Osmanlı İmparatorluğu'ndan Kalma Tek Mutasyona Bağlı Genetik Hastalık Keşfedildi!

Osmanlı İmparatorluğu'ndan Kalma Tek Mutasyona Bağlı Genetik Hastalık Keşfedildi!

Bu yazının içerik özgünlüğü henüz kategorize edilmemiştir. Eğer merak ediyorsanız ve/veya belirtilmesini istiyorsanız, gözden geçirmemiz ve içerik özgünlüğünü belirlememiz için [email protected] üzerinden bize ulaşabilirsiniz.

Uluslararası bir araştırma ekibi daha önceden bilinmeyen bir sinir hasarına dayalı bozukluğu ve ona neden olan tek bir mutasyonun Türkiye topraklarında 16 nesil kadar önce Osmanlı İmparatorluğu içerisinde doğan tek bir kişiden kaynaklandığını keşfettiler. Bu nadir bozukluğun genetik sebebi sinirsel bozukluklara sahip binlerce Türk çocuğun kapsamlı bir araştırma analizi sırasında ortaya çıkarıldı. Yale Üniversitesi'nde genetik ve nörobiyoloji profesörü olan ve aynı zamanda Nixdorff-Alman Nöroşirürji Profesörü unvanı bulunan Murat Günel şöyle söylüyor:

"Sinirsel bozuklukların arka planında bulunan basit mekanizmaları daha fazla anladıkça, Alzheimer ya da Lou Gehrig gibi hastalıklara yönelik de daha derin bir kavrayışa erişebiliyoruz."

Konuyla ilgili 24 Nisan 2014'te Cell dergisinde yayımlanan 2 ayrı makaleden birinin eş başyazarları olan Günel, CLP1 geninde meydana gelen mutasyonun yıkıcı etkilerini ortaya koyuyor. Günel, Yale Mendel Genomiği Merkezi'nden araştırmacılar ve Joseph Gleeson'ın San Diego Kaliforniya Üniversitesi'ndeki ekibi sinir gelişimi bozukluğu bulunan, farklı ailelerden gelen 2000'den fazla çocuğun DNA'larını dizileyip kıyasladılar. Birbirinden bağımsız gözüken 4 ailede, CLP1 geninin birebir aynı noktasında mutasyona rastladılar. Ekip, Hollanda'da CLP1 geni mutasyonlarının hücrenin protein üretme mekanizmalarına bilgi aktarımını nasıl etkilediği konusunda çalışan bir diğer araştırma ekibinin başında bulunan Frank Bass ile işbirliği yaptı.

Birebir aynı mutasyonu taşıyan ailelerin Türkiye'nin doğusunda bulunan, birkaç nesil öncesine dayanan atasal bir mutasyonun soyundan olduğu belirtildi. Bu mutasyondan etkilenen çocuklarda bilişsel engeller, nöbetler ve zihinsel/motor gelişimde yavaşlama veya durma gözleniyor. Ayrıca serebral korteks, beyincik ve beyin sapında gelişim eksikliği (atrofi) bulunuyor.

Baylor Tıp Okulu'ndan ve Avusturya'dan araştırmacıların Cell dergisinde aynı tarihte yayımladıkları diğer makalede CLP1 genindeki temel mutasyonu Türkiye'nin doğusundaki 5 ayrı aileden, toplamda 11 çocukta daha tespit ettiklerini bildirdiler. Günel, Türkiye ve Orta Doğu'daki akraba evliliklerinin bu nadir çekinik genetik sinir bozukluğu yaratan hastalıklara neden olduğunu belirtiyor. Bundan etkilenen çocuklar iki ebeveynden de aynı mutant genleri alıyorlar, çünkü ebeveynler birbirine yakın akrabalar. Eğer ki akrabalık ilişkisi böylesine yakın olmasaydı, çocukların birebir aynı gende meydana gelen birebir mutasyonu alması pek mümkün olmayacaktı. Günel şöyle anlatıyor:

"Sinir gelişimini etkileyen bozuklukların genetik temellerini inceledikçe, insan beyninin gelişimi ve işlevlerinin fizyolojik mekanizmalarına dair temel bilgiler ediniyoruz. Ters giden örnekleri inceleyerek, normal bireylerin biyolojisine dair çok fazla şey öğrenebiliyoruz."

Günel'in araştırması UIusal İnsan Genom Araştırma Enstitüsü ve Gregory M. Kiez ve Mehmet Kutman Vakfı tarafından maddi olarak desteklenmektedir.

 

Not: Bu yazı Yale Üniversitesi adresinden çevrilmiştir.

Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • 0
  • 0
  • 0
  • 0
  • 0
  • 0
  • 0
  • 0
  • 0
  • 0
  • 0
  • 0

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 21/07/2019 12:57:14 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/2300

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Soru Sorun!
Öğrenmeye Devam Edin!
Evrim Ağacı %100 okur destekli bir bilim platformudur. Maddi destekte bulunarak Türkiye'de modern bilimin gelişmesine güç katmak ister misiniz?
Destek Ol
Gizle

Göster

Şifremi unuttum Üyelik Aktivasyonu

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close
Geri Bildirim Gönder