Gece Modu

Bu yazı, The Telegraph isimli kaynaktan birebir çevrilmiştir. Çevirmen tarafından, metin içerisinde (varsa) açıkça belirtilen kısımlar haricinde, herhangi bir ekleme, çıkarma veya değişiklik yapılmamıştır. Bu içerik, diğer tüm içeriklerimiz gibi, İçerik Kullanım İzinleri'ne tabidir.

Bu haber 6 yıl öncesine aittir. Haber güncelliğini yitirmiş olabilir; ancak arşivsel değeri ve bilimsel gelişme/ilerleme anlamındaki önemi dolayısıyla yayında tutulmaktadır. Ayrıca konuyla ilgili gelişmeler yaşandıkça bu içerik de güncellenebilir.

Türkiye'de, halk arasında "gül çiçeği" ya da "güzellik izi" olarak, İngilizcede ise "porto şarabı izi" olarak bilinen, bilimsel ismi ise nevus flammeus olan hastalığa neden olan genetik mutasyon tespit edildi. Bu tespit, güçlü yeni tedavi yöntemlerinin ufukta olduğunun habercisi olabilir.

Amerikalı bilim insanları bu kırmızı-mor yapılı lekelerin nedenlerini tespit etmenin "oyunu değiştiren" bir keşif olduğunu ve bu şekilde doğan çocukları tedavi etmek için gerekli yolların keşfini mümkün kılacağını söylüyorlar.

Bu tip doğum lekeleri genellikle anormal şekilde şişmiş, deride bulunan kılcal damarlardan ötürü oluşuyor. Bu şişme sonucu kan miktarının bu bölgelerde artması, deriye kırmızı veya mor bir renk veriyor. Bilim insanlarıysa genellikle gebelikten hemen sonra oluşan bu lekelerin sebebi olan otozomal (vücuda ait) mutasyonu keşfettiklerini söylüyorlar.

Aynı genetik mutasyon, nadir rastlanan bir sinir hastalığı olan Sturge-Weber Sendromu'na (SWS) da neden olabiliyor. Bu hastalık sırasında vücutta bu tip lekelerin de oluşabildiği, bunun haricinde glakoma, nöbetler ve fiziksel zayıflık da görülebildiği biliniyor. Şu anda iki hastalık da sadece reçeteli ilaçlar, ameliyatlar veya acı dolu lazer tedavileriyle ve malesef çok düşük başarı oranlarıyla tedavi edilebiliyor.

Ancak bilim insanları lekelerin sebebi olarak keşfettikleri bu mutasyon sayesinde geliştirecekleri ilaçlarla, hastalığa sebep olan mutasyona sahip genleri durdurabilecek ilaçlar üretebileceklerine dair umutlular. 

Baltimore'da bulunan Kennedy Krieger Enstitüsü'nden araştırmacılar, SWS hastaları ile sağlıklı bireylerden dokular alarak bunların genetik yapısını birbirleriyle kıyasladılar. Alınan hastalıklı dokuların 3 tanesinde ortak olarak, 9q21 (9. kromozomun uzun kolunun 21. bölgesinde) üzerinde bulunan GNAQ geninde bir mutasyon tespit ettiler. Araştırmacılar, aynı gen ile gözde meydana gelen bir çeşit deri kanseri arasında da bağlantı keşfettiler. Geliştirecekleri yeni yöntemlerle bu kanseri de tedavi edebilmeyi umuyorlar.

Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Muhteşem! 0
  • Tebrikler! 1
  • Bilim Budur! 0
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 0
  • Güldürdü 0
  • İnanılmaz 0
  • Umut Verici! 0
  • Merak Uyandırıcı! 0
  • Üzücü! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
  • Korkutucu! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 09/12/2019 12:02:42 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/1240

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Soru Sorun!
Öğrenmeye Devam Edin!
Evrim Ağacı %100 okur destekli bir bilim platformudur. Maddi destekte bulunarak Türkiye'de modern bilimin gelişmesine güç katmak ister misiniz?
Destek Ol
Gizle
Türkiye'deki bilimseverlerin buluşma noktasına hoşgeldiniz!

Göster

Şifremi unuttum Üyelik Aktivasyonu

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close
“Para kazanmak kolaydır. Asıl zor olan fark yaratmak.”
Tom Brokaw
Geri Bildirim Gönder