Bir genin baskın mı yoksa çekinik mi olacağını ne belirler?

Merhaba Oğuz, bu konuyu örnek üzerinden açıklamak istiyorum. Hücrede bildiğin üzere kromozomlar çiftler halinde bulunur yani 1. kromozom hem anneden gelir hem babadan. Farz edelim ki 1. kromozomda herhangi bir lokusunda bir gen enzimatik bir görevde yer alıyor. Yani bu gen bir protein(enzim) üretiyor, sağlıklı bir gen. Bu diğer 1. kromozomda da öyle yani AA şeklinde, ikisi de sağlıklı enzim üretiyor. Sonra varsayalım ki anneden gelen 1.Kromozomda zararlı bir mutasyon oldu bu mutasyon majör olarak 3 şekilde bu gen ifadesini etkiler:

• Promotor dediğimiz bölgedeyse mutasyon o enzimin üretimini azaltabilir
• İşlevsel bölgedeyse işlevini tamamen kaybettirebilir
• Yine işlevsel bölgedeyse işlevini daha verimsiz hale getirebilir

Bu mutasyonel durumda annedeki 1. Kromozomdaki o gen çekinik gen olarak ifade edilir. Çünkü babadaki 1.Kromozomdaki sağlıklı gene göre işlevsizdir veya işlevi azalmıştır. Bu mutasyon bireyi hasta etmez çünkü şuan Aa durumundasın. Hala bir kromozomda bu sağlıklı enzim sentezlenebiliyor işte bu durumda sağlıklı gen baskın olarak zararlı mutasyona uğramış gen ise çekinik olarak ifade ediliyor.

Sağlıklı bir gen promotor bölgesinde mutasyona uğrayıp daha fazla enzimin üretilmesine de sebep olabilir bu durum eğer sıkıntı yaratmıyorsa diğer kromozomdaki alele göre baskın sayılabilir.

bitkiler üzerinde yapılan çalışmalarda bu mekanizmada rol oynayan faktörün " small RNA (sRNA)" denilen 200 nükleotidten küçük RNA parçaları olduğu düşünülüyor.

sRNAlar protein kodlamayan, evrim sürecinde ökaryotların virüslere karşı bir çeşit bağışıklık cevabı olarak geliştikleri düşünülen RNA segmentleri. sRNAların genleri susturma (gene silencing), messengerRNA (mRNA veya postacı RNA)'ya bağlanarak proteini sentezlemesini engelleyebilme (RNA interferaz) gibi fonksiyonları var.

Insanlarda baskın ve çekinik gene gelince: belirli bir fenotipik karakter biri anneden diğeri babadan gelen genç çifti yani alelden ortaya çıkar. Aynı gen çiftlerini benzer aleler şeklinde taşıyan bireylerde homozigot genotip, gen çiftlerini farklı aleler şeklinde taşıyan bireylerde ise, heterozigot genotip bulunur. Buna göre, AA ve aa genotipi sırayla, homozigot baskın ve homozigot çekinik; Aa genotipi ise heterozigottur. Herhangi bir özelliği oluşturan bir çift alelin bir üyesi söz konusu olduğu zaman, yalnızca homozigot genotipte fenotipik olarak kendini gösterilebilen alellere "çekinik (resesif) alel" denir. Diğer yandan heterozigot genotipte kendini gösteren alellere de "baskın (dominant) alel" adı verilir.

Yapılan çalışmalar dominant gen alelinde sRNAların daha fazla birikmişken çekinik aleldekilerin "target RNA" yani bu sRNAların gidip bağlanarak susturdukları (RNA silencing) genlerin birikmiş olduğunu göstermiş. Yani heterozigot bir gen alelindeki baskın genin kompozisyonundaki sRNAlar çekinik gendeki target RNAlara gidip bağlanarak o geni susturuyor ve genin özelliklerinin ortaya çıkmasını engelliyorlar.