Kuyruksuz Maymunların Kuyruklarını Nasıl Kaybettiği Keşfedildi!

NYU Grossman Tıp Fakültesi araştırmacıları tarafından yürütülen yeni bir çalışmaya göre atalarımızdaki genetik bir değişiklik, insanlar ve diğer kuyruksuz maymunların neden neden kuyruksuz olduğunu kısmen açıklayabilir.

Nature dergisinde yayınlanan çalışma, kuyruksuz maymunların DNA'larını kuyruklu maymunlar ile karşılaştırdı ve kuyruksuz maymunlarda olan kuyruklu maymunlarda eksik olan bir ekleme tipi mutasyon buldu.^[1] Araştırma ekibi, TBXT genindeki mutasyonun kuyrukları etkileyip etkilemediğini incelemek için fareler üzerinde deney yaptı ve kuyruksuz doğum da olmak üzere kuyrukta bazı etkiler gözlemledi. Çalışmanın yazarlarından MIT ve Harvard Broad Enstitüsü'nde baş araştırmacı olan Bo Xia şöyle anlatıyor:

Çalışmamız, gençliğimden beri ilgimi çeken bir soru olan evrimin kuyruklarımızı nasıl ortadan kaldırdığını açıklamaya başlıyor.

Beklenmedik Bulgu!

Yeni bulgu, genetik talimatların vücudun yapılarını ve sinyallerini oluşturan moleküller olan proteinlere dönüştürüldüğü süreçten temel alıyor. Bu süreç çerçevesinde DNA "okunur" ve önce RNA'da ilgili bir materyale, nihayetinde de proteinleri üreten erişkin bir molekül olan mesajcı RNA'ya (mRNA) dönüştürülür.

mRNA'yı üreten önemli bir adımda, "intron" adı verilen "ara" bölümler koddan kesilir; ancak bundan önce intronlar, nihai talimatları kodlayan "ekson" adı verilen DNA bölümlerinin bir araya getirilmesine rehberlik eder (buna "ekleme" denir). Dahası, omurgalı hayvanların genomları, tek bir genin ekson dizilerini dışarıda bırakarak veya ekleyerek birden fazla proteini kodlayabildiği alternatif ekleme özelliğine sahip olacak şekilde evrimleşmiştir. Eklemenin ötesinde, insan genomu, farklı hücre tiplerinde genleri farklı seviyelerde açan ve tam olarak anlaşılamayan "karanlık genetik madde"nin bir parçası olan sayısız anahtar içerecek şekilde evrimleşerek daha da karmaşık hale geldi.

Benzer şekilde başka çalışmalar da insan genomunda hem genler arasında hem de intronlar içinde yer alan bu gen-dışı "karanlık maddenin" yarısının yüksek oranda tekrarlanan DNA dizilerinden oluştuğunu göstermiştir. Dahası, bu tekrarların çoğu, "atlayan genler" veya "hareketli elementler" olarak da adlandırılan ve insan kodunda tekrar tekrar ve rastgele hareket edip kendilerini ekleyebilen retrotranspozonlardan oluşmaktadır.

Tüm bu detayları bir araya getiren ve şaşırtıcı bulgulara ulaşan yeni çalışma, kuyruk uzunluğunu etkileyen transpozon eklemesi AluY'nin TBXT kodu içindeki bir intronda rastgele meydana geldiğini buldu. Kodlama kısmını değiştirmemesine rağmen, araştırma ekibi intron eklentisinin daha önce görülmemiş bir şekilde alternatif eklemeyi etkileyerek çeşitli kuyruk uzunluklarına yol açtığını gösterdi. Xia, insanlarda ve maymunlarda TBXT geni içinde aynı yerde kalan bir AluY eklentisinin iki TBXT RNA formunun üretilmesiyle sonuçlandığını buldu. Teorilerine göre bunlardan biri kuyruk kaybına doğrudan katkıda bulunmuş olmalıydı. NYU Langone Health Sistem Genetiği Enstitüsü Sol ve Judith Bergstein Direktörü Boeke şöyle anlatıyor:

Bu bulgu dikkat çekicidir çünkü çoğu insan intronu; gen ifadesi üzerinde herhangi bir etkisi olmayan tekrarlayan, atlayan DNA'ların kopyalarını taşır. Ancak AluY ekleme tipi mutasyonu, kuyruk uzunluğunu belirlemek gibi bariz bir şey yaptı.

Yazarlar, goril, şempanze ve insanları içeren primat grubunda kuyruk kaybının yaklaşık 25 milyon yıl önce, yani grubumuz Eski Dünya maymunlarından uzaklaştığında meydana geldiğini düşündüklerini belirtiyor. Bu evrimsel ayrışmadan sonra günümüz insanlarını içeren maymunlar, daha az kuyruklu olacak şekilde evrimleşti. Kuyruk kaybının nedeni kesin olarak bilinmemekle birlikte, bazı uzmanlar ağaçlardan yerlere geçen maymunlarda avantaj sağladığını öne sürmektedir.

Genler genellikle vücutta birden fazla işlevi etkiler, bu nedenle bir yerde avantaj sağlayan değişiklikler başka bir yerde zararlı olabilir. Araştırmacılar, kuyruk kaybı ile gelen avantajın dezavantajlara kıyasla oldukça güçlü olduğundan evrimleşmiş olabileceğini söylüyor. Ekip, kuyruk kaybı ile gelen dezavantajları araştırırken özellikle TBXT mutasyon olan farelerde nöral tüp kusurlarında küçük bir artış buldu. Yanai şöyle anlatıyor:

Gelecekteki deneyler, evrimsel takas ilkesi sayesinde insanlardaki kuyruk kaybının bugün bin yenidoğandan birinde görülen nöral tüp doğum kusurlarına katkıda bulunduğu teorisini test edecek.