Genetik varyasyonda "drastik azalma", bir popülasyonda alel çeşitliliği ile heterozigotluğun kısa sürede keskin biçimde düşmesi. Popülasyon genetiğinde bu tablo en sık genetik/popülasyon darboğazı (genetic bottleneck) olarak geçiyor; daha yerel ölçekteyse bir gen bölgesinde seçilim süpürmesi (selective sweep) aynı etkiyi yaratıyor. Kurucu etkisi (founder effect), akrabalı çiftleşme ve çok küçük etkili popülasyon büyüklüğü (Nₑ) bu düşüşü hızlandırıyor. Ne oluyor da bir popülasyonun genetik çeşitliliği bir anda düşüyor? İşte mekanizma özetleri:
- Darboğaz (genetic bottleneck): Birey sayısı bir ya da birkaç kuşak boyunca çok azalınca rastgelelik ağır basıyor, nadir aleller kayboluyor, heterozigotluk hızla düşüyor.
- Kurucu etkisi (founder effect): Az sayıda bireyin kurduğu yeni koloni, kaynak popülasyondaki çeşitliliğin sadece dar bir kesitini taşıyor; başlangıçtaki şans örneklemesi kalıcı iz bırakıyor.
- Seçilim süpürmesi (selective sweep) ve taşıma (hitchhiking): Güçlü biçimde avantajlı bir mutasyon sabitlenirken, komşu nötr varyasyonu da "yanında sürüklüyor"; ilgili bölgedeki çeşitlilik temizleniyor.
- Küçük Nₑ ve genetik sürüklenme (genetic drift): Popülasyon-genetik düzeydeyse rastlantısal örnekleme hatası her nesilde bağıl olarak büyüyor; Nₑ küçüldükçe alel frekansları daha oynak, kayıplar daha kalıcı.
- Akrabalı çiftleşme ve özdölleme: Soydaş bireylerin çiftleşmesi homozygotiği artırıyor; zararlı resesiflerin açığa çıkmasıyla uyum gücü düşüyor.
Nasıl ölçüyoruz ve sonuç ne? Ben pratikte üç göstergeyi izliyorum: heterozigotluk (H), alellik zenginlik ve nükleotid çeşitliliği (π). Darboğazdan sonra H nesiller boyunca azalmaya devam ediyor; yaklaşık kayıp oranı Nₑ ile ters orantılı. Bağlantı dengesizliği (linkage disequilibrium) artıyor; alel frekansı spektrumu uçlara kayıyor; nadir aleller kabak gibi siliniyor. Sonuçta uyarlanabilir potansiyel düşüyor, inbreeding depresyonu belirginleşiyor, çevresel şoklara ve hastalıklara kırılganlık yükseliyor.
Birkaç yaygın yanlışı da çöpe atalım: "Mutasyonlar çeşitliliği hızla geri getiriyor" iddiası saçmalık; mutasyon hızı düşük, kayıp hızlıyken geri kazanım yavaş. "Seçilim genellikle çeşitliliği artırıyor" önermesi de naif; yönlendirici seçilim komşu nötr varyasyonu da süpürüyor. "Büyük popülasyonlarda da aynı hızda kaybolur" deniyorsa, bu en fazla ortaokul düzeyinde düşünmekten kaynaklanmaktadır; sürüklenme etkisi Nₑ büyüdükçe zayıflıyor. Koruma uygulamasındaysa çözüm net: kontrollü göçle genetik kurtarma (genetic rescue) sağlamak, Nₑ'yi artırmak ve üreme planlarını buna göre kurmak. Dolayısıyla, "genetik varyasyonda drastik azalma" dendiğinde kast edilen şey, ya bir darboğaz ya da bir süpürme ile popülasyonun evrimsel manevra alanının hızla daralması.
Kaynaklar
- Masatoshi Nei. (1975). The Bottleneck Effect And Genetic Variability In Populations. Evolution, sf: 1-10. doi: 10.1111/j.1558-5646.1975.tb00807.x. | Arşiv Bağlantısı
- John Maynard Smith. (1974). The Hitch-Hiking Effect Of A Favourable Gene. Genetics Research, sf: 23-35. doi: 10.1017/S0016672300014634. | Arşiv Bağlantısı
