XYY ve XXYY. Genel popülasyondaki yaygınlığına rağmen, bu bozukluklara yeterince tanı konulmamaktadır ve fenotiplerinin altında yatan spesifik genetik mekanizmalar yeterince anlaşılamamıştır. İlişkili fonksiyonel bozukluk açısından aralarında önemli farklılıklar olmasına rağmen, her bozukluğun karakteristik bir fiziksel, bilişsel ve nörolojik profili vardır. Cinsiyet kromozomu anöploidilerinin en yaygın nedeni, mayoz sırasında veya postzigotik gelişimin erken aşamalarında ortaya çıkabilen ayrılmamadır. Genetik materyalin kaybı veya kazanımı tüm yavru hücreleri etkileyebilir veya kısmi olabilir.[1]
Organel konusu ise, döllenme ile birlikte bir miktar sperm (babaya ait) mitokondri yumurta hücresinin içerisine girer ancak bu mitokondrilerin parçalandığı, fetüsün sadece anneye ait mitokondrileri taşıdığı biliniyordu. Ancak son yıllarda yapılan çalışmalar, babaya ait mitokondrilerin de bulunabileceğini gösterdi.[2]
Kaynaklar
- D. Skuse, et al. (2018). Sex Chromosome Aneuploidies. Handbook of Clinical Neurology, sf: 355-376. doi: 10.1016/B978-0-444-63233-3.00024-5. | Arşiv Bağlantısı
- NCBI. News: Fathers Can Pass Mitochondrial Dna To... (The Scientist) - Behind The Headlines - Nlm. Alındığı Tarih: 14 Eylül 2023. Alındığı Yer: NCBI | Arşiv Bağlantısı
