Her bir genimizin iki kopyası vardır; biri anneden, diğeri babadan. Her kopyaya alel denir. Bir genin iki alelinin aynı olması gerekmez. Annenizden aldığınız bilgi babanızdan aldığınız bilgiden biraz farklı olabilir. Ve bu farklı bilgiler veya aleller, biraz farklı proteinlerin oluşmasıyla sonuçlanacaktır. Bazı proteinler baskındır; tıpkı baskın sporcuların rakiplerine karşı kazandığı gibi, onlar da diğer proteinlere karşı galip gelirler.
Baskın ve resesif alellerin en basit durumu, bir alelin yeterli fonksion göstermeyen bir protein oluşturmasıdır. Bu olduğunda, çalışan protein genellikle baskındır. Bozuk bir protein hiçbir şey yapmaz, dolayısıyla çalışan protein kazanır.
Resesif alelin harika bir örneği kızıl saçtır. MC1R adında bir protein vardır ve onun olağan görevlerinden biri de kırmızı pigmentten kurtulmaktır. İşe yaramadığı zaman, kırmızı pigment birikir ve sonunda kızıl saçlara sahip olursunuz. Kızıl saçlara sahip olmamak için gereken tek şey MC1R proteinidir. Kızıl saçın neden resesif olduğunu anlamak kolaydır. Çalışan bir MC1R geniniz olduğu sürece kızıl saçınız olmaz. Çalışan protein boşluğu doldurur. MC1R geninizin her iki kopyası da bozuk proteinleri kodluyorsa, o zaman kızıl saça sahip olursunuz. Bu tür baskın ve resesif aleller, kahverengi ve (muhtemelen yeşil) gözlerin açıklanmasına yardımcı olur. Ayrıca kulak memelerinizin sarkık mı yoksa yapışık mı olduğu ve ellerinizi çaprazlarken sol baş parmağınızı mı yoksa sağ başparmağınızı üste mi koyduğunuz gibi özellikleri açıklamaya da yardımcı olabilirler.
Ancak resesif bozuk bir alel her şeyi açıklamaz. Bazen bir genin yalnızca bir normal kopyasına sahip olmak yeterli değildir. Hücrelerimizin belirli proteinlere belirli bir dozda veya miktarda ihtiyacı vardır. Eğer elimizde bozuk bir kopya varsa, normal kopya her zaman boşluğu dolduramaz. Buna haployetmezlik denir.
Bunun bir örneği, böbreklerimizin kanımızdaki kötü maddeleri filtrelemesine yardımcı olan CD2AP adı verilen bir proteindir. CD2AP'nin bozuk bir kopyasına sahip olan kişilerde, etrafta genin iyi bir kopyası olmasına rağmen hala böbrek hastalığı vardır. Bir kopya kanımız için yeterli filtreyi oluşturmaz. İşi tamamlamak için iki iyi kopyaya ihtiyacımız vardır.
Bazen resesif alel normaldir ve baskın alel bozuk bir versiyondur. Bu, bozulan proteinin yeni bir şey yapması veya işleri bir şekilde zorlaştırması durumunda gerçekleşebilir. Bu oldukça karmaşık bir konudur. Bir proteinin işleri tıkamasının bir yolu, normal versiyonun önüne geçmektir. Bunun nedeni her proteinin birçok farklı göreve sahip olmasıdır. Bazen parçalanan bir protein bir işi gayet iyi yapabiliyor ama ikinci işini yapamıyor olabilir. Bu olduğunda, parçalanan protein, ikinci işi yapmaya çalışan normal proteinlerin yoluna çıkar.
Bir basketbol takımı düşünün. Oyunculardan dördü topu nasıl yakalayıp şut atacağını biliyor, ancak beşinci oyuncu yalnızca topu nasıl yakalayacağını biliyor, şut atamıyor. Beşinci oyuncu topu her yakaladığında şut saati sona erer ve takım topun hakimiyetini kaybeder. Yani takımda dört iyi oyuncu olmasına rağmen beşinci oyuncu (bozuk protein gibi) takımın kazanmasına engel oluyor.
Bu duruma baskın negatif alel denir. Bunun gibi bir alelin örneği bazen p53 geninde görülür. P53 proteini hücrelerimizin çok hızlı büyümemesini sağlamak açısından çok önemlidir. Bazı alellerin p53 geninde hatalar vardır, bu nedenle hücreler çok hızlı büyür ve kansere neden olur. P53 bir tetramer olarak çalışır; bu, proteinin işini yapabilmesi için dört farklı p53 molekülünün birbirine yapışması gerektiği anlamına gelir. Her p53 proteini basketbol takımının bir üyesi gibidir. P53'ün bazı bozuk versiyonları diğer p53 moleküllerini bağlayabilir (topu yakalayabilir), ancak hücrelerimizin çok hızlı büyümemesini sağlamak (şut atmak) gibi normal işlerini gerçekleştiremezler. Yani P53 proteinlerinin tamamı tek bir kötü protein tarafından mahvolur. Bozuk P53 proteini kazanır, dolayısıyla baskındır.
Bozulmuş bir proteinin baskın olabilmesinin bir başka yolu da, yeni bir şey yapması veya her zamanki işini yanlış zamanda yapmasıdır. Bir protein yapmaması gereken bir şeyi yaptığında buna işlev kazancı denir.
Basketbol takımımıza geri dönelim. Daha önce olduğu gibi 4 iyi oyuncumuz var. Bu sefer beşinci oyuncu, sahanın neresinde olursa olsun, topu alır almaz şutunu çekiyor. Bu yüzden neredeyse her zaman kaçırıyor. Yanlış zamanda şut atarak takımın kaybetmesine neden olur. Veya beşinci oyuncunun yeni bir şey yaptığını hayal edin. Topu her aldığında sanki futbol oynuyormuş gibi tribünlere atıyor. Bu yeni beceriyi kullanarak takımın kaybetmesine neden olur.
İşlev kazancı alelinin bir örneği, cüceliğin bir türü olan akondroplazide ortaya çıkar ve FGFR3 geninin bozuk bir versiyonundan kaynaklanır. FGFR3'ün normal görevi kemik büyümesini önlemektir. FGFR3'ün bozuk versiyonu hiperaktiftir; kemiklere büyümeleri gerekirken bile büyümenin durmasını söyler. Bu tıpkı basketbolcunun topu alır almaz şut atması gibi. Hiperaktif FGF3 proteini kişinin kemiklerinin normalden çok daha kısa olmasına neden olur. Bir kişinin çevresinde FGFR3'ün normal bir kopyası olsa bile, bozuk versiyon çok güçlü bir sinyal gönderir ve galip geldiği için buna baskın alel denir.[1]
Baskınlık ve resesiflik (çekiniklik) çok farklı ve karmaşık koşullarda ortaya çıkabilir.
Kaynaklar
- Ruth Tennen. Why Is It That Some Alleles Are Dominant, And Some Are Recessive?. Alındığı Tarih: 31 Ağustos 2023. Alındığı Yer: The Tech Interactive | Arşiv Bağlantısı
