Araştırmacılar, 52.000 yıllık bir yünlü mamutun genomunu ve 3 boyutlu kromozomal yapılarını bir araya getirerek antik DNA örneklemesinde bir ilke imza attı. Yünlü mamut “Yuka”, öldükten hemen sonra donmuş ve permafrost sayesinde kromozomları cam gibi korunmuştur. Bu bulgu, antik DNA’nın en “canlı” görüntüsünü sağladı.

Araştırma, antik kromozomların morfolojisinin korunarak, soyu tükenmiş türlerin genom montajı ve transkriptomik analizine olanak sağladığını gösteriyor. Bu çalışmanın yazarlarından Erez Lieberman Aiden, bunun “bir milyon kat daha fazla dizilime sahip yeni bir fosil türü” olduğunu belirtti. Ayrıca ilk kez antik bir örnek için karyotip belirlenmiştir.

Araştırmacılar, mamut DNA’sını haritalamayı “üç milyar parçalı bir bulmacayı çözmeye” benzetiyorlar. Kulağının arkasından alınan deri örneğinde DNA’nın hangi bölümlerinin eşleştiğini Hi-C analizi ve DNA dizilimi ile belirlediler. Bu sayede, 28 kromozomu olan modern fili model alarak 28 kromozomun haritasını çıkardılar.

Çalışmanın en çarpıcı yönü, fosilleşmiş kromozomların korunma durumuyla ilgilidir. Bu sayede araştırmacılar, deri hücrelerinde hangi genlerin aktif ve inaktif olduğunu belirleyebildiler. Bu, herhangi bir antik DNA örneğindeki hücreye özgü gen aktivitesinin ilk ölçümüdür.

Araştırmacılar, elde ettikleri bilgiyi epigenetik veya gen ifadesi araştırmalarında kullanmayı planlıyorlar. Çalışmanın başyazarı M. Thomas Gilbert, bu sonuçların, yünlü mamutların soyunun tükenmesini önlemeye yönelik çağdaş çabalar açısından önemli olduğunu belirtti.

Araştırmanın bulguları, “Üç Boyutlu Genom Mimarisi: 52.000 Yıllık Yünlü Mamut Derisi Örneği” başlıklı makale ile Cell dergisinde yayımlandı.