Cinsiyeti belirleyen X kromozomu sayısı mıdır, Y kromozomunun var olup olmaması mı?

Yazdır
Cinsiyeti nihai olarak belirleyen, Y kromozomunun bulunup bulunmamasıdır. Bunu görmek için cinsiyet kromozomuna bağlı hastalıkları ve sendromları inceleyebiliriz: 

XXY kromozom durumuyla karakterize edilen Klinefelter Sendromu'na sahip bireyler her zaman eşey olarak erkek oluyorlar. 2 X olmasına rağmen, tek Y'nin varlığı onları erkek yapıyor. Benzer şekilde, XXYY, XXXY, XXXXY kromozom durumlarıyla karakterize edilen sendromlardaki bireyler de erkek oluyorlar. Ne kadar X kromozomu bulunursa bulunsun, Y kromozomu bulunmadan bir bireyin erkek olması bilindiği kadarıyla mümkün değildir. Tek bir adet Y kromozomunun bulunması bile, 2-4 arası X kromozomuna rağmen bireyi eşeysel olarak erkek yapmaktadır. Tabii ki bu hastalıklar, kısırlıktan zihinsel sorunlara kadar birçok sorunla birlikte gelmektedir.

Buna karşılık X (Turner Sendromu), XXX (Üçlü X Sendromu), XXXX (Dörtlü X Sendromu) ve XXXXX (Beşli X Sendromu) ile karakterize edilen hastalıkların hepsinde birey dişi olmaktadır. Görüldüğü gibi, bu sendromlarda X sayısı ne kadar artarsa artsın birey dişi olarak doğmaktadır. Yine bu durumda da kromozomal çoklanma genellikle birçok sorunla birlikte gelmektedir.

Yapılan bazı araştırmalar bireylerin fiziksel görünümlerinin erkeğe ait eşey karakterlerini taşımasına rağmen Y kromozomunun olmayabileceğini göstermiştir. Ancak bu araştırmalar henüz genel geçer olarak kabul görmemiştir ve çoğunlukla insan-harici organizmalarda yapılmış deneylere dayanmaktadır. Fakat insanlarda da X ve Y kromozomları haricinde, otozomal olarak bilinen vücut kromozomlarında fiziksel özellikleri etkileyen genlerin bulunması çok muhtemeldir. Yani genellikle Y kromozomu bulunmamasına rağmen erkek eşey özelliklerinin bir kısmına sahip olmanın nedeni, Y kromozomunun noksanlığından ziyade, vücut kromozomları üzerinde bulunan bazı genlerin fiziksel görünüm üzerindeki etkisidir. 

  1. American Journal of Medical Genetics Part A
  2. Acta Paediatrica
  3. Journal of Rare Diseases
  4. Journal of Clinical Pathology
  5. Mayo Clinic
  6. NIH
  7. ISNA
6 Yorum