Gece Modu

Bu yazı, IFLS isimli kaynaktan birebir çevrilmiştir. Çevirmen tarafından, metin içerisinde (varsa) açıkça belirtilen kısımlar haricinde, herhangi bir ekleme, çıkarma veya değişiklik yapılmamıştır. Bu içerik, diğer tüm içeriklerimiz gibi, İçerik Kullanım İzinleri'ne tabidir.

Bu haber 4 yıl öncesine aittir. Haber güncelliğini yitirmiş olabilir; ancak arşivsel değeri ve bilimsel gelişme/ilerleme anlamındaki önemi dolayısıyla yayında tutulmaktadır. Ayrıca konuyla ilgili gelişmeler yaşandıkça bu içerik de güncellenebilir.

Her 68 çocuktan birini etkileyen otizm bozukluğu hakkında yeni bulgular var. Kaliforniya Üniversitesi görevlisi Lilia Iakoucheva'nın yürüttüğü, doğum öncesi beyin gelişimi sırasında CUL3 genleriyle oynanan zebra balıkları üzerinde yapılan testler, zebra balıklarının insanlara benzer otizm semptomları (büyük kafa, vücut kütlesinde artış) geliştirmesiyle sonuçlandı. Araştırma sonucunun spesifik tedavi yöntemlerinin bulunmasında yardımcı olacağı düşünülüyor.

RhoA isimli proteini üreten CUL3 ve KCTD13 olarak bilinen 2 gen, OSD (Otizm Spektrum Bozukluğu) ile ilgili mutasyonlara sahiplerdir ve gelişimin ortalarında aktifleşirler. RhoA proteini nöronların gelişimi, taşınması ve korunmasında büyük rol oynar; bu sebeple beyin gelişiminde çok önemlidir. Bir basın bildirisinde Iakoucheva şöyle diyor:

Bizim için en heyecan verici an, bu genler tarafından kodlanan proteinlerin bir kompleks oluşturarak üçüncü bir protein olan RhoA'nın seviyelerini düzenlediklerini görmek oldu. Birden, her şey yerli yerine oturdu ve anlam kazandı.

Makale yazarlarından Guan Ning Lin, modellerinin hastalarda gördükleriyle birebir örtüştüğünü ekliyor.

Takım, genetik biliminde yaygın kullanılan bir model organizma (zebra balığı) üzerinde testler yaptılar. Bu testlerde CUL3 geninde meydana gelen belli mutasyonların KCTD13 genini etkilediğini, etkilenen genin de RhoA’nın normal fonksiyonuna müdahale ettiğini gördüler.

Genleriyle oynanmış zebra balıklarının kafaları, normal biçimde gelişen zebra balıklarından daha büyük, vücut kütleleri ise daha ağırdı. Büyük kafa komplikasyonu OSD’ye sahip çocuklarda, kütle komplikasyonu ise OSD’ye sahip bütün insanlarda gözlemleniyor.

Araştırma görevlileri, Otizm Spektrum Bozukluğundan sorumlu genlerin daha iyi anlaşılması ve çeşitli bozukluklar ile ilgisinin ortaya çıkmasını sağlayan araştırmalarının ileride otizm çalışan bilim insanlarına yardımcı olmasını umuyorlar. Iakoucheva sonuç olarak şunları söylüyor:

Üç farklı tip mutasyonun aynı kimyasal yolak aracılığıyla etki etmesi gerçekten etkileyicidir. Umudum, bunları terapatik olarak etkileyebilecek olmamızdır. Eğer ki mekanizmayı tam olarak anlayabilir ve bir avuç çocuk için, bırakın bir avucu, tek bir çocuk için hasta-odaklı tedaviler geliştirebilirsek mutlu olacağım.
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Muhteşem! 0
  • Tebrikler! 0
  • Bilim Budur! 1
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 0
  • Güldürdü 0
  • İnanılmaz 0
  • Umut Verici! 1
  • Merak Uyandırıcı! 1
  • Üzücü! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
  • Korkutucu! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma
  • Çeviri Kaynağı: IFLS | Arşiv Bağlantısı
  • G. N. Lin, et al. (2015). Spatiotemporal 16P11.2 Protein Network Implicates Cortical Late Mid-Fetal Brain Development And Kctd13-Cul3-Rhoa Pathway In Psychiatric Diseases. Neuron | Arşiv Bağlantısı, sf: 742-754.

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 08/04/2020 09:24:19 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/4012

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Soru Sorun!
Öğrenmeye Devam Edin!
Evrim Ağacı %100 okur destekli bir bilim platformudur. Maddi destekte bulunarak Türkiye'de modern bilimin gelişmesine güç katmak ister misiniz?
Destek Ol
Gizle
Türkiye'deki bilimseverlerin buluşma noktasına hoşgeldiniz!

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close
“Eğer tarih tekerrürden ibaretse ve beklenmedik şeyler olmaya devam ediyorsa, bu, insanın deneyimlerinden ne kadar az öğrendiğini gösterir.”
George Bernard Shaw
İnsan Zekasının Evrimi: Neden Sadece İnsanın Beyni Bu Kadar Evrimleşmiştir?
Geri Bildirim Gönder