Evrim Ağacı
Reklamı Kapat

"Gül Çiçeği" Hastalığının Genetik Nedeni Tespit Edildi!

"Gül Çiçeği" Hastalığının Genetik Nedeni Tespit Edildi!
Tavsiye Makale
Reklamı Kapat

Bu yazı, The Telegraph isimli kaynaktan birebir çevrilmiştir. Çevirmen tarafından, metin içerisinde (varsa) açıkça belirtilen kısımlar haricinde, herhangi bir ekleme, çıkarma veya değişiklik yapılmamıştır. Bu içerik, diğer tüm içeriklerimiz gibi, İçerik Kullanım İzinleri'ne tabidir.

Bu haber 7 yıl öncesine aittir. Haber güncelliğini yitirmiş olabilir; ancak arşivsel değeri ve bilimsel gelişme/ilerleme anlamındaki önemi dolayısıyla yayında tutulmaktadır. Ayrıca konuyla ilgili gelişmeler yaşandıkça bu içerik de güncellenebilir.

Türkiye'de, halk arasında "gül çiçeği" ya da "güzellik izi" olarak, İngilizcede ise "porto şarabı izi" olarak bilinen, bilimsel ismi ise nevus flammeus olan hastalığa neden olan genetik mutasyon tespit edildi. Bu tespit, güçlü yeni tedavi yöntemlerinin ufukta olduğunun habercisi olabilir.

Amerikalı bilim insanları bu kırmızı-mor yapılı lekelerin nedenlerini tespit etmenin "oyunu değiştiren" bir keşif olduğunu ve bu şekilde doğan çocukları tedavi etmek için gerekli yolların keşfini mümkün kılacağını söylüyorlar.

Bu tip doğum lekeleri genellikle anormal şekilde şişmiş, deride bulunan kılcal damarlardan ötürü oluşuyor. Bu şişme sonucu kan miktarının bu bölgelerde artması, deriye kırmızı veya mor bir renk veriyor. Bilim insanlarıysa genellikle gebelikten hemen sonra oluşan bu lekelerin sebebi olan otozomal (vücuda ait) mutasyonu keşfettiklerini söylüyorlar.

Aynı genetik mutasyon, nadir rastlanan bir sinir hastalığı olan Sturge-Weber Sendromu'na (SWS) da neden olabiliyor. Bu hastalık sırasında vücutta bu tip lekelerin de oluşabildiği, bunun haricinde glakoma, nöbetler ve fiziksel zayıflık da görülebildiği biliniyor. Şu anda iki hastalık da sadece reçeteli ilaçlar, ameliyatlar veya acı dolu lazer tedavileriyle ve malesef çok düşük başarı oranlarıyla tedavi edilebiliyor.

Ancak bilim insanları lekelerin sebebi olarak keşfettikleri bu mutasyon sayesinde geliştirecekleri ilaçlarla, hastalığa sebep olan mutasyona sahip genleri durdurabilecek ilaçlar üretebileceklerine dair umutlular. 

Baltimore'da bulunan Kennedy Krieger Enstitüsü'nden araştırmacılar, SWS hastaları ile sağlıklı bireylerden dokular alarak bunların genetik yapısını birbirleriyle kıyasladılar. Alınan hastalıklı dokuların 3 tanesinde ortak olarak, 9q21 (9. kromozomun uzun kolunun 21. bölgesinde) üzerinde bulunan GNAQ geninde bir mutasyon tespit ettiler. Araştırmacılar, aynı gen ile gözde meydana gelen bir çeşit deri kanseri arasında da bağlantı keşfettiler. Geliştirecekleri yeni yöntemlerle bu kanseri de tedavi edebilmeyi umuyorlar.

Bu İçerik Size Ne Hissettirdi?
  • Tebrikler! 2
  • Muhteşem! 0
  • Bilim Budur! 0
  • Mmm... Çok sapyoseksüel! 0
  • Güldürdü 0
  • İnanılmaz 0
  • Umut Verici! 0
  • Merak Uyandırıcı! 0
  • Üzücü! 0
  • Grrr... *@$# 0
  • İğrenç! 0
  • Korkutucu! 0
Kaynaklar ve İleri Okuma
  1. Çeviri Kaynağı: The Telegraph | Arşiv Bağlantısı

Evrim Ağacı'na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?

Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:

kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci

Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 25/09/2020 12:57:17 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı'ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/1240

İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı'ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı'na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı'ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.

Reklamı Kapat
Güncel
Karma
Agora
Instagram
Çağ
Ay Ve Dünya
Klinik Mikrobiyoloji
Parazit
Kuş
Astrobiyoloji
Canlılık Ve Cansızlık Arasındaki Farklar
Bilgisayar
Koku
Ara Tür
Hominid
Uçuş
İnsanın Evrimi
Arı
Okyanus
Besin
Protein
Evrenin Genişlemesi
Canlılık Cansızlık
Böcek
Fotoğraf
Mantık
Hastalıkların Tedavisi
Ölümden Sonra Yaşam
Doğa Yasası
Daha Fazla İçerik Göster
Daha Fazla İçerik Göster
Reklamı Kapat
Reklamsız Deneyim

Evrim Ağacı'nın çalışmalarına Kreosus, Patreon veya YouTube üzerinden maddi destekte bulunarak hem Türkiye'de bilim anlatıcılığının gelişmesine katkı sağlayabilirsiniz, hem de site ve uygulamamızı reklamsız olarak deneyimleyebilirsiniz. Reklamsız deneyim, Evrim Ağacı'nda çeşitli kısımlarda gösterilen Google reklamlarını ve destek çağrılarını görmediğiniz, daha temiz bir site deneyimi sunmaktadır.

Kreosus

Kreosus'ta her 10₺'lik destek, 1 aylık reklamsız deneyime karşılık geliyor. Bu sayede, tek seferlik destekçilerimiz de, aylık destekçilerimiz de toplam destekleriyle doğru orantılı bir süre boyunca reklamsız deneyim elde edebiliyorlar.

Kreosus destekçilerimizin reklamsız deneyimi, destek olmaya başladıkları anda devreye girmektedir ve ek bir işleme gerek yoktur.

Patreon

Patreon destekçilerimiz, destek miktarından bağımsız olarak, Evrim Ağacı'na destek oldukları süre boyunca reklamsız deneyime erişmeyi sürdürebiliyorlar.

Patreon destekçilerimizin Patreon ile ilişkili e-posta hesapları, Evrim Ağacı'ndaki üyelik e-postaları ile birebir aynı olmalıdır. Patreon destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi 24 saat alabilmektedir.

YouTube

YouTube destekçilerimizin hepsi otomatik olarak reklamsız deneyime şimdilik erişemiyorlar ve şu anda, YouTube üzerinden her destek seviyesine reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. YouTube Destek Sistemi üzerinde sunulan farklı seviyelerin açıklamalarını okuyarak, hangi ayrıcalıklara erişebileceğinizi öğrenebilirsiniz.

Eğer seçtiğiniz seviye reklamsız deneyim ayrıcalığı sunuyorsa, destek olduktan sonra YouTube tarafından gösterilecek olan bağlantıdaki formu doldurarak reklamsız deneyime erişebilirsiniz. YouTube destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi, formu doldurduktan sonra 24-72 saat alabilmektedir.

Diğer Platformlar

Bu 3 platform haricinde destek olan destekçilerimize ne yazık ki reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. Destekleriniz sayesinde sistemlerimizi geliştirmeyi sürdürüyoruz ve umuyoruz bu ayrıcalıkları zamanla genişletebileceğiz.

Giriş yapmayı unutmayın!

Reklamsız deneyim için, maddi desteğiniz ile ilişkilendirilmiş olan Evrim Ağacı hesabınıza üye girişi yapmanız gerekmektedir. Giriş yapmadığınız takdirde reklamları görmeye devam edeceksinizdir.

Destek Ol
Türkiye'deki bilimseverlerin buluşma noktasına hoşgeldiniz!

Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.

Geri dön

Close
“Geleceği tahmin etmenin en kolay yolu, onu icat etmektir.”
Alan Kay
Geri Bildirim Gönder