Paylaşım Yap
Tüm Reklamları Kapat
Tüm Reklamları Kapat

Osmanlı İmparatorluğu'ndan Kalma Tek Mutasyona Bağlı Genetik Hastalık Keşfedildi!

Osmanlı İmparatorluğu'ndan Kalma Tek Mutasyona Bağlı Genetik Hastalık Keşfedildi!
2 dakika
19,768
Tarihi Geçmiş Haber

Bu haber 9 yıl öncesine aittir. Haber güncelliğini yitirmiş olabilir; ancak arşivsel değeri ve bilimsel gelişme/ilerleme anlamındaki önemi dolayısıyla yayında tutulmaktadır. Ayrıca konuyla ilgili gelişmeler yaşandıkça bu içerik de güncellenebilir.

Tüm Reklamları Kapat

Uluslararası bir araştırma ekibi daha önceden bilinmeyen bir sinir hasarına dayalı bozukluğu ve ona neden olan tek bir mutasyonun Türkiye topraklarında 16 nesil kadar önce Osmanlı İmparatorluğu içerisinde doğan tek bir kişiden kaynaklandığını keşfettiler.

Bu nadir bozukluğun genetik sebebi sinirsel bozukluklara sahip binlerce Türk çocuğun kapsamlı bir araştırma analizi sırasında ortaya çıkarıldı. Yale Üniversitesi'nde genetik ve nörobiyoloji profesörü olan ve aynı zamanda Nixdorff-Alman Nöroşirürji Profesörü unvanı bulunan Murat Günel şöyle söylüyor:

Tüm Reklamları Kapat

Sinirsel bozuklukların arka planında bulunan basit mekanizmaları daha fazla anladıkça, Alzheimer ya da Lou Gehrig gibi hastalıklara yönelik de daha derin bir kavrayışa erişebiliyoruz.

Konuyla ilgili 24 Nisan 2014'te Cell dergisinde yayımlanan 2 ayrı makaleden birinin eş başyazarları olan Günel, CLP1 geninde meydana gelen mutasyonun yıkıcı etkilerini ortaya koyuyor. Günel, Yale Mendel Genomiği Merkezi'nden araştırmacılar ve Joseph Gleeson'ın San Diego Kaliforniya Üniversitesi'ndeki ekibi sinir gelişimi bozukluğu bulunan, farklı ailelerden gelen 2000'den fazla çocuğun DNA'larını dizileyip kıyasladılar.

Birbirinden bağımsız gözüken 4 ailede, CLP1 geninin birebir aynı noktasında mutasyona rastladılar. Ekip, Hollanda'da CLP1 geni mutasyonlarının hücrenin protein üretme mekanizmalarına bilgi aktarımını nasıl etkilediği konusunda çalışan bir diğer araştırma ekibinin başında bulunan Frank Bass ile işbirliği yaptı.

Tüm Reklamları Kapat

Birebir aynı mutasyonu taşıyan ailelerin Türkiye'nin doğusunda bulunan, birkaç nesil öncesine dayanan atasal bir mutasyonun soyundan olduğu belirtildi. Bu mutasyondan etkilenen çocuklarda bilişsel engeller, nöbetler ve zihinsel/motor gelişimde yavaşlama veya durma gözleniyor. Ayrıca serebral korteks, beyincik ve beyin sapında gelişim eksikliği (atrofi) bulunuyor.

Baylor Tıp Okulu'ndan ve Avusturya'dan araştırmacıların Cell dergisinde aynı tarihte yayımladıkları diğer makalede CLP1 genindeki temel mutasyonu Türkiye'nin doğusundaki 5 ayrı aileden, toplamda 11 çocukta daha tespit ettiklerini bildirdiler.

Günel, Türkiye ve Orta Doğu'daki akraba evliliklerinin bu nadir çekinik genetik sinir bozukluğu yaratan hastalıklara neden olduğunu belirtiyor. Bundan etkilenen çocuklar iki ebeveynden de aynı mutant genleri alıyorlar, çünkü ebeveynler birbirine yakın akrabalar. Eğer ki akrabalık ilişkisi böylesine yakın olmasaydı, çocukların birebir aynı gende meydana gelen birebir mutasyonu alması pek mümkün olmayacaktı. Günel şöyle anlatıyor:

Evrim Ağacı'ndan Mesaj

Sinir gelişimini etkileyen bozuklukların genetik temellerini inceledikçe, insan beyninin gelişimi ve işlevlerinin fizyolojik mekanizmalarına dair temel bilgiler ediniyoruz. Ters giden örnekleri inceleyerek, normal bireylerin biyolojisine dair çok fazla şey öğrenebiliyoruz.

Günel'in araştırması UIusal İnsan Genom Araştırma Enstitüsü ve Gregory M. Kiez ve Mehmet Kutman Vakfı tarafından maddi olarak desteklenmektedir.

Bu Makaleyi Alıntıla
Okundu Olarak İşaretle
15
0
  • Paylaş
  • Alıntıla
  • Alıntıları Göster
Paylaş
Sonra Oku
Notlarım
Yazdır / PDF Olarak Kaydet
Bize Ulaş
Yukarı Zıpla

İçeriklerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!

Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.

İçerikle İlgili Sorular
Soru & Cevap Platformuna Git
Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Bilim Budur! 17
  • Tebrikler! 10
  • İnanılmaz 6
  • Merak Uyandırıcı! 6
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 5
  • Güldürdü 4
  • Üzücü! 3
  • Muhteşem! 2
  • Umut Verici! 1
  • Korkutucu! 1
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma
  1. Çeviri Kaynağı: Yale University | Arşiv Bağlantısı
  • A. E. Schaffer, et al. (2014). Clp1 Founder Mutation Links Trna Splicing And Maturation To Cerebellar Development And Neurodegeneration. Cell, sf: 651-663. | Arşiv Bağlantısı
Tüm Reklamları Kapat

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 02/03/2024 00:49:15 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/2300

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Tüm Reklamları Kapat
Keşfet
Akış
İçerikler
Gündem
Astronomi
Ara Tür
Yağ
Elementler
Pediatri
Genom
Sayı
Kartal
Tercih
Kafatası
Kuş
Akciğer
Mikrobiyota
Sinirbilim
Yumurta
Eczacılık
Kozmoloji
Gaz
Bebek
Teyit
Müfredat
Plastik
İyi
Nötron Yıldızı
Kilo
Aklımdan Geçen
Komünite Seç
Aklımdan Geçen
Fark Ettim ki...
Bugün Öğrendim ki...
İşe Yarar İpucu
Bilim Haberleri
Hikaye Fikri
Video Konu Önerisi
Başlık
Gündem
Bugün Türkiye'de bilime ve bilim okuryazarlığına neler katacaksın?
Bağlantı
Kurallar
Komünite Kuralları
Bu komünite, aklınızdan geçen düşünceleri Evrim Ağacı ailesiyle paylaşabilmeniz içindir. Yapacağınız paylaşımlar Evrim Ağacı'nın kurallarına tabidir. Ayrıca bu komünitenin ek kurallarına da uymanız gerekmektedir.
1
Bilim kimliğinizi önceleyin.
Evrim Ağacı bir bilim platformudur. Dolayısıyla aklınızdan geçen her şeyden ziyade, bilim veya yaşamla ilgili olabilecek düşüncelerinizle ilgileniyoruz.
2
Propaganda ve baskı amaçlı kullanmayın.
Herkesin aklından her şey geçebilir; fakat bu platformun amacı, insanların belli ideolojiler için propaganda yapmaları veya başkaları üzerinde baskı kurma amacıyla geliştirilmemiştir. Paylaştığınız fikirlerin değer kattığından emin olun.
3
Gerilim yaratmayın.
Gerilim, tersleme, tahrik, taciz, alay, dedikodu, trollük, vurdumduymazlık, duyarsızlık, ırkçılık, bağnazlık, nefret söylemi, azınlıklara saldırı, fanatizm, holiganlık, sloganlar yasaktır.
4
Değer katın; hassas konulardan ve öznel yoruma açık alanlardan uzak durun.
Bu komünitenin amacı okurlara hayatla ilgili keyifli farkındalıklar yaşatabilmektir. Din, politika, spor, aktüel konular gibi anlık tepkilere neden olabilecek konulardaki tespitlerden kaçının. Ayrıca aklınızdan geçenlerin Türkiye’deki bilim komünitesine değer katması beklenmektedir.
5
Cevap hakkı doğurmayın.
Bu platformda cevap veya yorum sistemi bulunmamaktadır. Dolayısıyla aklınızdan geçenlerin, tespit edilebilir kişilere cevap hakkı doğurmadığından emin olun.
Ekle
Soru Sor
Sosyal
Yeniler
Daha Fazla İçerik Göster
Evrim Ağacı'na Destek Ol
Evrim Ağacı'nın %100 okur destekli bir bilim platformu olduğunu biliyor muydunuz? Evrim Ağacı'nın maddi destekçileri arasına katılarak Türkiye'de bilimin yayılmasına güç katmak için hemen buraya tıklayın.
Popüler Yazılar
30 gün
90 gün
1 yıl
EA Akademi
Evrim Ağacı Akademi (ya da kısaca EA Akademi), 2010 yılından beri ürettiğimiz makalelerden oluşan ve kendi kendinizi bilimin çeşitli dallarında eğitebileceğiniz bir çevirim içi eğitim girişimi! Evrim Ağacı Akademi'yi buraya tıklayarak görebilirsiniz. Daha fazla bilgi için buraya tıklayın.
Etkinlik & İlan
Bilim ile ilgili bir etkinlik mi düzenliyorsunuz? Yoksa bilim insanlarını veya bilimseverleri ilgilendiren bir iş, staj, çalıştay, makale çağrısı vb. bir duyurunuz mu var? Etkinlik & İlan Platformumuzda paylaşın, milyonlarca bilimsevere ulaşsın.
Youtube
Bir Beyin Cerrahının Gözünden BEYNİN İÇİ! | Mehmet Çağlar Berk (Anadolu Sağlık Merkezi Hastanesi)
Bir Beyin Cerrahının Gözünden BEYNİN İÇİ! | Mehmet Çağlar Berk (Anadolu Sağlık Merkezi Hastanesi)
Uzayda
Uzayda "Aşağı" Yön Ne Tarafta?
Hediye Almanın Gerçek Amacı Gerdek mi?!
Hediye Almanın Gerçek Amacı Gerdek mi?!
Ay'daki Bayrağı Teleskopla Görebilir miyiz?
Ay'daki Bayrağı Teleskopla Görebilir miyiz?
Arabada/Gemide Neden Mideniz Bulanıyor (Araç Tutuyor)?
Arabada/Gemide Neden Mideniz Bulanıyor (Araç Tutuyor)?
Podcast
Evrim Ağacı'nın birçok içeriğinin profesyonel ses sanatçıları tarafından seslendirildiğini biliyor muydunuz? Bunların hepsini Podcast Platformumuzda dinleyebilirsiniz. Ayrıca Spotify, iTunes, Google Podcast ve YouTube bağlantılarını da bir arada bulabilirsiniz.
Yazı Geçmişi
Okuma Geçmişi
Notlarım
İlerleme Durumunu Güncelle
Okudum
Sonra Oku
Not Ekle
Kaldığım Yeri İşaretle
Göz Attım

Evrim Ağacı tarafından otomatik olarak takip edilen işlemleri istediğin zaman durdurabilirsin.
[Site ayalarına git...]

Filtrele
Listele
Bu yazıdaki hareketlerin
Devamını Göster
Filtrele
Listele
Tüm Okuma Geçmişin
Devamını Göster
0/10000
Bu Makaleyi Alıntıla
Evrim Ağacı Formatı
APA7
MLA9
Chicago
B. Hathaway, et al. Osmanlı İmparatorluğu'ndan Kalma Tek Mutasyona Bağlı Genetik Hastalık Keşfedildi!. (5 Mayıs 2014). Alındığı Tarih: 2 Mart 2024. Alındığı Yer: https://evrimagaci.org/s/2300
Hathaway, B., Bakırcı, Ç. M. (2014, May 05). Osmanlı İmparatorluğu'ndan Kalma Tek Mutasyona Bağlı Genetik Hastalık Keşfedildi!. Evrim Ağacı. Retrieved March 02, 2024. from https://evrimagaci.org/s/2300
B. Hathaway, et al. “Osmanlı İmparatorluğu'ndan Kalma Tek Mutasyona Bağlı Genetik Hastalık Keşfedildi!.” Edited by Çağrı Mert Bakırcı. Translated by Çağrı Mert Bakırcı, Evrim Ağacı, 05 May. 2014, https://evrimagaci.org/s/2300.
Hathaway, Bill. Bakırcı, Çağrı Mert. “Osmanlı İmparatorluğu'ndan Kalma Tek Mutasyona Bağlı Genetik Hastalık Keşfedildi!.” Edited by Çağrı Mert Bakırcı. Translated by Çağrı Mert Bakırcı. Evrim Ağacı, May 05, 2014. https://evrimagaci.org/s/2300.
ve seni takip ediyor
Evrim Ağacı Uygulamasını
İndir
Chromium Tabanlı Mobil Tarayıcılar (Chrome, Edge, Brave vb.)
İlk birkaç girişinizde zaten tarayıcınız size uygulamamızı indirmeyi önerecek. Önerideki tuşa tıklayarak uygulamamızı kurabilirsiniz. Bu öneriyi, yukarıdaki videoda görebilirsiniz. Eğer bu öneri artık gözükmüyorsa, Ayarlar/Seçenekler (⋮) ikonuna tıklayıp, Uygulamayı Yükle seçeneğini kullanabilirsiniz.
Chromium Tabanlı Masaüstü Tarayıcılar (Chrome, Edge, Brave vb.)
Yeni uygulamamızı kurmak için tarayıcı çubuğundaki kurulum tuşuna tıklayın. "Yükle" (Install) tuşuna basarak kurulumu tamamlayın. Dilerseniz, Evrim Ağacı İleri Web Uygulaması'nı görev çubuğunuza sabitleyin. Uygulama logosuna sağ tıklayıp, "Görev Çubuğuna Sabitle" seçeneğine tıklayabilirsiniz. Eğer bu seçenek gözükmüyorsa, tarayıcının Ayarlar/Seçenekler (⋮) ikonuna tıklayıp, Uygulamayı Yükle seçeneğini kullanabilirsiniz.
Safari Mobil Uygulama
Sırasıyla Paylaş -> Ana Ekrana Ekle -> Ekle tuşlarına basarak yeni mobil uygulamamızı kurabilirsiniz. Bu basamakları görmek için yukarıdaki videoyu izleyebilirsiniz.

Daha fazla bilgi almak için tıklayın

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close