Nature dergisinde yayınlanan bir çalışmada, araştırmacılar dört nesil boyunca 28 aile üyesinin genomunu analiz ederek, genetik mutasyonların oluşumu ve aktarımı hakkında önemli bulgular elde ettiler. Washington Üniversitesi'nden Profesör Evan E. Eichler liderliğindeki ekip, beş farklı ileri düzey dizileme teknolojisi kullanarak, genomun en mutasyona yatkın bölgelerini ve mutasyon oranlarını inceledi. Araştırmacılar, genomun farklı bölgelerinde mutasyon oranının 20 kattan fazla değişebildiğini ve her nesilde yaklaşık 98-206 yeni mutasyon oluştuğunu tespit ettiler. Bilim insanları, bu kapsamlı genom kaynağının gelecekteki genetik çalışmalar için önemli bir referans oluşturacağını ve yeni dizileme teknolojilerinin test edilmesine katkı sağlayacağını vurguluyorlar.