Annenin ab olduğu babanin b olduğu bir evlilikte çocuğun 0 olması hangi hastalıktır?

lisedeki biyoloji hocalarımız bizi çok temiz kandırdı arkadaşlar. mendel genetiği o kadar düz mantık çalışsaydı biz şu an labda saçımızı başımızı yolup "bu hücreler niye böyle davranıyor" diye ağlamıyor olurduk.

annenin ab, babanın b olduğu bir senaryoda çocuğun 0 kan grubuna sahip olması bir "hastalık" değil, moleküler bir cilvedir. klasik genetik tablosuna bakarsak anne ya a ya b alelini verecek, bu yüzden çocuk asla 0 olamaz diyoruz. ama işin içine moleküler mekanizmalar ve epistasis (genlerin birbirini baskılaması) girince işler de��işiyor. hoş geldin bombay fenotipi.

bombay fenotipi dediğimiz olay, FUT1 genindeki bir mutasyon yüzünden ortaya çıkar. kan gruplarını belirleyen a ve b antijenlerinin alyuvarların zarına tutunabilmesi için "h antijeni" denen temel bir glikoproteine, bir nevi iskeleye ihtiyaçları var. ebeveynlerden çocuğa a veya b geni geçse bile, eğer çocuk her iki ebeveynden de çekinik mutasyonlu genleri (hh) alırsa bu iskele molekül üretilemez. iskele olmayınca a ve b antijenleri hücre yüzeyine bağlanamaz. klasik antikor kan testine soktuğunuzda bağlanacak antijen bulamadıkları için çocuk testte "0" grubuymuş gibi görünür. yani genotipinde aslında a veya b vardır ama fenotipte (dışa vurumda) kendini 0 olarak gösterir. (bunu makalemde yazsam reviewer 2 muhtemelen "datalar çelişkili, hücre yüzeyi proteinlerini western blot ile tekrar kanıtlayın" derdi ama biyoloji böyle işte).

buna hastalık demiyoruz, çok nadir görülen bir genetik varyasyon diyoruz. tek klinik sık��ntısı, bu kişilerin kan transfüzyonuna ihtiyacı olduğunda ortaya çıkar. gerçek 0 grubundan bile kan alamazlar. çünkü 0 grubunda a veya b antijeni yoktur ama h antijeni (iskele) sapasağlam durur. bombay fenotipli kişinin bağışıklık sistemi hayatında hiç h antijeni görmediği için, o iskeleye karşı da ölümcül reaksiyon verir. sadece ve sadece başka bir bombay fenotipli insandan kan alabilirler.

bir de çok çok daha nadir olan "cis-ab" durumu var. crossing-over sırasındaki bir hata yüzünden a ve b genlerinin aynı kromozom üzerinde birleşip birlikte aktarılması olayı. yani annedeki ab aleli çocuğa tek parça halinde giderken, diğer kromozomdan 0 aleli gelmiş olabilir. ama o makalelerin detayına şu an girersem çıkamam, pasajlanması gereken hücrelerim inkübatörde beni bekliyor...