Paylaşım Yap
Tüm Reklamları Kapat
Sorulara Dön
Boran Kumlu
Boran Kumlu
3,557 UP
Üye
3

Aile içi evliliklerde neden kalıtsal sorunlar ortaya çıkar?

508 görüntülenme
  • Soruyu Takip Et
  • Raporla
  • Mantık Hatası Bildir
Tüm Reklamları Kapat
2 Cevap
Ertuğrul Genç
Öğrenci ,araştırmacı

Akraba çiftlerin çocuklarında genetik hastalık riski nedir?

Akraba olan insanlar arasındaki evlilikler sandığınızdan daha yaygındır. Pek çok insanın düşündüğünün aksine, onların çocukları doğum kusurlarına veya tıbbi sorunlara mahkum değildir.

Hatta ikisi de aynı gen mutasyonunu taşımıyorsa, çiftin sağlıklı bir çocuk sahibi olma şansı neredeyse diğer çiftler kadar yüksektir. Nedenini bir çiftin hikayesi üzerinden inceleyelim.

Tüm Reklamları Kapat

Maria, ortağı Max ile hamilelik planlıyor. Aile planlaması ve hamilelik sağlığı hakkında görüşmek için doktorlarını ziyaret ederler ve sorgulama sırasında birinci dereceden kuzen olduklarını açıklarlar. Doktorları, daha fazla tavsiye için onları bir klinik genetik servisine yönlendirir.

Varsa hangi risklerle karşı karşıyadırlar? Ve klinik genetik servisi tarafından hangi bilgiler talep edilir?

Tüm Reklamları Kapat

Çok kültürlü Avustralya'da, aile üyeleri arasında , en yaygın olarak birinci veya ikinci kuzenler arasında evlilik gerçekleşir . Tıbbi bir bakış açısıyla, Mary ve Max'in dikkate alması gereken birkaç konu var.

Bunlardan ilki, kesin genetik ilişkileriyle ilgilidir. Genetik olarak konuşursak, kişi bir aile üyesine ne kadar yakınsa, o kadar çok gen paylaşılacaktır. Monozigotik (tek yumurta) ikizler aynı genetik yapıya sahiptir ve genlerinin %100'ünü paylaşırlar. Bir ebeveyn ve çocuk, tıpkı kardeşler gibi genlerinin yarısını paylaşır. Bir amca ve yeğeni ya da bir teyze ve yeğeni (ikinci derece akrabalık) genlerinin dörtte birini paylaşır.

Kuzen olan (üçüncü derece akrabalık) Maria ve Max, genetik yapılarının sekizde birini paylaşır. Bu durumda, Maria ve Max'in riski nedir?

Genlerinin önemli bir bölümünü paylaştıklarından, çift otozomal resesif hastalığı olan bir çocuk sahibi olma riski altındadır. Bu tür bir duruma, hatalı bir genin "çift dozu" verilmesi neden olur.

Her genin (çoğu gen için) iki kopyasına sahibiz - biri babamızdan, diğeri annemizden. Birçok gen için vücudumuz yalnızca tek bir çalışan kopyayla başa çıkabilir, ancak her iki kopya da kusurlu olduğunda kişi otozomal resesif bir hastalığa yakalanır. Bu tür hastalıkların örnekleri arasında kistik fibroz, talasemi (kan hastalıkları) ve spinal müsküler atrofi yer alır.

RİSK HESAPLAMA

Çoğumuz bir avuç hatalı resesif gen taşıyoruz, bu nedenle aileniz içinde evlenmek, sizinle aynı hatalı resesif genlere sahip başka biriyle "buluşma" şansınızı artırır. Ve Maria ve Max'in yavrularına yönelik risk derecesini hesaplamak, onların bilinen bir aile geçmişinde otozomal resesif bir durum olup olmadığına bağlıdır.

Genetik kliniğinde, bir tıbbi genetikçi onlara birkaç nesil öncesine dayanan aile üyelerinin sağlık durumunu sorar ve ayrıntılı bir aile ağacı çizerdi. Kesin tanı koymak için diğer aile üyeleri hakkındaki raporların doğrulanması gerekebilir.

Maria ve Max'in talasemi gibi otozomal resesif bir aile öyküsü varsa, risk dereceleri etkilenen kişinin kim olduğuna göre hesaplanabilir. Tam duruma bağlı olarak, testler taşıyıcı taraması olarak sunulabilir. Örneğin, talasemi durumunda, Maria ve Max'e, talasemi geninin taşıyıcıları olduklarını gösterebilecek kan hücrelerinde değişiklik aramak için bir kan testi önerilebilir.

Tüm Reklamları Kapat

Ancak ailelerinde otozomal resesif hastalık öyküsü yoksa, tıbbi genetikçi nüfus verilerine ve genel deneyime dayalı risk tahminlerine güvenmek zorunda kalacaktır. (Victoria dönemine ait verilere dayanarak) 100 çiftten yaklaşık dördünün hafif veya şiddetli olabilen bir doğum kusuru olan bir bebeği olacağını biliyoruz. Birinci kuzen evlilikleri buna fazladan risk ekleyerek , arka plan riskinin yaklaşık olarak iki katına çıkmasına neden olur .

Ailesinde otozomal resesif hastalık öyküsü olmayan Maria ve Max'in doğumdan sonra bir sorun teşhisi konan bir çocuğa sahip olma şansı %8'dir. Başka bir deyişle, sağlıklı bir bebeğe sahip olma şansları %90'ın üzerindedir ve bu çoğu insanın oldukça güven verici bulduğu bir rakamdır.

Bu rakam, doğum kusurlu bir bebeğe sahip olma genel popülasyon riskinden çok farklı değildir. Akraba çiftlerin çoğu bu riski kabul eder ve bunun yerine sağlıklı bir bebek sahibi olmak için folat almak, kilo vermek ve alkol ve sigara alımını azaltmak gibi genel önlemlere odaklanır.[1]

Kaynaklar

  1. T. Tan. What's The Genetic Disease Risk For Children Of Related Couples?. (21 Ağustos 1970). Alındığı Tarih: 19 Kasım 2022. Alındığı Yer: The Conversation | Arşiv Bağlantısı
6
  • Raporla
  • Mantık Hatası Bildir
Ayşe Işık
Hemşire/Anestezi Teknikeri

Ortak atadan gelen bireylerde doğal olarak gen havuzu daha dar olacağı için oransal olarak kötü genlerin aktarımı daha yüksek oluyor melezliğe göre çünkü aynı aile içinde ne kadar evlilik varsa gen havuzu o kadar küçülüyor ve çekinik genler küçülen gen havuzunun içinde seçile seçile aktarıla aktarıla baskın hale geliyor. Doğal olarak melezlik daha sağlıklı sonuç verir çünkü daha kaliteli genlerin seçilmesi daha yüksek ihtimaldir çünkü çeşitlilik ve olasılık çoktur.

Kaynaklar

  1. H. Hamamy. Consanguineous Marriages. Alındığı Tarih: 19 Kasım 2022. Alındığı Yer: Journal of Community Genetics | Arşiv Bağlantısı
2
  • Raporla
  • Mantık Hatası Bildir
Daha Fazla Cevap Göster
Cevap Ver
Evrim Ağacı Soru & Cevap Platformu, Türkiye'deki bilimseverler tarafından kolektif ve öz denetime dayalı bir şekilde sürdürülen, özgür bir ortamdır. Evrim Ağacı tarafından yayınlanan makalelerin aksine, bu platforma girilen soru ve cevapların içeriği veya gerçek/doğru olup olmadıkları Evrim Ağacı yönetimi tarafından denetlenmemektedir. Evrim Ağacı, bu platformda yayınlanan cevapları herhangi bir şekilde desteklememekte veya doğruluğunu garanti etmemektedir. Doğru olmadığını düşündüğünüz cevapları, size sunulan denetim araçlarıyla işaretleyebilir, daha doğru olan cevapları kaynaklarıyla girebilir ve oylama araçlarıyla platformun daha güvenilir bir ortama evrimleşmesine katkı sağlayabilirsiniz.
Sorulara Dön
Evrim Ağacı'na Destek Ol
Evrim Ağacı'nın %100 okur destekli bir bilim platformu olduğunu biliyor muydunuz? Evrim Ağacı'nın maddi destekçileri arasına katılarak Türkiye'de bilimin yayılmasına güç katmak için hemen buraya tıklayın.
Popüler Yazılar
30 gün
90 gün
1 yıl
EA Akademi
Evrim Ağacı Akademi (ya da kısaca EA Akademi), 2010 yılından beri ürettiğimiz makalelerden oluşan ve kendi kendinizi bilimin çeşitli dallarında eğitebileceğiniz bir çevirim içi eğitim girişimi! Evrim Ağacı Akademi'yi buraya tıklayarak görebilirsiniz. Daha fazla bilgi için buraya tıklayın.
Etkinlik & İlan
Bilim ile ilgili bir etkinlik mi düzenliyorsunuz? Yoksa bilim insanlarını veya bilimseverleri ilgilendiren bir iş, staj, çalıştay, makale çağrısı vb. bir duyurunuz mu var? Etkinlik & İlan Platformumuzda paylaşın, milyonlarca bilimsevere ulaşsın.
Youtube
Tıraş Edilen Sakal Daha Gür Çıkar mı?
Tıraş Edilen Sakal Daha Gür Çıkar mı?
Kendiliğinden Hareket Eden Taşların Sırrı Ne?
Kendiliğinden Hareket Eden Taşların Sırrı Ne?
Lisede Öğretilen
Lisede Öğretilen "Mendel Genetiği" TAMAMEN Hatalı mı?
Dünyada Yaşam Var mı?
Dünyada Yaşam Var mı?
Hazırlıklı Olmak Depremin Sonucunu Gerçekten Değiştirir mi?
Hazırlıklı Olmak Depremin Sonucunu Gerçekten Değiştirir mi?
Podcast
Evrim Ağacı'nın birçok içeriğinin profesyonel ses sanatçıları tarafından seslendirildiğini biliyor muydunuz? Bunların hepsini Podcast Platformumuzda dinleyebilirsiniz. Ayrıca Spotify, iTunes, Google Podcast ve YouTube bağlantılarını da bir arada bulabilirsiniz.
Aklımdan Geçen
Komünite Seç
Aklımdan Geçen
Fark Ettim ki...
Bugün Öğrendim ki...
İşe Yarar İpucu
Bilim Haberleri
Hikaye Fikri
Video Konu Önerisi
Başlık
Gündem
Kafana takılan neler var?
Bağlantı
Kurallar
Komünite Kuralları
Bu komünite, aklınızdan geçen düşünceleri Evrim Ağacı ailesiyle paylaşabilmeniz içindir. Yapacağınız paylaşımlar Evrim Ağacı'nın kurallarına tabidir. Ayrıca bu komünitenin ek kurallarına da uymanız gerekmektedir.
1
Bilim kimliğinizi önceleyin.
Evrim Ağacı bir bilim platformudur. Dolayısıyla aklınızdan geçen her şeyden ziyade, bilim veya yaşamla ilgili olabilecek düşüncelerinizle ilgileniyoruz.
2
Propaganda ve baskı amaçlı kullanmayın.
Herkesin aklından her şey geçebilir; fakat bu platformun amacı, insanların belli ideolojiler için propaganda yapmaları veya başkaları üzerinde baskı kurma amacıyla geliştirilmemiştir. Paylaştığınız fikirlerin değer kattığından emin olun.
3
Gerilim yaratmayın.
Gerilim, tersleme, tahrik, taciz, alay, dedikodu, trollük, vurdumduymazlık, duyarsızlık, ırkçılık, bağnazlık, nefret söylemi, azınlıklara saldırı, fanatizm, holiganlık, sloganlar yasaktır.
4
Değer katın; hassas konulardan ve öznel yoruma açık alanlardan uzak durun.
Bu komünitenin amacı okurlara hayatla ilgili keyifli farkındalıklar yaşatabilmektir. Din, politika, spor, aktüel konular gibi anlık tepkilere neden olabilecek konulardaki tespitlerden kaçının. Ayrıca aklınızdan geçenlerin Türkiye’deki bilim komünitesine değer katması beklenmektedir.
5
Cevap hakkı doğurmayın.
Bu platformda cevap veya yorum sistemi bulunmamaktadır. Dolayısıyla aklınızdan geçenlerin, tespit edilebilir kişilere cevap hakkı doğurmadığından emin olun.
Ekle
Soru Sor
ve seni takip ediyor
Evrim Ağacı Uygulamasını
İndir
Chromium Tabanlı Mobil Tarayıcılar (Chrome, Edge, Brave vb.)
İlk birkaç girişinizde zaten tarayıcınız size uygulamamızı indirmeyi önerecek. Önerideki tuşa tıklayarak uygulamamızı kurabilirsiniz. Bu öneriyi, yukarıdaki videoda görebilirsiniz. Eğer bu öneri artık gözükmüyorsa, Ayarlar/Seçenekler (⋮) ikonuna tıklayıp, Uygulamayı Yükle seçeneğini kullanabilirsiniz.
Chromium Tabanlı Masaüstü Tarayıcılar (Chrome, Edge, Brave vb.)
Yeni uygulamamızı kurmak için tarayıcı çubuğundaki kurulum tuşuna tıklayın. "Yükle" (Install) tuşuna basarak kurulumu tamamlayın. Dilerseniz, Evrim Ağacı İleri Web Uygulaması'nı görev çubuğunuza sabitleyin. Uygulama logosuna sağ tıklayıp, "Görev Çubuğuna Sabitle" seçeneğine tıklayabilirsiniz. Eğer bu seçenek gözükmüyorsa, tarayıcının Ayarlar/Seçenekler (⋮) ikonuna tıklayıp, Uygulamayı Yükle seçeneğini kullanabilirsiniz.
Safari Mobil Uygulama
Sırasıyla Paylaş -> Ana Ekrana Ekle -> Ekle tuşlarına basarak yeni mobil uygulamamızı kurabilirsiniz. Bu basamakları görmek için yukarıdaki videoyu izleyebilirsiniz.

Daha fazla bilgi almak için tıklayın

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close