"Gül Çiçeği" Hastalığının Genetik Nedeni Tespit Edildi!
- Çeviri
- Dermatoloji
- Bilim Haberciliği
Bu haber 11 yıl öncesine aittir. Haber güncelliğini yitirmiş olabilir; ancak arşivsel değeri ve bilimsel gelişme/ilerleme anlamındaki önemi dolayısıyla yayında tutulmaktadır. Ayrıca konuyla ilgili gelişmeler yaşandıkça bu içerik de güncellenebilir.
Türkiye'de, halk arasında "gül çiçeği" ya da "güzellik izi" olarak, İngilizcede ise "porto şarabı izi" olarak bilinen, bilimsel ismi ise nevus flammeus olan hastalığa neden olan genetik mutasyon tespit edildi. Bu tespit, güçlü yeni tedavi yöntemlerinin ufukta olduğunun habercisi olabilir.
Amerikalı bilim insanları bu kırmızı-mor yapılı lekelerin nedenlerini tespit etmenin "oyunu değiştiren" bir keşif olduğunu ve bu şekilde doğan çocukları tedavi etmek için gerekli yolların keşfini mümkün kılacağını söylüyorlar.
Bu tip doğum lekeleri genellikle anormal şekilde şişmiş, deride bulunan kılcal damarlardan ötürü oluşuyor. Bu şişme sonucu kan miktarının bu bölgelerde artması, deriye kırmızı veya mor bir renk veriyor. Bilim insanlarıysa genellikle gebelikten hemen sonra oluşan bu lekelerin sebebi olan otozomal (vücuda ait) mutasyonu keşfettiklerini söylüyorlar.
Aynı genetik mutasyon, nadir rastlanan bir sinir hastalığı olan Sturge-Weber Sendromu'na (SWS) da neden olabiliyor. Bu hastalık sırasında vücutta bu tip lekelerin de oluşabildiği, bunun haricinde glakoma, nöbetler ve fiziksel zayıflık da görülebildiği biliniyor. Şu anda iki hastalık da sadece reçeteli ilaçlar, ameliyatlar veya acı dolu lazer tedavileriyle ve malesef çok düşük başarı oranlarıyla tedavi edilebiliyor.
Ancak bilim insanları lekelerin sebebi olarak keşfettikleri bu mutasyon sayesinde geliştirecekleri ilaçlarla, hastalığa sebep olan mutasyona sahip genleri durdurabilecek ilaçlar üretebileceklerine dair umutlular.
Baltimore'da bulunan Kennedy Krieger Enstitüsü'nden araştırmacılar, SWS hastaları ile sağlıklı bireylerden dokular alarak bunların genetik yapısını birbirleriyle kıyasladılar. Alınan hastalıklı dokuların 3 tanesinde ortak olarak, 9q21 (9. kromozomun uzun kolunun 21. bölgesinde) üzerinde bulunan GNAQ geninde bir mutasyon tespit ettiler. Araştırmacılar, aynı gen ile gözde meydana gelen bir çeşit deri kanseri arasında da bağlantı keşfettiler. Geliştirecekleri yeni yöntemlerle bu kanseri de tedavi edebilmeyi umuyorlar.
Evrim Ağacı'nda tek bir hedefimiz var: Bilimsel gerçekleri en doğru, tarafsız ve kolay anlaşılır şekilde Türkiye'ye ulaştırmak. Ancak tahmin edebileceğiniz gibi Türkiye'de bilim anlatmak hiç kolay bir iş değil; hele ki bir yandan ekonomik bir hayatta kalma mücadelesi verirken...
O nedenle sizin desteklerinize ihtiyacımız var. Eğer yazılarımızı okuyanların %1'i bize bütçesinin elverdiği kadar destek olmayı seçseydi, bir daha tek bir reklam göstermeden Evrim Ağacı'nın bütün bilim iletişimi faaliyetlerini sürdürebilirdik. Bir düşünün: sadece %1'i...
O %1'i inşa etmemize yardım eder misiniz? Evrim Ağacı Premium üyesi olarak, ekibimizin size ve Türkiye'ye bilimi daha etkili ve profesyonel bir şekilde ulaştırmamızı mümkün kılmış olacaksınız. Ayrıca size olan minnetimizin bir ifadesi olarak, çok sayıda ayrıcalığa erişim sağlayacaksınız.
Makalelerimizin bilimsel gerçekleri doğru bir şekilde yansıtması için en üst düzey çabayı gösteriyoruz. Gözünüze doğru gelmeyen bir şey varsa, mümkünse güvenilir kaynaklarınızla birlikte bize ulaşın!
Bu makalemizle ilgili merak ettiğin bir şey mi var? Buraya tıklayarak sorabilirsin.
Soru & Cevap Platformuna Git-
5
-
1
-
0
-
0
-
0
-
0
-
0
-
0
-
0
-
0
-
0
-
0
- Çeviri Kaynağı: The Telegraph | Arşiv Bağlantısı
Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?
Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:
kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci
Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 19/04/2025 01:22:32 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/1240
İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.
This work is an exact translation of the article originally published in The Telegraph. Evrim Ağacı is a popular science organization which seeks to increase scientific awareness and knowledge in Turkey, and this translation is a part of those efforts. If you are the author/owner of this article and if you choose it to be taken down, please contact us and we will immediately remove your content. Thank you for your cooperation and understanding.
