Evrim Ağacı
Reklamı Kapat

Osmanlı İmparatorluğu'ndan Kalma Tek Mutasyona Bağlı Genetik Hastalık Keşfedildi!

Osmanlı İmparatorluğu'ndan Kalma Tek Mutasyona Bağlı Genetik Hastalık Keşfedildi!
Tavsiye Makale
Reklamı Kapat

Bu yazı, Yale University isimli kaynaktan birebir çevrilmiştir. Çevirmen tarafından, metin içerisinde (varsa) açıkça belirtilen kısımlar haricinde, herhangi bir ekleme, çıkarma veya değişiklik yapılmamıştır. Bu içerik, diğer tüm içeriklerimiz gibi, İçerik Kullanım İzinleri'ne tabidir.

Bu haber 6 yıl öncesine aittir. Haber güncelliğini yitirmiş olabilir; ancak arşivsel değeri ve bilimsel gelişme/ilerleme anlamındaki önemi dolayısıyla yayında tutulmaktadır. Ayrıca konuyla ilgili gelişmeler yaşandıkça bu içerik de güncellenebilir.

Uluslararası bir araştırma ekibi daha önceden bilinmeyen bir sinir hasarına dayalı bozukluğu ve ona neden olan tek bir mutasyonun Türkiye topraklarında 16 nesil kadar önce Osmanlı İmparatorluğu içerisinde doğan tek bir kişiden kaynaklandığını keşfettiler.

Bu nadir bozukluğun genetik sebebi sinirsel bozukluklara sahip binlerce Türk çocuğun kapsamlı bir araştırma analizi sırasında ortaya çıkarıldı. Yale Üniversitesi'nde genetik ve nörobiyoloji profesörü olan ve aynı zamanda Nixdorff-Alman Nöroşirürji Profesörü unvanı bulunan Murat Günel şöyle söylüyor:

Sinirsel bozuklukların arka planında bulunan basit mekanizmaları daha fazla anladıkça, Alzheimer ya da Lou Gehrig gibi hastalıklara yönelik de daha derin bir kavrayışa erişebiliyoruz.

Konuyla ilgili 24 Nisan 2014'te Cell dergisinde yayımlanan 2 ayrı makaleden birinin eş başyazarları olan Günel, CLP1 geninde meydana gelen mutasyonun yıkıcı etkilerini ortaya koyuyor. Günel, Yale Mendel Genomiği Merkezi'nden araştırmacılar ve Joseph Gleeson'ın San Diego Kaliforniya Üniversitesi'ndeki ekibi sinir gelişimi bozukluğu bulunan, farklı ailelerden gelen 2000'den fazla çocuğun DNA'larını dizileyip kıyasladılar.

Birbirinden bağımsız gözüken 4 ailede, CLP1 geninin birebir aynı noktasında mutasyona rastladılar. Ekip, Hollanda'da CLP1 geni mutasyonlarının hücrenin protein üretme mekanizmalarına bilgi aktarımını nasıl etkilediği konusunda çalışan bir diğer araştırma ekibinin başında bulunan Frank Bass ile işbirliği yaptı.

Birebir aynı mutasyonu taşıyan ailelerin Türkiye'nin doğusunda bulunan, birkaç nesil öncesine dayanan atasal bir mutasyonun soyundan olduğu belirtildi. Bu mutasyondan etkilenen çocuklarda bilişsel engeller, nöbetler ve zihinsel/motor gelişimde yavaşlama veya durma gözleniyor. Ayrıca serebral korteks, beyincik ve beyin sapında gelişim eksikliği (atrofi) bulunuyor.

Baylor Tıp Okulu'ndan ve Avusturya'dan araştırmacıların Cell dergisinde aynı tarihte yayımladıkları diğer makalede CLP1 genindeki temel mutasyonu Türkiye'nin doğusundaki 5 ayrı aileden, toplamda 11 çocukta daha tespit ettiklerini bildirdiler.

Günel, Türkiye ve Orta Doğu'daki akraba evliliklerinin bu nadir çekinik genetik sinir bozukluğu yaratan hastalıklara neden olduğunu belirtiyor. Bundan etkilenen çocuklar iki ebeveynden de aynı mutant genleri alıyorlar, çünkü ebeveynler birbirine yakın akrabalar. Eğer ki akrabalık ilişkisi böylesine yakın olmasaydı, çocukların birebir aynı gende meydana gelen birebir mutasyonu alması pek mümkün olmayacaktı. Günel şöyle anlatıyor:

Sinir gelişimini etkileyen bozuklukların genetik temellerini inceledikçe, insan beyninin gelişimi ve işlevlerinin fizyolojik mekanizmalarına dair temel bilgiler ediniyoruz. Ters giden örnekleri inceleyerek, normal bireylerin biyolojisine dair çok fazla şey öğrenebiliyoruz.

Günel'in araştırması UIusal İnsan Genom Araştırma Enstitüsü ve Gregory M. Kiez ve Mehmet Kutman Vakfı tarafından maddi olarak desteklenmektedir.

Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Bilim Budur! 6
  • Tebrikler! 4
  • Merak Uyandırıcı! 2
  • Muhteşem! 1
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 1
  • Güldürdü 1
  • İnanılmaz 1
  • Umut Verici! 1
  • Üzücü! 1
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
  • Korkutucu! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma
  1. Çeviri Kaynağı: Yale University | Arşiv Bağlantısı
  • A. E. Schaffer, et al. (2014). Clp1 Founder Mutation Links Trna Splicing And Maturation To Cerebellar Development And Neurodegeneration. Cell, sf: 651-663. | Arşiv Bağlantısı

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 29/10/2020 08:44:52 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/2300

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Reklamı Kapat
Güncel
Karma
Agora
Instagram
Antikor
Kök Hücre
Epistemik
Taksonomi
Kuyruksuz Maymun
Mantar
Sıcaklık
Evrimsel
Zihin
Hastalık Kontrolü
Analiz
Genetik Mühendisliği
Gerçek
Test
İletişim
Maske
Evrimleşme
Dişler
Oksijen
Oyun Teorisi
Mucize
Kadın
Bakteri
Tarih
Kanser Tedavisi
Daha Fazla İçerik Göster
Daha Fazla İçerik Göster
Reklamı Kapat
Reklamsız Deneyim

Evrim Ağacı'nın çalışmalarına Kreosus, Patreon veya YouTube üzerinden maddi destekte bulunarak hem Türkiye'de bilim anlatıcılığının gelişmesine katkı sağlayabilirsiniz, hem de site ve uygulamamızı reklamsız olarak deneyimleyebilirsiniz. Reklamsız deneyim, Evrim Ağacı'nda çeşitli kısımlarda gösterilen Google reklamlarını ve destek çağrılarını görmediğiniz, daha temiz bir site deneyimi sunmaktadır.

Kreosus

Kreosus'ta her 10₺'lik destek, 1 aylık reklamsız deneyime karşılık geliyor. Bu sayede, tek seferlik destekçilerimiz de, aylık destekçilerimiz de toplam destekleriyle doğru orantılı bir süre boyunca reklamsız deneyim elde edebiliyorlar.

Kreosus destekçilerimizin reklamsız deneyimi, destek olmaya başladıkları anda devreye girmektedir ve ek bir işleme gerek yoktur.

Patreon

Patreon destekçilerimiz, destek miktarından bağımsız olarak, Evrim Ağacı'na destek oldukları süre boyunca reklamsız deneyime erişmeyi sürdürebiliyorlar.

Patreon destekçilerimizin Patreon ile ilişkili e-posta hesapları, Evrim Ağacı'ndaki üyelik e-postaları ile birebir aynı olmalıdır. Patreon destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi 24 saat alabilmektedir.

YouTube

YouTube destekçilerimizin hepsi otomatik olarak reklamsız deneyime şimdilik erişemiyorlar ve şu anda, YouTube üzerinden her destek seviyesine reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. YouTube Destek Sistemi üzerinde sunulan farklı seviyelerin açıklamalarını okuyarak, hangi ayrıcalıklara erişebileceğinizi öğrenebilirsiniz.

Eğer seçtiğiniz seviye reklamsız deneyim ayrıcalığı sunuyorsa, destek olduktan sonra YouTube tarafından gösterilecek olan bağlantıdaki formu doldurarak reklamsız deneyime erişebilirsiniz. YouTube destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi, formu doldurduktan sonra 24-72 saat alabilmektedir.

Diğer Platformlar

Bu 3 platform haricinde destek olan destekçilerimize ne yazık ki reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. Destekleriniz sayesinde sistemlerimizi geliştirmeyi sürdürüyoruz ve umuyoruz bu ayrıcalıkları zamanla genişletebileceğiz.

Giriş yapmayı unutmayın!

Reklamsız deneyim için, maddi desteğiniz ile ilişkilendirilmiş olan Evrim Ağacı hesabınıza üye girişi yapmanız gerekmektedir. Giriş yapmadığınız takdirde reklamları görmeye devam edeceksinizdir.

Destek Ol
Türkiye'deki bilimseverlerin buluşma noktasına hoşgeldiniz!

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close
“Cehalette utanılacak hiçbir şey yoktur. Utanılası olan, cehaleti başkalarına dayatmaktır. Cahil olanlar değil, cehaletini bile bile sonraki nesle aktaranlar suçlanmalıdır.”
Daniel Dennett
Geri Bildirim Gönder