Zebra Balıkları, İnsan Otizmini Aydınlatmamızı Sağlayabilir!
Bu haber 8 yıl öncesine aittir. Haber güncelliğini yitirmiş olabilir; ancak arşivsel değeri ve bilimsel gelişme/ilerleme anlamındaki önemi dolayısıyla yayında tutulmaktadır. Ayrıca konuyla ilgili gelişmeler yaşandıkça bu içerik de güncellenebilir.
Her 68 çocuktan birini etkileyen otizm bozukluğu hakkında yeni bulgular var. Kaliforniya Üniversitesi görevlisi Lilia Iakoucheva'nın yürüttüğü, doğum öncesi beyin gelişimi sırasında CUL3 genleriyle oynanan zebra balıkları üzerinde yapılan testler, zebra balıklarının insanlara benzer otizm semptomları (büyük kafa, vücut kütlesinde artış) geliştirmesiyle sonuçlandı. Araştırma sonucunun spesifik tedavi yöntemlerinin bulunmasında yardımcı olacağı düşünülüyor.
RhoA isimli proteini üreten CUL3 ve KCTD13 olarak bilinen 2 gen, OSD (Otizm Spektrum Bozukluğu) ile ilgili mutasyonlara sahiplerdir ve gelişimin ortalarında aktifleşirler. RhoA proteini nöronların gelişimi, taşınması ve korunmasında büyük rol oynar; bu sebeple beyin gelişiminde çok önemlidir. Bir basın bildirisinde Iakoucheva şöyle diyor:
Bizim için en heyecan verici an, bu genler tarafından kodlanan proteinlerin bir kompleks oluşturarak üçüncü bir protein olan RhoA'nın seviyelerini düzenlediklerini görmek oldu. Birden, her şey yerli yerine oturdu ve anlam kazandı.
Makale yazarlarından Guan Ning Lin, modellerinin hastalarda gördükleriyle birebir örtüştüğünü ekliyor.
Takım, genetik biliminde yaygın kullanılan bir model organizma (zebra balığı) üzerinde testler yaptılar. Bu testlerde CUL3 geninde meydana gelen belli mutasyonların KCTD13 genini etkilediğini, etkilenen genin de RhoA’nın normal fonksiyonuna müdahale ettiğini gördüler.
Genleriyle oynanmış zebra balıklarının kafaları, normal biçimde gelişen zebra balıklarından daha büyük, vücut kütleleri ise daha ağırdı. Büyük kafa komplikasyonu OSD’ye sahip çocuklarda, kütle komplikasyonu ise OSD’ye sahip bütün insanlarda gözlemleniyor.
Araştırma görevlileri, Otizm Spektrum Bozukluğundan sorumlu genlerin daha iyi anlaşılması ve çeşitli bozukluklar ile ilgisinin ortaya çıkmasını sağlayan araştırmalarının ileride otizm çalışan bilim insanlarına yardımcı olmasını umuyorlar. Iakoucheva sonuç olarak şunları söylüyor:
Üç farklı tip mutasyonun aynı kimyasal yolak aracılığıyla etki etmesi gerçekten etkileyicidir. Umudum, bunları terapatik olarak etkileyebilecek olmamızdır. Eğer ki mekanizmayı tam olarak anlayabilir ve bir avuç çocuk için, bırakın bir avucu, tek bir çocuk için hasta-odaklı tedaviler geliştirebilirsek mutlu olacağım.
İçeriklerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!
Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.
Soru & Cevap Platformuna Git-
2
-
2
-
2
-
2
-
1
-
0
-
0
-
0
-
0
-
0
-
0
-
0
- Çeviri Kaynağı: IFLS | Arşiv Bağlantısı
- G. N. Lin, et al. (2015). Spatiotemporal 16P11.2 Protein Network Implicates Cortical Late Mid-Fetal Brain Development And Kctd13-Cul3-Rhoa Pathway In Psychiatric Diseases. Neuron, sf: 742-754. | Arşiv Bağlantısı
Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?
Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:
kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci
Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 22/12/2024 05:52:04 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/4012
İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.
This work is an exact translation of the article originally published in IFLS. Evrim Ağacı is a popular science organization which seeks to increase scientific awareness and knowledge in Turkey, and this translation is a part of those efforts. If you are the author/owner of this article and if you choose it to be taken down, please contact us and we will immediately remove your content. Thank you for your cooperation and understanding.
