Otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalık olan biyotinidaz eksikliği organizmada biyotin döngüsünü bozarak metabolik asidoz, deri bulguları (parsiyel alopesi vb), işitme ve görme kaybı, konvülsiyon ve nörolojik belirtiler gibi değişik klinik ve laboratuvar bulgularının görüldüğü bir hastalık tablosuna yol açar. Geç kalınan vakalarda koma ve ölüm ile karşılaşılabilir. Dünya ülkeleri içinde biyotinidaz eksikliğinin en sık görüldüğü ülkelerden birinin Türkiye olduğu bildirilmiştir.[1]
Akraba evliliği hastalıklı genlerin çıkma ihtimalini artırır. Akraba olmayan durumlarda da genetik rahatsızlıklar ortaya çıkabilir. Otozomal resesif hastalıklarla hem anneden hemde babadan çekinik genlerin çocuğa geçmesi gerekir. Anne babaların ikiside sadece taşıcı olup hiç semptomları olmayabilir. Bir tanesinde hastalık çıkmışsa çocukta çıkma ihtimali daha yüksektir.[2]
Kaynaklar
- G. G. H. D. Merkezi. Otozomal Resesif Hastalıklar - Tek Gen Hastalıkları. (16 Mart 2018). Alındığı Yer: Genetiks | Arşiv Bağlantısı
- H. T. Kiriş. Kistik Fibrozis Gibi Hastalıklara Neden Olan Otozomal Resesif (Çekinik) Kalıtım Nedir?. (14 Ekim 2019). Alındığı Yer: Evrim Ağacı | Arşiv Bağlantısı
