Aile içi evliliklerde neden kalıtsal sorunlar ortaya çıkar?

Akraba çiftlerin çocuklarında genetik hastalık riski nedir?

Akraba olan insanlar arasındaki evlilikler sandığınızdan daha yaygındır. Pek çok insanın düşündüğünün aksine, onların çocukları doğum kusurlarına veya tıbbi sorunlara mahkum değildir.

Hatta ikisi de aynı gen mutasyonunu taşımıyorsa, çiftin sağlıklı bir çocuk sahibi olma şansı neredeyse diğer çiftler kadar yüksektir. Nedenini bir çiftin hikayesi üzerinden inceleyelim.

Maria, ortağı Max ile hamilelik planlıyor. Aile planlaması ve hamilelik sağlığı hakkında görüşmek için doktorlarını ziyaret ederler ve sorgulama sırasında birinci dereceden kuzen olduklarını açıklarlar. Doktorları, daha fazla tavsiye için onları bir klinik genetik servisine yönlendirir.

Varsa hangi risklerle karşı karşıyadırlar? Ve klinik genetik servisi tarafından hangi bilgiler talep edilir?

Çok kültürlü Avustralya'da, aile üyeleri arasında , en yaygın olarak birinci veya ikinci kuzenler arasında evlilik gerçekleşir . Tıbbi bir bakış açısıyla, Mary ve Max'in dikkate alması gereken birkaç konu var.

Bunlardan ilki, kesin genetik ilişkileriyle ilgilidir. Genetik olarak konuşursak, kişi bir aile üyesine ne kadar yakınsa, o kadar çok gen paylaşılacaktır. Monozigotik (tek yumurta) ikizler aynı genetik yapıya sahiptir ve genlerinin %100'ünü paylaşırlar. Bir ebeveyn ve çocuk, tıpkı kardeşler gibi genlerinin yarısını paylaşır. Bir amca ve yeğeni ya da bir teyze ve yeğeni (ikinci derece akrabalık) genlerinin dörtte birini paylaşır.

Kuzen olan (üçüncü derece akrabalık) Maria ve Max, genetik yapılarının sekizde birini paylaşır. Bu durumda, Maria ve Max'in riski nedir?

Genlerinin önemli bir bölümünü paylaştıklarından, çift otozomal resesif hastalığı olan bir çocuk sahibi olma riski altındadır. Bu tür bir duruma, hatalı bir genin "çift dozu" verilmesi neden olur.

Her genin (çoğu gen için) iki kopyasına sahibiz - biri babamızdan, diğeri annemizden. Birçok gen için vücudumuz yalnızca tek bir çalışan kopyayla başa çıkabilir, ancak her iki kopya da kusurlu olduğunda kişi otozomal resesif bir hastalığa yakalanır. Bu tür hastalıkların örnekleri arasında kistik fibroz, talasemi (kan hastalıkları) ve spinal müsküler atrofi yer alır.

RİSK HESAPLAMA

Çoğumuz bir avuç hatalı resesif gen taşıyoruz, bu nedenle aileniz içinde evlenmek, sizinle aynı hatalı resesif genlere sahip başka biriyle "buluşma" şansınızı artırır. Ve Maria ve Max'in yavrularına yönelik risk derecesini hesaplamak, onların bilinen bir aile geçmişinde otozomal resesif bir durum olup olmadığına bağlıdır.

Genetik kliniğinde, bir tıbbi genetikçi onlara birkaç nesil öncesine dayanan aile üyelerinin sağlık durumunu sorar ve ayrıntılı bir aile ağacı çizerdi. Kesin tanı koymak için diğer aile üyeleri hakkındaki raporların doğrulanması gerekebilir.

Maria ve Max'in talasemi gibi otozomal resesif bir aile öyküsü varsa, risk dereceleri etkilenen kişinin kim olduğuna göre hesaplanabilir. Tam duruma bağlı olarak, testler taşıyıcı taraması olarak sunulabilir. Örneğin, talasemi durumunda, Maria ve Max'e, talasemi geninin taşıyıcıları olduklarını gösterebilecek kan hücrelerinde değişiklik aramak için bir kan testi önerilebilir.

Ancak ailelerinde otozomal resesif hastalık öyküsü yoksa, tıbbi genetikçi nüfus verilerine ve genel deneyime dayalı risk tahminlerine güvenmek zorunda kalacaktır. (Victoria dönemine ait verilere dayanarak) 100 çiftten yaklaşık dördünün hafif veya şiddetli olabilen bir doğum kusuru olan bir bebeği olacağını biliyoruz. Birinci kuzen evlilikleri buna fazladan risk ekleyerek , arka plan riskinin yaklaşık olarak iki katına çıkmasına neden olur .

Ailesinde otozomal resesif hastalık öyküsü olmayan Maria ve Max'in doğumdan sonra bir sorun teşhisi konan bir çocuğa sahip olma şansı %8'dir. Başka bir deyişle, sağlıklı bir bebeğe sahip olma şansları %90'ın üzerindedir ve bu çoğu insanın oldukça güven verici bulduğu bir rakamdır.

Bu rakam, doğum kusurlu bir bebeğe sahip olma genel popülasyon riskinden çok farklı değildir. Akraba çiftlerin çoğu bu riski kabul eder ve bunun yerine sağlıklı bir bebek sahibi olmak için folat almak, kilo vermek ve alkol ve sigara alımını azaltmak gibi genel önlemlere odaklanır.^[1]